1、關于兒童智力低下的診斷與康復第一張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月授課提綱定義流行病學病因臨床表現診斷治療與康復2022/7/182第二張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月什么是智力智力（intelligence）是認知方面的心理學概念，是一種綜合的認識方面的心理特征。包括記憶力、觀察力、思維能力、抽象概括能力、想象力、注意力等。抽象思維又是智力的核心成分；創造力則是智力的高級表現。2022/7/183第三張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月日常生活中反應一個人智力的行為1、學習的能力2、思維和推理的能力3、解決問題和適應環境變化的能力2022/7/184第四張，PPT共八

2、十一頁，創作于2022年6月兒童的智力分布 （韋氏）智商 120 120115 11485 8470 69 %2.2813.5968.2613.592.33等級超常高常中等邊緣低智2022/7/185第五張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力低下的定義1973，美國智力低下協會（American Association on Mental Deficiency AAMD）:在發育時期內，一般智力功能明顯低于同齡水平，同時伴有適應行為缺陷。1985年世界衛生組織（WHO），智力低下的三個基本內容：智力顯著低于正常人平均水平社會生活適應方面具有明顯缺陷是人的發育時期的缺陷（18歲以下）。2

3、022/7/186第六張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力低下的定義1992年，AAMD對智力低下定義提出補充： 強調個體與社會環境之間的相互作用，注重對智力低下的服務和支持系統的建立。2022/7/187第七張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月影響智力發展的因素遺傳基因：發展潛能先天發育：物質基礎后天環境：必要條件遺傳決定在最佳條件下可能達到的智力水平，即潛能。環境則決定這種潛能實際上能夠得到發展的程度。2022/7/188第八張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月流行病學第九張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月流行病學80年代，挪威調查0-5歲兒童，智力殘疾患病率

4、為0.6%，輕度：重度之比為1：1.25。1988-1989年印度，2-9歲兒童調查，其患病率為1.9% 。 90年代，美國健康訪談調查估計美國普通人群中，兒童智力殘疾患病率約為0.78%。 1995年瑞典斯德哥爾摩，3-16歲智力殘疾兒童調查，重度(重度和極重度）的患病率歐裔為0.37%，非歐裔為0.59%。2022/7/1810第十張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月流行病學1987年第一次全國殘力殘疾患病率為1.27%，其中兒童智力殘疾患病率為2.00%。1988年我國智力殘疾兒童調查總患病率為1.2%，城市為0.70%，農村為1.41%。男孩智力低下患病率為1.24；女孩為1.1

5、6。患病率還隨年齡的增長而增高，幼兒期最低（0.76），學齡前期開始增高（1.10），學齡期最高（小學期1.44；初中期1.50）。2022/7/1811第十一張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月流行病學1996至1997年“中-瑞合作項目”在全國八省十四個縣缺碘地區開展了智力殘疾兒童調查0-6歲智力殘疾兒童患病率1.12%。2001年全國五省一市0-6歲殘疾兒童抽樣調查，0-6歲智力殘疾兒童患病率為0.93%。2004年北京市殘疾人聯合會組織的北京市殘疾兒童抽樣調查，0-6歲智力殘疾兒童患病率為0.93%。2022/7/1812第十二張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力低下病

6、因第十三張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月按病因作用機理分類一類為生物醫學因素89.6% ：是指腦在發育過程中(產前和圍產期)，受到各種不利因素的作用,使腦的發育達不到應有的水平，最終影響智力。另一類為社會心理文化因素10.4% ：指教養不當、感覺剝奪、家庭結構不完整、父母有心理障礙、貧困等因素的作用，使后天的刺激不足或不適當，沒有學習的機會，從而影響智力水平。2022/7/1814第十四張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月染色體異常：數目異常、斷裂缺失先天代謝異常：糖、蛋白質、脂類腦發育疾病：神經管閉鎖不全導致腦部發育異常；大腦成形缺陷。母體因素：孕期母親營養不足，酗酒、吸煙、

7、吸毒、藥物、病毒感染（風疹、巨細胞等）、接受放射線、情緒異常1、產前原因43.7%按病因的作用時間分類2022/7/1815第十五張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月子宮疾病：進入圍產期后，母親低血糖、高血壓、貧血或糖尿病或其他原因造成急、慢性胎盤功能不足異常分娩：早產、低體重、早期破水、胎位不正、宮內窘迫、臍帶繞頸、打結、纏繞、過細、過長、過短、窒息、缺氧或其他意外產傷新生兒疾病：顱內出血、出血后腦水腫、新生兒癲癇、敗血癥、腦膜炎、腦炎、代謝性疾病：高膽紅素血病、低血糖癥、甲狀腺功能低下，腸道疾病2、圍產期因素14.1%2022/7/1816第十六張，PPT共八十一頁，創作于2022年

8、6月3、產后因素42.2%頭部傷害高熱驚厥髓鞘病退化性疾病癲癇中毒營養不良文化教育2022/7/1817第十七張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月按病因分類1、感染、中毒：12.3%2、腦的機械損傷和缺氧：19.6%3、代謝、營養和內分泌疾病：5.8%4、腦部結構性疾病：0.7%5、腦的先天畸形或遺傳綜合征：9.5%6、染色體畸變：5.1%2022/7/1818第十八張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月按病因分類7、圍產期其他因素：11.8%8、伴發于精神病9、社會心理因素：8.2%10、特殊感官缺陷：5.1%11、病因不明：21.9%2022/7/1819第十九張，PPT共八十一

9、頁，創作于2022年6月智商值與病理改變的關系病理變化增加智商病理變化減少 050-54 70產前、產時、產后因素多基因變異中樞神經系統嚴重后遺癥社會-環境因素遺傳性疾病中樞神經系統的輕度后遺癥重要基因影響偶發為綜合征罕見為綜合征2022/7/1820第二十張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力低下的表現與分級第二十一張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月臨床表現主要表現是感知、注意、記憶、語言、理解、洞察力、思維等各方面的缺陷，同時伴有情感和人格的發育落后。2022/7/1822第二十二張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月兒童智力低下的分級級別智力發育水平社會適應能力發育商

10、(DQ)06歲智商(IQ)7歲及以上一級2520極重度二級26392034重度三級40543549中度四級55755069輕度2022/7/1823第二十三張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月輕度智力低下表現占75-80%智商50-69 早年發育較正常兒童為差，語言發育遲緩，但仍有一定表達能力，往往在幼兒園后期或入學后，才被發覺有學習困難，領悟力低，分析綜合能力欠缺，思維較簡單，經過努力勉強可達小學畢業水平，有一定社交能力成年后具有低水平的適應職業及社會能力,表現溫馴，缺乏主見，對環境變化缺乏應付能力。2022/7/1824第二十四張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月中度智力低下表

11、現12%智商35-49自幼語言及運動功能發育都較正常兒童緩慢，而且語言發育常不完全，詞匯貧乏，不能完整表達意思，學習能力低下經過耐心訓練可以從事簡單非技術性工作。2022/7/1825第二十五張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月重度智力低下表現7-8%智商20-34常合并于某種腦部較重損害，可同時有腦癱、癲癇等神經系統癥狀，多在出生不久即被發現精神及運動發育明顯落后年長后亦僅能學會說簡單語句，不能自理生活，不能接受學校教育，能接受訓練以學會簡單技能，無社會行為能力2022/7/1826第二十六張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月極重度智力低下表現1-2%智商小于20完全沒有語言能力

12、，對周圍環境及親人不能認識，對危險不知躲避，僅有原始情緒反應，如以哭鬧、尖叫表示需求食物或不樂意，有時有爆發性攻擊或破壞行為，全部生活需人照料。2022/7/1827第二十七張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月不同程度智力低下兒童成年后可達到的狀況程度成年后達到的狀況輕度(IQ 50-70)讀寫能力+ ;自理能力+;良好語言能力 + ; 半熟練工作能力+.中度(IQ 35-50)讀寫能力+/- ; 自理能力+; 家用語言能力+; 有或無監督的不熟練工作+.重度(IQ 20-35)協助下自理+ ;很少的語言能力+;協助下做家務+.極重度(IQ小于20)語言+/- ; 自理能力+/-2022

13、/7/1828第二十八張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力低下的診斷第二十九張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月診斷標準1、智力明顯低于平均水平，一般IQ在70（或75）以下。2、適應行為缺陷，主要是指個人獨立生活和履行社會職責的方面有明顯的缺陷。3、表現在發育年齡，一般在18歲以下。2022/7/1830第三十張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月 注意事項(1) 檢查者對量表掌握的熟練程度。(2) 引導家長客觀的評價小兒適應行為。(3) 智力低下的診斷標準要依賴于智力測驗和行為評定的結果，只有當智力測驗IQ70或DQ75，行為評定有缺陷時，才能考慮智力低下。(4) 在智

14、力低下確診后,應進行分級，分級也要依靠這兩個方面，其中應以行為評定結果為主。（5）邊緣型及以下兒童一定要做智力檢查。2022/7/1831第三十一張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月病因診斷隨著醫療檢測水平的提高，越來越多的智力低下患者能夠明確病因。去除病因，提高康復治療效果。2022/7/1832第三十二張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月導致智力低下的遺傳代謝性疾病甲狀腺功能低下苯丙酮尿癥甲基丙二酸血癥粘多糖病神經磷脂病楓糖尿癥等2022/7/1833第三十三張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月染色體及基因異常21-三體綜合征脆性X綜合征基因缺失與突變2022/7/183

15、4第三十四張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月最常見的自閉癥相關染色體異常分布-Liu et al. Biochem Biophys Res Commun, 2014. 第三十五張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月ASD相關CNV、SNV匯聚的基因功能網絡-Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014.第三十六張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月ASD相關CNV、SNV匯聚的基因功能網絡-Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014.第三十七張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月目前開展我院的自閉癥相關研究與加拿大多倫多兒童醫院

16、Scherer教授實驗室合作進行漢族自閉癥患兒全基因組致病性CNV研究；與中科院廣州分院潘光錦教授合作建立自閉癥、智力低下缺陷基因iPS細胞模型并研究其機制；與中科院上海分院仇子龍教授合作進行全外顯子組基因篩查以及自閉癥發病機制研究。第三十八張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月漢族自閉癥患兒致病性基因突變研究收集了100例自閉癥/智力低下患兒血液樣本；全基因組芯片已檢測到20多個罕見CNV；二代測序發現，50%患兒檢出可疑致病基因，目前正在進一步研究中。第三十九張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月-Liu et al. Am J Med Genet A,2015.患兒，男，4歲，孤

17、獨癥伴發育遲緩AUTS2缺失第四十張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月-Liu et al. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2015患兒，男，4歲，孤獨癥伴多動癥-GRM7缺失第四十一張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月女，3歲6月，智力低下，發育遲緩，面部發育異常男，3歲3月，語言、精神發育遲滯Kleefstra綜合征Mecp2重復綜合征第四十二張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月 自閉癥iPS細胞模型收集患兒尿液，培養尿液細胞；將基因缺陷患兒的尿液細胞誘導為iPSCs/NPCs/神經細胞；神經元細胞表型及電生理功能存在異常。

18、第四十三張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月 自閉癥iPS細胞模型 尿液細胞培養 iPS細胞誘導電生理功能異常第四十四張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月病例李某某，男，3.5歲，因自幼語言、運動發育落后就診查體：反應遲鈍，無特殊面容，無有意義語言，不能跳離地面。康復訓練治療3月，療效欠佳 基因檢測：葉酸代謝相關基因異常2022/7/1845第四十五張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月2022/7/1846第四十六張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月加 服：5-甲基四氫葉酸，癥狀明顯改善2微克/天逐漸增加到5微克/天精準醫療2022/7/1847第四十七張，PPT共八十

19、一頁，創作于2022年6月2022/7/1848第四十八張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月2022/7/1849第四十九張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月鑒別診斷孤獨癥注意缺陷多動障礙精神發育暫時性延緩2022/7/1850第五十張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月兒童與孤獨癥鑒別診斷智力低下孤獨癥發育遲緩遲緩發育次序正常異常智商可測不可測學習能力愿意學 學不會能學會 不愿學外貌呆滯姣好2022/7/1851第五十一張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月鑒別診斷注意缺陷多動障礙：主要表現為活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常或接近正常。無社會交往能力質的損害無交流

20、障礙無刻板行為以及興趣狹窄等。高功能孤獨癥、Asperger易被誤診。2022/7/1852第五十二張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月診斷中注意的問題1、只有當智力和適應行為都有缺陷時，才能考慮智力低下。2、智力低下不是單純的醫學診斷，而是醫學、心理、行為診斷。有無醫學異常都不影響診斷。3、診斷是為了治療，多學科協作尋找病因并給以治療時必要的。4、嚴重智力低下且有明確病因者，2歲前可作出診斷。病因不明，可疑發育落后的需要進一步 觀察。2022/7/1853第五十三張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月5、心理測驗切值70或75 有兩種含義：表示智力低下的兩種診斷標準。表示不同的兩種

21、心理測驗的切值：GesellDQ切值為75，韋氏兒童智力量表切值為70。6、心理測驗的誤差：如韋氏兒童智力量表切值為70。誤差為3，如果一個兒童測驗結果為71，這個兒童的真實智商范圍為68-74，這個兒童的測驗結果IQ可能在切值70以上或以下，需要結合適應性為評定及其他信息進行綜合評估。診斷中注意的問題2022/7/1854第五十四張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月早期診斷嬰兒時期發展快，主要采用發育商（DQ）來表達兒童的綜合發展：生理發育、運動能力發展、生活適應能力、社會交往事能力、和語言能力年長兒可以采用診斷性的智力測驗工具和社會適應量表，從智力和日常社會適應能力兩個方面進行診斷必

22、要的醫學檢查：染色體基因、神經發育、大腦病理等。 相當一部分智力殘疾兒童病因不明2022/7/1855第五十五張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月診斷程序一、詢問病史：家族史、個人史（母孕期情況、圍產史、發育史）、疾病史。在病史詢問結束時，臨床醫師應該已經對以下幾點有了明確的認識：（1）是否有靜止性或進展性腦病的證據；（2）患兒大致發育水平；（3）發病可能的時間；（4）遺傳性疾病的可能性； （5）患兒目前的社會狀況與康復治療情況。2022/7/1856第五十六張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月診斷程序二、體格檢查1、現場觀察2、一般檢查3、神經系統檢查4、輔助檢查2022/7/1

23、857第五十七張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力測驗一、篩查性測驗1.新生兒行為評定量表(neonatal behavioral assessment scale，NBAS)2.丹佛發育篩查測驗(Denver developmental screening test，DDST)3.圖片詞匯測驗(Peabody picture vocabulary test，PPVT)4.繪人測驗(human figure drawing，HFD)5.瑞文測驗 瑞文測驗聯合型(combined Ravens test，CRT) 2022/7/1858第五十八張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月

24、智力測驗方法二、診斷性測驗1.貝利嬰兒發育量表(Bayleyscalesofinfantdevelopment，BSID)2.蓋塞爾發育量表(Geselldevelopmentscales，GDS)3.韋氏兒童智力量表(Wechsler intelligence scale for children，WISC)和韋氏學前兒童智力量表(Wechsler preschool and primary scale of intelligence，WPPSI) 2022/7/1859第五十九張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月適應行為概念適應行為又稱社會生活能力，它是指人適應外界賴以生存的能力，也

25、就是說個體對周圍的自然環境和社會需要的對付和適應能力。主要表現10個方面：交流和溝通、生活自理、家居情況、社會交往技巧、社區參與、自律能力、保障健康和安全的能力、學業水平、空閑時間、就業（工作）情況。至少2項以上缺陷。2022/7/1860第六十張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月適應行為評定量表 嬰兒初中學生社會生活能力量表湖南標化的AAMD適應量表 巴爾薩澤適應行為量表 文闌適應量表 2022/7/1861第六十一張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月康復和干預第六十二張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力低下的康復和干預應與診斷同時進行多學科協作：綜合醫學、心理、特殊教

26、育、職業培訓、社會福利等一切可能利用的資源。2022/7/1863第六十三張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力低下的康復醫學康復教育康復社會康復職業康復2022/7/1864第六十四張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月不同年齡兒童的康復重點0-3歲：醫學康復為主，促進兒童發展。以衛生為主。3-6歲：醫學康復與教育康復相結合。康復中心為主。學齡期：教育康復為主。以特殊教育為主。青少年：職業康復。以職業學校為主。 2022/7/1865第六十五張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月殘疾兒童的醫學康復在殘疾兒童的整個康復過程中，醫學干預可使其他康復更容易進行。殘疾低下的預防和康復

27、最終依靠醫學技術的進步和病因及治療手段的突破。2022/7/1866第六十六張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力低下的醫學干預1、病因治療：明確病因者，積極進行病因治療。如慢性疾病、癲癇、中毒、營養不良、視聽障礙，積極治療原發病。內分泌代謝異常，如甲狀腺功能低下、氨基酸病、有機酸病，應早期采用家長限速替代療法或特殊飲食療法，以改善智力。社會心理文化原因：改變環境條件，加強教育和訓練。2022/7/1867第六十七張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力低下的醫學干預2、藥物治療（1）目標癥狀的藥物治療：2022/7/1868第六十八張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力

28、低下的醫學干預2022/7/1869第六十九張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力低下的醫學干預（2）促進腦神經發育藥物神經節苷酯、鼠神經生長因子、腦蛋白水解物等。2022/7/1870第七十張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月3、行為問題的醫學干預（1）智力低下兒童常見的行為問題 攻擊性行為 情緒問題 多動 注意力不集中（2）干預措施藥物治療心理治療2022/7/1871第七十一張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月3、行為問題的醫學干預行為治療增強預期行為強化法代幣法減少問題行為消退法隔離法懲罰法2022/7/1872第七十二張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月3、行為問題的醫學干預其他心理治療方法認知療法沙盤游戲治療感覺統合治療2022/7/1873第七十三張，PPT共八十一頁，創作于2022年6月智力低下的醫學干預4、中醫治療：（1）頭部穴位刺激：按摩百會、四神聰、前頂、后頂、通天、風