1、第五章基因突變及其他變異第一節基因突變和基因重組一、基因突變的實例1、鐮刀型細胞貧血癥癥狀病因基因中的堿基替換直接原因：血紅蛋白分子結構的改變根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變2、基因突變概念：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變二、基因突變的原因和特點1、基因突變的原因有內因和外因物理因素：如紫外線、X射線誘發突變（外因）化學因素：如亞硝酸、堿基類似物I生物因素：如某些病毒自然突變（內因）2、基因突變的特點普遍性隨機性不定向性低頻性多害少利性3、基因突變的時間有絲分裂或減數第一次分裂間期4.基因突變的意義：是新基因產生的途徑；生物變異的根本來源；是進化

2、的原始材料三、基因重組1、基因重組的概念隨機重組（減數第一次分裂后期）2、基因重組的類型'L交換重組（四分體時期）3 .時間：減數第一次分裂過程中（減數第一次分裂后期和四分體時期）4 .基因重組的意義四、基因突變與基因重組的區別i基因突變基因重組本質基因的分子結構發生改變，產生了新基因，也可以產生新基因型，出現了新的性狀。不同基因的重新組合，不產生新基因，而是產生新的基因型，使不同性狀重新組合。發生時間及原因細胞分裂間期DNA分子復制時，由于外界理化因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。減數第一次分裂后期中，隨著同源染色體的分開，位于非同源染色體上的非等位基因進行了自由組合；四分體時期非

3、姐妹染色單體的交叉互換。條件外界環境條件的變化和內部因素的相互作用。有性生殖過程中進行減數分裂形成生殖細胞。意義生物變異的根本來源，是生物進化的原材料。生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因。發生可能突變頻率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。第二節染色體變異（柒色體結枸變異概念國附中的一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，攜帶著控制生物生柒色體組長發育的全部遺傳信息特點I不含同源染色體，但含有每財同源柒色體中的一條概念:指體細胞中含有兩個染色體組的個體一倍體染色林1ft目變舁柒色變異一（舉例:如人，水耕概念:指體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體成因由絲分裂的過程中小色體完成

4、復制，但不分開多倍體j特點:莖稈粗壯，葉片，果實和種子都比較大，含有機物多應用從工誘導多倍體育種A.（強念:體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體i成因:由配子發育而或單倍體J特點:單倍體植株長得弱小,而且高度不育:應用;單幫體育種一、染色體結構的變異（貓叫綜合征）1、概念缺失2、變異類型重復倒位1易位二、染色體數目的變異1 .染色體組的概念及特點2 .常見的一些關于單倍體與多倍體的問題一倍體一定是單倍體嗎？單倍體一定是一倍體嗎？（一倍體一定是單倍體；單倍體不一定是一倍體。）二倍體物種所形成的單倍體中，具體細胞中只含有一個染色體組，這種說法對嗎？為什么？（答：對，因為在體細胞進行減數分裂形成配

5、子時，同源染色體分開，導致染色體數目減半。）如果是四倍體、六倍體物種形成的單倍體，其體細胞中就含有兩個或三個染色體組，我們可以稱它為二倍體或三倍體，這種說法對嗎？（答：不對，盡管具體細胞中含有兩個或三個染色體組，但因為是正常的體細胞的配子所形成的物種，因此，只能稱為單倍體。）（4）單倍體中可以只有一個染色體組，但也可以有多個染色體組，對嗎？（答：對，如果本物種是二倍體，則其配子所形成的單倍體中含有一個染色體組；如果本物種是四倍體，則其配子所形成的單倍體含有兩個或兩個以上的染色體組。）3 .染色體組數目的判斷（1）細胞中同種形態的染色體有幾條，細胞內就含有幾個染色體組。問：圖一中細胞含有幾個染色

6、體組？明j嫻可）困一圖二（2）根據基因型判斷細胞中的染色體數目，根據細胞的基本型確定控制每一性狀的基因出現的次數，該次數就等于染色體組數。問：圖二中細胞含有幾個染色體組？（3）根據染色體數目和染色體形態數確定染色體數目。染色體組數=細胞內染色體數目/染色體形態數果蠅的體細胞中含有8條染色體，4對同源染色體，即染色體形態數為4（X、Y視為同種形態染色體），染色體組數目為2人類體細胞中含有46條染色體，共23對同源染色體，即染色體形態數是23,細胞內含有2個染色體組。第五章基因突變及其他變異1.生物的變異（2013福建卷）5.某男子表現型正常，但其一條14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染

7、色體，如圖甲。減數分裂時異常染色體的聯會如圖乙，配對的三條染色體中,任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機移向細胞任一極。下列敘述正確的是A.圖甲所示的變異屬于基因重組B.觀察異常染色體應選擇處于分裂間期的細胞C.如不考慮其他染色體，理論上該男子產生的精子類型有8種D.該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代【答案】D【解析】圖甲看出，一條14號和一條21號染色體相互連接時，還丟失了一小段染色體，明顯是染色體結構變異，A錯誤;觀察染色體的最佳時期是中期，B錯誤；減數分裂時同源染色體發生分離，應該產生13和2和1和23和12和3六種精子，C錯誤；該男子減數分裂時能產生正常的精子13,

8、自然可以產生正常的后代，D正確。【試題點評】通過染色體變異和精子形成過程圖例的分析，考察了學生對染色體變異和基因重組的區別、減數分裂過程、非同源染色體自由組合等知識的理解和應用能力。（2013四川卷）5.大豆植株的體細胞含40條染色體。用放射性60Co處理大豆種子后，篩選出一株抗花口t病的植株X,取其花粉經離體培養得到若干單倍體植株，其中抗病植株占50%。下列敘述正確的是（）A.用花粉離體培養獲得的抗病植株，其細胞仍具有全能性B.單倍體植株的細胞在有絲分裂后期，共含有20條染色體C.植株X連續自交若干代，純合抗病植株的比例逐代降低D.放射性60Co誘發的基因突變，可以決定大豆的進化方向【答案】

9、A【命題思路】本題借“物理因素誘發基因突變”創設情境，實際考查分子與細胞和遺傳與進化兩大模塊基礎知識的理解推理能力、獲取信息的能力和綜合應用能力，屬于能力立意題。【解析】植物細胞具有全能性，與它是否為單倍體無關，只需要其細胞具有該生物體的全套遺傳信息即可，A正確；有絲后期著絲點斷裂，細胞內染色體加倍，應為40條染色體，B選項錯；由題可知該突變植株為雜合子，但是表現抗病，所以該突變為顯性突變，那么連續自交后，純合抗病植株比例會逐代升高，顯性純合子所占比例無限趨近于50%,故選項C錯誤；決定進化方向的不是變異本身，而是自然選擇，選項D錯。（2013安徽卷）4.下列現象中，與減數分裂同源染色體聯會行

10、為均有關的是 人類的47,XYY綜合征個體的形成線粒體DNA突變會導致在培養大菌落酵母菌時出現少數小菌落三倍體西瓜植株的高度不育 一對等位基因雜合子的自交后代出現3:1的性狀分離比 卵裂時個別細胞染色體異常分離，可形成人類的21三體綜合征個體A.B.C.D.【答案】C【解析】人類的47,XYY綜合征個體的形成是減數第一次分裂或減數第二次分裂異常有關，卵細胞不可能提供Y染色體，所以YY染色體來自于精子，減II姐妹染色單體沒有分離，與同源染色體聯會行為無關；線粒體DNA不與蛋白質結合不形成染色體，和同源染色體聯會無聯系。三倍體西瓜植株的高度不育正是由于同源染色體不能正常聯會的結果，所以選項中必有此

11、小項。故選Q一對等位基因雜合子的自交后代出現3:1的性狀分離比是基因分離定律的本質，在于聯會后的同源染色體的分離。卵裂時個別細胞染色體異常分離，可形成人類的21-三體綜合征個體，是指有絲分裂過程，與同源染色體聯會無關。【試題點評】本題主要考查減數分裂與變異之間的聯系，重點考察了學生對減數分裂過程的理解，難度適中。（2013海南卷）22.某二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因Bi突變而來的，如不考慮染色體變異，下列敘述錯誤的是A.該突變可能是堿基對替換或堿基對插入造成的B.基因Bi和B2編碼的蛋白質可以相同，也可以不同C.基因Bi和B2指導蛋白質合成時使用同一套遺傳密碼D.基因B1和B2可

12、同時存在于同一個體細胞中或同一個配子中【答案】D【解析】據基因突變的含義可知，基因突變是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變，故A正確。由于密碼子具有兼并性，不同基因編碼的蛋白質有可能相同或不同，故B正確。生物起源于共同的原始祖先，生物體蛋白質的合成中都共用同一套遺傳密碼，故C正確。由題可知B1與B2正常情況下應為一對同源染色體上的一對等位基因，當其在減數分裂形成配子時，通常應隨同源染色體的彼此分開，而相應的等位基因的也隨之彼此分離。故B1與B2不可能同時存在于同一個配子中，D錯誤。【試題點評】本題將基因突變，蛋白質合成及減數分裂相關知識綜合一起對學生進行考試考查

13、。難度較小。（2013上海卷）14.若不考慮基因突變，遺傳信息一定相同的是A.來自同一只紅眼雄果蠅的精子B.來自同一株紫花豌豆的花粉C.來自同一株落地生根的不定芽D.來自同一個玉米果穗的籽粒【答案】C（2013上海卷）17.編碼酶X的基因中某個堿基被替換時，表達產物將變為酶Y。表l顯示了與酶X相比，酶丫可能出現的四種狀況，對這四種狀況出現的原因判斷正確的是比較指標防Y活性醐X活性100%50%10%150%酶¥寬基酸數田酣X雙基酸數目11小于1大于1A.狀況一定是因為氨基酸序列沒有變化B.狀況一定是因為氨基酸間的肽鍵數減少了50%C.狀況可能是因為突變導致了終止密碼位置變化D.狀況可

14、能是因為突變導致tRNA的種類增加【答案】C（2013山東卷）27.（14分）某二倍體植物寬葉（M）對窄葉（m）為顯性，高莖（H）對矮莖（h）為顯性，紅花（R）對白花（r）為顯性。基因M、m與基因R、r在2號染色體上，基因H、h在4號染色體上。基因R基因Ma鏈：ATGGTCTCCTAGATCCATIIIIIIIHI1IIInub埴：TACCAGAGG-7/'-ATCTAGGTAt（1）基因M、R編碼各自蛋白質前3個氨基酸的DNA序列如上圖，起始密碼子均為AUG。若基因M的b鏈中箭頭所指堿基C突變為A,其對應的密碼子由變為。正常情況下，基因R在細胞中最多有個,其轉錄時的模板位于（填&qu

15、ot;a或"b鏈中。（2）用基因型為MMHH和mmhh的植株為親本雜交獲得F1,F1自交獲得F2,F2中自交性狀不分離植株所占的比例為,用隱性親本與F2中寬葉高莖植株測交，后代中寬葉高莖與窄葉矮莖植株的比例為。（3）基因型為Hh的植株減數分裂時，出現了一部分處于減數第二次分裂中期的Hh型細胞，最可能的原因是。缺失一條4號染色體的高莖植株減數分裂時，偶然出現一個HH型配子，最可能的原因是。（4）現有一寬葉紅花突變體，推測其體細胞內與該表現型相對應的基因組成為圖甲、乙、丙中的一種，其他同源染色體數目及結構正常。現只有各種缺失一條染色體的植株可供選擇，請設計一步雜交實驗，確定該突變體的基因

16、組成是哪一種。（注：各型配子活力相同；控制某一性狀的基因都缺失時，幼胚死亡）實驗步驟：觀察、統計后代表現性及比例結果預測：若,則為圖甲所示的基因組成；n若,則為圖乙所示的基因組成；出若,則為圖丙所示的基因組成。I（1） GUCUUC4a（2） 1/44:1（ 3）（減數第一次分裂時）交叉互換減數第二次分裂時染色體未分離（ 4）答案一用該突變體與缺失一條2號染色體的窄葉白花植株雜交I. 寬葉紅花與寬葉白花植株的比為1:1II. 寬葉紅花與寬葉白花植株的比為=2:1III. 寬葉紅花與窄葉白花植株的比為1:0【解析】（1）由起始密碼子（mRNA上）為AUG可知，基因M和基因R轉錄的模板分別為b鏈和

17、a鏈。對M基因來說，箭頭處C突變為A，對應的mRNA上的即是G變成U，所以密碼子由GUC變成UUC；正常情況下，基因成對出現，若此植株的基因為RR，則DNA復制后，R基因最多可以有4個。（2）F1為雙雜合子，這兩對基因又在非同源染色體上，所以符合孟德爾自由組合定律，F2中自交后性狀不分離的指的是純合子，F2中的四種表現各有一種純合子，且比例各占F2中的1/16，故四種純合子所占F2的比例為（1/16）*4=1/4；F2中寬葉高莖植株有四種基因型MMHH：MmHH：MMHh：MmHh=1：2：2：4，他們分別與mmhh測交，后代寬葉高莖：窄葉矮莖=4:1。（ 3） 減數分裂第二次分裂應是姐妹染色

18、單體的分離，而現在出現了Hh，說明最可能的原因是基因型為Hh的個體減數分裂過程聯會時同源染色體的非姐妹染色單體間發生交叉互換，形成了基因型為Hh的次級性母細胞；配子為中應只能含一個基因H,且在4號只有一條染色體的情況下，說明錯誤是發生在減數第二次分裂時著絲點沒有分開造成的。第5章基因突變及其他變異、選擇題1 人類發生鐮刀型貧血癥情況的根本原因在于基因突變，突變的方式是基因內（）A堿基發生替換B增添或缺失某個堿基對C.增添一小段DNAD.缺少一小段DNA2若一對夫婦所生的子女中，性狀上差異甚多，這種差異主要來自于（）A基因突變B基因重組C.環境影響D.染色體變異3現有三種玉米籽粒，第一種是紅的，

19、第二種是白的，第三種也是白的，但如果在成熟時期暴露于陽光下籽粒變成紅的。第三種玉米的顏色是由哪種因素決定的（）B 環境D 既不是基因也不是環境）B 發育遲緩D 高度不育A.基因C.基因和環境4下列不屬于多倍體特點的是（A.莖稈、葉、果實、種子都較大C.營養物質含量增多5人工誘導多倍體最常用的有效方法是（A雜交實驗C.秋水仙素處理萌發的種子或幼苗6遺傳病是指（）A.具有家族史的疾病B生下來就呈現的疾病C.由于遺傳物質發生了變化而引起的疾病D由于環境因素影響而引起的疾病7 21三體綜合征屬于（）A基因病中的顯性遺傳病C.常染色體遺傳病）B 射線或激光照射萌發的種子或幼苗D 花藥離體培養B 單基因病

20、中的隱性遺傳病D 性染色體遺傳病8無子西瓜之所以無子，是因為三倍體植株在減數分裂過程中染色體的（）A.數目增加，因而不能形成正常的卵細胞B數目減少，因而不能形成正常的卵細胞C.聯會紊亂，因而不能形成正常的卵細胞D結構改變，因而不能形成正常的卵細胞9人類基因組是指人類DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計劃就是分析測定人類基因組的核苷酸序列。其主要內容包括繪制人類基因的遺傳圖、物理圖、序列圖和轉錄圖。科學家應對多少條染色體進行分析（）A46條B23條C24條D22條10下列關于基因突變的敘述中，正確的是（）基因突變包括自發突變和誘發突變基因突變發生在DNA復制時，堿基排列發生差錯，從而改變

21、了遺傳信息，產生基因突變A.B.C.D 11 下列變異屬于基因突變的是（A 外祖父色盲，母親正常，兒子色盲B 雜種紅果番茄的后代出現黃果番茄C.純種紅眼果蠅的后代出現白眼性狀D 用花粉直接培育的玉米植株變得弱小生物所發生的基因突變，一般都是有害的，但也有有利的13在下列敘述中與遺傳物質重12 減數分裂和受精作用會導致生物發生遺傳物質的重組，組無關的是（）A聯會的同源染色體發生局部的互換B卵原細胞形成初級卵母細胞時DNA復制C.形成配子時，非同源染色體在配子中自由組合D受精作用時，雌雄配子的遺傳物質相互融合13 如果將一個鐮刀型細胞貧血病的患者血液，輸給一個血型相同的正常人，將使正常人（）A基因

22、產生突變，使此人患病B無基因突變，性狀不遺傳給此人C.基因重組，將病遺傳給此人D.無基因重組，此人無病，其后代患病14下列屬于染色體結構變異的是（）A染色體中DNA的一個堿基發生了改變B染色體增加了某一段C.染色體中DNA增加了堿基對D染色體中DNA缺少了一個堿基15用基因型DdTt的個體產生的花粉粒，分別進行離體培育成幼苗，再用一定濃度的秋水仙素處理，使其成為二倍體。這些幼苗成熟后的自交后代是（）A全部是純種B全部是雜種C1/4的純種D1/6的純種二、非選擇題1.放射性同位素60Co能夠產生丫射線。高速運動的丫射線作用于DNA,能夠產生氫鍵斷裂、堿基替換等效應，從而有可能誘發生物產生，使生物

23、體出現可遺傳的變異，從而選擇和培育出優良品種。此外用丫射線照射過的食品有利于貯藏，這是因為丫射線能、。在進行照射生物或食品的操作時，需要注意人體防護。操作完畢后，人體（選填“可以”或“不可以”）直接觸摸射線處理過的材料。2基因突變按其發生的部位，可分為體細胞突變和生殖細胞突變兩種，如果是前者，應發生在細胞分裂的期，如果是后者，應發生在分裂前的期，例如，人的癌癥是在致癌因子的影響下發生的突變，它應屬于上述兩種突變中的。如果突變導致突變型后代，則屬于。3在四倍體西瓜的植株花朵上，授以普通二倍體西瓜的花粉，得到的西瓜果肉細胞和種子的胚細胞的染色體組數分別是參考答案一、選擇題1. A解析：該病癥的病因是控制合成血紅蛋白的DNA上的一個堿基對發生了改變。2. B解析：基因突變的頻率是很低的，而基因重組能產生相當豐富的差異。染色體變異的發生率也很低，且一旦發生個體很難存活。環境影響的不可遺傳變異居次要地位