1、高二生物人類遺傳病研究性課題研究性課題_調查人群中的人類調查人群中的人類遺傳?。t綠色盲、高度近視）遺傳病（紅綠色盲、高度近視）本課目標1、了 解 3 類 遺 傳 病 及 危 害3、通 過 研 究 性 課 題 的 學 習 , 培 養 調 查、分 析 能 力2、理 解 優 生 的 概 念 及 開 展 優 生 工 作 需 要 采 取 的 措 施一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質遺傳物質發生改變而引起的人類遺傳性疾病。1、單基因遺傳病、單基因遺傳病顯性遺傳病 隱性遺傳病軟骨

2、發育不全軟骨發育不全多指多指苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥白化病白化病 高度近視高度近視 紅綠色盲紅綠色盲抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病進行性肌營養不良進行性肌營養不良苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成（常染色體上隱性遺傳）軟骨發育不全軟骨發育不全常染色體上顯性遺傳病軟骨發育不全患兒軀干長度相對正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。有時，大頭顱是腦積水的表現，往往需要手術治療。還有手短，手指粗短，中指和無名指之間分離（三叉手）等特征。大多數軟骨發育不全患者最終可以達到米的成人高度。 抗維生素D佝僂

3、病X染色體上顯性遺傳,因為對Ca和P的吸收不良導致骨骼發育畸形進行性肌營養不良進行性肌營養不良X染色體上隱性遺傳病進行性肌發育不良進行性肌營養不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一種遺傳性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表現為隱性遺傳。此癥的病理改變為 :肌纖維受損變性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌漿呈透明變性 ,此時患者尚能行走 ,但肢體運動已出現障礙 ,行走時易摔倒 ,呈“鴨步”狀 ,到后期肌纖維萎縮 ,結締組織明顯增生 ,有大量脂肪侵潤 (假肥大現象 ) 多指多指常染色體上的顯性遺傳病并指并

4、指(趾趾)常染色體上的顯性遺傳病白化病白化病2、多基因遺傳病、多基因遺傳病(多對基因+環境)唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等無腦兒、特特點點表現出家族聚集現象群體中發病率高無腦兒多基因遺傳病無腦兒（anencephalus）是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產；如不伴有羊水過多，則常發展為過期產。無腦兒的垂體及腎上腺發育不良，故孕婦尿中雌三醇常呈低值；無腦兒腦膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。 唇裂3、染色體異常、染色體異常（數目、結構）遺傳病遺傳病

5、XXY（數目） 21三體綜合征XYYXO（性腺發育不良）21三體綜合征三體綜合征多了一條21號染色體性腺發育不良二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的。危害危害患者、后代、家庭、社會三、優三、優 生生概念概念:讓每一個家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近親結婚進行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產前診斷7118910317184121314151619205612非近親婚配，7、8號；10、11號；12、1

6、3號；15、16號的后代均無病如果 8 號和15號婚配，則后代發病率為如果10號和19號婚配，則后代發病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發生率我國婚姻法規定：我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚我我父親父親 母親母親祖父祖父 祖母祖母外祖父外祖父 外祖母外祖母妻子妻子女兒女兒直系血親： 從自己算起，向上推3代，向下推數3代。孫女孫女女婿女婿 祖父祖父 父親父親外祖父外祖父 祖母祖母 外祖母外祖母 母親母親 女兒女兒 孫女孫女血親圖（1）（2）旁系血親：我我父親父親 母親母親祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄

7、妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）我我父親父親 母親母親祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）與（外）祖父母同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬。遺傳咨詢的內容和步驟為遺傳咨詢的內容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發病幾率 一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩C人類遺傳病與優生知識結構人類遺傳病與優生知識結構遺傳病的對人類自身的危害優生概念分類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 概念措