1、 .什么叫出生缺陷？出生缺陷是指胎兒出生前，由于不良的遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用使胚胎的發(fā)育過程發(fā)生紊亂，所導(dǎo)致的胎兒結(jié)構(gòu)或功能異常。出生缺陷中有些異常是肉眼可見的，而有些異常則必須通過某些特殊檢查才能確診，輕微的缺陷可能對身體的影響不大，而嚴(yán)重的出生缺陷則可引起胎兒或嬰兒死亡、壽命縮短或?qū)е聝和L期患病，甚至終身殘疾。我國出生缺陷現(xiàn)狀 每年出生的2000多萬新生兒中肉眼可見的出生缺陷達(dá)30萬40萬。每200名新生兒中就有34例出生缺陷發(fā)生。其中神經(jīng)管畸形（NTDs）患兒約占13。全國有5100多萬殘疾人和2200多萬各種遺傳病患者，全國累積出生缺陷兒家庭3000萬個，014歲缺陷兒90

2、0萬，占2.66%。出生缺陷發(fā)生的原因 1遺傳因素。包括單基因缺陷（一個基因發(fā)生問題）、染色體異常（結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常）。2環(huán)境因素。包括孕期營養(yǎng)（蛋白、營養(yǎng)素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用藥（致畸藥物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接觸有害物質(zhì)（射線、噪聲、高熱等環(huán)境污染或職業(yè)接觸）。3遺傳和環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致的出生缺陷。出生缺陷的危害 （一）死亡率大幅升高。據(jù)衛(wèi)生部的資料，我國大城市出生缺陷已占嬰兒死亡的1514，減少人均期望壽命3.5歲。（二）出生缺陷是導(dǎo)致兒童和成人殘疾的主要原因。（三）出生缺陷發(fā)生后給本人、家庭造成極大

3、的不幸，帶來極為沉重的社會和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，將有礙于提高人口素質(zhì)。哪些是出生缺陷高危人群 出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高風(fēng)險人群。主要包括：夫妻雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者、曾生育過遺傳病患兒的夫婦、不明原因智力低下或先天性畸形兒的父母、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦、分娩時年齡超過35歲的待孕婦、長期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女等。目前湖南省單獨兩孩政策已實施，再生育夫婦中高齡產(chǎn)婦增多，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險增加，再生育夫婦應(yīng)積極主動接受孕前優(yōu)生健康檢查、孕期保健、產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查等服務(wù)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。什么是出生缺陷三級預(yù)防策略？為了預(yù)防和減少出生缺陷

4、發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了出生缺陷三級預(yù)防策略：一級預(yù)防是在孕前和孕早期進(jìn)行健康教育和指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防是在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷兒的出生；三級預(yù)防是對新生兒先天性疾病進(jìn)行篩查，對出生缺陷兒進(jìn)行治療和康復(fù)，提高患兒生活質(zhì)量。出生缺陷干預(yù)的措施（一）優(yōu)生咨詢：遺傳與優(yōu)生咨詢是提高一個民族人口質(zhì)量的重要措施。（二）孕前準(zhǔn)備：夫婦必須要選擇身體健康、情緒最佳、物質(zhì)準(zhǔn)備充分的時候受孕，這樣有利于胎兒的健康和發(fā)育。1孕前體檢：準(zhǔn)備懷孕前應(yīng)先到醫(yī)院進(jìn)行一次檢查，了解夫婦雙方的身體狀況，并就有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育問題進(jìn)行咨詢。如患有某些遺傳性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻風(fēng)等傳

5、染病，精神病等有關(guān)疾病，均不宜生育。2孕前準(zhǔn)備：如果做過人工流產(chǎn)，則應(yīng)在流產(chǎn)半年以后再懷孕。在懷孕前的半年內(nèi)，應(yīng)做到與早孕期一樣，盡量避免病毒感染，避免接觸射線、化學(xué)藥物、毒物等；而且不要減肥。3孕前營養(yǎng)：夫婦雙方孕前注意營養(yǎng)可以提高生殖細(xì)胞的質(zhì)量。4補充葉酸：孕前3個月適當(dāng)補充葉酸，可預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形，對流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和孕婦貧血等也有療效。孕婦每日需要葉酸0.4毫克，而一般從膳食中攝取的葉酸只有0.05毫克。應(yīng)從計劃懷孕前至少1個月開始服用葉酸增補劑，每日服用1片，一直持續(xù)服用懷孕后第3個月末為止，漏服后不必補服。5補充碘、其他維生素及微量元素，有利于胎兒的發(fā)育。6心理準(zhǔn)備：選擇家

6、庭安寧、家中無重大事件發(fā)生時妊娠。在居住條件及經(jīng)濟條件較好后懷孕為好。在精神上也要充分放松，夫婦要保持良好的心態(tài)。7丈夫的準(zhǔn)備：在女方懷孕之前，男方與優(yōu)生的關(guān)系同樣密切。應(yīng)注意少接觸危化物品、注意營養(yǎng)、戒煙、戒酒、保持良好穩(wěn)定的情緒、34天有效的適度性生活。（三）孕期避免致畸因素。1避免濫用藥物：2避免病毒感染；3避免接觸有害物質(zhì)4避免射線輻射；5避免吸煙喝酒；6避免噪音。（四）孕期加強營養(yǎng)和胎兒監(jiān)護(hù)為什么要開展免費孕前優(yōu)生健康檢查？ 孕前優(yōu)生健康檢查是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，是出生缺陷一級預(yù)防的重要手段。出生缺陷也稱先天異常或先天缺陷，是指嬰兒出生前在母體的子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常，而非分娩損傷

7、所致的個體形態(tài)、結(jié)構(gòu)等方面的異常。它包括先天性畸形、遺傳代謝性缺陷、先天性殘疾（盲、聾、啞）、免疫性疾病、智力低下等。我國每年約有30-40萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，每年新增加出生缺陷兒總數(shù)達(dá)80-120萬，約占當(dāng)年出生總?cè)丝诘?-6%，其后果造成沉重的社會負(fù)擔(dān)和家庭的精神痛苦。因此，提高我國出生人口素質(zhì)，預(yù)防出生缺陷工作勢在必行。國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目有什么特點？ 一是對群眾免費，由中央財政和地方財政設(shè)立專項資金予以保障。二是實現(xiàn)孕前預(yù)防，把預(yù)防措施落實在懷孕之前，從源頭上降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險，實現(xiàn)預(yù)防為主、關(guān)口前移，達(dá)到政府少投入、群眾少痛苦、投

8、入低成本、產(chǎn)出高效益的目的。三是實現(xiàn)人群預(yù)防，向所有的計劃懷孕夫婦進(jìn)行優(yōu)生科普知識大普及，全面提高群眾的優(yōu)生意識，指導(dǎo)每一對計劃懷孕夫婦普遍建立健康文明的生活方式，指導(dǎo)在最佳的身體、心理和環(huán)境狀況下受孕，孕育健康下一代。什么是孕前優(yōu)生健康檢查？遵照知情選擇的原則，計劃懷孕夫婦在懷孕前3-6月，到計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)，接受規(guī)范的孕前優(yōu)生健康檢查，包括基本信息和病史詢問、體格檢查、實驗室及必要的影響學(xué)等輔助檢查，以識別影響生育的危險因素。計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)在開展相關(guān)醫(yī)學(xué)檢查時，應(yīng)當(dāng)使用經(jīng)藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)的檢驗設(shè)備和檢查試劑，嚴(yán)格按照診療常規(guī)和操作指南實施，并對檢查結(jié)果給予解釋和科學(xué)指導(dǎo)。國家

9、孕前優(yōu)生健康檢查檢查內(nèi)容是什么？一、健康教育 通過宣傳倡導(dǎo)和動員，提高人群對孕前優(yōu)生健康檢查重要性的認(rèn)識，幫助掌握健康狀況、生活方式、飲食習(xí)慣、環(huán)境因素對優(yōu)生影響等基本知識，引導(dǎo)和組織計劃懷孕夫婦參與孕前優(yōu)生健康檢查。二、健康檢查 本著知情選擇原則，接受規(guī)范健康檢查，包括基本信息、病史、體格檢查、實驗室檢查及必要的影像檢查。主要包括4個方面的內(nèi)容：（1）夫婦雙方體格檢查和生殖系統(tǒng)專科檢查；（2） 夫婦雙方尿、血型、肝功、乙肝五項、腎功、梅毒實驗室檢查；（3）女方血、血糖、白帶、病毒5項、淋病、沙眼衣原體、B超、優(yōu)生五項檢測；（4）必要時拍攝胸部平片。三、風(fēng)險評估 根據(jù)健康檢查結(jié)果，評估是否存在

10、導(dǎo)致出生缺陷的身體疾病、心理、環(huán)境、生活方式和行為的風(fēng)險因素。四、咨詢指導(dǎo) 根據(jù)評估風(fēng)險區(qū)分不同人群，解釋檢查結(jié)果，分別給于優(yōu)生指導(dǎo)。五、隨訪 通過妊娠隨訪對不良妊娠結(jié)局、出生缺陷兒進(jìn)行調(diào)查和上報。對高風(fēng)險人群負(fù)責(zé)落實治療、轉(zhuǎn)診、避孕指導(dǎo)等干預(yù)措施。哪些人可以享受國家免費孕前優(yōu)生健康檢查？享受國家免費孕前優(yōu)生健康檢查的人員應(yīng)同時具備下列條件：1、符合生育政策并準(zhǔn)備懷孕的夫婦，包括初婚準(zhǔn)備生育的夫婦；再婚符合政策準(zhǔn)備生育的夫婦；符合政策準(zhǔn)備生育二孩或三孩的夫婦；符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)備再生育的夫婦。包括流動人口計劃懷孕夫婦。2、夫婦至少一方為農(nóng)業(yè)戶籍或界定為農(nóng)村居民戶口。3、夫婦至少一方具備本

11、縣戶籍或夫婦雙方非本縣戶籍但在本縣居住半年以上。國家免費孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)機構(gòu)我區(qū)免費孕前優(yōu)生健康檢查工作主要由區(qū)計劃生育服務(wù)站（婦幼保健站）承擔(dān)實施。國家免費孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)流程1、符合條件的計劃懷孕夫婦可憑本人身份證，戶口本，結(jié)婚證等其他所需證件到辦事處（鎮(zhèn)）計劃生育辦公室開具免費孕前優(yōu)生檢查介紹信。2、計劃懷孕夫婦憑身份證、結(jié)婚證和免費介紹信到區(qū)計劃生育服務(wù)站（婦幼保健站）參加免費檢查。3、注意事項：體檢前晚正常休息，避免過度飲酒、勞累，零時以后不要進(jìn)食；空腹進(jìn)行采血和B超檢查；女性避免經(jīng)期；夫妻提前三天不同房；檢查前三天注意飲食清淡。4、參加體檢夫婦于檢查后10天左右憑本人有效證

12、件到區(qū)計劃生育服務(wù)站（婦幼保健站）領(lǐng)取檢查結(jié)果告知書。國家免費孕前優(yōu)生健康檢查的服務(wù)原則是什么？ 符合條件的夫婦每孩次享受一次國家免費孕前優(yōu)生健康檢查。需要再次接受檢查的，在醫(yī)生指導(dǎo)下自費接受孕前優(yōu)生健康檢查。免費孕前優(yōu)生健康檢查應(yīng)遵循知情自愿的原則。絕對保護(hù)服務(wù)對象隱私，對受檢者個人信息嚴(yán)格保密。接受孕前優(yōu)生健康檢查后還需注意什么？ 孕前優(yōu)生健康檢查針對眾多孕前風(fēng)險因素中較重要或常見的因素進(jìn)行檢查，各項檢查結(jié)果反映的是夫婦雙方現(xiàn)階段身體狀況。由于懷孕、胎兒生長發(fā)育是一個復(fù)雜的生理過程，還會存在其他不確定因素，因此盡管此次檢查結(jié)果正常，或者發(fā)現(xiàn)風(fēng)險因素采取相關(guān)預(yù)防措施后，仍有生育出生缺陷兒及發(fā)

13、生其他不良妊娠結(jié)局（自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)等）的可能，懷孕后仍需定期接受孕期檢查和保健。什么是產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷？ 產(chǎn)前檢查是為了保障孕婦與胎兒健康和安全分娩的孕期保健措施，是指懷孕婦女定期由醫(yī)生進(jìn)行的體格檢查。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷都屬于出生缺陷二級預(yù)防措施。產(chǎn)前篩查是采用簡便可行無創(chuàng)的檢查方法，對母兒危害嚴(yán)重的遺傳病、胎兒先天性畸形、胎兒染色體病或妊娠期并發(fā)癥進(jìn)行篩查。主要有唐氏綜合癥篩查、胎兒畸形篩查、地中海貧血篩查及妊娠期糖尿病篩查。產(chǎn)前診斷則是應(yīng)用近代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的方法，預(yù)知胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育情況，預(yù)測胎兒是否有遺傳缺陷或先天性畸形的方法。什么是新生兒疾病篩查？新生兒疾病篩查是

14、指對每個出生的寶寶，通過先進(jìn)的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。新生兒疾病篩查和06歲兒童殘疾篩查屬于出生缺陷三級預(yù)防措施。孕婦體內(nèi)缺乏葉酸有哪些危害？ 孕婦體內(nèi)葉酸缺乏是神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因。此外，還可導(dǎo)致眼、口唇、腭、胃腸道、主動脈、腎、骨骼等器官的畸形率增加。此外還發(fā)現(xiàn)，孕婦缺乏葉酸與胎盤早剝、自發(fā)性流產(chǎn)、先兆子癇、胎兒發(fā)育不良和低出生體重等疾病有關(guān)。嚴(yán)重葉酸與維生素B12缺乏還可引起大細(xì)胞性貧血，影響母嬰健康。孕婦如何補充葉酸？ 在不同情況下，要求孕婦補充的葉酸劑量不同。預(yù)防胎兒神經(jīng)管

15、畸形時，要求在懷孕前3個月到懷孕頭3個月，每日補充葉酸0.4毫克，最大劑量不超過每日l毫克。有下列情況時需要在醫(yī)生指導(dǎo)下增加葉酸劑量，在上述相應(yīng)時期，每日補充葉酸4毫克。（1）生過神經(jīng)管畸形胎兒的婦女；（2）患有癲癇病正在服用抗癲癇藥的婦女；（3）醫(yī)學(xué)上診斷為肥胖的婦女。孕婦為什么需要補鐵？ （1）懷孕期間孕婦對鐵的需要量明顯增加，大約為平時需要量的2倍，以產(chǎn)生更多的血液提供給胎兒；（2）妊娠中期之后，除滿足孕婦本身和胎兒生長發(fā)育的需要外，胎兒還將從母體攝取的鐵儲存于自身的肝臟中，以保證胎兒在出生后4個月生長發(fā)育的需要。因此，孕婦必須注意在妊娠4個月后補充鐵，每日補鐵量為3060毫克。孕婦缺鐵有哪些表現(xiàn)？ 主要表現(xiàn)為血色素降低、疲倦、乏力、面色蒼白、頭發(fā)脫落、易患感冒等。孕婦缺碘對胎兒有什么影響？ （1）孕婦缺碘可導(dǎo)致早產(chǎn)、死胎、畸形發(fā)生率增加；（2）由于孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺碘，合成甲狀腺素不足，大腦發(fā)育受到影響，即使再補充碘，腦損傷也不可逆轉(zhuǎn)。可表現(xiàn)為面容丑陋、智力低下、神經(jīng)功能及語言障礙、聾啞、體形矮小等。 怎樣預(yù)防孕婦缺碘？ （1）缺碘地區(qū)要通過食用加碘食鹽的方法，實行全民補碘；（2）缺碘嚴(yán)重地區(qū)的育齡婦女，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用口服或肌肉注射碘化油的方法補碘；（3）孕婦可在上述基