1、學習好資料 歡迎下載人類遺傳病教學設計首都師范大學周萌授課班級：高二（ 2）班一、教材分析1教材的地位與作用人類遺傳病 是高中人教版生物必修二 遺傳與進化 第五章第三節中的內容。本節內容，介紹了人類常見遺傳病的類型、講述人類遺傳病常識性知識、安排了調查人群中的遺傳病活動、遺傳病的監測和預防、 資料搜集分析基因診斷和人類基因組計劃。前面幾章中講授過幾種遺傳病，第 2 章第 3 節伴性遺傳介紹了紅綠色盲和抗維生素D 佝僂病、第 4 章第 2 節基因對性狀的控制中介紹過白化病的成因、 第 5 章第 1 節和第 2 節介紹了鐮刀型貧血癥和貓叫綜合征。本節又系統的總結了下不同遺傳病的類型。及如何預防遺傳

2、病的發生， 優生優育，合理監測， 與人類的生活聯系緊密， 對于提高個人和家庭生活質量，提高人口素質有重要的現實意義。2教學目標 知識目標：（1）列出遺傳病的類型、特點、發病原因。（2）掌握利用系譜圖分析單基因遺傳病的遺傳方式。（3）概述人類遺傳病的監測和預防的方法。（4）關注人類基因組計劃及其意義。能力目標：（1）通過分析家庭系譜圖，提高學生識圖、解圖的能力。（2）搜集和交流人類基因組計劃或基因診斷和治療研究方面的資料。（3）培養學生社會調查的能力 情感、態度與價值觀目標：（1）了解人類常見遺傳病的類型，關注人類健康，提高人口素質。對有疾病的人給予尊重和關愛。（2）關注人類基因組計劃及其意義。

3、認同遺傳學研究的新成就對解決人類面臨的問題具有重大的科學價值和應用價值。3教學重點（1）人類常見遺傳病的類型（2）遺傳病的監測和預防 4. 教學難點（1）掌握利用系譜圖分析單基因遺傳病的遺傳方式。（2）人類基因組計劃與人體健康關系學習好資料 歡迎下載二、學情分析學生已掌握了一定的遺傳學知識、 前面幾節課也介紹過一些人類遺傳性疾病。他們對“ 人類遺傳病” 的相關知識很感興趣，卻沒有形成系統的知識鏈，教師可 啟發用已有知識解決未知問題， 嘗試用概念圖的方法對遺傳病加以概括分類，使 學生便于記憶。對遺傳病的發病原因， 要結合之前學習的基因對生物性狀的控制、減數分裂等知識進行解釋， 溫故知新， 可以將

4、理論的知識應用到實際生活中，密 切聯系生活。高中生具有資料搜集，整理，概括能力，可以發揮他們自學的源動力，自主學 習，收集課外知識， 主動獲取從 “ 學會” 變為“ 會學” ，體現“ 主體性教學原則”和“ 以人為本、全面發展” 的教育理念，為其終身學習奠定堅實的基礎。三、設計思路隱性常染色體以人類更關注健康為話題，引出本節主題人類遺傳病（無中生有）性染色體 單基因遺傳病介紹遺傳病類型、特點、發病原因（孟德爾定律）顯性常染色體多基因遺傳病性染色體染色體異常家庭：婚檢、遺傳方式判斷、計算風險率、產前診斷、優生 遺傳病監測和預防社會：調查人群中的遺傳病、計算發病率介紹人類基因組計劃及其意義四、教學方

5、法及手段1、教學方法：啟發提問、講授法、識圖分析、調查法2教學手段：多媒體、投影學習好資料 歡迎下載五、教學過程教學內容教師活動學生活動教學意圖一、導入 2今天冷不冷啊？學生回答問題。與實際生活聯天氣變冷了，很多人由于不注意患上了感冒，醫系，激發學生院里患者略有增加。隨著生活水平的提高和醫藥衛生的興趣和求知條件的改善，人類的傳染性疾病得到控制，發病率下欲。降。而人類的遺傳性疾病發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。感受生命健康的使學生感覺到每一個人都想擁有健康、高質量的生活，而世界學的知識是和上有人卻因身體疾病而不能擁有健康，其中有些較嚴生活密切關系重的疾病是因為遺傳所致，這些人的生活有著不為常的

6、。人所知的痛苦，今天我們一起來學習人類的遺傳病！課上我們可能會看到一些遺傳病患者的圖片，我重要性，對遺傳 病患者應給予尊們不要嘲笑他們，而是要尊重他們，關愛他們。客觀 重。地認識身邊存在的生命現象。二、介紹遺傳什么是遺傳病？答：病癥由親代知道遺傳病的病定義 5病癥是表現出來的性狀，性狀由什么控制？傳遞給子代定義、遺傳物答：遺傳物質質發生改變的所以【給出遺傳病的定義】人類遺傳病是由遺傳答：不能位置。遺傳病物質改變引起的遺傳病。在親代和子代間有傳遞性。與先天性疾病那大家想想，如果是親代的體細胞里的遺傳物質和家族性疾病改變，能不能遺傳給后代呢？概念的區分。那應該是親代哪里的遺傳物質發生改變，才能將

7、這種變異遺傳給后代呢？答：生殖細胞或 受精卵 所以，人類遺傳病是指由于生殖細胞或受精卵里 的遺傳物質發生改變，而引起的人類疾病。我們經常會聽到一些詞，比如先天性疾病。 問【 1.它一定是遺傳病嗎？】答：不一定 先天性疾病指出生前就已經形成的疾病或畸形。有些先天性疾病屬于遺傳病，如白化病、先天性聾啞。但有些先天性疾病不是由于遺傳物質發生改變，而是 在胎兒發育過程中，由于環境改變而造成胎兒形態或 機能改變，干擾了胚胎的正常發育過程所致。因此，不能算作遺傳病。例如，母親在妊娠前三個月，感染 了風疹病毒而引起胎兒患先天性心臟病。這種情況下，就不能認為是遺傳病。問【 2. 遺傳病一定是先天性疾病嗎？】答

8、：不一定學習好資料 歡迎下載因為有些致病基因導致的病癥，剛出生時并不表 現出來，必須在后天才能表現，但卻是可遺傳的。遺 傳性舞蹈癥，一般在 3540 歲發病。問【 3. 遺傳病一定有家族傾向嗎？】答：不一定 遺傳病的發病可表現有家族聚集現象，這是家族 成員們從共同的祖先那里繼承了相同的致病基因。但 是一些散發的疾病，雖然沒有家族史，但也可能是遺傳病。 如苯丙酮尿癥等。是由隱性基因控制, 不表現為世代連續發病。問【 4. 家族性疾病一定是遺傳病嗎？】同一家族的不同成員，由于生活條件的相似，某 些因素所引起的疾病也可能表現為家族傾向。如：某 地區由于食物中缺碘而導致甲狀腺腫，常呈現家族傾 向。答：

9、不一定 由此看出，先天性疾病、家族性疾病和遺傳病不 能等同看待，他們有一定區別，而我們這節課學習的 遺傳性疾病是遺傳物質發生異常引起的。三、（1）講授那遺傳物質是什么？答：基因、 DNA、通過復習染色遺傳病的類我們來看下這幅圖【展示DNA與染色體關系圖】染色體。體的結構，溫型 3故知新，引導基因是染色體上有遺傳效應的DNA片段，所以基答： DNA 同學歸納出遺因是 DNA上的一段。從層次關系上來講，他比較小。傳病的分類，然后上一級是？用已學知識解DNA是兩條鏈構成， 雙螺旋結構， 它纏繞一些組蛋學生看圖理解基決未知問題，白，最后螺旋凝集成染色體。所以DNA和蛋白質共同因，DNA，染色體培養學生

10、概括構成染色體。染色體層次最高。之間的關系。總結能力。我們前兩節課學習了生物可以遺傳的變異，從基 因的層面上來說，有哪些變異？答：基因突變和 基因重組 這是我們在顯微鏡下觀察不到的，我們能觀察到 的變異是？答：染色體變異 基因突變和染色體變異會導致生物性狀的改變，在人體則可表現為某種疾病。由此我們將遺傳病劃分 為如下 3 種類型。【展示類型框架圖】從基因的層面上 分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。從染色體的層面 上叫染色體異常遺傳病。其中目前已發現的單基因遺傳病種類最多，大約 6500 多種，染色體異常和多基因遺傳病大約各為 100學習好資料 歡迎下載種左右。但是多基因遺傳病在群體中的發病率卻是

11、最高的。三、（2）介紹單基因遺傳病，是由一對等位基因控制的。我們答：位于一對同帶領學生復習單基因遺傳來回憶一下等位基因的概念。【展示等位基因圖】等位基因概病特點及發什么叫等位基因？念，將基因病病原因（前面同源染色體，是在減一過程中，配對的兩條染色源染色體，控制分為顯性和隱學過的遺傳一對相對性狀的形，在這基礎病由同學講基因。上分為常染色述） 10體和性染色體，既是對前體，大小和形狀一般都相同，一條來自父方，一條來答：顯性性狀、面重點內容的自母方。圖中， A 和 a 是一對等位基因，A 控制什么性回顧，又避免狀？ a 呢？了教師一味的如果遺傳病是由A控制，將來表現出遺傳病，我隱性性狀。講授式灌輸。

12、引導學生自己們就稱為是顯性基因控制的遺傳病。所以根據基因的總結提煉。顯隱性，把單基因遺傳病分為顯性和隱性。（1）人體體細胞有多少條染色體？答：（1）23 對，（2）根據他們的形態功能分類，可以大致分為兩 46 條 大類？（2）22 條常染 色體，和一對性 染色體 所以根據致病基因，在染色體上存在的具體位置，我們又可以分為，常染色體和性染色體。下面我們來 具體看一下有哪些疾病。常染色體隱性遺傳病。該病由位于常染色上的隱患者看患者圖片面學習的內容性基因控制。 【展示患者圖片】同學根據前面知進行總結，基我們在前面學的白化病。誰來給大家描述一下它識回答。關鍵說因對性狀的控的癥狀和發病原因？出基因控制酶

13、的制，同時學習第二種，鐮刀型貧血癥也是常染色體隱性遺傳病，合成，控制代謝，了人類遺傳病進而控制性狀。中單基因遺傳答：基因突變突病，常染色體變導致，正常人隱性基因控誰來說一下他的癥狀和發病原因？的紅細胞是圓餅制。將學到的常見的常染色體隱性遺傳病還有苯丙酮尿癥。狀，患者的紅細知識系統歸胞是鐮刀狀。基類，建立知識因控制蛋白質的點之間的聯。結構直接控制生學習好資料 歡迎下載體內缺少一羥化酶，致使體內的苯丙氨酸不能沿正常 物的性狀。途徑轉變成酪氨酸或進一步形成黑色素，而只能形成 苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內積累過多會對嬰兒的神經 系統造成不同程度的損害。患者智力發育遲緩，語言 發育障礙，頭發細黃。由于苯丙酮

14、酸的積累，尿液中 常有令人不快的鼠尿味。接下來我們看下性染色上隱性基因控制的遺傳病。X隱性遺傳病有紅綠色盲、進行性肌營養不良 （患者肌肉萎縮、無力行走肢端肥大。多于 45 歲發病，20 歲以前死亡。 ）血友病 （不同于鐮刀型貧血癥，患者 紅細胞正常，但是缺少凝血因子，所以出血不易形成 血栓，會血流不止。 ）【展示患者圖片】剛才提到的都是隱性遺傳病，那顯性基因控制的 遺傳病有哪些呢？常染色體顯性遺傳病有并指、多指、軟骨發育不全 （四肢短、 腹部隆起， 腰椎向前突出）【展 示患者圖片】X染色體顯性遺傳病有抗維生素 D佝僂病（患者對 磷、鈣的吸收不良而導致骨發育障礙。癥狀：型或 型腿， 骨骼發育畸形

15、， 生長緩慢。）Y染色體遺傳病：外耳道多毛癥，致病基因在Y 染色體上，因為X 染色答：只能由父親為后面計算遺體上沒有相應等位基因，所以不存在顯隱性關系。該致病基因怎么傳遞？傳遞給兒子。單基因遺傳病因為是一對等位基因控制一個病癥，一對一的關系。所以遵循孟德爾遺傳規律。是什2答：分離定律，傳病發病率做么？將來計算一種疾病的發病概率可以用分離定律，自由組合定律。下鋪墊。種的可以用自由組合，他們之間是不相互干擾的。三、（3）介紹 而多基因遺傳病，是由兩對以上的等位基因控制 多基因遺傳 的遺傳病，是多對一的關系，每對基因之間沒有顯隱 病及特點 2性關系，單獨作用微小，但各對基因的作用有累積效 存在“ 劑

16、量效應”，不符合孟德爾定律，性狀表 應。現易受環境影響。比如，唇裂也叫兔唇，患者的嘴唇有裂口。大家知 道，李亞鵬和王菲的女兒李嫣便是兔唇患者，經過手 術治療，現已基本恢復。同時他們也成立了嫣然基金 會，去幫助那些天生兔唇的孩子。早衰、原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型 糖尿病等。多基因遺傳病特點：家族聚集現象、受環 境影響大、群體發病率高。學習好資料 歡迎下載三、（4）介紹 剛才我們說的遺傳病都是基因引起的，顯微鏡下染 色 體 異 常無法觀察。但是染色體異常是顯微鏡下可以看到的。答：結構和數目回憶上節課知遺 傳 病 及 特我們上節課學習，染色體變異的種類？點 3我們先看結構上的變異，上節課

17、提到過，貓叫綜答：第 5 號染色識，掌握染色合征，患兒哭聲輕，音調高，像貓叫。生長發育遲緩，體變異導致的有智力障礙。那產生原因還記得嗎？（征不是一種獨體片段缺失。人類遺傳病有立的疾病，而是一組癥狀。癥，病癥清楚，癥狀相對哪些。單一。）染色體數目上的變異【展示舟舟圖片】大家認識他是誰嗎？答：舟舟他就是著名的享譽世界的音樂指揮家舟舟。了解他的同學應該知道，他雖然在音樂上非常有天賦，但他的智力卻只有3、4 歲小孩的水平。 因為他是一個21三體綜合征患者，也稱先天愚型。舟舟是不幸的，同時也是幸運的，他找到了自己的天賦所在，并將其發揚光大。我們觀察他的染色體發現，正常人體細胞 21號染色體有兩條，但是患

18、者有 3 條。我們看一下產生改變的原因。【展示減少分裂過程圖】正常情況下，減數第一次分裂 21 號同源染色體相互分離，生殖細胞中染色體的數目為體細胞的一半。但是，如果減數第一次分裂 回憶減數分裂時， 21 號染色體沒有分開，進入了同一個細胞。將來 知識，說出 21產生的生殖細胞就比正常的細胞多了一條 21 號染色 三體形成的原體。這種異常細胞和正常生殖細胞結合后，產生的受 因。精卵中除了正常細胞的 46 條染色體，還多了一條 21號染色體。四、遺傳病的 監測和預防 14通過剛才介紹的一些人類遺傳病，我們可以看到，遺 傳病危害人類健康。給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔，如果能通

19、過一定的手段，對遺傳病進行監測和預防，就會在一定程度上有效地感受到到遺傳病了解為何要進避免遺傳病的產生和發展，實現優生優育。監測和預防的重行遺傳病監測首先第一步 【優生前準備】 。禁止近親結婚是預防遺傳要性和預防工作，如何監測和預病發生的最簡單有效的方法。什么是近親？防。【展示血緣關系圖】直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。包括你的叔伯，姑姑，引導學生高度學習好資料歡迎下載關注遺傳病，意識到婚前優 生咨詢和產前舅姨，兄弟姐妹。我國婚姻法規定：直系血親和三代知道禁止近親結以內的旁系血親禁止結婚。因為科學推算， 每個人都婚的原因。帶有

20、 56 個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況診斷的必要。下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少。但是在近 親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因 的可能性就大大增加。 【舉例達爾文】 著名科學家達爾 文，與舅父的女兒，他的表姐艾瑪結婚后。所生 10 個孩子中。很不幸，有的夭折，有的終身不育，有的病 魔纏身、智力低下。甜蜜的愛情卻釀成苦果。優生的第二個準備是，要適齡生育。女：2429 歲。和老師一起推斷 遺傳病的發病方 式。男：25-35歲是最佳生育年齡；過早過晚生育對母子的健康都不利。第三是要婚前檢查（婚檢）、了解病史、判斷是否患有遺傳病。接下來，要分析【遺傳病的傳遞方式】。之前講伴性

21、遺傳的時候，我們學過，判斷遺傳方式的時候，我們要用到【系譜圖】。要對患者做家系調查，進而推斷遺傳病方式。主要針對單基因遺傳病。遵循 孟德爾遺傳規律。關注考點，讓 學生掌握系譜拿到一個系譜圖的時候，我們先【判斷顯隱性】。我們圖 的 相 關 知 識。通過利用 4 個系譜圖來分 析單基因遺傳 病 的 遺 傳 方式。提 高 學 生 識 圖、解圖能力。先看左面的：雙親都是正常的，生了個有病的女兒，我們采用假設法：假設該遺傳病由顯性基因A 控制，則女兒的基因型為A （基因在體細胞中是成對存在的）她的這個A 的致病基因要么是他父親傳給她的，要么是她母親傳給她的， 也就是說雙親中必然有一方含有A的致病基因，從

22、而患病，但是圖上顯示：雙親都正常，說明我們的假設不成立，那就只能是由隱性基因控制。學習好資料 歡迎下載雙親都無病，生了有病的孩子，口訣：無中生有為隱 性。第二個系譜圖， 跟第一個正好相反。雙親都有病，生了個無病的孩子。如果是隱性基因控 制，將來的后代也都患病。所以假設不成立，該病是 由顯性基因控制。口訣：有中生無為顯性。判斷致病基因是位于【常染色體還是 X 染色體】我們 采用假設法。1 23 8 49 5 67 假設該遺傳病為10 X 染色體隱性遺傳病， 9 號女兒的基因型為 XaXa，兩個 Xa一個來自她父親， 一個來自她母親，她父親的基因型為 XaY，表現為患病，但是圖上顯示，他父親正常，

23、所以假設不成立，該遺傳病只能在常染 色體上。【分小組完成探究活動3 個家庭系譜圖】給大家2 分學生自己完成其通過自主探究鐘時間，完成遺傳方式的判斷。（ X 隱、常顯、 X 顯強余 3 種方式判式學習，學會調最有可能）斷，說明判斷過判斷遺傳病的推斷完發病方式， 我們就要計算后代再發風險率。程。發病方式。給出【味盲家系圖】 。這個是一個換味盲病的家系 圖，請你來幫助判斷一下。首先，推斷遺傳病傳遞方 式？假如第三代2 號和 8 號結婚，將來孩子是味盲的答：常染色體隱概率怎么計算？用性。T、t 代表等位基因。學習好資料歡迎下載引導學生利用 孟德爾定律計接下來要進行【產前診斷】。指在胎兒出生之前，答：2

24、/3*1/4=1/6 醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、 B 超檢查、 孕婦算，與生活實 際相聯系，計 算遺傳病發病 率。血細胞檢查和及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，把 孕婦子宮中的羊水取出，離心后培養，做生化分析和 染色體分析，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 然后給出適當的對策和建議比如終止妊娠。歷經這么多過程，最終實現【優生】。從一個受精卵發育成完整個體，小寶寶終于誕生了，生命是多么的來之不易。今天我們能坐在這里讀書，我們都是幸感嘆生命的來之體會優生的不運的，珍惜美好的時光，好好學習！同時，尊重身邊不易。易，情感態度患有疾病的人，保護他們的隱私，在他們需要的時候價值觀教育，尊重關愛遺傳幫助他們！病患者。我們倡導每一個家庭都實現優生，最后能提高整個社會的人口素質。 我國大約有 20%-25%的人患有各種遺傳病， 那么如何 【調出人群中的遺傳病】？給大家 2分鐘時間， 閱讀書上第 幾個問題。91 頁下面調查。然后回答如下五、人類基因1.選擇哪種類型調查？為什么？答 1. 發病率較培養學生社會2. 如何保證調查結果準確性？高的單基因遺傳調查的能力，調查對象，準病。備，需要注意2. 擴大樣