1、轉化醫(yī)學與體外診斷轉化醫(yī)學與體外診斷中國科學院生物物理研究所中國科學院生物物理研究所吳樂斌吳樂斌20132013年年7 7月月1919日日北京北京提綱提綱一、轉化醫(yī)學概況一、轉化醫(yī)學概況二、體外診斷的發(fā)展趨勢二、體外診斷的發(fā)展趨勢三、如何申請科研課題三、如何申請科研課題一、轉化醫(yī)學概況一、轉化醫(yī)學概況 1.1.轉化醫(yī)學的由來轉化醫(yī)學的由來 2.2.轉化醫(yī)學的概念轉化醫(yī)學的概念 3.3.轉化醫(yī)學的內容轉化醫(yī)學的內容 4.4.國際發(fā)展的布局國際發(fā)展的布局1.1.轉化醫(yī)學的由來轉化醫(yī)學的由來19711971年年1212月，尼克松簽署月，尼克松簽署國家癌癥法案國家癌癥法案，宣布實施，宣布實施國家癌癥行

2、動計劃國家癌癥行動計劃1.1.轉化醫(yī)學的由來轉化醫(yī)學的由來 該項法案的核心內容：一是擴大國家癌癥研究該項法案的核心內容：一是擴大國家癌癥研究所（所（NCINCI）的規(guī)模、職責和范圍，規(guī)定該研究）的規(guī)模、職責和范圍，規(guī)定該研究所的所長由總統任命，給予國家癌癥研究所以所的所長由總統任命，給予國家癌癥研究所以相對的獨立的權利；二是大大增加了對癌癥研相對的獨立的權利；二是大大增加了對癌癥研究經費的支持，國家癌癥研究所的經費幾乎在究經費的支持，國家癌癥研究所的經費幾乎在一夜之間上漲一夜之間上漲23%23%，達到，達到2.32.3億元，自從那時以億元，自從那時以來持續(xù)攀升，每年超來持續(xù)攀升，每年超5050

3、億美元，即使近年來通億美元，即使近年來通貨膨脹仍有增無減。自貨膨脹仍有增無減。自19711971年以來，國立癌癥年以來，國立癌癥研究所已經在癌癥科學研究、癌癥治療和預防研究所已經在癌癥科學研究、癌癥治療和預防方面斥資方面斥資900900億美元億美元。1.1.轉化醫(yī)學的由來轉化醫(yī)學的由來 如從如從19761976年到年到20002000年的年的2525年間，年間，肺癌肺癌的的5 5年生年生存率僅提高存率僅提高2525( (從從1212提高到到提高到到1515) )，結腸結腸癌癌提高提高2828( (從從5050到到6464)L4j)L4j。近。近4040年來，年來，美國動用美國動用2 0002

4、000多億美元多億美元( (全世界數字更大全世界數字更大) )的的科研經費和大量的人力用于腫瘤的研究，科研經費和大量的人力用于腫瘤的研究，“收收獲獲”了與腫瘤了與腫瘤相關相關的的156156萬篇研究論文萬篇研究論文 。19861986年年諾貝爾獎諾貝爾獎得主得主Renato DulbecoRenato Dulbeco在在ScienceScience上撰文。認為對腫瘤等重大疾病通過上撰文。認為對腫瘤等重大疾病通過零打碎敲的研究是解決不了問題的，要零打碎敲的研究是解決不了問題的，要治愈治愈人人類重大疾病必須通過破譯基因組后才能實現。類重大疾病必須通過破譯基因組后才能實現。1.1.轉化醫(yī)學的由來轉化

5、醫(yī)學的由來 人類基因組計劃人類基因組計劃(human genome project, (human genome project, HGP)HGP)由美國、英國、法國、德國、日本和由美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一預算達我國科學家共同參與了這一預算達3030億美億美元的人類基因組計劃。人類基因組計劃與元的人類基因組計劃。人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃并稱為三曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃并稱為三大科學計劃。大科學計劃。1.1.轉化醫(yī)學的由來轉化醫(yī)學的由來 HGP:HGP:在在20052005年，把人體年，把人體內約內約1010萬個基因的密碼萬個基因的密碼全部解

6、開，同時繪制出全部解開，同時繪制出人類基因的譜圖。就是人類基因的譜圖。就是要揭開組成人體要揭開組成人體4 4萬個萬個基因的基因的3030億個堿基對的億個堿基對的秘密。秘密。1.1.轉化醫(yī)學的由來轉化醫(yī)學的由來 2003 2003年年4 4月完成人類基因組測序。但是，測月完成人類基因組測序。但是，測序完成后人們期望了解自身秘密的愿望并序完成后人們期望了解自身秘密的愿望并沒有實現，而只是在了解人類自身的道路沒有實現，而只是在了解人類自身的道路上邁出了第一步。很顯然生物體是一個復上邁出了第一步。很顯然生物體是一個復雜體，雜體，基礎科學基礎科學研究與實際脫節(jié)明顯存在，研究與實際脫節(jié)明顯存在，兩者之間有

7、兩者之間有“籬笆籬笆”(fences)(fences)。如何拆除。如何拆除這種籬笆，促進基礎研究與臨床應用之間這種籬笆，促進基礎研究與臨床應用之間的結合是人們關注的焦點。的結合是人們關注的焦點。1.1.轉化醫(yī)學的由來轉化醫(yī)學的由來1.1.轉化醫(yī)學的由來轉化醫(yī)學的由來 從國家癌癥計劃的失敗，到人類基因組計從國家癌癥計劃的失敗，到人類基因組計劃的失落，說明就臨床解決臨床問題，就劃的失落，說明就臨床解決臨床問題，就基礎解決臨床問題都是困難的。基礎解決臨床問題都是困難的。 剩下的選擇：把基礎研究、應用研究、臨剩下的選擇：把基礎研究、應用研究、臨床研究貫通成一體床研究貫通成一體2.2.轉化醫(yī)學的概念轉化

8、醫(yī)學的概念 20032003年，由美國年，由美國EA. ZerhouniEA. Zerhouni在在NIHNIH路線圖路線圖計劃（計劃（NIH RoadmapNIH Roadmap）中提出了）中提出了轉化醫(yī)學轉化醫(yī)學（Translational MedicineTranslational Medicine）或稱為）或稱為轉化轉化研究研究（Translational ResearchTranslational Research）的概念，）的概念，它的核心是要將醫(yī)學它的核心是要將醫(yī)學生物學生物學基礎研究成果基礎研究成果迅速有效的轉化為可在臨床實際應用的理迅速有效的轉化為可在臨床實際應用的理論、技術

9、、論、技術、方法方法和和產品產品2.2.轉化醫(yī)學的概念轉化醫(yī)學的概念 轉化醫(yī)學就是要實現從轉化醫(yī)學就是要實現從“實驗室到床邊實驗室到床邊”的轉化的轉化(bench to bedside transla(bench to bedside translation)tion)，又從臨床應用中提出新的問題回到，又從臨床應用中提出新的問題回到實驗室實驗室(bedside to bench)(bedside to bench)，為實驗室研，為實驗室研究提出新的研究思路，轉化醫(yī)學提出了從究提出新的研究思路，轉化醫(yī)學提出了從實驗室與臨床研究的雙向轉化實驗室與臨床研究的雙向轉化(BtoB(BtoB）模）模式式)

10、 )。3.3.轉化醫(yī)學的內容轉化醫(yī)學的內容基礎研究基礎研究 應用研究應用研究 產品產品3.3.轉化醫(yī)學的內容轉化醫(yī)學的內容 基礎研究：基礎研究： 基因組學基因組學 蛋白質組學蛋白質組學 代謝組學代謝組學 生物信息學生物信息學 結構生物學結構生物學 系統生物學系統生物學 3.3.轉化醫(yī)學的內容轉化醫(yī)學的內容應用研究：應用研究：腫瘤腫瘤糖尿病（代謝性疾?。┨悄虿。ùx性疾病）心腦血管病心腦血管病免疫性疾病免疫性疾病3.3.轉化醫(yī)學的內容轉化醫(yī)學的內容 產品：產品： 1. 體外診斷產品的開發(fā)與應用 其中，特別是生物標志物的研究。生物標志物的研究是由生物醫(yī)學、臨床醫(yī)學和產業(yè)的研究人員共同組成，不僅其本

11、身是診斷的工具，而且為開發(fā)新藥及研究新的治療方法開辟出一條具有革命性意義的新途徑，進而快速提高醫(yī)護和治療工作的質量 腫瘤標志物（Tumor Markers）:是指由腫瘤組織產生或機體對腫瘤組織的反應而產生的異常表達的活性物質，包括激素激素、酶酶、特異性和非特異性的糖蛋白糖蛋白或糖脂糖脂等。 腫瘤標志物的概念是在1978年由Herberman在美國國立癌癥研究所召開的人類腫瘤免疫診斷會上提出的 3. 3.轉化醫(yī)學的內容轉化醫(yī)學的內容腫瘤標志物目前主要分兩類：一、按腫瘤標志物的來源分類 根據腫瘤標志物的來源可以分為兩大類：一是僅有某一種腫瘤所產生的特異性物質，稱為該腫瘤的特異性標志物；二是標志物在

12、良性腫瘤或正常組織也會出現，但在腫瘤發(fā)生時，這類標志物的含量要明顯高出良性腫瘤或正常組織，則這種標志物稱為腫瘤輔助性標志物。二、按腫瘤標志物本身的化學性質和免疫學特性 根據腫瘤標志物本身的性質可以分為:胚胎抗原、蛋白類標志物、糖類標志物、酶類標志物、激素類標志物、基因類標志物和其他腫瘤標志物 3.3.轉化醫(yī)學的內容轉化醫(yī)學的內容3.3.轉化醫(yī)學的內容轉化醫(yī)學的內容 2. 新藥的開發(fā) 根據美國FDA的資料，臨床前作用良好的新藥，只有30%能通過III期臨床試驗。更多的藥物由于藥物的毒性、體內分布等種種原因，沒有體現出比現有藥物更好的療效而遭淘汰。為了降低新藥開發(fā)的巨大風險，就需要轉化醫(yī)學的研究，

13、比較動物實驗與人體臨床研究的差異，加快新藥的研發(fā)速度4.4.國際發(fā)展的布局國際發(fā)展的布局美國NIH 21世紀“工作路線圖” NIH附屬的國家研究資源中心（NCRR）負責管理和實施這一路線圖。2006年，NIH設置臨床與轉化科學基金（CTAS），旨在改善國家的生物醫(yī)學研究狀況；加速實驗室發(fā)現用于患者治療的過程，有效縮短疾病治療手段開發(fā)時間；鼓勵相關單位參與臨床研究；對臨床和轉化研究人員實施培訓。 截至2009年7月，已有23個州的39家醫(yī)學研究機構獲得CTAS資助，從事臨床與轉化科學研究工作。2008年NIH投資4.62億美元用于該計劃，約占NIH當年預算資金的1.60%。預計到2012年，CT

14、AS資助機構數達60家，年度資助5億美元。 4.4.國際發(fā)展的布局國際發(fā)展的布局 法國衛(wèi)生部門設立臨床研究中心為進行轉化醫(yī)學研究，由法國衛(wèi)生部門設立臨床研究中心為進行轉化醫(yī)學研究，由特殊人員組成的臨床研究平臺相繼成立。這些名為臨床研特殊人員組成的臨床研究平臺相繼成立。這些名為臨床研究中（究中（ ClinicalClinical InvestigationInvestigation Centers,Centers, CICsCICs）的單）的單元，對學術和產業(yè)研究人員開展的針對患者和健康志愿者元，對學術和產業(yè)研究人員開展的針對患者和健康志愿者的醫(yī)學研究工作開放。的醫(yī)學研究工作開放。 CICsCI

15、Cs的研究的研究活動活動與大學醫(yī)院研究項目密切相關，同時為本與大學醫(yī)院研究項目密切相關，同時為本地臨床和基礎研究團隊提供服務，它鼓勵所有研究者使用地臨床和基礎研究團隊提供服務，它鼓勵所有研究者使用中心密切相關的研究設備，充分滿足專業(yè)臨床研究最佳狀中心密切相關的研究設備，充分滿足專業(yè)臨床研究最佳狀態(tài)時的需求。態(tài)時的需求。 20082008年，法國已建立覆蓋全國的年，法國已建立覆蓋全國的2323家臨床研究中心網絡，家臨床研究中心網絡，并且接受專業(yè)機構每四年一次的評估，其研究經費來自國并且接受專業(yè)機構每四年一次的評估，其研究經費來自國家各級衛(wèi)生部門、各類基金會和醫(yī)藥企業(yè)。家各級衛(wèi)生部門、各類基金會和

16、醫(yī)藥企業(yè)。CICsCICs極大促進極大促進了法國臨床研究工作的開展了法國臨床研究工作的開展。4.4.國際發(fā)展的布局國際發(fā)展的布局英國英國OSCHROSCHR確定轉化醫(yī)學研究戰(zhàn)略確定轉化醫(yī)學研究戰(zhàn)略 2007年1月，英國政府成立健康研究戰(zhàn)略協調辦公室（OSCHR），整合醫(yī)學研究理事會（MRC）和國家健康研究所（NIHR）的研究工作，構建英國健康研究新策略，確定MRC、NIHR、NHS研究主題和優(yōu)先領域。 OSCHR成立了轉化醫(yī)學委員會（TMB）、電子健康檔案研究委員會（EHRRB）、公共衛(wèi)生研究委員會（PHRB）。20072008年，OSCHR投入為14億英鎊，預計到20102011年將增加到1

17、7億英鎊，其中轉化醫(yī)學研究預算1610萬英鎊，約占0.95%。 在TMB的組織下，英國的轉化醫(yī)學研究進展顯著。構建了臨床研究機構領域戰(zhàn)略協調論壇；啟動了藥物發(fā)現與早期研制、診斷學、方法學、實驗醫(yī)學、大規(guī)模臨床試驗和衛(wèi)生技術評估等領域新規(guī)劃；資助治療路徑創(chuàng)新研究，改變了該研究原有資金短缺的局面。 二、體外診斷的發(fā)展趨勢二、體外診斷的發(fā)展趨勢 在轉化醫(yī)學研究的推動和影響下，體外在轉化醫(yī)學研究的推動和影響下，體外診斷領域的發(fā)展表現出以下趨勢：診斷領域的發(fā)展表現出以下趨勢： 1. 1.系統化系統化 2. 2.系列化系列化 3. 3.整體化整體化 4. 4.智能化智能化1.1.系統化系統化系統化：以實現

18、系統化：以實現量值溯源為目標，量值溯源為目標，使儀器、試劑、使儀器、試劑、參考品相互匹配參考品相互匹配而構成一個適宜而構成一個適宜的檢測系統的工作的檢測系統的工作或過程或過程1.1.系統化系統化格林威治時間格林威治時間: :1.1.系統化系統化市場稱量校準市場稱量校準: :1.1.系統化系統化為什么要系統化：為什么要系統化： 全球化的需要全球化的需要 詢證醫(yī)學的需要詢證醫(yī)學的需要 中國醫(yī)改的需要中國醫(yī)改的需要 醫(yī)療機構的社會責任醫(yī)療機構的社會責任 企業(yè)的社會責任企業(yè)的社會責任1.1.系統化系統化歐洲委員會制定歐洲委員會制定98/79/EC 98/79/EC 目的是：目的是：“確保病人確保病人安

19、全的最高水平；促進創(chuàng)新和本行業(yè)的競爭力；安全的最高水平；促進創(chuàng)新和本行業(yè)的競爭力；顧及市場準入，國際貿易和集中監(jiān)管顧及市場準入，國際貿易和集中監(jiān)管”?！靶饰锖托饰锖? /或質控物的定值，必須通過已有的或質控物的定值，必須通過已有的高一級的參考測量程序和高一級的參考測量程序和/ /或參考物質，保證其或參考物質，保證其溯源性。溯源性?！?.1.系統化系統化如何系統化：如何系統化： 政府或行業(yè)：行業(yè)質量管理（室間質評政府或行業(yè)：行業(yè)質量管理（室間質評（PT/EQAPT/EQA）；）；醫(yī)療機構臨床實驗室管理醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法辦法) ) 醫(yī)療機構：醫(yī)療機構：ISO15189ISO15189；

20、CAPCAP 企業(yè)：系統化產品企業(yè)：系統化產品1.1.系統化系統化中國體外診斷產業(yè)系統化的進程：中國體外診斷產業(yè)系統化的進程：從打破系統到建立系統：中生公司從打破系統到建立系統：中生公司 1985 1985年，中生公司研制了國產第一批酶法年，中生公司研制了國產第一批酶法診斷試劑，掀開了體外診斷試劑國產化的新篇診斷試劑，掀開了體外診斷試劑國產化的新篇章，也打響了打破系統的第一槍；章，也打響了打破系統的第一槍； 2004 2004年，中生公司在中國體外診斷產業(yè)中年，中生公司在中國體外診斷產業(yè)中第一個建立了參考系統部門；第一個建立了參考系統部門； 2012 2012年，與雅培公司合作建立了中生年，與

21、雅培公司合作建立了中生- -雅培雅培臨床生化檢測系統臨床生化檢測系統 中生生化試劑系統化歷程1.1.系統化系統化全國臨床檢驗標準委員會酶學參考系統研討會，2005年3月1.1.系統化系統化1.1.系統化系統化1.1.系統化系統化 AAA系統：A家儀器+A家試劑+A家校準品 質量好價格高，歐美主流國家和中國高端市場 ABB系統：A家儀器+B家試劑+B家校準品 質量可靠價格適中，廣泛適用于中國市場 ABC系統：A家儀器+B家試劑+C家校準品 質量差價格低，中國中低端市場隨著醫(yī)學向健康科學方向的轉型與發(fā)展，隨著轉隨著醫(yī)學向健康科學方向的轉型與發(fā)展，隨著轉化醫(yī)學的發(fā)展，人從被動就醫(yī)到主動進行健康管化醫(yī)

22、學的發(fā)展，人從被動就醫(yī)到主動進行健康管理，于是，體外診斷出現了系列化產品：理，于是，體外診斷出現了系列化產品： 健康評價健康評價 早期篩查早期篩查 臨床診斷臨床診斷 療效監(jiān)測療效監(jiān)測 預后判斷預后判斷 2. 2.系列化系列化 2. 2.系列化系列化The evidence-based MetaHealthZone report compares an individuals urine metabolite profile with scientifically determined and clinically validated disease profiles. Peer-reviewe

23、d published research has shown that this technique has the ability to profile many illnesses, including breast cancer and ovarian cancer. 2. 2.系列化系列化 2. 2.系列化系列化 Carbohydrate-rich (30% of the protein mass) protein, high degree of structural homology with plasminogenCovalently linked by a disulfide b

24、ridge with one molecule of apo B100 Lp(a) is distinguished in physicochemical characteristics and metabolic properties from that of LDL and all other lipoprotein particlesConsiderable size heterogeneity related to differences in the length of the polypeptide chain or variable number of repeats of ba

25、sic structures called kringlesThis variable number of K4 type2 repeats accounts for the apo(a) size variation, from 187 to 648kDa or 12 and 41 kringle 4 repeats isoforms. 2. 2.系列化系列化2.2.系列化系列化臨床營養(yǎng)評價：臨床營養(yǎng)評價： 包括但不限于維生素包括但不限于維生素B12B12、葉酸、谷胱甘肽、葉酸、谷胱甘肽、過氧化物酶、總抗氧化活性過氧化物酶、總抗氧化活性 全自動人體腸道微生態(tài)分析，檢出不少于全自動人體腸道微生

26、態(tài)分析，檢出不少于2020種預成酶和種預成酶和1010種微生物代謝產物種微生物代謝產物 應用現代分子基因定型技術包括新一代多應用現代分子基因定型技術包括新一代多聚鏈酶反應（聚鏈酶反應（castPCRcastPCR）和下一代基因測序）和下一代基因測序技術（技術（NGSNGS）來檢測外周血循環(huán)腫瘤細胞）來檢測外周血循環(huán)腫瘤細胞 （CTCCTC）作無創(chuàng)傷性腫瘤早期診斷和個體化）作無創(chuàng)傷性腫瘤早期診斷和個體化藥物治療。藥物治療。 最新市場研究預測循環(huán)腫瘤細胞最新市場研究預測循環(huán)腫瘤細胞（CTCCTC）檢檢測市場在未來五年內測市場在未來五年內(2018(2018年年) ) 將達到每年將達到每年7979億

27、美元（億美元（7.9 billion US dollars7.9 billion US dollars） 2. 2.系列化系列化2.2.系列化系列化P16P16甲基化檢測甲基化檢測: : p16p16基因是基因是19941994年美國冷泉實驗室發(fā)現的新抗癌基年美國冷泉實驗室發(fā)現的新抗癌基因因, , 位于人類的地第位于人類的地第9 9號染色體短臂號染色體短臂2 2區(qū)區(qū)1 1帶（帶（9p219p21） 有人把有人把P16P16基因比作細胞周期中的剎車裝置，一基因比作細胞周期中的剎車裝置，一旦失靈則會導致細胞惡性增殖，導致惡性腫瘤發(fā)旦失靈則會導致細胞惡性增殖，導致惡性腫瘤發(fā)生。在人類生。在人類50%

28、50%腫瘤細胞株發(fā)現有純合子缺失、突腫瘤細胞株發(fā)現有純合子缺失、突變。變。 檢測檢測p16p16基因異常對判斷患者腫瘤的易感性以及預基因異常對判斷患者腫瘤的易感性以及預測腫瘤的預后，具有十分重要的臨床意義測腫瘤的預后，具有十分重要的臨床意義 2.2.系列化系列化 樣品樣品組織組織 DNADNA的甲基化修飾的甲基化修飾用特定的引物和探針進行用特定的引物和探針進行PCRPCR擴增擴增提取基因組提取基因組DNADNA甲基化甲基化未甲基化未甲基化3.3.系列化系列化出生缺陷篩查：出生缺陷篩查：婚前檢查婚前檢查: :孕期檢測：孕期檢測：TORCH 10TORCH 10項；項；唐氏綜合征；唐氏綜合征；新生

29、兒篩查：新生兒篩查：新生兒耳聾基因篩查新生兒耳聾基因篩查2.2.系列化系列化臍帶血樣本收集臍帶血樣本收集DNA提取提取基因基因擴增擴增電泳檢測電泳檢測基因型篩查結果基因型篩查結果陰性陰性結果結果陽性陽性結果結果診斷診斷程序程序確診確診干預干預2.2.系列化系列化藥物濃度監(jiān)測：藥物濃度監(jiān)測： 抗菌素藥敏試驗抗菌素藥敏試驗 心血管藥物濃度監(jiān)測心血管藥物濃度監(jiān)測 精神病藥物濃度監(jiān)測精神病藥物濃度監(jiān)測2.2.系列化系列化鋰試劑盒：鋰試劑盒：3.3.整體化整體化轉化醫(yī)學有時也被稱為個性化醫(yī)學，個性化轉化醫(yī)學有時也被稱為個性化醫(yī)學，個性化醫(yī)學的顯著特點就是診療整體化或一體化，醫(yī)學的顯著特點就是診療整體化或

30、一體化，即任何治療或藥物都必須以個性化診斷為依即任何治療或藥物都必須以個性化診斷為依據，這樣的診斷被定義為據，這樣的診斷被定義為“伴行診斷伴行診斷（companion diagnosticcompanion diagnostic）”, ,多用于包括腫多用于包括腫瘤、糖尿病等慢性疾病的診療瘤、糖尿病等慢性疾病的診療3.3.整體化整體化伴行診斷產品的管理在歐美國家已經立法，伴行診斷產品的管理在歐美國家已經立法，個性化治療藥物的開發(fā)必須同時進行診斷試個性化治療藥物的開發(fā)必須同時進行診斷試劑盒的開發(fā)并同時申報注冊，主要的伴行診劑盒的開發(fā)并同時申報注冊，主要的伴行診斷試劑包括：斷試劑包括： 腫瘤分型診斷

31、：腫瘤分型診斷：FISHFISH 糖尿病分型診斷糖尿病分型診斷 藥物療效評價藥物療效評價3.3.整體化整體化 熒光原位雜交（熒光原位雜交（F Fluorescence luorescence I In n S Situ itu H Hybridizationybridization，FISHFISH）：）： 一種檢測染色體上特定一種檢測染色體上特定DNADNA序列信息的分子序列信息的分子檢測技術，它使用帶有熒光標記的探針與染色體檢測技術，它使用帶有熒光標記的探針與染色體上目標區(qū)域進行結合，然后在熒光顯微鏡下觀察上目標區(qū)域進行結合，然后在熒光顯微鏡下觀察探針發(fā)出熒光的數量和位置情況，從而判斷檢測探針發(fā)出熒光的數量和位置情況，從而判斷檢測染色體數目結構是否存在異常（擴增、缺失、易染色體數目結構是否存在異常（擴增、缺失、易位）等現象，主要應用于實體腫瘤、血液腫瘤的位）等現象，主要應用于實體腫瘤、血液腫瘤的診斷、預后判斷和指導用藥，及產前染色體異常診斷、預后判斷和指導用藥，及產前染色體異常篩查篩