1、2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校近年來，隨著醫療衛生事業的發展，近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！已成為威脅人類健康的一個重要因素！2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校指由于指由于遺傳物質遺傳物質改變而引起的人類疾改變而引起的人類疾病，主要包括病，主要包括單基因遺傳病單基因遺傳病、多基因遺傳多基因遺

2、傳病病和和染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病三大類。三大類。什么是遺傳病？什么是遺傳病？2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校1、單基因遺傳病、單基因遺傳病指受指受_控制的遺傳病。控制的遺傳病。一對等位基因一對等位基因一、人類遺傳病的類型2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校分類分類a a顯性致病基因顯性致病基因引起的：引起的：多指多指并指并指2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校 軟骨發育不全：一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好。 抗維D佝僂

3、病：以O形腿或X型腿為最早癥狀，較重病例有骨畸形和多發性骨折，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴重畸形，身高多受影響。牙質較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校b b隱性致病基因隱性致病基因引起的：引起的： 白化病：虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。 苯丙酮尿癥：智力低下、濕疹、皮膚抓痕及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校2、多基因遺傳病、多基因遺傳病指受指受兩對以上的等位基因兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。控制的人類遺傳病。特點：在群體

4、中發病率特點：在群體中發病率_。較高較高2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校病例：病例：原發性高血壓原發性高血壓2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校 冠心病：冠狀動脈血管發生動脈粥樣硬化病變而冠心病：冠狀動脈血管發生動脈粥樣硬化病變而引起血管腔狹窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或壞死而引起血管腔狹窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或壞死而導致的心臟病。導致的心臟病。2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校哮喘：表現為發作性咳嗽、胸悶及呼吸困難。2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校 青少年型糖尿病

5、，舊稱胰島素依賴型糖尿病，患者必須注射胰島素治療，目前世界上對此病沒有治愈方法。2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病概念：由概念：由_異常引起的遺傳病。異常引起的遺傳病。病例：病例：_、貓叫綜合征。、貓叫綜合征。2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病概念：由概念：由_異常引起的遺傳病。異常引起的遺傳病。病例：病例：_、貓叫綜合征。、貓叫綜合征。染色體染色體2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病概念：由概

6、念：由_異常引起的遺傳病。異常引起的遺傳病。病例：病例：_、貓叫綜合征。、貓叫綜合征。染色體染色體21三體綜合征三體綜合征2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校調查人群中的遺傳病調查人群中的遺傳病1目的目的(2)通過對幾種人類遺傳病的調查，了解幾種遺傳病的發病情況；指調查該病發病率和推測其遺傳方式。2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校2實施調查過程實施調查過程劃分調查小組劃分調查小組確定調查課題確定調查課題實施調查實施調查統計分析統計分析寫出調查報告寫出調查報告 2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校2實施調查過程

7、實施調查過程劃分調查小組劃分調查小組確定調查課題確定調查課題實施調查實施調查統計分析統計分析寫出調查報告寫出調查報告 3計算人群中發病率計算人群中發病率某種遺傳病的發病率某種遺傳病的發病率某種遺傳病的患病人數某種遺傳病的患病人數某種遺傳病的被調查人數某種遺傳病的被調查人數100%。2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校2實施調查過程實施調查過程劃分調查小組劃分調查小組確定調查課題確定調查課題實施調查實施調查統計分析統計分析寫出調查報告寫出調查報告 3計算人群中發病率計算人群中發病率某種遺傳病的發病率某種遺傳病的發病率某種遺傳病的患病人數某種遺傳病的患病人數某種遺傳病的

8、被調查人數某種遺傳病的被調查人數100%。4確定遺傳方式確定遺傳方式 2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校 既然要推測遺傳病的遺傳方式，是調既然要推測遺傳病的遺傳方式，是調查單基因遺傳病還是多基因遺傳病簡單一查單基因遺傳病還是多基因遺傳病簡單一些？些？ 單基因遺傳病。單基因遺傳病。2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校1手段：手段：主要包括主要包括_和產前診斷。和產前診斷。2意義：意義：我國遺傳病現狀：發病率我國遺傳病現狀：發病率20%-25%。在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。和發展。20

9、12年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校1手段：手段：主要包括主要包括_和產前診斷。和產前診斷。2意義：意義：我國遺傳病現狀：發病率我國遺傳病現狀：發病率20%-25%。在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。和發展。遺傳咨詢遺傳咨詢2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校假設有一對健康夫假設有一對健康夫婦，現在他們想要生一婦，現在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來不知如何是好，因而來征

10、求你的意見，假如你征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫生，你會是遺傳咨詢醫生，你會怎么做？怎么做？2遺傳咨詢的內容和步驟遺傳咨詢的內容和步驟2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷假設有一對健康夫假設有一對健康夫婦，現在他們想要生一婦，現在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫生，你會是遺傳咨詢醫生，你會怎么做？怎么做？3遺傳咨詢的

11、內容和步驟遺傳咨詢的內容和步驟2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式假設有一對健康夫假設有一對健康夫婦，現在他們想要生一婦，現在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫生，你會是遺傳咨詢醫生，你會怎么做？怎么做？3遺傳咨詢的內容和步驟遺傳咨詢的內容和步驟2012年下學期制作19湖南長郡衛星

12、遠程學校湖南長郡衛星遠程學校身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推算后代發病風險率推算后代發病風險率假設有一對健康夫假設有一對健康夫婦，現在他們想要生一婦，現在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫生，你會是遺傳咨詢醫生，你會怎么做？怎么做？3遺傳咨詢的內容和步驟遺傳咨詢的內容和步驟2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校提

13、出防治對策和建議提出防治對策和建議身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推算后代發病風險率推算后代發病風險率假設有一對健康夫假設有一對健康夫婦，現在他們想要生一婦，現在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫生，你會是遺傳咨詢醫生，你會怎么做？怎么做？3遺傳咨詢的內容和步驟遺傳咨詢的內容和步驟2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程

14、學校一個患抗維生素一個患抗維生素D佝僂病（佝僂病（X顯性遺傳）的男子與顯性遺傳）的男子與正常女子結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨正常女子結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是詢，你認為最有道理的是 （ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校一個患抗維生素一個患抗維生素D佝僂病（佝僂病（X顯性遺傳）的男子與顯性遺傳）的男子與正常女子結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨正常女子結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的

15、是詢，你認為最有道理的是 （ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校檢測手段：檢測手段：1.羊水檢查羊水檢查2. B超檢查超檢查3. 孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查4. 絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查5. 基因診斷基因診斷2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星

16、遠程學校1人類基因組計劃的目的：人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的測定人類基因組的_，解讀其中包含的解讀其中包含的_。全部全部DNA序列序列遺傳信息遺傳信息 實質：實質：2222條常染色體條常染色體+X+X和和Y Y一對性一對性染色體染色體，共，共2424條染色體上的條染色體上的DNADNA序列。序列。2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校2參加人類基因組計劃的國家：參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國承擔承擔_的測序任務。的測序任務。3已獲數據：已獲數據：人類基因組由大約人類基因組由大約_億個堿億個堿基對組成，已發現的基因約基對組成，已發現的基因約_萬個。萬個。31.62.02.51%2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校2012年下學期制作19湖南長郡衛星遠程學校湖南長郡衛星遠程學校2000年年6月月26日，是人類科學史上值得紀念的日子。由日，是人類科學史上值得紀念的日子。由6國國(美、英、法、德、日、中美、英、法、德、日、中)合作、公眾支持的國際人類合作、公眾支持的國際人類基因組計劃協作組在全球同一時間聯合宣布：人類生命藍圖基因組計劃協作組在全球同一時間聯合宣布：人類生命藍圖人類基人類基 因組因組“工作框架圖工作框架圖”已經完成。