1、地中海貧血防控工作實施方案為進一步推進全市地中海貧血防控工作，整合實施X地中海貧血防治計劃和國家地中海貧血防控試點項目，結合實際，制定本工作方案。一、指導思想深化“政府主導、部門配合、衛生干預、專家支持、群眾參與”的地貧群防群控長效機制，降低X市出生缺陷發生率和重型地貧兒出生率，提高X市出生人口素質。二、項目目標1 .婚前醫學檢查率96%U上；2 .婚檢地貧篩查率達到95%U上；3 .孕前優生健康檢查率90%U上；4 .孕優地貧篩查率95%U上；5 .地貧目標人群參檢率達到90%U上；6 .建卡孕婦篩查率達到95%U上；7 .孕陽丈夫篩查率達到85%U上；8 .雙陽地貧基因分析率達到85%U上

2、；9 .同型基因地貧胎兒產前診斷率達到90%U上；10 .重癥地貧胎兒醫學干預率達到90%U上；11 .地貧篩查、地貧基因診斷、地貧產前診斷信息錄入率達到98%以上。三、項目范圍（一）免費范圍。覆蓋全市5縣、5區及2個新區。（二）免費項目。免費地貧基因診斷和免費地貧產前診斷。（三）免費對象。1 .免費地貧基因診斷的對象為雙方或一方為X戶籍地貧篩查雙陽的孕期夫婦。2 .免費地貧產前診斷的對象為雙方或一方為X戶籍且雙方為同型地貧基因需要進一步對胎兒進行地貧產前診斷的夫婦。（四）免費標準。1 .免費地貧基因診斷標準為1000元/對，其中自治區地貧專項資金補助800元/對，中央轉移支付經費補助200元

3、/對。2 .免費地貧產前診斷標準為1850元/例，其中自治區地貧專項資金補助1300元/例，中央轉移支付經費補助550元/例。（五）免費方式。符合項目免費對象，憑身份證或戶口本在轉診機構或產前診斷機構辦理補助手續，醫生開具X地貧基因診斷/產前診斷補助經費四聯單，在X母子健康手冊注明“免費地貧基因診斷/產前診斷”字樣或印章。四、服務流程根據國家衛生計生委辦公廳地中海貧血防控試點項目技術服務規范、X孕產期保健工作規范和X婚前保健和孕期保健地中海貧血篩查與診斷技術規范（試行）的要求，為夫婦提供相關服務，地貧防控服務流程圖見附件2。（一）健康教育。針對社會公眾、新婚夫婦、計劃懷孕夫婦和孕期夫婦宣傳地中

4、海貧血出生缺陷防控相關知識，逐步提高群眾防控知識知曉率，引導自覺接受地貧篩查。（二）地貧篩查。地貧篩查包括血常規檢查和血紅蛋白分析。血常規檢查主要檢測平均紅細胞體積（MCV和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH兩項指標；血紅蛋白分析主要檢測血紅蛋白A2（HbA2和胎兒血紅蛋白（HbD等指標（篩查陽性判t標準：血細胞分析MCV<82fl和或MCH：27pg;血紅蛋白分析HbA2>3.5%,HbA2<2.5%或HF升高和或出現異常血紅蛋白，以上任一項異常判斷為篩查陽性）。婚檢機構、孕前優生健康檢查機構、孕期檢查機構及時分別將婚檢時、孕前優生檢查時和孕期市地貧篩查結果錄入桂婦兒系統，同時

5、做好知情告知、宣傳教育、健康咨詢、追蹤隨訪等工作。（三）基因診斷。婚檢機構、孕前優生健康檢查機構、孕期檢查機構將孕期地貧篩查雙陽夫婦轉診至X市有資質的產前診斷機構（X市人民醫院、X市工人醫院、X市婦幼保健院）進行地貧基因診斷。產前診斷機構及時進行檢測，將地貧基因診斷結果錄入桂婦兒系統，并將地貧基因診斷結果報告單及時反饋給轉診機構，轉診機構及時將結果反饋檢查對象，對于符合補助條件的對象，按照相關要求辦理補助手續。（四）高危追蹤。對于高風險夫婦進行面對面咨詢，詳細闡明存在生育重型地貧患兒的風險，并安排專人對高風險夫婦進行追蹤，指導女方適宜時期接受地貧產前診斷。（五）產前診斷。各醫療保健機構在充分知

6、情基礎上，將可能生育重型或中間型地貧患兒的高風險夫婦，轉診至產前診斷機構進行地貧產前診斷。產前診斷機構及時進行檢測，將地貧產前診斷結果錄入桂婦兒系統，并地貧產前診斷結果報告單及時反饋給轉診機構，轉診機構及時將結果反饋地檢查對象，對于符合補助條件的對象，按照相關要求辦理補助手續（六）遺傳咨詢。根據產前診斷結果，由專業遺傳咨詢醫師向服務對象提供遺傳咨詢。當事人知情同意和自主選擇，采取醫學干預措施。（七）結局隨訪。產前診斷機構和轉診機構負責高風險夫婦妊娠結局的追蹤和隨訪工作，隨訪結果錄入桂婦兒系統。市地貧辦做好全市高風險夫婦妊娠結局隨訪管理，評估服務效果。五、資金管理方案（一）資金下撥。地貧專項資金

7、已由關于提前下達X年自治區財政公共衛生服務補助資金預算指標的通知（X財社X162號）、關于下達X年自治區財政補助公共衛生服務專項資金的通知（X財社X21號）文件下撥，中央轉移支付經費已由關于提前下達X年中央重大公共衛生服務補助資金預算指標的通知（X財社X145號）文件下撥。各縣（區）項目辦負責轄區項目資金管理，根據工作流程，結合本地實際制定經費管理方案，確保地貧防控工作任務保質保量完成。（二）資金結算流程。具體結算流程詳見流程圖。1 .第一步：產前診斷機構直接減免。產前診斷機構對符合補助的對象給予基因診斷或產前診斷費用補助，直接減免地貧基因診斷費800元/對，地貧產前診斷費1300元/例。將補

8、助情況和轉診情況錄入桂婦兒系統。2 .第二步：產前診斷機構與市婦幼保健院結算。（1）產前診斷機構整理補助花名冊和補助材料。對于獲得補助的夫婦，產前診斷機構均收集整理補助花名冊和補助材料（包括：X地貧血基因診斷/產前診斷轉診卡、夫婦篩查陽性報告單/夫婦基因診斷報告單復印件、X地貧基因診斷/產前診斷補助經費四聯單、夫婦身份證復印件或夫婦戶口本復印件），每月交男方戶籍所在地的市級婦幼保健院審核，若男方非X戶籍，則交女方戶籍所在地的市級婦幼保健院審核。（2）市級婦幼保健院核對桂婦兒系統的補助信息和提供的補助材料相符情況，按實際錄入個案，將自治區財政地中海貧血基因診斷和產前診斷補助項目專項資金與產前診斷

9、機構結算，結算標準為：地貧基因診斷800元/對，地貧產前診斷1300元/例，資金從自治區財政資金支出。留存補助材料和補助花名冊。3 .第三步：孕婦或家屬到縣級婦幼保健院領取補助。（1）孕婦或家屬憑X地貧基因診斷/產前診斷補助經費四聯單第三聯和第四聯、發票原件、夫婦身份證復印件或夫婦戶口本復印件，到男方戶籍所在地的縣級婦幼保健院領取補助費用，若男方非X戶籍，則交女方戶籍所在地的縣級婦幼保健院領取補助費用。（2）縣級婦幼保健院核對桂婦兒健康服務信息管理系統錄入的補助信息和提供的補助材料信息，給予孕婦或家屬報銷中央轉移支付部分的經費，報銷標準為：地貧基因診斷結算200元/對，地貧產前診斷結算550元

10、/例。在補助四聯單及發票原件上標明“已領地貧基因診斷補助”或“已領地貧產前診斷補助補助”字樣或印章。縣級婦幼保健院在桂婦兒系統錄入補助信息，留存補助材料。（三）資金監管。所需自治區財政資金從自治區財政廳關于提前下達X年自治區財政公共衛生服務補助資金預算指標的通知（X財社X162號）和關于下達X年自治區財政補助公共衛生服務專項資金的通知（X財社X21號）的婦幼保健專項支出，中央財政資金從自治區財政廳關于提前下達X年中央重大公共衛生服務補助資金預算指標的通知（X財社X145號）其他類中支出，往年結余項目資金繼續使用。為確保地貧防控工作正常運轉和資金安全有效使用，縣（區）衛生計生局聯合財政局負責地貧

11、防控補助資金的管理和監督，依照桂婦兒系統信息錄入率、完整率進行資金使用情況進行實時監管。縣（區）項目辦負責地貧防控補助資金的財務審核結算，要設立專賬，嚴格堅持公平透明、專款專用的原則。六、信息管理充分發揮婦幼健康服務信息督察專員和婦幼健康服務信息管理專員職能，定期進行信息的整理、分析、質控、反饋等工作，負責監管產前診斷機構項目信息的桂婦兒系統錄入率、完整率。各婚檢孕前優生檢查機構、醫療保健機構、產前診斷機構分別負責將婚檢孕前優生檢查地貧篩查、孕期地貧篩查、地貧基因診斷產前診斷信息、高危人群追蹤隨訪信息及時、完整、準確錄入桂婦兒系統。各級婦幼保健院負責轄區各相關服務機構信息錄入指導培訓工作。七、

12、保障措施（一）加強組織領導。各縣（區）衛生計生行政部門要認真研究該實施方案的要求，準確把握資金的分配使用方法。強化項目管理，協調部門合作，明確項目職責，將項目任務逐項、逐條細化、量化，保質、保量完成項目任務。（二）加強宣傳教育。充分利用門戶網頁、微信公眾號、報刊、廣播、電視等媒體進行廣泛宣傳的同時，采取“重點地區、重點人群、重點宣傳”的策略，各顯神通，加強宣傳教育。以醫療保健機構、在校學生、務工人員、社區居民、鄉村群眾、育齡人群等六大重點人群為宣傳對象，分別通過出生缺陷防治知識進醫院、進校園、進工地、進社區、進鄉村、進家庭等六種重點宣傳陣地，進行針對性宣傳教育，提高防治知識知曉率。（三）加強體

13、系建設和分工協作。鞏固一站式婚育綜合服務平臺建設成果，民政部門、衛生計生部門密切配合，各履其職，鞏固縣（區）“免費婚前醫學檢查、婚姻登記、優生優育咨詢、計劃生育技術指導”的一站式婚育綜合服務平臺全覆蓋。抓住項目機遇，爭取資金投入，加強三級地貧防控體系建設，提高縣級地貧初篩實驗室能力建設。1 .疾病管理規劃地中海貧血防控工作由篩查機構、縣級地中海貧血初篩機構、市級地貧產前診斷分中心和各級衛計行政部門共同協作完成。篩查機構指除縣級地貧初篩機構和市級地貧產前診斷分中心、經自治區評審合格的產前診斷機構以外的市、縣、鄉醫療保健機構。職責：對建冊孕婦及陽性孕婦的丈夫進行地中海貧血篩查，對本機構或轄區內發現

14、的篩查雙陽孕夫婦進行健康教育和基因診斷檢測轉診。縣級地中海貧血初篩機構為經過市級評審的五縣和X區婦幼保健院。職責：對本機構建冊孕婦及陽性孕婦的丈夫進行地中海貧血篩查；組織轄區內發現的篩查雙陽孕夫婦健康教育和基因診斷檢測轉診；協助市級地貧產前診斷分中心進行地中海貧血產前診斷動員和醫學干預。市級地貧產前診斷分中心為X市婦幼保健院，經自治區評審合格的產前診斷機構為X市人民醫院和X市工人醫院。職責：對本機構建冊孕婦及陽性孕婦的丈夫進行地中海貧血篩查；對篩查雙陽孕夫婦進行健康教育并開展基因診斷檢測；接受篩查機構和縣級地中海貧血初篩機構的基因診斷轉診；對同型基因的孕婦實施健康教育和產前診斷；對產前診斷為重

15、型地貧的胎兒主導實施醫學干預。各縣（區）衛計局協調轄區機構的轉診工作，協調醫療保健機構與其他部門的協作，定期組織管理督導。2 .技術推廣計劃。在篩查機構推廣血常規五項檢測技術和地中海貧血防控咨詢技術；在縣級地中海貧血初篩機構推廣血常規五項檢測技術、血紅蛋白電泳檢測技術和地中海貧血防控咨詢技術；在市級地貧產前診斷分中心規范開展地中海貧血基因診斷和產前診斷檢測，建立醫學干預標準流程。（四）加強人才培養。積極參加國家衛生計生委婦幼司產前診斷技術培訓項目和全區婦幼衛生緊缺人才地貧培訓項目，業務人員主要通過開展市對縣、縣對鄉的逐級培訓，培育臨床和檢驗人才隊伍；項目管理人員和信息管理人員通過市縣兩級培訓、現場指導和短期學習培育人才隊伍。不斷提高基層婚檢、地貧篩查診斷能力和服務水平。探索建立適合當地實際的產篩產診技術培訓模式，逐步開展無創產前基因檢測技術，降低產前篩查的假陽性率和假陰性率，提高產前篩查準確性。（五）加強質量控制和項目督導。加強地貧檢測質量管理、質量控制、質量督導，完善全過程質量管理制度和質量保證措施。抓住關鍵環節，規范開展臨床檢驗，每天開展室內質控，定期參加室間質評，實行動態監管，提高檢測結果準確性。加強項目督導，督導內容包括項目方案落實、項目資金到位、項目資金管理、補助受益人群等。各醫療保健機構自查：至少每季度進行一次質量