1、會計學1第七單元第七單元(dnyun)第第22講講第一頁，共39頁。第七單元第七單元(dnyun)(dnyun)生物變異、育種和進化生物變異、育種和進化第第1頁頁/共共39頁頁第二頁，共39頁。第第2頁頁/共共39頁頁第三頁，共39頁。第第3頁頁/共共39頁頁第四頁，共39頁。提示：遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如提示：遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體三體 綜合征患者，多了一條綜合征患者，多了一條21號染色體，號染色體，不攜帶致病基因。不攜帶致病基因。遺傳病的傳遞遺傳病的傳遞(chund)方式方式防治防治(fngzh)對策和對策和建議建議羊水羊水基因診斷基因診斷遺傳病的產生和發展遺傳病

2、的產生和發展第第4頁頁/共共39頁頁第五頁，共39頁。DNA序列序列(xli)遺傳信息遺傳信息組成、結構組成、結構(jigu)、功能、功能診治和預防診治和預防第第5頁頁/共共39頁頁第六頁，共39頁。CDD第第6頁頁/共共39頁頁第七頁，共39頁。第第7頁頁/共共39頁頁第八頁，共39頁。,聚集現象聚集現象,上述各項中同屬本類遺傳病的有原上述各項中同屬本類遺傳病的有原發性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。發性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。D第第8頁頁/共共39頁頁第九頁，共39頁。不良也叫特納氏綜合征，染色體組成為不良也叫特納氏綜合征，染色體組成為XO型，即缺少一條型，即缺少一條X染色體，屬于

3、性染色體遺傳染色體，屬于性染色體遺傳病，后三者都可以鏡檢識別。病，后三者都可以鏡檢識別。A第第9頁頁/共共39頁頁第十頁，共39頁。發病率白化病的患者人數發病率白化病的患者人數/被調查的總人數被調查的總人數100%。發病率的調查不需要調查致病基因。發病率的調查不需要調查致病基因頻率。頻率。A第第10頁頁/共共39頁頁第十一頁，共39頁。考點一考點一 結合生活實際，考查人類遺傳病的類型、監結合生活實際，考查人類遺傳病的類型、監測與預防測與預防考點考點 二二 調查人群中的遺傳病調查人群中的遺傳病第第11頁頁/共共39頁頁第十二頁，共39頁。考考 點點 一結合生活實際，考查一結合生活實際，考查(ko

4、ch)人類遺傳病的類人類遺傳病的類型、監測與預防型、監測與預防第第12頁頁/共共39頁頁第十三頁，共39頁。分類分類常見病例常見病例遺傳特點遺傳特點單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色體體顯顯性性并指、多指、軟骨并指、多指、軟骨發育不全發育不全男女患病幾率男女患病幾率_連續遺傳連續遺傳隱隱性性苯丙酮尿癥、白化苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞病、先天性聾啞男女患病幾率男女患病幾率_隱性純合患病，隔代遺傳隱性純合患病，隔代遺傳伴伴X染染色色體體顯顯性性抗維生素抗維生素D佝僂病、佝僂病、遺傳性慢性腎炎遺傳性慢性腎炎女性患者女性患者_男性男性連續遺傳連續遺傳男患者的母親、女男患者的母親、女兒一定患病兒一

5、定患病隱隱性性進行性肌營養不良、進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病紅綠色盲、血友病男性患者男性患者_女性女性有交叉遺傳現象有交叉遺傳現象女患者的父女患者的父親和兒子一定患病親和兒子一定患病伴伴Y染染色體色體外耳道多毛癥外耳道多毛癥具有具有“_代代代代傳傳”的的特點特點相等相等(xingdng)相等相等(xingdng)多于多于(du y)多于多于男性男性第第13頁頁/共共39頁頁第十四頁，共39頁。分類分類常見病例常見病例遺傳特點遺傳特點多基因遺多基因遺傳病傳病冠心病、唇裂、哮喘冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發性病、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖高血壓、青少年型糖尿病尿病常表現出常表現出_

6、現現象象易受環境影響易受環境影響在群在群體中發病率體中發病率_染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病21三體綜合征、貓叫三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不綜合征、性腺發育不良等良等往往造成較嚴重的往往造成較嚴重的后果后果,甚甚至至胚胎期就引起自然流產胚胎期就引起自然流產家族家族(jiz)聚集聚集較高較高第第14頁頁/共共39頁頁第十五頁，共39頁。(2)不同點：提取細胞的不同點：提取細胞的_不同；妊不同；妊娠的時間不同。娠的時間不同。染色體是否染色體是否(sh fu)發生異常發生異常部位部位(bwi)第第15頁頁/共共39頁頁第十六頁，共39頁。第第16頁頁/共共39頁頁第十七頁，共39頁。第第17

7、頁頁/共共39頁頁第十八頁，共39頁。患病患病解析：解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾三體綜合征是由染色體變異引起的疾病病(jbng)；觀察血細胞的形態只能判定鐮刀；觀察血細胞的形態只能判定鐮刀型細胞貧血癥；型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色三體綜合征可通過觀察染色體形態和數目檢測是否患病。體形態和數目檢測是否患病。B第第18頁頁/共共39頁頁第十九頁，共39頁。基因來自于母親；基因來自于母親；XYY產生的原因是父親產產生的原因是父親產生精子過程中減數第二次分裂發生異常。生精子過程中減數第二次分裂發生異常。A第第19頁頁/共共39頁頁第二十頁，共39頁。卵原細胞減數分裂異常卵原

8、細胞減數分裂異常(精精原細胞減數分裂正常原細胞減數分裂正常)精原細胞減數分裂異常精原細胞減數分裂異常(卵原細胞減數分裂正常卵原細胞減數分裂正常)不正常卵細胞不正常卵細胞不正常子不正常子代代不正常精子不正常精子不正常子不正常子代代減減時異時異常常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減減時異時異常常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO第第20頁頁/共共39頁頁第二十一頁，共39頁。1實驗原理實驗原理(1)人類遺傳病是由人類遺傳病是由_改變而引起的疾病。改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過遺傳病可以通過_和和_的方式分別的方式分別(fnbi)了解發病率及遺傳病遺傳方式

9、情況。了解發病率及遺傳病遺傳方式情況。遺傳物質遺傳物質社會社會(shhu)調查調查家系調查家系調查第第21頁頁/共共39頁頁第二十二頁，共39頁。調查調查(dio ch)病例病例調查調查(dio ch)方式方式調查活動調查活動第第22頁頁/共共39頁頁第二十三頁，共39頁。單基因單基因(jyn)環境因素環境因素足夠足夠(zgu)大大第第23頁頁/共共39頁頁第二十四頁，共39頁。1.57%。請你對此結果進行評價。請你對此結果進行評價(pngji)：該：該基因頻率是否準確，原因是什么？基因頻率是否準確，原因是什么？_深度深度(shnd)思思考考第第24頁頁/共共39頁頁第二十五頁，共39頁。雙親

10、性狀雙親性狀調查的家調查的家庭個數庭個數子女總數子女總數子女患病人數子女患病人數男男女女雙親正常雙親正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常雙親都患病雙親都患病總計總計第第25頁頁/共共39頁頁第二十六頁，共39頁。性別性別表現表現男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲正常正常第第26頁頁/共共39頁頁第二十七頁，共39頁。論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預防等率、預防等解析：遺傳病的發病率是指群體發病率，在解析：遺傳病的發病率是指群體發病率，在人群中調查計；遺傳方式需要在患者人群中調查計；遺傳方式需要在患者(hunzh)家系中調查判斷。家

11、系中調查判斷。AD第第27頁頁/共共39頁頁第二十八頁，共39頁。調查調查D研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查調查解析：研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該解析：研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發病率較高的單基因遺傳病，而且要選選擇發病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調查。擇在患者家系中調查。D第第28頁頁/共共39頁頁第二十九頁，共39頁。項目項目內容內容調查對象及調查對象及范圍范圍注意事項注意事項結果計算及分析結果計算及分析遺傳病遺傳病發病率發病率廣大人群隨廣大人群隨機抽樣機抽樣考慮年齡、性考慮年齡、性別等因素，群別等因素，群體足夠大體

12、足夠大患病人數占所調患病人數占所調查的總人數的百查的總人數的百分比分比遺傳方遺傳方式式患者家系患者家系正常情況與患正常情況與患病情況病情況分析基因的顯隱分析基因的顯隱性及所在的染色性及所在的染色體類型體類型第第29頁頁/共共39頁頁第三十頁，共39頁。第第30頁頁/共共39頁頁第三十一頁，共39頁。Aa患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。遺傳病，如染色體異常遺傳病。第第31頁頁/共共39頁頁第三十二頁，共39頁。(2)基因組：對于有性染色體的生物基因組：對于有性染色體的生物(二倍二倍體體)，其基因組為常染色體，其基因組為常染色體/2性染色體；對性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。相同。第第32頁頁/共共39頁頁第三十三頁，共39頁。人人(44XY)果果蠅蠅(6XY)家家蠶蠶(54ZW)玉米玉米(20 同株同株)基因組基因組22XY24條條3XY5條條27ZW29條條10染色體組染色體組22X(或或Y) 23條條3X(或或Y) 4條條27Z(或或W) 28條條10第