1、變異與育種、人類遺傳病與優生、生物的進化基礎過關題第一節 基因突變和基因重組可遺傳變異的三個來源：基因突變，基因重組，染色體變異。都會引起遺傳物質的改變，但不一定都能傳給后代。一、基因突變的實例 1、鐮刀型細胞貧血癥 癥狀病因 基因中的堿基替換直接原因：血紅蛋白分子結構的改變根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變 2、基因突變概念：DNA 分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，而基因數目未變?；蛲蛔?，性狀不一定改變（一種氨基酸可能由幾種密碼子決定，突變的隱性基因在雜合子中不表現）；基因突變不一定遺傳給后代（如皮膚細胞），發生在有絲分裂過程中遺傳給后代的概率較低，

2、而發生在減數分裂過程中，通過配子傳給后代的概率較高。二、基因突變的原因和特點1、基因突變的原因 有內因和外因物理因素：如紫外線、X 射線化學因素：如亞硝酸、堿基類似物生物因素：如某些病毒2、基因突變的特點 普遍性 隨機性 不定向性 低頻性 多害少利性3、基因突變的時間有絲分裂或減數第一次分裂間期4. 基因突變的意義：是新基因產生的途徑；生物變異的根本來源；是進化的原始材料三、基因重組1、基因重組的概念隨機重組（減數第一次分裂后期）2、基因重組的類型交換重組（四分體時期）3. 時間：減數第一次分裂過程中（減數第一次分裂后期和四分體時期） 基因重組的意義四、基因突變與基因重組的區別 第二節 染色體

3、變異一、染色體結構的變異（貓叫綜合征） 1、 概念缺失2、變異類型 重復 倒位 易位 注：易位是非同源染色體之間的交換，所以屬于染色體變異。而四分體時期同源染色體之間的交換為基因重組。 二、染色體數目的變異 1. 染色體組的概念及特點2. 常見的一些關于單倍體與多倍體的問題一倍體一定是單倍體嗎？單倍體一定是一倍體嗎？ （一倍體一定是單倍體；單倍體不一定是一倍體。）二倍體物種所形成的單倍體中，其體細胞中只含有一個染色體組，這種說法對嗎？為什么？（答：對，因為在體細胞進行減數分裂形成配子時，同源染色體分開， 導致染色體數目減半。）如果是四倍體、六倍體物種形成的單倍體，其體細胞中就含有兩個或三個染色

4、體組，我們可以稱它為二倍體或三倍體，這種說法對嗎？（答：不對，盡管其體細胞中含有兩個或三個染色體組，但因為是正常的體細胞的配子所形成的物種，因此，只能稱為單倍體。）（4）單倍體中可以只有一個染色體組，但也可以有多個染色體組，對嗎？（答：對，如果本物種是二倍體，則其配子所形成的單倍體中含有一個染色體組；如果本物種是四倍體，則其配子所形成的單倍體含有兩個或兩個以上的染色體組。） 3. 總結：多倍體育種方法： 單倍體育種方法： 4. 染色體組數目的判斷 （1）細胞中同種形態的染色體有幾條，細胞內就含有幾個染色體組 。 問：圖中細胞含有幾個染色體組？（2） 根據基因型判斷細胞中的染色體數目，根 據細胞

5、的基本型確定控制每一性狀的基因出現的次數，該次數就等于染色體組數。 問：圖中細胞含有幾個染色體組？（3）根據染色體數目和染色體形態數確定染色體數目。染色體組數=細胞內染色體數目/染色體形態數果蠅的體細胞中含有8條染色體，4對同源染色體，即染色體形態數為4（X 、Y 視為同種形態染色體），染色體組數目為2。人類體細胞中含有46條染色體，共23對同源染色體，即染色體形態數是23，細胞內含有2個染色體組。 4. 三倍體無子西瓜的培育過程圖示： 注：親本中要用四倍體植株作為母本，二倍體作為父本，兩次使用二倍體花粉的作用是不同的。單倍體一般都是高度不育（孕）的，減數分裂無法聯會或聯會紊亂造成的。第三節

6、人類遺傳病1遺傳病產生原因：遺傳物質發生改變。先天性疾病并不一定都是遺傳病。 2特點：單基因遺傳病的特點：在同胞中發病率較高，在群體中發病率較低 多基因遺傳病的特點：在群體中發病率較高 3人類遺傳病的檢測與預防（1）遺傳病的產前診斷與優生的關系產前診斷：羊水檢查、B 超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷 （2） 遺傳咨詢與優生的關系醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種疾病作出診斷，進過分析遺傳病的遺傳方式推算出后代的再發風險率，并且提出防治政策和建議。（3） 禁止近親結婚：三代以及三代以內的直系和旁系血親原因：近親之間攜帶相同隱性致病基因的概率較大。（4） 適齡生育：年齡過大

7、，患病概率升高，如21三體綜合癥。第四節 生物進化一、達爾文自然選擇學說（一）、達爾文自然選擇學說的主要內容 1. 過度繁殖 - 選擇的基礎生物體普遍具有很強的繁殖能力，能產生很多后代，不同個體間有一定的差異。 2. 生存斗爭 - 進化的動力、外因、條件大量的個體由于資源空間的限制而進行生存斗爭。在生存斗爭中大量個體死亡，只有少數的個體生存下來。 生存斗爭包括三方面：（1）生物與無機環境的斗爭 （2）種內斗爭 （3）種間斗爭生存斗爭對某些個體的生存不利，但對物種的生存是有利的，并推動生物的進化。 3. 遺傳變異 - 進化的內因在生物繁殖的過程中普遍存在著遺傳變異現象，生物的變異是不定向的，有的

8、變異是 有利的，有的是不利的，其中具有有利變異的個體就容易在生存斗爭中獲勝生存下去， 反之，具有不利變異個體就容易被淘汰。 4. 適者生存 - 選擇的結果適者生存，不適者被淘汰是自然選擇的結果。自然選擇只選擇適應環境的變異類型，通過多次選擇，使生物的微小有利變異通過繁殖遺產給后代，得以積累和加強，使生物更好的適應環境，逐漸產生了新類型。所以說變異不是定向的，但自然選擇是定向的，決定著進化的方向。 其相互關系如下基本觀點是遺傳和變異是自然選擇的內因；過度繁殖不僅提供了更多變異，而且還加劇了生存斗爭；變異一般是不定向的，定向的自然選擇決定了生物進化的方向；生存斗爭是自然選擇的過程，是進化的動力；適

9、應是自然選擇的結果；自然選擇是一個長期、緩慢、連續的過程。（二）、達爾文的自然選擇學說的歷史局限性和意義 （三）、達爾文以后進化理論的發展 三、種群基因頻率的改變與生物進化 （一）種群是生物進化的基本單位1、種群：生活在一定區域的同種生物的全部個體叫種群。 種群特點：種群中的個體不是機械的集合在一起，而是通過種內關系組成一個有機的整體，個體間可以彼此交配，并通過繁殖將各自的基因傳遞給后代。 2、基因庫3、基因頻率、基因型頻率及其相關計算基因頻率=An. A3A2A1A1+基因型頻率=該種群個體總數該基因型的個體數目兩者聯系：（1）種群眾一對等位基因的頻率之和等于1，基因型頻率之和也等于1。 （

10、2）一個等位基因的頻率=該等位基因純合子的頻率+21雜合子的頻率。 （二）突變和基因重組產生進化的原材料可遺傳的變異：基因突變、染色體變異、基因重組突變包括基因突變和染色體變異突變的有害或有利不是絕對的，取決于生物的生存環境 （三）自然選擇決定生物進化的方向 生物進化的實質是基因頻率的改變 二、隔離與物種的形成 （一）、物種的概念1、物種的概念 地理隔離 量變 2、隔離 生殖隔離 質變注：一個物種的形成必須要經過生殖隔離，但不一定經過地理隔離，如多倍體的產生。 進化自然選擇環境變遷二倍體(2N=2x三倍體(2N=3x 多倍體(2N=nx(a +b 生物單倍體（N=ax：單倍體（N=bx由合子發

11、育來的個體，細胞中含有幾個染色體組，就叫幾倍體；而由配子直接發育來的, 不管含有幾個染色組，都只能叫單倍體 。 判斷一. 單倍體與多倍體的區別 地理隔離不同的突變基因重組和選擇基因頻率向不同方向改變 種群基因庫出現差異生殖隔離新物種形成 三、生物進化理論在發展現代生物進化理論核心是自然選擇學說考點分析二、系譜圖中遺傳方式的判斷 隱性：無中生有有是隱； 顯性：雙親均患，后代有正常； 伴X 隱：母病兒全病，女病父必??； 伴X 顯：父病女全病，兒病母必?。?伴Y 及胞質三、系譜圖中遺傳病類型的判斷與分析1、首先確定遺傳病是否為伴Y 遺傳病代代相傳，且患者只有男性，沒有女性。 2、其次確定系譜圖中的遺

12、傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 （1）雙親正常，子女有患者，（即“無中生有”）則該病必為隱性遺傳。 （2）雙親患病，子女有正常者，（即“有中生無”）則該病必為顯性遺傳。 3、再次判斷遺傳病是常染色體還是伴X 染色體遺傳（1）已知為隱性遺傳時：若出現父親表現正常，而其女兒中有患者，或出現母親是患者，而其兒子表現正常，則一定是常染色體隱性遺傳。母親有病，兒子一定有病，則為伴X染色體隱性遺傳病。（2）已知為顯性遺傳時：若出現父親是患者，而其女兒有正常的，或出現母親正常，而其兒子有患者，則一定是常染色體顯性遺傳父親患病，女兒一定有病，則為伴X 染色體顯性遺傳病。四、現代生物進化理論和達爾文進化論比較共同點

13、：能解釋生物進化的原因和生物的多樣性、適應性。不同點：達爾文的進化論沒有闡明遺傳和變異的本質以及自然選擇的機理，而現代生物進化論克服了這一缺點。達爾文的進化論著重研究生物個體的進化。而現代生物進化論強調群體的進化，認為種群是生物進化的基本單位。達爾文的進化論中，自然選擇來自過度繁殖和生存斗爭，而現代生物進化論中，則將選擇歸于不同基因型有差異的延續，沒有生存斗爭，自然選擇也在進行。 五、基因頻率的常用計算方法（1）通過基因型計算基因頻率設二倍體生物種群中的染色體的某一座位上有一對等位基因，記作A 和a ，假如種群中被調查的個體有n 個，三種類型的基因組成為：AA 、Aa 和aa 。在被調查對象中

14、所占的個數分別為n 1、n 2和n 3?；駻 的頻率為P ，a 基因頻率為q ，則p=2n1+n2/2n,q=n2+2n3/2n。（2）通過基因頻率計算基因頻率，即一個等位基因的頻率等于它的純合子頻率與1/2雜合子頻率之和，用教材例子講解如下：AA 基因頻率為30/100=0.3，Aa 基因型頻率為60/100=0.6，aa 基因型頻率為10/100=0.1。則A 基因的頻率為0.3+1/2×0.6=0.6,a基因的頻率為了0.1+1/2×0.6=0.4。所以，種群一對等位基因的頻率之和等于1，種群中基因型頻率之和也等于1。種群中基因頻率的變化，就是指種群中某個等位基因頻

15、率的變化，導致種群基因庫的變遷，所以說，生物進化過程的實質就是種群基因頻率發生變化的過程。 六、幾組易混概念辨析（1）基因頻率和基因型頻率基因頻率是某個種群中某一基因出現的比例，基因頻率=種群中該基因的總數/種群中該等位的基因總數。影響基因頻率改變的因素有不隨機交配、自然選擇、遺傳漂變和遷移等。基因型頻率是指群體中某基因型所占的百分比?；蝾l率的計算往往根據基因型的比例，而基因型頻率的計算又與前面學過的遺傳的基本規律密切相關。（2）物種形成與生物進化兩者不是一回事，任何基因頻率的改變，不論其變化大小如何，都屬于進化的范圍。而作為物種的形式，則必須當基因頻率的改變在突破種的界限形成生殖隔離時，方

16、可以成立。因此隔離是物種形成的必要條件，而不是生物進化的必要條件。（3）生殖隔離和地理隔離地理隔離是由于地理上的障礙，使彼此間無法的相遇而不能交配。它使同一物種的生物分成不同的種群。生殖隔離是指種群間的個體不能自由交配，或者交配后不能產生可育后代的現象。這種隔離主要是由于遺傳組成上的差異而造成的。生殖隔離不一定在地理上隔開，只要彼此不能雜交或能雜交而不能產生可育后代是生殖隔離。生殖隔離是新物種形成的標志。一般來講，先有地理隔離，再形成生殖隔離，這種形成新物種的方式稱為異地物種形成（漸變式）。但是有時沒有地理隔離，也能產生新物種，如植物中多倍體的形成，這種形成新物種的方式稱為異地物種形成（爆發式

17、）。（4）基因庫、基因頻率、基因型頻率基因庫：是指一個種群所含的全部基因。每個個體所含的基因只是種群基因庫中的一個組成部分。種群越大，基因庫也越大，反之，種群越小基因庫也就越小。當種群變得很小時，就有可能失去遺傳的多樣性，從而失去了進化上的優勢而逐漸被淘汰?；蝾l率：指某種基因在某個種群中出現的比例。如果在種群足夠大，沒有基因突變，生存空間和食物都無限的條件下，即沒有生存壓力，種群內個體之間的交配又是隨機的情況下，種群內的基因頻率是不變的。但這種條件在自然狀態下是不存在的，即使在實驗室條件下也很難做到。實際情況是由于存在基因突變、基因重組、自然選擇以及遺傳漂變和遷移等因素，種群的基因頻率總是在

18、不斷變化的。這種基因頻率的變化的方向是由自然選擇決定的。所以生物進化的實質就是種群基因頻率發生變化的過程。基因型頻率：是群體中任何一個個體的某一種基因型所占的百分比。 七、幾倍體的判別（1）如果生物體由受精卵或合子發育而來，則體細胞中有幾個染色體組，就叫幾倍體。染色體組數的判斷方法可按：第一，細胞內相同的染色體（即同源染色體）有幾條，就有幾個染色體組；第二，在基因型中，同一種基因出現幾次，則有幾個染色體組，如體細胞中基因型為 AAaaBBBb的生物為四倍體，而AaBB 的生物則是二倍體2）如果生物是由生殖細胞卵細胞或花粉（花藥）直接發育而來，則不管細胞內有幾個染色體組，都叫單倍體。2變異與育種

19、的聯系單倍體、一倍體、二倍體、多倍體（1）單倍體：由配子發育而來，體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體。單倍體體細胞中所含有的染色體數目是本物種體細胞的一半。（2）一倍體則指體細胞中含有一個染色體組的個體，一定是單倍體。植株弱小，高度不育，少見。（3）二倍體：由受精卵發育而成的，體細胞中含有兩個染色體組的個體，較為常見。 （4）多倍體：體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體。莖桿粗壯，果實、種子較大，糖類和蛋白質等含量高。植物中很常見，如馬鈴薯是四倍體、香蕉是三倍體。（5）它們之間的聯系 單倍體生物體 八生物進化與多樣性的形成生物進化其實就是種群基因頻率改變的過程。突變和基因重組使生物個體

20、間出現可遺傳的差異。種群產生的變異是不定向的，經過長期的自然選擇和種群的繁殖使有利變異基因不斷積累，不利變異基因逐代淘汰，使種群的基因頻率發生了定向改變，導致生物朝一定方向緩慢進化。因此，定向的自然選擇決定了生物進化的方向。生物多樣性的形成：是長期自然選擇的結果，包括基因的多樣性、物種的多樣性、生態系統的多樣性。地球上生物的生存環境是多樣的，在不同的環境中自然選擇的方向是不同的，不同的選擇的方向形成不同的生物類型，最后形成不同的物種。不同的物種，其基因庫中的基因也是不同的，就形成了基因的多樣性。 九、細胞質遺傳和從性遺傳細胞質遺傳是由細胞質中的遺傳物質控制的性狀遺傳方式。與核遺傳不同，不遵循遺

21、傳的基本規律。細胞質基因控制的性狀在遺傳中，后代總是表現出母本相似的性狀。其原因是受精卵細胞質中的遺傳物質都是來自卵細胞，即受精卵中的細胞質都是來自母方，父方不提供細胞質中的遺傳物質，只提供細胞核中的遺傳物質，雄配子對此性狀不發生影響。在研究細胞質遺傳時，正交和反交的結果是不同的。如果假定甲品種作父本和乙品種作母本相交定為正交，則以乙品種作父本和甲品種作母本相交則為反交，如果正反交結果不同，可判斷為細胞質遺傳。從性遺傳是指由常染色體上基因控制的性狀，在表現型上受個體性別影響的現象。如綿羊的有角和無角受常染色體上一對等位基因控制，有角基因H 為顯性，無角基因h 為隱性，在雜合體（Hh ）中，公羊

22、表現為有角，母羊則無角，這說明在雜合體中，有角基因H 的表現 從性遺傳和伴性遺傳的表現型都同性別有著密切的聯系，但它們是兩種截然不同的遺傳方式，伴性遺傳的基因位于性染色體上，而從性遺傳的基因位于常染色體上。 總結歸納 方法雜交、自交 物理、化學因素誘變花藥離體培養成單倍體，再誘導染色體加倍 常用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，使之發育成多倍體植株 轉基因技術將目的基因引入生物體內，培育新品種 不同或相同種生物原生質體融合 將具備所需性性狀的的體細胞核移植到去核卵中四、基因突變、基因重組、染色體變異比較基因突變 基因重組 染色體變異 適用范圍 任何生物均可發生 真核、有性生殖、核遺傳 真核生物、細

23、胞核遺傳本質 基因結構改變，光鏡下看不到，產生新基因，出現新性狀 基因重新組合，產生新基因型，使性狀重新組合染色體內部結構改變或個別染色體增減或染色體組成倍增減，光鏡下能看到發生時期及原因 間期，堿基互補配對出現差錯 減四分體時期非姐妹染色單體交叉互換和減后期非同源染色體自由組合 細胞分裂時染色體不分離發生可能 可能性很小 非常普遍 可能性較小發生條件外界條件劇變和內部因素的相互作用 不同個體間的雜交，有性生殖過程中減數分裂和受精作用 外界條件劇變和內部因素的相互作用后代變異類型出現頻率 類型少，出現頻率少，后代只個別性狀發生變異 類型多，且出現頻率大 類型少，出現頻率少種類 自然突變；人工誘

24、變 基因自由組合；基因交換 染色體數目、結構變異意義變異的根本來源，為生物進化提供了最初的原材料 為生物變異提供了極其豐富的來源，是生物多樣性原因之一，對進化有重要意義 對生物進化有一定意義，單倍體或多倍體育種五、現代生物進化理論 六人類遺傳病的5種遺傳方式及其特點人類遺傳病的遺傳方式主要有5種：常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、伴X 染色 名師分析【例1】（2008年廣東高考）（多選）如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對，可能的后果是 （ BCD ）A 沒有蛋白質產物B 翻譯為蛋白質時在缺失位置終止C 所控制合成的蛋白質減少多個氨基酸D 翻譯的蛋白質中，缺失部位以后的氨基酸序列發生變化【解

25、析】基因的中部指編碼區，突變蛋白質產物出現差異；翻譯為蛋白質時可能在缺失位置終止，所控制合成的蛋白質減少多個氨基酸；也可能缺失部位以后的氨基酸序列發生變化?！纠?】（2008年廣東高考）改良缺乏某種抗病性的水稻品種，不宜采用的方法是（ B ）A 誘變育種 B 單倍體育種C 基因工程育種 D 雜交育種【解析】改良缺乏某種抗病性的水稻品種，采用誘變育種、基因工程育種、雜交育種；單倍體育種缺少抗病基因，所以不適宜。【例3】（2008年廣東高考）21三體綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如右圖所示，預防該遺傳病的主要措施是（ A ）適齡生育 基因診斷 染色體分析 B 超檢查A B C D【解析】21一

26、三體綜合征為染色體遺傳病，顯微鏡下染色體異常；由圖可知發病率與母親年齡正相關，提倡適齡生育?！纠?】（2008年廣東高考）普通栽培稻是由普通野生稻進化而來的，以下敘述正確的是 （ AD ）A 普通野生稻在進化過程中喪失了部分遺傳多樣性B 普通野生稻的遺傳變異決定普通栽培稻的進化方向C 落粒性突變對普通野生稻有利，對普通栽培稻不利D 普通野生稻含抗病蟲基因，是水稻育種的有用資源【解析】人工選擇決定了普通栽培稻的進化方向；落粒性突變對野生稻有利和普通栽培稻都有利，只是對人類不利；普通野生稻在進化過程中喪失了部分遺傳多樣性；普通野生稻含有抗病蟲基因，是水稻育種的有用資源，體現了普通野生稻直接使用價值

27、?！纠?】下列有關遺傳病的敘述中，正確的是（ C ）A 、僅基因異常而引起的疾病 B、僅染色體異常而引起的疾病C 、基因或染色體異常而引起的疾病 D、先天性疾病就是遺傳病【解析】考查了遺傳病的有關知識。常見的遺傳性疾病一般有三種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是一對遺傳基因突變引起的疾病，具有這種基因的人一般都發病。遺傳因素起了決定作用，而環境因素基本不起作用。多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環境因素的影響。染色體病是因染色體數目或結構的異常所致的遺傳病，這類遺傳病一般出生后即可發現一些軀體器官的結構異常，也常常伴有精

28、神和智能的障礙，如先天愚型。【例6】某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調查方法最為合理的是（ B ）A 、研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B 、研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查C 、研究青少年型糖尿病，在患者家系中進行調查D 、研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調查【解析】題目要求的是最為簡單可行，又是最合理的。研究貓叫綜合征的遺傳方式在學校內隨機抽樣調查是不現實的，這種遺傳病的患者先天發育不良，有嚴重的智力障礙，校園內沒有。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，特點是具有家族性

29、。愛滋病患者的比例還是比較少的，且檢測很麻煩?！纠?】（多選）某研究性學中發病率很高。通過對該家庭中一對夫婦及其子女的調查，畫出了遺傳圖譜。據圖可以做出的判斷是（ CD ）A 、母親肯定是純合子，子女是雜合子B 、這種遺傳病的特點是女性發病率高于男性 C 、該遺傳病的有關基因不可能是X 染色體上隱性基因 D 、子女中的致病基因也有可能來自父親 【解析】由雙親患病子女有不患病的即“有中生無”可知此病為顯性遺傳病，且父親有病女兒無病知為常染色體顯性遺傳病，所以該遺傳病不可能是X 染色體上的隱性基因。且子女中的致病基因也可能來自父親?！纠?】下列關于物進化理論的說法中正確的是 （ A ）A 、任何基

30、因頻率的改變，不論其變化大小如何，都屬于進化的范圍B 、同一種群的雌雄個體之間可以相互交配并產生后代，同一物種的雌雄個體之間不能相互交配并產生后代C 、隔離是形成物種的必要條件，也是生物進化的必要條件D 、生物進化的過程實質上是種群基因頻率發生變化的過程【解析】本題綜合考查物種形成與生物進化的關系。生物進化過程的實質是種群基因頻率發生變化的過程，所以任何基因頻率發生變化，都屬于基因頻率的改變；同一物種的個體間在自然狀態下能夠相互交配并產生后代；隔離是新物種形成的必要條件，而不是生物進化的必要條件；生物進化過程的實質是種群基因頻率發生變化，但基因型頻率發生變化，基因頻率不一定發生變化?！纠?】據

31、調查得知，某小學的學生中基因型為X B X B ：X B X b ：X b X b ：X B Y ：X b Y=44%：5%：1%：43%：7%，則X b 的基因頻率為（D ）A 、13.2% B、5% C、14% D、9.3%【解析】由于Y 染色體上沒有該基因，所以在計算時一定不要將其算入基因總數內。Xb 的基因頻率=b的基因數/基因總數=（5%+1%×2+7%）/（44%×2+5%×2+1%×2+43%+7%）9.3%。正常男女 患病男女【例10】 現代生物進化理論認為，突變和基因重組產生生物化的原材料，下列哪種變異現象不屬于此類突變的范疇（A ）A

32、、黃色 B、紅眼果蠅中出現白眼C 、貓叫綜合征 D、無子西瓜【解析】本題以生物進化的原材料為核心命題點，綜合考查判斷、分析能力。“突變和基因重組為生物進化提供原材料”中的突變是廣義的突變，包括基因突變和染色體變異，B 屬基因突變，C 、D 屬染色體變異。A 中綠色的出現屬基因重組，不屬于突變?！纠?1】人類與某些病毒的斗爭是長期的，人類與這些病毒長期共存的原因是（C ） 病毒的毒性越來越強，人類對該病毒的免疫力越來越強 病毒的毒性越來越弱，人類該病毒的免疫力越來越強 病毒的毒性越來越強，人類對該病毒的免疫力越來越弱 病毒的毒性越來越弱，人類對該病毒的免疫力越來越強A 、 B、 C、 D、【解析

33、】人類能與這些病毒長期共存是兩者長期相互選擇的結果。病毒的越性越來越強，由于人體免疫系統的作用，人類對該病毒的免疫力就越來越強。同樣可推知，病毒的毒性越來越強，人類對該病毒的免疫力越來越弱。生物之間是相互影響的在相互影響之中不斷進化和發展?！纠?2】 圖4-17-1是患甲病(顯性基因為A ，隱性基因為a 和乙病(顯性基因為B ，隱性基因為b 兩種遺傳病的系譜圖。據圖回答： 圖4-17-1(1甲病致病基因位于 常 染色體上，為 顯 性基因。(2從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點是 代代相傳 ；子代患病，則親代之必 患病 ；若-5與另一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為 1/2 。(3假設-1不是乙

34、病基因的攜帶者，則乙病的致病基因位于 X 染色體上，為 隱性基因。乙病的特點是呈 隔代交叉 遺傳。-2的基因型為aaX b Y ，-2基因型為AaX b Y 。假設-1與-5結婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為1/4 ，所以我國婚姻法禁止近親間的婚配。【解析】 這是一道綜合性、難度均較大的高考填空題，占的分值比例也不小。不少考生拿到這個題目后措手無策；有的考生看到這題目后提筆就做。在此，筆者認為兩者皆不可取，能動筆說明還是會，但此題卻有一個誤區所在，應該分析清楚才宜動筆, 不然很容易走入題目所設的誤區，費時費精神。在經過認真分析題目之后，筆者認為：此題的關鍵在于要弄清弄準此題中甲、乙兩種

35、遺傳病的遺傳方式。即為顯性遺傳還是隱性遺傳；是常染色體遺傳還是伴性遺傳。分析過程：在順利著手分析試題之前，我們應該掌握一些與此題相關的生物學知識。綜合起來，人類遺傳病不外乎四種類型：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體顯性遺傳(一般指伴X 顯性 、性染色體隱性遺傳(一般指伴X 隱性 。常染色體遺傳：后代患病與性別無關，即男女患病概率相等。而且，如果雙親正常，后代出現患者，則肯定是常染色體隱性遺傳；如果雙親患病，后代出現正常，則可肯定為常染色體顯性遺傳。性染色體遺傳：后代患病與性別有關，若雙親正常，后代有患者，且家族中男性患者多于女性，則可初步斷定為X 染色體隱性遺傳；若雙親患病，后代有

36、正常，且家族中女性患者多于男性，則可初步斷定為X 染色體顯性遺傳。伴Y 染色體遺傳：遺傳系譜圖中只有男性為患者，很容易區分。1用假設法對甲病的分析：經分析，甲病具有以下特點：(1、代代有患者，且-4的雙親-5與-6為患者中，后代-3、-5出現正常，則一定為顯性遺傳；(2不限性別，男女患者均有，基本可初步斷定為常染色體顯性遺傳。但為了確保萬無一失，不妨先來個假設：假設為伴X 顯性遺傳，看看有什么問題存在沒有。當我們以伴X 染色體顯性遺傳來分析，可得到這樣的遺傳圖譜：(見圖4-17-2，只限于甲病圖4-17-2由此圖可以看出，-3中的基因型與其雙親-5、-6的基因型相沖突。因此只可能為常染色體顯性

37、遺傳。2對乙病的分析：經分析，乙病具有以下特點：(1只有-2和-2有病，并且患者-2的雙親-1和-2均無乙病。因此可肯定地斷定為隱性遺傳。(2由家族系譜圖中我們可以看出，致病基因由：-2-2-2，即男女男。基本可初步斷定為伴性隱性遺傳。為確保萬無一失，我們也可來一個假設，即假定乙病為常染色體隱性遺傳。可得到這樣r 的基因圖譜：圖4-17-3從圖4-17-3中，可以看出：由于-1的基因型BB 已由題目中作為已知條件給出(題中原話為假設-1不是攜帶者 。因此，當乙病以常染色體隱性遺傳時，我們無法得到-2的基因型為bb 。由此，我們可以斷定乙病一定為伴X 隱性遺傳。解決了這一個關鍵點，后面的一卻就都

38、好辦了?！纠?3】（08北京卷·29）白菜、甘藍均為二倍體，體細胞染色體數目分別為20、18. 以白菜為母本，甘藍為父本，經人工授粉后，將雌蕊離體培養，可得到“白菜甘藍”雜種幼苗。 請回答問題：（1）白菜和甘藍是兩個不同的物種，存在隔離。自然條件下，這兩個物種間不能通過的方式產生后代。雌蕊離體培養獲得“白菜-甘藍”雜種幼苗，所依據的理論基礎的植物細胞具有。（2）為觀察“白菜甘藍”染色體的數目和形態，通常取幼苗的做臨時裝片，用染料染色。觀察、計數染色體的最佳時期是。（3）二倍體“白菜甘藍”的染色體數為。這種植株通常不育，原因是減數分裂過程中。為使其可育，可通過人工誘導產生四倍體“白菜-

39、甘藍”這種變異屬于。【解析】本題綜合性強。涉及的知識點多而簡單，包括生殖隔離、植物組織培養、細胞的全能性、細胞的有絲分裂、減數分裂、染色體變異及多倍體育種等知識。組織答案是要以課本基礎知識為依據，緊扣生物學的基本術語或課本中的結論性語句等。相關知識如下：白菜與甘藍是兩個物種，兩物種之間一定存在生殖隔離，不能進行雜交，植物離體細胞或組織培養獲得新個體，其理論基礎是植物細胞的全能性。將受精后的白菜雌蕊培養成的“白菜甘藍”，其染色體數目為即，細胞內不存在同源染色體、減數分裂時染色體不會聯會、不能產生正常的生殖細胞，故不可育。若誘導使其染色體數目變異。在植物有絲分裂實驗中常采用植物的分生組織，如根的分

40、生區、芽的頂端分生組織等做實驗材料，常用龍膽紫或醋酸洋紅（堿性燃料）來使染色體著色，有利于觀察。在有絲分裂中期，染色體的著絲點在赤道板上排列整齊，染色體形態、數目清晰可見，是觀察染色體的最佳時期?！敬鸢浮浚?）生殖 雜交（有性生殖）；全能性 （2）根尖（莖尖）；醋酸洋紅（龍膽紫、堿性）；有絲分裂中期 （3）19；沒有同源染色體配對現象 染色體變異單元測試題目一、選擇題1. （09全國卷）下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 A 單基因突變可以導致遺傳病B 染色體結構的改變可以導致遺傳病C 近親婚配可增加隱形遺傳病的發病風險D 環境因素對多基因遺傳病的發病無影響2. （09山東卷）人類常色體上-珠

41、蛋白基因（A´），既有顯性突變(A，又有隱性突變(a,突變均可導致地中海貧血。一對皆患地中海盆血的夫妻生下了一個正常的孩子，這對夫妻可能A. 都是純合子(體 B. 都是雜合子(體C. 都不攜帶顯性突變基因 D. 都攜帶隱性突變基因3. （09廣東理基）多基因遺傳病是一類在人群中發病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是哮喘病 21三體綜合征 抗維生素D 佝僂病 青少年型糖尿病A B C D 4. （09廣東理基）圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是A 該病是顯性遺傳病，4是雜合體B 7與正常男性結婚，子女都不患病 C 8與正常女性結婚，兒子都不患病D 該病在男性人群

42、中的發病率高于女性人群5. （09廣東文基）圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關該家系成員基因型的敘述，正確的是A I 一1是純合體 B I 一2是雜合體C 一3是雜合體D 一4是雜合體的概率是136. （09廣東卷）某人群中某常染色體顯性遺傳病的發病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是A 10/19 B 9/19 C 1/19 D 1/27. （09江蘇卷）下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A B C

43、D 8. (07廣東生物 太空育種是指利用太空綜合因素如強輻射、微重力等，誘導由宇宙飛船攜帶的種子發生變異，然后進行培育的一種育種方法。下列說法正確的是 （ ）A 太空育種產生的突變總是有益的B 太空育種產生的性狀是定向的C 太空育種培育的植物是地球上原本不存在的D 太空育種與其他誘變方法在本質上是一樣的9. （09福建卷）細胞的有絲分裂和減數分裂都可能產生可遺傳的變異，其中僅發生在減數分裂過程的變異是A. 染色體不分離或不能移向兩極，導致染色體數目變異B. 非同源染色體自由組合，導致基因重組C. 染色體復制時受誘變因素影響，導致基因突變D. 非同源染色體某片段移接，導致染色體結構變異10.

44、（09北京卷）真核生物進行有性生殖時，通過減數分裂和隨機受精使后代A. 增加發生基因突變的概率B. 繼承雙親全部的遺傳性狀C. 從雙親各獲得一半的DNAD. 產生不同于雙親的基因組合11. （09江蘇卷）在細胞分裂過程中出現了甲、乙2種變異，甲圖中英文字母表示染色體片段。下列有關敘述正確的是 甲圖中發生了染色體結構變異，增加了生物變異的多樣性乙圖中出現的這種變異屬于染色體變異甲、乙兩圖中的變化只會出現在有絲分裂中甲、乙兩圖中的變異類型都可以用顯微鏡觀察檢驗A. B C D 12. （09上海卷）右圖中和表示發生在常染色體上的變異。和所表示的變異類型分別屬于A. 重組和易位B. 易位和易位 C.

45、 易位和重組D. 重組和重組13. （09上海卷）下列技術中不能獲得抗銹高產小麥新品種的是A. 誘變育種B. 細胞融合C. 花粉離體培養D. 轉基因14. （09廣東理基）由于蟹類的捕食，某種海洋蝸牛種群中具有較厚外殼的個體的比例逐漸增加。對這個現象的解釋，正確的是A 人工選擇 B 適者生存C 用進廢退 D 定向變異15. （09廣東卷）物種起源出版已有150年，但依然深深影響著現代科學研究，達爾文A. 提出了適者生存，不適者被淘汰的觀點B. 提出了用進廢退的理論C. 認為種群是生物進化的基本單位D. 認識到變異廣泛存在并能遺傳給后代16. （09江蘇卷）右圖是物種形成的一種模式。物種a 因為

46、地理障礙分隔為兩個種群1a 和2a ，經過漫長的進化，分別形成新物種b 和C 。在此進程中的某一時刻，1a 種群的部分群體越過障礙外遷與2a 同域分布，向d 方 向進化。下列有關敘述正確的是A b 和d 存在地理隔離，所以一定存在生殖隔離B C 和d 不存在地理隔離，卻可能存在生殖隔離C 1a 中的外遷群體與當時留居群體的基因頻率相同，則b和d 是同一物種D 1a 中的外遷群體與當時2a 種群的基因頻率不同，則c 和d 是不同物種17. （09上海卷）新物種形成的標志是A. 具有新的生理功能B. 出現新的形態結構C. 出現地理隔離D. 形成生殖隔離18. （09上海卷）蓍草是菊科植物的一個種。

47、采集同一山坡不同海拔高度的蓍草種子，種在海拔高度為零的某一花園中，植株高度如右圖。下列敘述中，正確的是A. 原海拔高度不同的蓍草株高的差異表現出物種多樣性B. 不同海拔高度蓍草之間不能雜交或雜交不育 C. 研究遺傳差異是否影響著草株高，需原海拔處的數據D. 圖示結果說明蓍草株高的變化受到花園生環境的影響19. （09上海卷）某小島上原有果蠅20000只，其中基因型VV 、Vv 和vv 的果蠅分別占15%、55%和30%。若此時從島外入侵了2000只基因型為VV 的果蠅，且所有果蠅均隨機交配，則1F 代中V 的基因頻率約是A. 43% B. 48%C. 52% D. 57%20.(08寧夏，5

48、以下有關基因重組的敘述，錯誤的是 （ ）A 非同源染色體的自由組合能導致基因重組B 非姊妹染色單體的交換可引起基因重組C 純合體自交因基因重組導致子代性狀分離D 同胞兄妹的遺傳差異與父母基因重組有關21.(08山東，8 擬南芥P 基因的突變體表現為花發育異常。用生長素極性運輸抑制劑處理正常擬南芥也會造成相似的花異常。下列推測錯誤的是 （ ）A 生長素與花的發育有關B 生長素極性與花的發育有關C P 基因可能與生長素極性運輸有關D 生長素極性運輸抑制劑誘發了P 基因突變22.(08廣東生物，25 如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對. 可能的后果是 （ ）A 沒有蛋白質產物B 翻譯為蛋白質時在缺

49、失位置終止C 所控制合成的蛋白質減少多個氨基酸D 翻譯的蛋白質中，缺失部位以后的氨基酸序列發生變化23.(08廣東理基, 47有關基因突變的敘述，正確的是A 不同基因突變的頻率是相同的 B 基因突變的方向是由環境決定的C 一個基因可以向多個方向突變 D 細胞分裂的中期不發生基因突變24. （2008江蘇卷·23）下列關于育種的敘述中，錯誤的是（ ）A 用物理因素誘變處理可提高突變率 B 誘變育種和雜交育種均可形成新的基因C 三倍體植物不能由受精卵發育而來 D 誘變獲得的突變體多數表現出優良性狀25.(07江蘇生物.23 下列為某一遺傳病的家系圖，已知1為攜帶者。可以準確判斷的是A 該

50、病為常染色體隱性遺傳 B 4是攜帶者C 6是攜帶者的概率為1/2 D 8是正常純合子的概率為1/226(07廣東理基.50 人類遺傳病種類較多，發病率高。下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是（ ）A 抗維生素D 佝僂病 B 苯丙酮尿癥 C 貓叫綜合癥 D 多指癥27(07江蘇生物.7 優生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優生無關的措施是A 適齡結婚，適齡生育 B 遵守婚姻法，不近親結婚C 進行遺傳咨詢，做好婚前檢查 D 產前診斷，以確定胎兒性別28(廣東生物.18 囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們

51、的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們？A “你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險”B “你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”C “由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9"D “根據家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16"29. （2008江蘇卷，11）某植物種群中，AA 個體占16%，aa 個體點36%，該種群隨機交配產生的后代中AA 個體百分比、A 基因頻率和自交產生的后代中AA 個體百分比、A 基因頻率依次是（ ）A 增大，不變；不變，不變 B 不變，增大；增大，不變C 不變，不變；增大，不變 D 不

52、變，不變；不變，增大30. （08山東卷·5）下列與生物進化相關的敘述，正確的是（ ）A 、進化總是有突變引起的 B 、進化時基因頻率總是變化的C 、變異個體總是適應環境的 D 、進化改變的是個體而不是群體二、非選擇題31. （09全國卷）（1）人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和 遺傳病。多基因遺傳的發病除除受遺傳因素影響外，還與 有關，所以一般不表現典型的 分離比例。（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、 、 以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y 染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基

53、因有 之分，還有位于 上之分。（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中 少和 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到 ，并進行合并分析。32. （09山東卷）人類遺傳病發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。根據以下信息回答問題： （1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A 、a 表示，乙病基因用B 、b 表示，-4無致病基因。甲病的遺傳方式為_，乙病的遺傳方式為_。-2的 基因型為_，-1的基因型為_，如果-2與-3婚配，生出正常孩子的概率為_。（2）人類的F 基

54、因前段存在CGG 重復序列?？茖W家對CGG 重復次數、F 基因表達和某遺傳病 此項研究的結論_。 推測：CGG 重復次數可能影響mRNA 與_的結合。（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物。請填充觀察小鼠細胞減少分裂的實驗步驟： 供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B （健那綠）染液，解離固定液。取材：用_作實驗材料制片：取少量組織低滲處理后，放在_溶液中，一定時間后輕輕漂洗。將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量_。一定時間后加蓋玻片，_。觀察：用顯微鏡觀察時，發現幾種不同特征的分裂中期細胞。若它們正常分裂，產生的子細胞是_。右圖是觀察到的同源染色體進入

55、（A 1 和A 2）的配對情況若A 1正常，A 2發生 的改變可能是_。33. （09江蘇卷）在自然人群中，有一種單基因（用A 、a 表示）遺傳病的致病基因頻率為110 000，該遺傳病在中老年階段顯現。1個調查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調查結果如圖所示。請回答下列問題。（1）該遺傳病不可能的遺傳方式是 。 （2）該種遺傳病最可能是 遺傳病。如果這種推理成立，推測一5的女兒的基因型及其概率（用分數表示） 。（3）若一3表現正常，那么該遺傳病最可能是 ，則-5的女兒的基因型為 。34. （09上海卷）回答下列有關遺傳的問題。 （1）圖1是人類性染色體的差別部分和同源部分的模式圖。有一種遺傳病，僅有父親傳給兒子不傳給女兒，該致病基因位于圖中的 部分。（2）圖2是某家族系譜圖。1）甲病屬于 遺傳病。2）從理論上講，-2和-3的女兒都患乙病，兒子患