1、1. 遺傳病特指A.先天性疾病C.遺傳物質改變引起的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病D.不可醫治的疾病2. Down 綜合癥是A 單基因病B. 多基因病D. 線粒體病E. 體細胞病C. 染色體病3. 脆性 X 綜合癥是A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病4. 人類基因組計劃物理圖研究所用的位標是A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST5. 遺傳密碼中的四種堿基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG6. 結構基因序列中增強子的 作用特點為 A.有明顯的方向性，從 5 3方向 5方向 C.只能在轉錄基因的上游發生作用 生作用

2、E.具有組織特異性7. 引起 DNA發生移碼突變的因素是A. 焦寧類 B. 羥胺 C. 甲醛8. 染色體結構畸變屬于A. 移碼突變B. 動態突變E. 顛換D.ATCG E.ACUGB. 有明顯的方向性，從 3D. 只能在轉錄基因的下游發D. 亞硝酸 E.5 溴尿嘧啶C. 片段突變 D. 轉換9. 不改變氨基酸編碼的基因突變為12A. 同義突變 B. 錯義突變 C. 無義突變 D. 終止密碼突變 E. 移碼突變10. 屬于顛換的堿基替換為A.G 和 T B.A 和 G C.T 和 C D.C 和 U E.T 和 U11. 系譜繪制是從家族中第一個就診或被發現的患病成員開始的，這一個體稱A. 受累

3、者 B. 攜帶者 C. 患者 D. 先證者 E. 以上都不對12. 一個女性將常染色體上的某一突變基因傳給她孫女的概率是A.12 B.1 4 C. 1 8 D. 1 16 E. 以上都不是13. 一個男性將 X 染色體上的某一突變基因傳給她孫女的概率是A.12B.14C. 18D. 116E.以上都不是14. 一個男性將 X 染色體上的某一突變基因傳給她外孫女的概率是A.12B.14C. 18D. 116E.以上都不是15. 一個 PKU患者 (AR) 與一表型正常的人結婚后，生有一個 PKU患兒，他們再次 生育的患病風險是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%16. 在

4、X 連鎖顯性遺傳中，患者的基因型最多的是A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY17. 一對表型正常的夫婦，連生了兩個苯丙酮尿癥患兒。他們生育表型正常孩子 的概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%18. 一對患先天性聾啞的夫婦，生育兩個正常孩子，他們生育先天性聾啞患兒的 概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%19. 一對患先天性聾啞的夫婦，生育兩個正常孩子，這是因為A. 基因多效性 B. 不規則顯性 C. 遺傳異質性 D. 動態突變E.遺傳印記20. 一對表型正常的夫婦生了一個血友病 A患兒，他們女兒患血友病 A 的概

5、率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%21. 在 X 連鎖隱性遺傳中，患者的基因型最多的是A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.XAY E.XaY22. 不規則顯性是指A. 隱性致病基因在雜合狀態下不表現出相應的性狀B. 等位基因之間沒有明顯的顯隱關系C. 雜合體的顯性基因未能形成相應的表型D. 致病基因恢復突變為正?；駿. 雜合體的表現型介于顯性純合子和隱形純合子之間23. 一對等位基因在雜合狀態下，兩種基因的作用都能表現出來的現象稱A. 完全顯性遺傳 B. 不完全顯性遺傳 C. 不規則顯性遺 傳 D. 延遲顯性遺傳 E. 共顯性遺傳24. 在一定環境條件

6、下，群體中篩查出 Aa基因型個體 320 人，其中只有 240 人 表現出顯性基因 A 的表型，這種現象稱為A. 完全外顯 B. 不完全外顯 C. 完全確認 D. 不完全確認 E. 選擇偏倚25. 在臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數占其同胞人數的比 例一般會A.等于 0 B. 小于 110 C. 小于14 D. 等于 14 E. 大于 1426. 一對表型正常的夫婦，生有一個苯丙酮尿癥的患者和一個表型正常的孩子， 這個表型正常的孩子是攜帶者的可能性是A.14 B. 1 3 C.1 2 D. 2 3 E. 127. 攜帶者指的是A. 帶有一個致病基因而發病的個體 B. 顯性遺傳病

7、雜合子中，發病 輕的個體C.顯性遺傳病雜合子中， 未發病的個體 D. 帶有一個隱性致病基因卻未 發病的個體E.以上都不對28. 近親結婚可以顯著提高（ ）的發病風險A.AD B.AR C.XDD.XR E.Y連鎖遺傳病29. 在一個家庭中觀察到同義遺傳病的患者， 其受累器官存在差異且病情嚴重程 度不同，稱為A. 完全外顯 B. 不完全外顯 C. 表現度不一致 D. 不完全確認 E. 遺傳早現30. 由于環境因素的作用， 使個體產生的表型恰好與某一特定基因所產生的表型 相同或相似的現象稱A. 不完全外顯 B. 不規則顯性 C. 表現度不一致 D. 擬表型 E. 遺傳早現31. 多基因遺傳的遺傳基

8、礎是 2對或 2對以上微效基因，這些基因的性質是 c A 顯性 B 隱性 C 共顯性 D 顯性和隱性32. 多基因的遺傳度越高，則表示該種多基因病 BA 主要是遺傳因素的作用B 主要是遺傳因素的作用，環境因素作用較小C 主要是環境因素的作用D 主要是環境因素的作用，遺傳因素的作用較小33. 在多基因遺傳病中，利用 Edward 公式估算患者一級親屬的發病風險時，必 須注意公式應用的條件是 AA 群體發病率 0.1%-1%，遺傳度為 70%-80%B 群體發病率 70%-80%，遺傳度為 0.1%-1%C 群體發病率 1%-10%，遺傳度為 70%-80%D 群體發病率 70%-80%，遺傳度為

9、 1%-10%34. 在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子 1代是 DA 均為極端的個體B 均為中間的個體C 多數為極端的個體，少數為中間的個體D 極端個體和中間個體各占一半35. 先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病， 男性發病率為 0.5%，女性的發病率為0.1%，下列哪種情況的發病率最高 AA 女性患者的兒子B 男性患者的兒子C 女性患者的女兒D 男性患者的女兒36. 在一個群體中， BB為 64%，Bb為 23%，bb 為 4%，B基因的頻率為 DA 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.8037. 一對夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化病 (AR) 患者。假定白化病在人群中的

10、發病率是 1/10000 ，這對夫婦生下白化病患兒的概率是 DA 1/4 B 1/100 C 1/200 D 1/30038. 頻率是指A 某一基因的數量B 某一等位基因的數量C 某一基因在所有基因中所占的比例D 某一基因在所有等位基因中所占的比例39. 于遺傳平衡狀態的群體是 BA AA:0.20; Aa:0.60; aa:0.20B AA:0.25; Aa:0.50 ； aa：0.25C AA:0.50; Aa:0; aa:0.50D AA:0.30; Aa:0.50; aa:0.2040. 先天性聾啞( AR)的群體發病率為 4/10000 ，該群體中攜帶者的頻率是 CA 0.01 B

11、0.02 C 0.04 D 0.000241. mtDNA指 DA 突變的 DNAB 核的 DNAC 啟動子順序D 線粒體 DNA42. 下面關于 mtDNA的描述中，哪一項是不正確的 AA mtDNA的表達與核無關B mtDNA是雙鏈環狀 DNAC mtDNA轉錄方式類似于原核細胞D mtDNA有重鏈和輕鏈之分43. 線粒體遺傳不具有的特征為 DA 異質性 B 母系遺傳 C 閾值效應 D 交叉遺傳44 受精卵中的線粒體 BA 幾乎全部來自精子B 幾乎全部來自卵子C 精子和卵子個提供一半D 不會來自卵子45 最易受閾值效應的影響而受累的組織是 DA心臟 B肝臟 C骨骼肌 D中樞神經系統46 真

12、核細胞中的染色體主要是由 B 組成A DNA和 RNA B DNA和組蛋白 C RNA 和蛋白質 D 核酸和非蛋白質47 染色質和染色體是 AA 同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式B 不同物質在細胞的不同時期的兩種不同存在形式C 同一物質在細胞的同一時期的不同表現D 不同物質在細胞的同一時期的不同表現48 1號染色體，短臂， 3 區， 1帶，第 3亞帶應表示為 AA 1p31.3 B 1q31.3 C 1p3.13 D 1q3.1349 1號染色體長臂分 4 個區，靠近著絲粒的為 BA 0 區 B 1 區 C 2 區 D 3 區50 在正常男性核型中，具有隨體的染色體是 CA 中著絲

13、粒染色體 B 亞中著絲粒染色體 C 近端著絲粒染色體 D 端著絲粒 染色體51 近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為 CA 單方易位 B 串聯易位 C 羅伯遜易位 D 不平衡易位52 一個個體中含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況叫 CA 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體53 46,XY,t(4 ； 6)(q35;21) 表示 BA 一女性體內發生了染色體的插入B 一男性體內發生了染色體的易位C 一男性帶有等臂染色體D 一女性個體帶有易位型的畸變染色體54 若某一個體核型為 46,XX/47,XX,+21 則表明該個體為 BA 常染色體結構異常B 常染色體數目異常

14、的嵌合體C 性染色體結構異常D 性染色體數目異常的嵌合體55 若某人核型為 46，XX，del (1)(pter-q21) 則表明在其體內的染色體發 生了 AA 缺失 B 倒位 C 易位 D插入56 狹義的線粒體病是 B A線粒體功能異常所致的疾病B mtDNA突變所致的疾病C線粒體結構異常所致的疾病D線粒體數量異常所致的疾病57 mtDNA突變誘導糖尿病的機制可能是 AA B 細胞不能感受血糖值B 糖原異生降低C 脂肪細胞增殖分化失控D B 細胞穩定性提高58 最常見的染色體畸變綜合征是( B )A Klinefelter 綜合征 B Down 綜合征 C Turner 綜合征 D 貓叫綜合

15、征 E Edward 綜合征59 貓叫綜合征患者的典型核型為( C )A 46, XY , r (5) (p14)B 46, XY , t (5;8 ) (p14;p15)C 46, XY , del (5) (p15)D 46, XY , ins(5) ( p14)E 46, XY , dup( 5) (p14)60 核型為 45，X 者可診斷為( C)A Klinefelter 綜合征 B Down 綜合征 C Turner 綜合征 D 貓叫綜合征 E Edward 綜合征61 Klinefelter 綜合征患者的典型核型是( B)A 45,X B 47,XXY C 47,XYY D 47

16、,XY,(XX),+21 E 47,XY,(XX),+1462 雄激素不敏感綜合征的發生時由于( E)A 常染色體數目畸變 B 性染色體數目畸變 C染色體微小斷裂 D 常染色 體上的基因突變 E 性染色體上的基因突變63 Down 綜合征為( B)染色體數目畸變A 單體型 B 三體型 C 單倍體 D 三倍體 E 多倍體64 夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結合，則可形成多少種類型的合子（ D）A 8 B 12 C 16 D 18 E 20D 組或 C 組染色體與 21 號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為（ D ）A 單方易位 B 復雜易位 C 串聯易位 D 羅

17、伯遜易位 E 不平衡易位65 經檢查，某患者的核型為 46,XY ， del（6）pll-pter,說明其為（ D）患者A 染色體倒位 B 染色體丟失 C 環狀染色體 D 染色體部分丟失 E 嵌 合體66 若患者體內既含男性腺體，又含女性腺體，則為（ B）A 男性 B 真兩性畸形 C 女性 D 假兩性畸形 E 性腺發育不全67 14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下 Down 綜合征患兒 說我風險是（ C）A 1 B 1/2 C 1/3 D 1/4 E 3/468 目前診斷畸胎最常用的方法是 （A）A 羊膜囊穿刺 B 絨毛膜檢查 C 胎兒鏡檢查 D 臍帶穿刺術 E B 超69 孕

18、婦葉酸缺乏最易導致（ C）A 先天性心臟病 B 唇腭裂 C 神經管畸形 D 牙釉缺損 E 畸形足70 無創傷性產前診斷是指（ B）A 羊膜囊穿刺 B 母血中分離胎兒細胞 C 胎兒鏡檢查 D 臍帶穿刺術 E 絨毛膜檢查71 弓形蟲感染主要引起 （C ）A 心血管 B 神經管 C 眼 D 四肢 E 腎臟72 絨毛取樣法的缺點是（ C）A 取材困難 B 需孕期時間長 C 流產風險高 D 絨毛不能培養 E 周期長73 基因診斷與其他診斷比較，最主要的特點在于（ D）A 費用低 B 周期短 C 取材方便 D 針對基因結構 E 針對病變細胞74 核酸雜交的基本原理是（ A ）A 變性與復性 B DNA 復

19、制 C 轉錄 D 翻譯 E RNA 剪切75 PCR 最主要的優點是（ B）A 周期短 B 靈敏度高 C 費用低 D 準確性高 E 操作方便76 羊膜穿刺的最佳時間在孕期（ D ）A 2 B 4 C 10 D 16 E 3077 目前，遺傳病的手術療法主要包括（ A）A 手術矯正和器官移植 B 器官組織細胞修復 C 克隆技術 D 推拿療法E 手術的剖析78 假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正常基因取代之， 使致病基因得到永久地更正稱之為（ B）A 基因修正 B 基因替代 C 基因添加 D 基因復制 E 基因突變79 導入外源基因去干擾，抑制有害說我基因表達。例如，向腫瘤細胞內導

20、入腫瘤抑制基因，以抑制癌基因說我異常表達稱之為（ A ）A 基因抑制 B 基因添加 C 三螺旋 DNA 技術 D 反義技術 E cDNA 雜 交80 將目的基因導入病變細胞或其他細胞，目的基因的表達產物可以補償缺 陷細胞的功能或使原有的功能得到加強稱之為（ B）A 基因突變 B 基因增強 C 基因復制 D 基因轉移 E 基因互補81 應用遺傳學原理和方法以改善人類遺傳素質的科學叫（ A ）A 優生學 B 優育學 C 優教學 D 遺傳學 E 優化學82 根據宿主病變的不同基因治療的策略也不同，下列哪項不屬于治療策略（ D ）A 基因修正 B 基因替代 C 基因增強 D 基因缺失 E 基因抑制和基

21、因 失活83 曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該患兒的概率，稱為（ A ）A 再發風險 B 患病率 C 患者風險 D 遺傳度風險 E 遺傳風險84 雜合子的顯性基因或純合體中的隱性基因所產生的可檢出遺傳病百分率 稱為（B）A 百分比 B 外顯率 C 不完全外顯 D 半顯性遺傳 E 完全顯性遺傳85 在同一環境中，一種基因型的個體與其他基因型個體相比的生育率，即 一個個體能很好地在其周圍環境中存在并能將基因傳給后代的相對能力 稱為（B）A 遺傳病 B 適合度 C 生存度 D 生殖 E 傳代86 利用孕婦外周血分離胎兒細胞是一項 （A）A 非創傷性產前診斷技術 B 創傷性產前診斷技術 C 創傷性很大的產前 診斷技術D 分離母體細胞 E 和臍帶穿刺術同類87 DMD（XR?。?患者的父母表型正常，其親屬中有可能是患者的是 C A姑姑 B. 堂兄 C. 舅舅 D. 表妹 E. 爺爺88 一個家庭中父親、兒子、女兒和孫子患同一種病，但病情輕重不一。母親河另一個兒子表型正常。這種情況可能是 CA 不完全顯性 B 不規則顯性 C 表現度不同 D 外顯不完全 E 延遲顯性89 決定多基