1、人類遺傳病和遺傳病的預防人類遺傳病和遺傳病的預防 二、遺傳病類型：二、遺傳病類型：單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病 染色體遺傳病染色體遺傳病三、單基因遺傳病三、單基因遺傳病 ：( (由一對等位基因控制的疾病由一對等位基因控制的疾病) ) 產(chǎn)生原因：產(chǎn)生原因： 主要由基因突變引起的。主要由基因突變引起的。分類基因位于染色體的類型、顯隱分類基因位于染色體的類型、顯隱性：性：3 3連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病 伴伴X X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病4 4連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病 伴伴X X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病1. 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 典例：軟骨發(fā)

2、育不全癥、典例：軟骨發(fā)育不全癥、 短指癥、并指、多指等短指癥、并指、多指等軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全癥 軟骨發(fā)育不全是由軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因常染色體上的顯性基因控制的遺傳病?；贾砜刂频倪z傳病?；贾憩F(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腰部明顯隆過度前凸；腰部明顯隆起；臀部后凸；身材短起；臀部后凸；身材短小。純合子病情嚴重，小。純合子病情嚴重，大多死于胎兒期或新生大多死于胎兒期或新生兒期兒期并指并指多指多指常染色體顯性遺傳病的遺傳特點常染色體顯性遺傳病的遺傳特點1. 常在家屬中世代相傳

3、常在家屬中世代相傳2. 男女發(fā)病的概率相等男女發(fā)病的概率相等2. 2. 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病典例：白化病、苯丙酮尿癥等典例：白化病、苯丙酮尿癥等白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉臭味或發(fā)霉臭味或鼠尿味。鼠尿味。常染色體隱性遺傳病的遺傳特點常染色體隱性遺傳病的遺傳特點1. 往往隔代遺傳往往隔代遺傳2. 男女發(fā)病的概率相等男女發(fā)病的概率相等3. X連鎖顯性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病 典例：抗維生素典例：抗維生素D佝僂病等佝僂病

4、等抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病X X連鎖顯性遺傳病伴連鎖顯性遺傳病伴X X染色體染色體顯性遺傳病的遺傳特點顯性遺傳病的遺傳特點: :1. 1. 常在家屬中世代相傳常在家屬中世代相傳2. 2. 女性發(fā)病的概率高于男性女性發(fā)病的概率高于男性 4、 X連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病 伴伴X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病典例：紅綠色盲、血友病、典例：紅綠色盲、血友病、 進展性肌營養(yǎng)不良等進展性肌營養(yǎng)不良等進展性肌營養(yǎng)不良進展性肌營養(yǎng)不良 進展性肌營養(yǎng)不良的進展性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃谛凶呃щy?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于大。一

5、般于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲前死亡。歲前死亡。X連鎖隱性遺傳病伴連鎖隱性遺傳病伴X染色染色體隱性遺傳病的遺傳特點體隱性遺傳病的遺傳特點: 1. 往往隔代遺傳往往隔代遺傳 2. 男性發(fā)病的概率遠遠超過女性男性發(fā)病的概率遠遠超過女性5. 伴伴Y染色體遺傳病染色體遺傳病 典例：外耳道多毛癥等典例：外耳道多毛癥等外耳道多毛癥外耳道多毛癥伴伴Y染色體遺傳病的遺傳特點染色體遺傳病的遺傳特點: 只在男性中有只在男性中有四、多基因遺傳?。核?、多基因遺傳?。?由多對基因控制的人類遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病)產(chǎn)生的原因：遺傳與環(huán)境共同作產(chǎn)生的原因：遺傳與環(huán)境共同作用的結果用的結果典例：原發(fā)性高

6、血壓、冠心病、典例：原發(fā)性高血壓、冠心病、 唇裂、精神分裂癥、糖尿病、唇裂、精神分裂癥、糖尿病、無腦兒等無腦兒等 唇唇 裂裂無腦兒無腦兒 五、染色體遺傳?。何?、染色體遺傳?。河扇旧w畸變引起的人類遺傳由染色體畸變引起的人類遺傳病病 產(chǎn)生的原因：染色體畸變產(chǎn)生的原因：染色體畸變 典例：唐氏綜合征、貓叫綜合癥等典例：唐氏綜合征、貓叫綜合癥等. 常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病2121三體綜合征先天性愚型三體綜合征先天性愚型原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一條人多了一條21號號染色體。染色體。病癥：患者智力低病癥：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面常表現(xiàn)出特殊的

7、面容：眼間距寬，外容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。又叫伸舌樣癡呆。原因：第原因：第5號染色體號染色體局部缺失。局部缺失。病癥：兩眼距離較病癥：兩眼距離較遠，耳位低下，生遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病綜合癥性腺發(fā)育不良綜合癥性腺發(fā)育不良原因：患者缺少一條原因：患者缺少一條X染色體女性染色體女性遺傳病的預防遺傳病的預防讓每一個家庭生育出安康的孩子讓

8、每一個家庭生育出安康的孩子六、遺傳病的預防措施六、遺傳病的預防措施 1. 制止近親結婚制止近親結婚 最簡單有效的方法最簡單有效的方法 v生物進化論創(chuàng)始人，英生物進化論創(chuàng)始人，英國偉大的科學家查理達國偉大的科學家查理達爾文，不顧親朋好友的爾文，不顧親朋好友的勸告反對，感情勝過了勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒理性，跟他舅父的女兒?，敱斫憬Y了婚，?，敱斫憬Y了婚，婚后，他們共生育婚后，他們共生育6子子4女。數(shù)量不少，但他們女。數(shù)量不少，但他們的子女，有的子女，有3個夭折，個夭折，3個終生不育或不嫁，個終生不育或不嫁，4個病魔纏身，智力低下。個病魔纏身，智力低下。其所有活下來的子女，其所有活下

9、來的子女，沒有一位在科學上有成沒有一位在科學上有成就，都屬低能。就，都屬低能。甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果 達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因?qū)W說的基因?qū)W說的20世紀世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了出色的成就。但是他們科研工作取得了出色的成就。但是他們的兩個女

10、兒都是的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆，莫名其妙的癡呆，從而過早地離開了人間。他們唯一的男從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。孩也有明顯的智力殘疾。甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結婚。他們婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結婚。他們的后代中，或者是呆傻低能占兒童總數(shù)的后代中，或者是呆傻低能占兒童總數(shù)90%90%以上，或者體弱多病加上又有智力低下以上，或者體弱多病加上又有智力低下者有者有30%30%，早

11、死兒的比例很高，畸形兒占群，早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的體中的8%.8%.在建國后的三十多年內(nèi)在建國后的三十多年內(nèi), ,全村全村中找不到一位能寫帳目的會計。中找不到一位能寫帳目的會計。 一些資料說明，近親結婚后代中，患病率一些資料說明，近親結婚后代中，患病率大大高于非近親結婚的子女。大大高于非近親結婚的子女。六、遺傳病的預防措施六、遺傳病的預防措施1、制止近親結婚原因：近親結婚的情況下，近親雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的時機大增，使所生子女患隱性遺傳病的時機大增。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親制止結婚。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅

12、、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親六、遺傳病的預防措施六、遺傳病的預防措施2、遺傳咨詢、遺傳咨詢主要手段主要手段根

13、本程序：根本程序：需咨詢的對象：需咨詢的對象： 六、遺傳病的預防措施六、遺傳病的預防措施3、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷重要措施重要措施 方法：方法： 羊水檢查羊水檢查 超檢查超檢查 孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查 絨毛檢查絨毛檢查 基因診斷基因診斷 優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。的胎兒。六、遺傳病的預防措施六、遺傳病的預防措施 4、倡導婚前體檢、倡導婚前體檢 5、提倡、提倡“適齡生育適齡生育 (女子女子2429歲生育最正確歲生育最正確)小結：小結：單基因遺傳病單基因遺傳病伴伴Y Y：外耳道多毛癥：外耳道多毛癥X X隱：紅綠色盲、血友病、進展性肌營養(yǎng)不良隱：紅綠色盲、血友病、進展性肌營養(yǎng)不良X X顯：抗維生素顯：抗維生素D D佝僂病佝僂病常隱：白化病、苯丙酮尿癥常隱：白化病、苯丙酮尿癥常顯：軟骨發(fā)育不全癥、短指癥、多指病等常顯：軟骨發(fā)育不