1、項 目遺傳代謝內分泌疾病 兒科護理第一節 21-三體綜合征又稱：先天愚型 、 Down syndrome 是最常見的一種常染色體疾病，約占小兒常染 色體病的 7080%。發病率為活產兒的 1/600800。 臨床特點：智能低下、體格發育遲緩、特殊面容一、病因 21-三體綜合征是由于親代生殖細胞（多數為母親）減數分裂時或受精卵早期卵裂有絲分裂時21號染色體不分離所致。 一般認為與母親高齡、遺傳因素、放射線照射、自身免疫性疾病（如慢性甲狀腺炎）、病毒感染（如傳染性肝炎）、口服避孕藥、妊娠時使用化學藥物墜胎有關。圖1、特殊面容：眼裂小，眼距寬，眼外角上斜， 內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，頜小腭狹， 舌

2、大常伸出口外，流涎多，頭圍小于正常。二、臨床表現2、發育遲緩：身材矮小，骨齡落后，出牙 延遲，坐立行均推遲，指短，小指內彎3、智能低下： IQ 2550130 高智能115129 中上智能85114 中等智能7084 中下智能69 低智能4、多伴畸形：50%伴有先心5、皮紋特點：通貫手（猿線）atd角增大等通貫手正常人t點靠近腕部，正常人atd角41患兒t點移向掌心atd角增大，58三、細胞遺傳學（一）標準型 占95%以上 染色體核型為 47，XX（或XY），+ 21（二）易位型 約占2.55% D/G易位：染色體核型為 46，XX（或XY）,14 , +t (14q 21q) G/G易位：染

3、色體核型為 46，XX（或XY）,21 , +t (21q 21q)（三）嵌合型 約占24% 患兒體內有兩種細胞株，一株正常,另一株為21-三體細胞。 其染色體核型為： 46，XX（或XY）/ 47，XX（或XY）, +21四、診斷與鑒別診斷 典型者依臨床特點（特殊面容、皮紋特點、智能低下）可作出診斷 不典型者需作染色體核型分析方可確診 注意與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：先天性甲狀腺功能減低癥在生后可有嗜睡，喂養困難，哭聲嘶啞，舌大而厚，皮膚干燥粗糙，腹脹、便秘，生理性黃疸時間延長。可測血清T4、TSH，染色體核型分析以鑒別。五、遺傳咨詢估計子代再發風險，并對生育進行指導標準型，父母核型正常：

4、再發風險為1%如母為D/G易位：再發風險為10%如父為D/G易位：再發風險為4%如母為G/G易位攜帶者：再發風險為100%六、治療 無特殊治療方法。 加強訓練和教育，預防感染 可試用r-氨酪酸、谷維素等以促進智能發育 如伴畸形可考慮手術矯形七、預后 2530%于1歲內死亡，50%5歲內死亡，約8%能存活至40歲第二節 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷所致。屬常染色體隱性遺傳性疾病。發病率約為1/600025000一、發病機制分2型 典型PKU ： 占99% 苯丙氨酸-4-羥化酶（PAH）缺乏 非典型PKU（BH4缺乏型）：僅占1% 鳥苷三磷酸環化水合酶、6-丙酮

5、酰四氫蝶呤 合成酶或 二氫生物蝶呤還原酶缺乏典型PKU的發病機制：苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯乳酸苯乙酸從尿排出甲狀腺素腎上腺素黑色素PAHBH4腦細胞功能受損二、臨床表現 出生時一般無癥狀，至36個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯（一）N.S. 智能發育落后，為本病最主要、最突出的 癥狀，IQ 50。 可有行為異常、多動及癲癇發作。少數肌 張力增高、腱反射亢進。 BH4缺乏型N.S. 癥狀出現早且嚴重。（二）外觀 皮膚白嫩、毛發及虹膜顏色變淺（三）其他 嘔吐、皮膚濕疹。尿、汗有鼠尿臭味智低，黃毛白皮臭小子三、診斷（一）新生兒期篩查 Guthrie細菌生長抑制試驗（二）血清苯丙氨酸濃度測定 1.2mmol/L即可確診（三）尿三氯化鐵試驗、2，4 二硝基苯肼試驗（四）尿蝶呤分析（五）酶學檢查（六）DNA分析四、治療 治療越早，效果越好（一）低苯丙氨酸飲食 嬰兒期可給低苯丙氨酸奶粉，幼兒添加輔 食應以淀粉類，水果、蔬菜等低蛋白飲食為主 飲食控制至少應持續至青春期后（二）BH4、5-羥色氨酸、L-DOPA BH4缺乏型在飲食控制同時給予此類藥物治療五、預防 布置預習第十五章結核病23464623242247親代生殖細胞減數分裂時21號染色體