1、第七章 染色體病染色體病(chromosomal disease)是由于體內外因素導致的先天性的染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病。經研究表明，染色體是核基因的載體。人類的二倍體細胞含有46條染色體，構成2個染色體組，每個染色體組所攜帶的基因構成1個基因組，基因在染色體上按嚴格的序列呈直線排列，并且每個毗鄰的基因位置是恒定的，一旦發生染色體數目增減或結構改變，勢必導致多種基因的增加或缺失，而這些基因表達結果，可引起機體的多個器官系統的形態、結構及功能的異常。臨床上表現出一組癥狀群，如智力低下多發畸形等，故又稱為染色體畸變綜合征。本章共分四大部分，既正常核型、分子細胞遺傳學、染色體畸變和染色體

2、病。從正常染色體識別及相應發展起來的染色體技術介紹，逐漸深入到分子細胞遺傳學技術和應用，著重討論了染色體畸變類型、發生機制及幾種染色體病病的細胞、分子遺傳學特征及發生機制。在正常核型一節中講解了染色體形態結構和類型，著重對染色體分組、核型與各種顯帶技術介紹。在介紹分子細胞遺傳學內容時，列舉最新、適用、有發展前景的新技術，如熒光原位雜交(FISH)技術、引物原位標記（PRISH）技術、DNA纖維熒光原位雜交（DNA fiber-FISH）技術、比較基因組雜交（CGH）技術、染色體涂染檢測技術。在講解染色體畸變一節中，從數目畸變和結構畸變兩大類進行分析，前者分為整倍性改變和非整倍性改變兩種；后者主

3、要有缺失、重復、插入、易位和倒位等。不管數目畸變，還是結構畸變，其實質是涉及染色體或染色體節段上基因群的增減或位置的轉移，使遺傳物質發生了改變，都可以導致染色體異常綜合征，或染色體病。詳細分析了染色體畸變發生的原因，重點討論了染色體數目異常及其產生機制和染色體結構畸變及其產生機制，并說明了染色體畸變的分子細胞生物學效應。由染色體畸變引起的染色體病又稱為染色體畸變綜合征，包括常染色體病、性染色體病。這類疾病對人類危害很大，無特異性治療措施。目前主要通過遺傳咨詢和產前診斷予以預防。本節著重介紹了幾種典型的常染色體病、性染色體病的細胞、分子遺傳學特征及發生機制，扼要介紹了染色體異常攜帶者的分類和相應

4、的遺傳效應。一、基本綱要1.掌握人類染色體的數目、類型和形態結構。2.掌握人類核型、核型分析和描述方法。3.掌握人類染色體的多態性及其應用。4.熟悉各種顯帶染色體標本識別方法及各種顯帶技術應用。5.熟悉熒光原位雜交(FISH)和染色體涂染檢測技術原理及應用。6.掌握染色體畸變的概念與分類。7.熟悉引起染色體畸變的原因、描述方法。8.掌握各類染色體畸變的形成機制與傳遞規律。9.掌握染色體病、Down綜合征、Turner 綜合征、Fra X綜合征等概念。10.掌握常見的常染色體病和性染色體病的核型、遺傳學機制和表型特征。11.掌握Down綜合征的表型特征、遺傳學分型和分子機制。12.熟悉染色體異常

5、攜帶者的種類和遺傳效應。13.掌握FraX綜合征的表型特征、發生的細胞遺傳學和分子遺傳學機制。二、習 題（一） 選擇題（A型選擇題）1人類染色體中，形態最小的是_。A21號染色體 B22號染色體 CY染色體 DX染色體 E1號染色體2按照ISCN的標準系統，10號染色體，長臂，2區，5帶第3亞帶應表示為_。A10p25.3 B10q25.3 C10p2.53 D10q2.53 E10q2533人類染色體不包括_。A.中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D端著絲粒染色體E性染色體4核型為47，XXY的細胞中可見到_個X染色質。A0 B1 C2 D3 E2或35目前臨床上最常

6、用的顯帶技術是_AQ帶 BG帶 CC帶 DT帶 EN帶6染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為_。AQ11 BP11 Cq11 Dp11 EP007正常人體細胞核型中具有隨體的染色體是_。A 中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體E以上都不是8下列實驗材料中不能用于制備染色體的有：_。A骨髓細胞 B胸水細胞 C.腹水細胞 D絨毛膜細胞 E紅細胞9制備染色體標本通常要獲得_的細胞。A間期 B前期 C中期 D后期 E末期10根據ISCN，人類X染色體屬于_。AA組 BB組 CC組 DD組 EE組11下列關于界標的說法中，不正確的是_。A 著絲粒和染色體末端可以充當界標 B

7、.某些穩定且顯著的帶可以允當界標C.兩個相鄰的界標構成了區 D.界標不可能是帶E.每條染色體都以著絲粒為界標分為長臂和短臂12定義一個特定染色體的帶時，下列_是不必要的A染色體號 B臂的符號 C區的序號 D帶的序號 E染色體所屬組號13人類D組染色體屬于_。A 中央著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體 C.端著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體 E.沒有隨體的染色體14人類G組染色體屬于_。A 中央著絲粒染色體 B. 亞中著絲粒染色體 C.端著絲粒染色體D.具有隨體的染色體 E.近端著絲粒染色體15關于人類X染色體不正確的說法是_。A X染色體屬于C組B X染色體是亞中著絲粒染色體C X染色體從形態

8、上大于Y染色體D 正常女性的兩條X染色體中有一條在胚胎發育早期可發生隨機失活E 在性別決定上X染色體比Y染色體重要16根據著絲粒的位置，可將染色體分為四種類型，其中不包括下列選項中的_。A中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D遠端著絲粒染色體E端著絲粒染色體17一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特征順序排列所構成的圖像稱為_。A二倍體 B基因組 C核型D染色體組 E聯會18根據國際命名系統，人類染色體分為_。A4組 B5組 C6組 D7組 E8組19根據ISCN，人類Y染色體屬于_。AA組 BB組 CC組 DF組 EG組20下列染色體中，不屬于中央著絲粒染色體的是_

9、。A1號染色體 B3號染色體 C9號染色體D19號染色體 E20號染色體21下列染色體中，不存在次級縊痕（副縊痕）的是_。A1號染色體 B6號染色體 C9號染色體D21號染色體 E22號染色體22在人類染色體組中，所有染色體成員均為中央著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CC組 DE組 EF組23在人類染色體組中，所有染色體成員均具有隨體的是_。AG組 BB組 CC組 DD組 EE組24下列染色體組中，不包含亞中著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CC組 DD組 EE組25下列染色體中不存在隨體結構的染色體是_。A13號染色體 B14號染色體 C15號染色體D21號染色體EY染色體26下列關于

10、21號染色體的說法不正確的是_A 形態最小 B.屬于近端著絲粒染色體 C.具有隨體結構D.屬于G組 E.不參與形成核仁27下列關于1號染色體的說法不正確的是_。A 形態最大 B.屬于中央著絲粒染色體 C.參與形成核仁D常有次縊痕結構 E.屬于A組28下列染色體組中，所有染色體成員均為亞中著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CD組 DE組 EF組29下列選項中，在人類體細胞中占數量最多的是_。A中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D具有隨體的染色體E端著絲粒染色體30下列染色體中，具有次縊痕，但不參與核仁形成的是_。A9號染色體 B14號染色體 C15號染色體D21號染色體

11、 E22染色體31下列染色體中具有隨體的是_A15號染色體 B16號染色體 C17號染色體D18號染色體E19染色體32下列染色體中具有次縊痕的是_。A16號染色體 B17號染色體 C18號染色體D19號染色體 E20號染色體33下列染色體組中，參與形成核仁的是_AA組 BB組 CD組 DE組 EF組34在人類體細胞的23對染色體中，最小的染色體屬于AA組 BB組 CE組 DE組 EG組35在人類體細胞的23對染色體中，最大的染色體屬于AA組 BB組 CE組 DE組 EG組36下列選項中，不屬于23對染色體的共有結構的是_。A端粒 B隨體 C著絲粒 D自主復制序列 E長臂和短臂37非整倍體的形

12、成原因可以是_。A雙雌受精 B雙雄受精 C核內復制D染色體不分離E核內有絲分裂38體細胞中染色體數目為45，稱為_。A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E超二倍體39近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。A.單方易位 B.串聯易位 C.羅伯遜易位 D.不平衡易位 E.復雜易位40體細胞中染色體數目為47，稱為_。A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E亞二倍體41某個體含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為_。A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型42某個體體細胞中染色體數目為49，稱為_。A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三體型43嵌合體形

13、成的原因可能是_。A卵裂過程中發生了染色體丟失B卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失D生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離E雙雌受精或雙雄受精4446，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示_。A一女性細胞內發生了染色體的插入 B一女性細胞內發生了染色體的易位C一男性細胞帶有等臂染色體 D一男性細胞內帶有缺失型的畸變染色體E一女性細胞內發生了染色體的倒位45若某一個體核型為46,XX/47,XX,+18則表明該個體為_。A常染色體結構異常 B常染色體數目異常的嵌合體C性染色體結構異常 D性染色體數目異常的嵌合體E性染色體結構異常的嵌合體46

14、某一個體核型為46,XX/47,XX,+21/45,XX,21，可能是由于_原因造成的。A減數分裂中第一次分裂時染色體不分離B減數分裂中第二次分裂時染色體不分離C受精卵第一次卵裂時染色體不分離D受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E受精卵第一次卵裂時染色體丟失47某種人類腫瘤細胞染色體數目為92條，稱為_。A超二倍體 B亞二倍體 C三倍體 D四倍體 E超三倍體48若某人核型為46，XY，inv（2）（p21q31）則表明其染色體發生了_。A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復49染色體整倍性改變的機制可能有_。A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位C染色體倒位 D染色體核內復制E姐妹染色單

15、體交換50染色體結構畸變的基礎是_。A姐妹染色單體交換 B染色體核內復制 C染色體不分離 D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E染色體丟失51一條染色體發生斷裂后，其斷片插入其同源染色體中，結果造成_。A缺失 B倒位 C易位 D重復 E插入52某種人類腫瘤細胞染色體數為68條，稱為_。A.二倍體 B.亞二倍體 C.超二倍體 D.亞三倍體 E.超三倍體53人類精子發生的過程中，如果第一次減數分裂時發生了同源染色體的不分離現象，而第二次減數分裂正常進行，則其可形成_。A一個異常精子 B兩個異常精子 C三個異常精子D四個異常精子E四個正常精子54當一條染色體的兩個末端同時缺失時，有可能形成_。A等臂染

16、色體 B雙著絲粒染色體 C環狀染色體D倒位染色體E重復5545,XY,-21/47,XY,+21嵌合體產生的原因是_。A減數第一次分裂染色體不分離 B減數第二次分裂染色體不分離C有絲分裂染色體不分離 D雙雄受精E雙雌受精56先天性卵巢發育不全(Turner綜合征)的最常見核型是_。A45,X B47,XXY C47,XYY D47,XXX E46,YY57超過二倍體的整倍體被稱為_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D嵌合體 E多倍體58下列情形不可能產生整倍體的是_。A雙雄受精 B雙雌受精 C核內復制 D核內有絲分裂 E染色體丟失59假二倍體的染色體條數是_。A46 B45 C47 D44 E數

17、目不定60下列畸變類型中，能夠抑制或降低重組的是_。A重復 B缺失 C倒位 D易位 E插入61下列畸變類型中，能夠產生假顯性效應的是_。A重復 B缺失 C倒位 D易位 E插入62由于著絲粒分裂異常可以導致_畸變。A重復 B缺失 C倒位 D雙著絲粒染色體 E等臂染色體63下列畸變類型中，需要三次斷裂才能發生的是_。A雙著絲粒染色體 B缺失 C倒位 D羅氏易位 E插入64某染色體的長臂和短臂各發生一處斷裂，其末端相互交換位置后重接，形成_。A.雙著絲粒染色體 B.環狀染色體 C倒位 D.相互易位 E.重復65人類染色體的長臂或短臂發生一處斷裂可能形成_。A重復 B缺失 C倒位 D易位 E插入66下

18、列因素中，不引起重復的是_。A.同源染色體之間的不等交換 B.染色單體之間的不等交換C.染色體小片段的插入 D.染色體大片段插入E.胚胎發育過程中發生染色體不分離67三體型個體的體細胞內的染色體數目是_。A69 B49 C47 D45 E2668單體型個體的體細胞內的染色體數目是_。A23 B24 C45 D46 E4769下列因素中不能夠引起染色體畸變的是_。A電離輻射 B妊娠反映 C環磷酰胺D巨細胞病毒 E母親年齡70人體正常生殖細胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一個_。A基因組 B單倍體 C核型 D染色體組 E整倍體71人類的精子和卵子屬于_。A單倍體 B二倍體 C三倍體 D多倍體 E

19、非整倍體72雙雄受精產生的受精卵的核型不可能是_。A69,XXX B69,XXY C69,XYY D69,YYY E以上全不對73雙雌受精產生的受精卵的核型可以有_。A1種 B2種 C3種 D4種 E5種74下列關于核內復制的說法不正確的是_。A.是產生四倍體的重要原因 B.腫瘤細胞常見的染色體異常特征之一C.產生原因是細胞分裂時，DNA復制了兩次，而細胞只分裂了一次D.產生的結果是形成的兩個子細胞都是四倍體E.是由于有絲分裂過程中未發生細胞質分裂的結果75下列關于核內有絲分裂過程及結果的說法不正確的是_。A.分裂中期時，核膜仍未破裂、消失 B.DNA正常復制一次C.細胞分裂未能進入后期和末期

20、 D.無紡錘體的形成E其結果是產生兩個四倍體細胞76下列人類染色體畸變類型中，最常見的是_。A單倍體 B二倍體 C三倍體 D多倍體 E非整倍體77亞二倍體是指_。A 體細胞中染色體的數目比正常二倍體少1條B 體細胞中染色體的數目比正常二倍體少至少2條C 體細胞中染色體的數目比正常二倍體少1條或數條D 生殖細胞中染色體的數目比正常二倍體少1條E 生殖細胞中染色體的數目比正常二倍體少至少2條78超二倍體是指_。A 體細胞中染色體的數目比正常二倍體多1條B 體細胞中染色體的數目比正常二倍體多至少2條C 體細胞中染色體的數目比正常二倍體多1條或數條D 生殖細胞中染色體的數目比正常二倍體多1條E 生殖細

21、胞中染色體的數目比正常二倍體多至少2條79下列關于三體型的說法中不正確的是_。A 是指在正常二倍體的基礎上多了一條染色體B 三體型屬于染色體數目異常C 常染色體三體型常見于早期流產胚胎D 有些三體型病例可以存活至出生，但多數壽命不長，并伴有各種嚴重畸形E 在人類染色體數目畸變中屬于罕見類型80如果患者細胞中一對同源染色體同時缺失，即減少了一對同源染色體（2n-2），稱為_。A缺失 B單體型 C三體型 D多體型 E缺體型81下列染色體畸變中，減數分裂中能產生倒位環的是_。A重復 B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體82人類體細胞中某些號的染色體數目發生了異常，其中有的增加，有的減少，而增

22、加和減少的染色體數目相等，結果染色體總數不變，稱為_。A等倍體 B二價體 C純合體 D嵌合體 E假二倍體83下列關于染色體不分離的不確切的說法是_。A 可以發生在細胞的有絲分裂過程B 可以發生在配子形成時的減數分裂過程C 可以產生嵌合體D 可以產生非整倍體E 其結果必然是產生超二倍體和亞二倍體的兩個細胞84雙雌受精或雙雄受精產生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D非整倍體 E多倍體85核內復制產生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D非整倍體 E多倍體86核內有絲分裂產生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D非整倍體 E多倍體87畸變發生于_時期，易產生染色單體型畸變。AG1期和S期 B晚S期和G

23、2期 CG1期和G2期DS期和M期EG1期88畸變發生于_時期，易產生染色體型畸變。AG1期和早S期 BS期和G2期 CG1期和G2期DS期和M期EM期89染色體不分離發生在第一次卵裂，則形成的嵌合體具有的細胞系的數目是_。A1個 B2個 C3個 D4個 E3個或4個90在胚胎發育過程中，染色體不分離發生得越晚_。A 正常二倍體細胞系的比例越小B 異常細胞系的比例越大C 個體病情越重D 形成的嵌合體細胞系種類越多E 正常二倍體細胞系的比例越大91下列情形中，不會由染色體不分離所引起的是_。A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三體型92下列關于染色體畸變的說法，不正確的是_。A 染色體

24、畸變不可能自發地產生B 染色體畸變可以由物理因素誘發產生C 染色體畸變可以由化學因素誘發產生D 染色體畸變可以由生物因素誘發產生E 染色體畸變可以由親代遺傳而來93下列關于嵌合體的說法，不正確的是_。A 嵌合體可以是數目異常之間的嵌合B 嵌合體可以是結構異常之間的嵌合C 嵌合體可以是數目異常和結構異常之間的嵌合D 嵌合體可以是正常細胞與異常細胞之間的嵌合E 嵌合體是雙雌受精或雙雄受精的結果94具有兩個或兩個以上具有活性的著絲粒的染色體，在有絲分裂后期易形成_。A倒位環 B四射體 C染色體橋 D四分體 E二價體95下列畸變中不屬于穩定型染色體畸變的是_。A三體型 B單體型 C插入 D缺失 E雙著

25、絲粒染色體96下列染色體畸變中，減數分裂中能產生四射體的是_。A重復 B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體97下列染色體畸變中，減數分裂中能產生倒位環的是_。A重復 B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體98下列染色體畸變中，減數分裂中能產生三價體的是_。A重復 B倒位 C相互易位 D羅伯遜易位 E雙著絲粒染色體99Down綜合征是_。A單基因病 B染色體病 C體細胞病D多基因病 E線粒體病100最常見的常染色體三體綜合征是_。AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征101_的發生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向

26、。A家族性高膽固醇血癥 B著色性干皮病 CDown綜合征D貓叫樣綜合征 E WAGR綜合征102常見的常染色體病為_。ATurner綜合征 BDown綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EKlinefelter綜合征103具有母親生育年齡偏大和單卵雙生的一致性兩個特點的是_。ADown綜合征 B著色性干皮病 C家族性高膽固醇血癥D貓叫樣綜合征 E WAGR綜合征104Down綜合征為_號染色體三體或部分三體所致。A13 B16 C18 D21 E22105Edward綜合征又稱之為_三體綜合征。A13 B16 C18 D21 E22106_的發生與母親年齡增大有關 。A家族性高膽固醇血癥

27、B著色性干皮病 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EWAGR綜合征107以下_臨床表型不屬于Edward綜合征A智力低下 B蹼頸 C耳廓畸形D搖椅樣足 E特殊握拳狀108具有“搖椅樣足”表型的染色體病是_。AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征109具有“動物耳”樣表型的染色體病是_。AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征110“特殊握拳狀”表型是_的臨床表現之一。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合

28、征11113三體綜合征又稱_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征112_的發病率與母親年齡增大有關 。A血友病A B著色性干皮病 CPatau綜合征D貓叫樣綜合征 EWAGR綜合征113以下_表型不符合Patau綜合征的臨床表型。A嚴重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E唇裂/腭裂114如果雙親之一為_易位攜帶者，也由于只能產生三體或單體的合子，流產率可達100，故不宜妊娠，應絕育。A13q13q B13q14q C13q21qD13q21q E13q15q115因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故_又稱為貓叫綜合征。AKl

29、inefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D5p-綜合征 EDown綜合征116貓叫綜合征為_號染色體結構異常引起 。A5 B13 C18 D21 E22117以下_癥狀不符合5p-綜合征的臨床表現。A嚴重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E 貓叫樣哭聲118屬于染色體結構異常的染色體病為_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征119屬于微小缺失綜合征的疾病是_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 EWAGR綜合征120不屬于常染色體斷裂綜合

30、征的是_。AFanconi貧血 B著色性干皮病 CBloom綜合征DWAGR綜合征 E共濟失調性毛細血管擴張癥121著色性干皮病的發病原因是_。ADNA修復機制缺陷 B染色體丟失 C染色體不分離D常染色體三體 EX染色體三體122不屬于微小缺失綜合征的是_。AWilms瘤 B著色性干皮病 CAngelman綜合征DPrader-Willi綜合征 EWAGR綜合征123不符合Down綜合征的臨床表型是_。A嚴重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E肌張力低下124“草鞋足”是_的臨床表型之一 。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 EWA

31、GR綜合征125_的男性患者沒有生育力，而極少數女性患者可生育。A貓叫樣綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DWAGR綜合征 E. Down綜合征126如果父母之一是_平衡易位攜帶者時，因活嬰將100為易位型先天愚型患兒。所以應勸阻其生育。A13/21 B14/21 C21/22 D15/21 E21/21127Klinefelter綜合征發生的原因是_。AX染色體數目異常 BY染色體數目異常 C常染色體數目異常DX染色體結構異常 E Y染色體結構異常128Klinefelter綜合征的典型核型是_。A48，XXXX B47，XXY C48，XXXYD47，XYY E45，X129

32、貓叫樣綜合征患者的核型為_。A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15) C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14) E46，XY，dup(5)(p14)130以下是游離型Down綜合征患者核型的為_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B45，XY，-13，-21，+t（13q21q）C47，XY，+21 D46，XY/47，XY，+21E46，XY，-21，+t（21q21q）131以下是Down綜合征患者核型的為_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B46，XY，-21，+t（13q21q）C46，XX，

33、-21，+t（18q21q） D45，XY，-13，-21，+t（13q21q）E45，XY，-14，-21，+t（14q21q）132Edward綜合征的核型為_。A45，X B47，XY（XX），+18 C47，XY（XX），+13 D47，XY（XX），+21 E47，XXY133Down綜合征為_染色體數目畸變。A單體型 B單倍體 C三體型 D三倍體 E多倍體134核型為47，XY（XX），+18者為_患者。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征135過氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于_。A1號染色體 B18號染色

34、體 CY染色體DX染色體 E21號染色體136_胎兒的孕婦血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（絨毛膜促性腺激素）高于平均水平。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 EWAGR綜合征137核型為46，XY，-21，+ t（13q21q）者可診斷為_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DWAGR綜合征 EDown綜合征138D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。A羅伯遜易位 B復雜易位 C串聯易位D單方易位 E不平衡易位13913/21羅伯遜易位的女性攜帶

35、者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是_。A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/414021/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是_。A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4141核型為46，XY，del(5)(p14)者可診斷為_。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征142通過檢查孕婦血清中二聚體抑制素A含量是否明顯升高，可篩查_胎兒AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DWAGR綜合征 EDown綜合征143典型的Patau綜合征患者

36、較正常人多一條_染色體。A13號 B18 號 C21號 DX EY14445，X為_患者的典型核型。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征145Xp遠端缺失患者有諸如身材矮小等_的特征，但性腺功能正常。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征146Xp缺失如包括整個短臂，則患者既有_的體征，又有性腺發育不全。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EEdward綜合征147具有46，XY/47，XXY核型者為_患者A

37、Klinefelter綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EEdward綜合征148_以身材高、睪丸小、第二性征發育差、不育為特征。AEdward綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EKlinefelter綜合征149典型_患者以性發育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。AEdward綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EKlinefelter綜合征150典型的Turner綜合征患者較正常人少一條_染色體。A13號 B18 號 C21號 DX EY151雄激素不敏感綜合征的發生是由于_。A常染色體數目畸變 B性染色體病數目

38、畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E性染色體上的基因突變152著色性干皮病患者染色體無自發斷裂，SCE正常，其病因在于_的缺陷。A細胞色素C BDNA內切酶 C過氧化物酶D血紅蛋白 E骨架蛋白15346，XX男性病例可能是因為其含有_基因。Aras Bp53 C SRY Dmyc E珠蛋白15446，XY女性病例可能是因為其_基因缺失。Aras BSRY Cp53 Dmyc E珠蛋白基因155_基因缺失可導致無精子癥的發生。Aras Bp53 C端粒酶 Dmyc EAZF156下列_可通過染色體檢查而確診。A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHunti

39、ngton舞蹈病157典型的Klinefelter綜合征患者較正常人多一條_ 染色體。A13號 B18 號 C21號 DX EY158需做染色體檢查的是_。A習慣性流產者 B白化病患者 C血友病患者D半乳糖血癥患者 EHuntington舞蹈病患者159夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結合，則可形成_種類型的合子。A8 B12 C16 D18 E20160患者體細胞間期核內X小體數目增多，可能為_。ASmith-Lemili-Opitz綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征161若某人既有睪丸又有卵巢，內外生殖器間性，第二性征發育異常，則此人為_患者。A性逆轉綜合癥 B真兩性畸形 C女性假兩性畸形D男性假兩性畸形 E性腺發育不全162經檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為_患者。A染色體丟失 B染色體部分丟失 C環狀染色體D染色體倒位 E嵌合體163倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數分裂的同源染色體配對中形成_。A環狀染色體 B染色體不分離 C等臂染色體D染色體丟失 E倒位圈164染色體制備過程中須加入下列_以獲得大量分裂相細胞。ABrdU B堿 C吖啶橙D吉姆薩 E秋水仙堿165某人核型為46，XY，性腺為睪丸，內外生殖器呈間性，第二性征異常，說明此人為