1、u根據(jù)靶細(xì)胞缺陷部位的不同，根據(jù)靶細(xì)胞缺陷部位的不同，PTPPTP可以分為兩種類可以分為兩種類型型: :u(1)I (1)I 型型: :u靶細(xì)胞缺陷部位發(fā)生在靶細(xì)胞缺陷部位發(fā)生在cAMPcAMP生成之前生成之前. .u該類病人應(yīng)用外源性該類病人應(yīng)用外源性PTHPTH刺激后，腎源性刺激后，腎源性cAMPcAMP和磷和磷酸鹽尿反應(yīng)遲鈍，甚至完全無反應(yīng)，不能形成酸鹽尿反應(yīng)遲鈍，甚至完全無反應(yīng)，不能形成cAMPcAMP. .u又可分為又可分為Ia,I b,IcIa,I b,Ic三種亞型。三種亞型。ulala型多見，是型多見，是骨吸收常增加，常伴有甲狀旁骨吸收常增加，常伴有甲狀旁腺功能亢進(jìn)腺功能亢進(jìn)(A

2、KP(AKP升高），升高），X X線有纖維囊性骨炎的改線有纖維囊性骨炎的改變（又變（又稱為假性甲旁低性甲旁亢）。稱為假性甲旁低性甲旁亢）。型患者無型患者無GsGs缺陷，缺陷，產(chǎn)生缺陷的原因不明，產(chǎn)生缺陷的原因不明，AHOAHO畸形及多種激素抵抗畸形及多種激素抵抗u給給u本型缺陷在于本型缺陷在于cAMPcAMP生成之后生成之后. . 由于由于cAMPcAMP生生成后的細(xì)胞內(nèi)酶系不正常，造成磷酸化反應(yīng)有缺成后的細(xì)胞內(nèi)酶系不正常，造成磷酸化反應(yīng)有缺陷，陷，PTHPTH不能進(jìn)一步產(chǎn)生生理效應(yīng)。不能進(jìn)一步產(chǎn)生生理效應(yīng)。u外源性外源性PTHPTH刺激后，刺激后，u一般認(rèn)為一般認(rèn)為IIII型不具有明確的遺傳

3、和家族基礎(chǔ)。型不具有明確的遺傳和家族基礎(chǔ)。uPHP PHP 主要表現(xiàn)甲狀旁腺功能減退引起的癥狀：主要表現(xiàn)甲狀旁腺功能減退引起的癥狀：u低鈣血癥的癥狀低鈣血癥的癥狀：如反復(fù)發(fā)作的手足搐搦，可由微小刺激：如反復(fù)發(fā)作的手足搐搦，可由微小刺激所誘發(fā)。隱匿性手足搐搦無典型癥狀，可僅表現(xiàn)為手足麻所誘發(fā)。隱匿性手足搐搦無典型癥狀，可僅表現(xiàn)為手足麻木，心悸，乏力，腓腸肌痙攣等。嚴(yán)重低鈣時(shí)常有癲癇樣木，心悸，乏力，腓腸肌痙攣等。嚴(yán)重低鈣時(shí)常有癲癇樣發(fā)作。發(fā)作。u神經(jīng)精神癥狀：神經(jīng)精神癥狀：起病急者有燥狂癥樣表。起病慢者有頭痛，起病急者有燥狂癥樣表。起病慢者有頭痛，乏力，性格變化，智力低下等表現(xiàn)。乏力，性格變化，

4、智力低下等表現(xiàn)。常見于腦內(nèi)、軟組織、肌腱、皮下、常見于腦內(nèi)、軟組織、肌腱、皮下、韌帶等處，尤其是顱內(nèi)基底節(jié)區(qū)，鈣化特點(diǎn)為雙側(cè)、對(duì)稱、韌帶等處，尤其是顱內(nèi)基底節(jié)區(qū)，鈣化特點(diǎn)為雙側(cè)、對(duì)稱、多發(fā)。多發(fā)。白內(nèi)障、晶狀體渾濁亦常見（晶體鈣化）。白內(nèi)障、晶狀體渾濁亦常見（晶體鈣化）。 其他：其他：由于由于低鈣血癥導(dǎo)致血管痙攣，可出現(xiàn)局部供血不足低鈣血癥導(dǎo)致血管痙攣，可出現(xiàn)局部供血不足，出現(xiàn)外胚層器官營養(yǎng)性損害：皮膚干燥，脫屑，頭發(fā)粗干，出現(xiàn)外胚層器官營養(yǎng)性損害：皮膚干燥，脫屑，頭發(fā)粗干，出牙遲等。出牙遲等。u除上述甲旁低的癥狀之外，除上述甲旁低的癥狀之外，PHPPHP大多伴有體格、智力發(fā)育大多伴有體格、智力發(fā)育障礙及障礙及AHOAHO軀體畸形：軀體畸形：相關(guān)檢查相關(guān)檢查表現(xiàn)為表現(xiàn)為低血鈣、高血磷，低尿鈣、尿磷，血低血鈣、高血磷，低尿鈣、尿磷，血PTHPTH不降低反而升高不降低反而升高可與可與“真性真性”甲狀旁腺功能減甲狀旁腺功能減退（退（PTHPTH降低）相鑒別。（骨代謝，降低）相鑒別。（骨代謝，PTHPTH同時(shí)測(cè)定同時(shí)測(cè)定更有價(jià)值。）更有價(jià)值。） 顱腦顱腦CTCT檢查常見基底節(jié)區(qū)鈣化，腦皮質(zhì)和其它檢查常見基底節(jié)區(qū)鈣化，腦皮質(zhì)和其它部位也可有鈣化灶。