1、熱性驚厥及其相關癲癇綜合征熱性驚厥及其相關癲癇綜合征熱性驚厥熱性驚厥Febrile Seizures, FS 既往又稱高熱驚厥既往又稱高熱驚厥Febrile convulsion)是小兒時期最常見的驚厥是小兒時期最常見的驚厥患病率在各個國家和地區之間有差異患病率在各個國家和地區之間有差異歐洲和北美歐洲和北美 2%-5%日本日本 7%中國中國 4.4% 提提 綱綱熱性驚厥熱性驚厥(FS)定義、分型定義、分型危險因素危險因素發病的危險因素發病的危險因素復發的危險因素復發的危險因素開展為癲癇的危險因素開展為癲癇的危險因素治療治療熱性驚厥相關的癲癇綜合征熱性驚厥相關的癲癇綜合征遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加

2、癥遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥GEFS+)Dravet綜合征嬰兒嚴重肌陣攣癲癇綜合征嬰兒嚴重肌陣攣癲癇FS的定義的定義 目前國際上多數學者對目前國際上多數學者對FS的定義：的定義： 首次發作年齡在首次發作年齡在3月月-5歲，體溫在歲，體溫在38以上時突然出現驚厥，排除了顱內感染和其他導致驚厥的器質性和代謝以上時突然出現驚厥，排除了顱內感染和其他導致驚厥的器質性和代謝性疾病，既往沒有無熱驚厥史，即可診斷為性疾病，既往沒有無熱驚厥史，即可診斷為FS。熱性驚厥三要素熱性驚厥三要素年齡年齡3月月-5歲，頂峰為歲，頂峰為18月月僅僅6%-15%發生在發生在4歲以后歲以后體溫：體溫： 38以上以上驚厥驚厥多

3、為全面性發作，占多為全面性發作，占80%以上以上少數為部分性發作少數為部分性發作FS的臨床分型的臨床分型FS分為兩型分為兩型單純型單純型FS 約占約占70%復雜型復雜型FS 約占約占30%國際上多數學者對國際上多數學者對FS分型時，以發作類型、持續時間和分型時，以發作類型、持續時間和24小時內發作次數為主要根據小時內發作次數為主要根據國內有些學者除根據上述特點外，同時參考起病年齡、驚厥時的體溫、熱退一周后有無腦電圖異常、發病前是否國內有些學者除根據上述特點外，同時參考起病年齡、驚厥時的體溫、熱退一周后有無腦電圖異常、發病前是否有神經系統異常有神經系統異常臨床分型可為估計預后和選擇治療方法提供參

4、考臨床分型可為估計預后和選擇治療方法提供參考 單純型單純型 復雜型復雜型年齡年齡 6月月-5歲歲 5歲歲驚厥時體溫驚厥時體溫 38 38 驚厥發作類型驚厥發作類型 * 全面性發作全面性發作 部分性發作部分性發作驚厥持續時間驚厥持續時間 * 15min24h內驚厥次數內驚厥次數* 1次次 2次次腦電圖腦電圖 正常正常 異常異常發作前神經系統有異常發作前神經系統有異常 無無 有有FS臨床分型臨床分型復雜型復雜型FS持續時間持續時間15min (占占FS的的8%)24小時內反復發作小時內反復發作2次次 (占占FS的的11%-16%)表現為部分性發作表現為部分性發作 (占占FS的的3.5%-7%)FS

5、患病的危險因素患病的危險因素遺傳因素遺傳因素父母均有父母均有FS病史，子代病史，子代55.6%發病發病; 父母一方有父母一方有FS，子代，子代21.7%發病；父母雙方均無發病；父母雙方均無FS，子代患，子代患病率為病率為5.5%遺傳方式遺傳方式常染色體顯性遺傳伴不完全外顯常染色體顯性遺傳伴不完全外顯多基因遺傳多基因遺傳其他：如早產、智力運動發育落后其他：如早產、智力運動發育落后FS復發的問題復發的問題多數多數FS患兒首次發作后，以后不再發作患兒首次發作后，以后不再發作FS復發率為復發率為30%-40%，其中，其中70%在首次在首次FS后后1年以內復發，年以內復發，90%在首次在首次FS后后2年

6、以內復發年以內復發FS復發情況個體變化很大，取決于遺傳因素和環境因素如反復感染、高熱的互相作用復發情況個體變化很大，取決于遺傳因素和環境因素如反復感染、高熱的互相作用FS復發的危險因素復發的危險因素1有熱性驚厥家族史有熱性驚厥家族史2首次熱性驚厥的年齡小于首次熱性驚厥的年齡小于18個月個月3驚厥時的體溫呈低熱驚厥時的體溫呈低熱 (4) 首次為復雜型首次為復雜型FS (5) 有永久的神經系統異常有永久的神經系統異常 FS復發復發 Berg等對428例熱性驚厥患兒隨訪發現，在首次熱性驚厥后，有32%的患兒可復發 FS復發危險因素 FS復發率% 無 14 1項 23 2項 32 3項 62 4項 7

7、6 Epilepsia,1996;37:126腦電圖檢查腦電圖檢查多數患兒熱性驚厥發作多數患兒熱性驚厥發作2周后腦電圖正常周后腦電圖正常背景波異常背景波異常發作后發作后1周內周內1/3的患兒可見的患兒可見1-2Hz的的活動，活動，1周后上述慢波活動明顯減少周后上述慢波活動明顯減少發作間期異常波發放發作間期異常波發放局灶性棘波和局灶性棘波和Rolandic區棘波發生率為區棘波發生率為4.2%偶有廣泛性棘慢波偶有廣泛性棘慢波思睡期出現廣泛性慢波中混有小棘波，缺乏特異性思睡期出現廣泛性慢波中混有小棘波，缺乏特異性沒有證據說明首次沒有證據說明首次FS后的異常腦電圖能預測后的異常腦電圖能預測FS復發或者

8、以后開展為癲癇復發或者以后開展為癲癇熱性驚厥發作的治療熱性驚厥發作的治療 多數熱性驚厥持續時間短暫，在多數熱性驚厥持續時間短暫，在5min以內很快自行緩解，不需要用止驚藥，只要及時口服或注射退熱藥以內很快自行緩解，不需要用止驚藥，只要及時口服或注射退熱藥并治療原發病，多數患兒驚厥不再復發并治療原發病，多數患兒驚厥不再復發 。熱性驚厥發作的治療熱性驚厥發作的治療 頻繁或長時間驚厥者，應采取緊急處理措施頻繁或長時間驚厥者，應采取緊急處理措施止驚應選用快速有效的藥物，目前多首選地西泮，在家可給予地西泮溶液灌腸或地西泮栓劑止驚應選用快速有效的藥物，目前多首選地西泮，在家可給予地西泮溶液灌腸或地西泮栓劑

9、在醫院首選靜脈給予地西泮止驚，對多數患兒有效在醫院首選靜脈給予地西泮止驚，對多數患兒有效熱性驚厥持續狀態假設地西泮無效，可選用咪達唑侖熱性驚厥持續狀態假設地西泮無效，可選用咪達唑侖(midazolam)或其他靜脈用止驚藥苯妥英鈉、氯或其他靜脈用止驚藥苯妥英鈉、氯硝西泮等，國外常用勞拉西泮硝西泮等，國外常用勞拉西泮lorazepam 預防熱性驚厥復發的治療預防熱性驚厥復發的治療 可供選擇的治療包括: 1發熱時間歇性應用地西泮 2長期口服抗癲癇藥物，如苯巴比妥或丙戊酸 *僅口服退熱藥不能有效預防FS復發 間歇性地西泮預防治療的適應癥間歇性地西泮預防治療的適應癥 首次首次FS后有后有FS復發危險因素

10、者復發危險因素者 無無FS復發危險因素，但已有復發者也可復發危險因素，但已有復發者也可 應用應用 間歇短程預防性治療的療程一般為間歇短程預防性治療的療程一般為2年，或用至患兒年，或用至患兒4-5歲歲 間歇性地西泮預防用藥方法間歇性地西泮預防用藥方法 平時不用抗驚厥藥，只在每次發熱時應用平時不用抗驚厥藥，只在每次發熱時應用地西泮溶液灌腸或口服地西泮，也可應用地西泮栓劑，劑量為次，最大劑量地西泮溶液灌腸或口服地西泮，也可應用地西泮栓劑，劑量為次，最大劑量10mg/次次假設假設8小時后仍發熱，可再次直腸注入或口服地西泮一次，必要時小時后仍發熱，可再次直腸注入或口服地西泮一次，必要時8小時后重復給藥第

11、小時后重復給藥第3次。為防止次。為防止地西泮在體內蓄積，地西泮在體內蓄積，24小時內不超過小時內不超過3次次該方法在醫生指導下可在家進展該方法在醫生指導下可在家進展應用地西泮的同時應及時退熱并治療原發病應用地西泮的同時應及時退熱并治療原發病 長期口服抗癲癇藥物長期口服抗癲癇藥物 對復雜型對復雜型FS或頻繁發生或頻繁發生FS每年每年5次以上用間歇短程預防性治療無效者，可長期口服抗癲癇藥預次以上用間歇短程預防性治療無效者，可長期口服抗癲癇藥預防發作防發作選擇苯巴比妥或丙戊酸鈉選擇苯巴比妥或丙戊酸鈉(20-30mg/kg.d)口服，使穩態血藥濃度維持在有效范圍口服，使穩態血藥濃度維持在有效范圍 療程

12、一般療程一般2年，服藥期間應注意監測藥物的不良反響年，服藥期間應注意監測藥物的不良反響 沒有沒有FS復發或發生癲癇的危險因素，僅有復發或發生癲癇的危險因素，僅有EEG異常放電，不能作為長期口服抗癲癇藥的根據異常放電，不能作為長期口服抗癲癇藥的根據* FS與癲癇與癲癇 文獻報道，文獻報道，FS患兒癲癇的發生率為患兒癲癇的發生率為2%-10%，明顯高于普通人群我國人群癲癇的患病率為，明顯高于普通人群我國人群癲癇的患病率為0.58%)隨著隨訪時間的延長，隨著隨訪時間的延長，FS患兒癲癇的發病率有增加趨勢患兒癲癇的發病率有增加趨勢5-7歲前為歲前為2%-3%10歲前為歲前為4.5%25歲前為歲前為7%

13、 10%-15%的癲癇兒童曾有熱性驚厥史的癲癇兒童曾有熱性驚厥史不同類型癲癇綜合征熱性驚厥發生率不同類型癲癇綜合征熱性驚厥發生率癲癇綜合征癲癇綜合征熱性驚厥（熱性驚厥（%）部分性癲癇部分性癲癇 伴中央顳區棘波的小兒良性癲癇伴中央顳區棘波的小兒良性癲癇8 良性枕葉癲癇良性枕葉癲癇15 難治性顳葉癲癇難治性顳葉癲癇40全面性癲癇全面性癲癇 兒童失神癲癇兒童失神癲癇15 青少年肌陣攣癲癇青少年肌陣攣癲癇8 肌陣攣站立不能性癲癇肌陣攣站立不能性癲癇(Doose綜合征）綜合征）28FS患兒開展為癲癇的危險因素患兒開展為癲癇的危險因素 1有神經系統異常或發育落后有神經系統異常或發育落后2有癲癇家族史有癲癇

14、家族史3復雜型熱性驚厥復雜型熱性驚厥 癲癇的發生率在單純型癲癇的發生率在單純型FS為為2.4%；有一條復雜型；有一條復雜型FS特點者為特點者為6.8%；有；有2條復雜型條復雜型FS特點者特點者為為17%-22%；有；有3條復雜型條復雜型FS特點者為特點者為49% N Engl J Med, 1987，316:493Neurology, 1996;47:562熱性驚厥相關的癲癇綜合征熱性驚厥相關的癲癇綜合征 熱性驚厥FS與癲癇存在某些遺傳學聯絡，從分子遺傳學程度已證實以下2個癲癇綜合征與FS關系親密遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥GEFS+)Dravet綜合征嬰兒嚴重肌陣攣癲癇遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加

15、癥遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥GEFS+為家族性遺傳性癲癇綜合征既往稱全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥Generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+ 家系成員具有顯著的表型異質性大家系符合常染色體顯性遺傳伴外顯率不全，外顯率為50%-80%約20%的家系發現有鈉離子通道基因(SCN1A,SCN1B)或GABA受體亞單位基因(GABRG2)突變多數家系致病基因尚不明確GEFS+家系的臨床表型家

16、系的臨床表型最常見的表型是典型熱性驚厥最常見的表型是典型熱性驚厥FS其次是熱性驚厥附加癥其次是熱性驚厥附加癥febrile seizures plus, FS+熱性驚厥的年齡超過熱性驚厥的年齡超過6歲和歲和/或出現無熱的全面強直陣攣發作或出現無熱的全面強直陣攣發作少見的表型少見的表型FS/FS+伴失神發作伴失神發作FS/FS+伴肌陣攣發作伴肌陣攣發作FS/FS+伴失張力發作伴失張力發作FS/FS+伴部分性發作伴部分性發作最嚴重和少見的表型最嚴重和少見的表型Doose綜合征肌陣攣失張力癲癇綜合征肌陣攣失張力癲癇Dravet綜合征綜合征 嬰兒嚴重肌陣攣癲癇嬰兒嚴重肌陣攣癲癇GEFS+表型表型年齡3

17、 m青少年期青少年期3 m5y熱性驚厥(FS)熱性驚厥附加癥(FS+)無熱的全面強直陣攣發作無熱的全面強直陣攣發作FS/FS+ 伴其他發作形式 失神發作失神發作 肌陣攣發作肌陣攣發作 失張力發作失張力發作 部分性發作部分性發作 熱性驚厥熱性驚厥 (FS)熱性驚厥附加癥熱性驚厥附加癥 (FS+)FS /FS+伴失神發作伴失神發作FS /FS+伴肌陣攣發作伴肌陣攣發作 FS /FS+ 伴失張力發作伴失張力發作 Doose綜合征綜合征Dravet syndrome FS/FS+ 伴部分性發作伴部分性發作GEFS+臨床表型臨床表型Baulac et al. Adv Neurol 2005目前已發現的目

18、前已發現的GEFS+家系致病基因家系致病基因鈉離子通道亞單位基因鈉離子通道亞單位基因Alpha subunit genes - SCN1A, SCN2ABeta subunit gene - SCN1BGABAA受體亞單位基因受體亞單位基因Gamma 2 subunit gene GABRG2Delta subunit gene - GABRD Fundamental Neurology. Editor: Larry R Squire, Publisher: Academic Press診斷診斷GEFS+GEFS+家系時本卷須知家系時本卷須知GEFS+GEFS+是家系診斷名稱是家系診斷名稱同一

19、個家系受累者表型變化可以很大同一個家系受累者表型變化可以很大每一個受累者根據其發作表現和每一個受累者根據其發作表現和EEGEEG特點給出發作類型或綜合征診斷特點給出發作類型或綜合征診斷GEFS+GEFS+家系成員可有外顯率不全家系成員可有外顯率不全多數受累者預后良好多數受累者預后良好FS相關的癲癇綜合征相關的癲癇綜合征 FS與癲癇存在某些遺傳學聯絡，從分子遺傳學程度已證實以下2個癲癇綜合征與FS關系親密遺傳性性癲癇伴熱性驚厥附加癥GEFS+)Dravet綜合征嬰兒嚴重肌陣攣癲癇Dravet綜合征綜合征DravetDravet綜合征，既往又稱嬰兒嚴重肌陣攣癲癇綜合征，既往又稱嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(

20、severe myoclonic epilepsy in infancy(severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI)SMEI)19781978年由法國醫生年由法國醫生DravetDravet首次報道首次報道19891989年年ILAEILAE在癲癇和癲癇綜合征分類中將其歸為兼有全面性和部分性發作的癲癇綜合征在癲癇和癲癇綜合征分類中將其歸為兼有全面性和部分性發作的癲癇綜合征20012001年年EngelEngel在癲癇綜合征分組中，將其歸為癲癇性腦病組在癲癇綜合征分組中，將其歸為癲癇性腦病組, ,并命名為并命名為Dravet Dravet 綜合征綜合征可

21、有少數患兒始終不出現肌陣攣發作可有少數患兒始終不出現肌陣攣發作DravetDravet綜合征的臨床特點綜合征的臨床特點 1 1歲以內常以熱性驚厥起病歲以內常以熱性驚厥起病起病頂峰年齡為起病頂峰年齡為6 6個月左右個月左右發熱誘發的全面性或半側陣攣發作發熱誘發的全面性或半側陣攣發作1 1次發熱中易反復發作次發熱中易反復發作易發生熱性驚厥持續狀態易發生熱性驚厥持續狀態DravetDravet綜合征的臨床特點續綜合征的臨床特點續 1-41-4歲出現多種形式的無熱驚厥歲出現多種形式的無熱驚厥部分性發作、肌陣攣發作、全面強直陣攣發作、不典型失神部分性發作、肌陣攣發作、全面強直陣攣發作、不典型失神發作具有

22、熱敏感的特點發作具有熱敏感的特點低熱即可誘發發作低熱即可誘發發作易發生癲癇持續狀態易發生癲癇持續狀態DravetDravet綜合征的臨床特點續綜合征的臨床特點續 1 1歲以前發育正常歲以前發育正常1 1歲以后逐漸出現智力發育落后歲以后逐漸出現智力發育落后可有共濟失調可有共濟失調(50%-60%(50%-60%和錐體束征和錐體束征20%-30%) 20%-30%) 對抗癲癇藥物療效差對抗癲癇藥物療效差DravetDravet綜合征的腦電圖特點綜合征的腦電圖特點1 1歲以內表現為反復的熱性驚厥時歲以內表現為反復的熱性驚厥時EEGEEG多為正常多為正常 隨病情開展，背景活動逐漸惡化，慢波活動增多隨病

23、情開展，背景活動逐漸惡化，慢波活動增多額、中央、頂區可有額、中央、頂區可有4-5Hz4-5Hz陣發性陣發性節律節律1 1歲以后出現局灶性、多灶性或廣泛性癇樣放電歲以后出現局灶性、多灶性或廣泛性癇樣放電約約30%30%的患兒閃光刺激容易誘發陣發性放電及臨床發作的患兒閃光刺激容易誘發陣發性放電及臨床發作 李李XX, XX, 男，男，2 2歲歲生后生后6 6個月出現發熱伴抽搐個月出現發熱伴抽搐 , T39 , T39時雙眼向左凝視，左側肢體抽搐，意識喪失，約時雙眼向左凝視，左側肢體抽搐，意識喪失，約5min5min生后生后8-108-10個月因發熱又發作個月因發熱又發作4 4次，次， T37.5-3

24、9 T37.5-39 ，半側或四肢抽，最長持續約，半側或四肢抽，最長持續約20min20min生后生后1 1歲歲2 2個月出現無熱抽搐，約每周個月出現無熱抽搐，約每周1-21-2次，半側或四肢抽搐，次，半側或四肢抽搐，24h EEG24h EEG，服德巴金發作次數減少，服德巴金發作次數減少以后每遇發熱時發作次數明顯增加以后每遇發熱時發作次數明顯增加1 1歲歲4 4個月后發作頻繁，半側抽為主，予卡馬西平治療后發作加重，個月后發作頻繁，半側抽為主，予卡馬西平治療后發作加重，2 2周后停用周后停用1 1歲歲6 6個月出現多種發作形式個月出現多種發作形式雙眼向一側凝視或伴一側肢體抽搐雙眼向一側凝視或伴

25、一側肢體抽搐全身強直全身強直- -陣攣抽搐陣攣抽搐眼瞼眨動眼瞼眨動偶有愣神偶有愣神2 2歲時因發熱歲時因發熱1 1天內抽搐天內抽搐9 9次收住我院診治次收住我院診治圍產期無異常圍產期無異常1 1歲歲4 4個會走，但一直步態不穩，易摔跤，語言發育落后個會走，但一直步態不穩，易摔跤，語言發育落后無熱性驚厥及癲癇家族史無熱性驚厥及癲癇家族史頭顱頭顱MRIMRI未見異常未見異常發作錄像發作錄像 全面強直發作 (生后8個月熱性驚厥 眼瞼肌陣攣1歲2個月太陽光下無熱發作半側陣攣發作 2歲時無熱抽搐發作具有光敏感的特點VEEG2歲歲背景彌漫性背景彌漫性為主慢波；為主慢波；睡眠期可見雙側額區、中央區或前顳區少

26、量散發棘波睡眠期可見雙側額區、中央區或前顳區少量散發棘波閃光刺激閃光刺激2-60Hz)2-60Hz)誘發廣泛性不規那么棘慢波，連續性棘慢波節律時患兒出現反響減低，有時伴單誘發廣泛性不規那么棘慢波，連續性棘慢波節律時患兒出現反響減低，有時伴單下頭頸部肌陣攣或眼瞼眨動下頭頸部肌陣攣或眼瞼眨動背景彌漫性背景彌漫性為主慢波為主慢波右額區棘波右額區棘波右前顳區棘慢波右前顳區棘慢波閃光刺激閃光刺激IPS誘發全導連續不規那么棘慢波，同期患兒表現不典型失神伴眼瞼肌陣攣發作誘發全導連續不規那么棘慢波，同期患兒表現不典型失神伴眼瞼肌陣攣發作DravetDravet綜合征的綜合征的病因病因無明確腦損傷病因無明確腦損

27、傷病因30%30%50% 50% 的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史有同胞兒共患及單卵雙胎共患的報道有同胞兒共患及單卵雙胎共患的報道約約80%80%的患兒有鈉離子通道基因的患兒有鈉離子通道基因SCN1ASCN1A突變突變少數女性患兒有原鈣粘蛋白基因少數女性患兒有原鈣粘蛋白基因PCDH19PCDH19突變突變 DravetDravet綜合征臨床遺傳學綜合征臨床遺傳學約約30%-50% 30%-50% 的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史442 222IIIIII分類不明的發作分類不明的發作熱性驚厥附加癥熱性驚厥附加癥(FS+ )熱性驚厥熱性驚厥Drave

28、t 綜合征綜合征我院我院262262例例DravetDravet綜合征綜合征SCN1ASCN1A基因突變篩查基因突變篩查病例主要來源于我院兒科神經門診或病房就診的患兒，少數為其他醫院介紹的病例病例主要來源于我院兒科神經門診或病房就診的患兒，少數為其他醫院介紹的病例臨床表型符合臨床表型符合DravetDravet綜合征的臨床特點綜合征的臨床特點SCN1ASCN1A基因突變篩查方法基因突變篩查方法PCRPCR擴增和擴增和DNADNA直接測序直接測序多重連接依賴的探針擴增多重連接依賴的探針擴增MLPAMLPA其中其中187187例發現有例發現有SCN1ASCN1A基因突變，突變率為基因突變，突變率為

29、71.4%71.4%187/262)187/262)187例例Dravet綜合征綜合征SCN1A基因突變篩查基因突變篩查SCN1A基因突變類型基因突變類型錯義突變錯義突變46.0%；無義突變；無義突變22.5%；堿基插入；堿基插入7.0%；堿基缺失；堿基缺失15.0%；剪切位點突變；剪切位點突變6.4%；片段重復或缺失；片段重復或缺失3.2%。其中。其中93.6%為新生突變，僅為新生突變，僅6.4%為遺傳性突變為遺傳性突變李李XXXX鈉離子通道鈉離子通道SCN1ASCN1A基因第基因第2222外顯子存在雜合突變：外顯子存在雜合突變： c.4298GA c.4298GA， GGA GAA GGA

30、 GAA，導致，導致G1433E G1433E ，即，即14331433位的甘氨酸位的甘氨酸GlyGly被谷氨酸被谷氨酸GluGlu替代。父母未見異常。替代。父母未見異常。 DravetDravet綜合征的鑒別診斷綜合征的鑒別診斷1 1歲以內發病早期歲以內發病早期注意與熱性驚厥鑒別注意與熱性驚厥鑒別1 1歲以后出現多種形式的無熱驚厥，注意要與以下癲癇綜合征鑒別歲以后出現多種形式的無熱驚厥，注意要與以下癲癇綜合征鑒別Lennox-GastautLennox-Gastaut綜合征綜合征 DooseDoose綜合征綜合征 187187例例DravetDravet綜合征綜合征1 1歲之前的臨床特點歲之

31、前的臨床特點 熱性驚厥發作特點熱性驚厥發作特點例數例數(n=187)(n=187)百分比百分比 發病年齡發病年齡7 7個月個月13813873.8%73.8% 發作持續時間發作持續時間15min15min13413471.7%71.7% 24 24小時內發作小時內發作2 2次次12412466.3%66.3% 半側陣攣和（或）部分性發作半側陣攣和（或）部分性發作15615683.4%83.4%187例例DravetDravet綜合征綜合征1歲之前發作的誘發因素歲之前發作的誘發因素發作誘發因素發作誘發因素n=187n=187低熱低熱(38)(38)誘發發作誘發發作122(65.2%)122(65

32、.2%)疫苗接種誘發發作疫苗接種誘發發作57(30.5%)57(30.5%) 百白破疫苗百白破疫苗3838 麻疹疫苗麻疹疫苗1010 流腦疫苗流腦疫苗5 5 流感疫苗流感疫苗1 1 乙肝疫苗乙肝疫苗3 3熱水浴誘發發作熱水浴誘發發作49(26.2%)49(26.2%)如何早期識別如何早期識別DravetDravet綜合征綜合征1 1歲以內的嬰兒歲以內的嬰兒, , 熱性驚厥有以下特點時要警覺熱性驚厥有以下特點時要警覺DravetDravet綜合征的可能綜合征的可能發病年齡早，多在發病年齡早，多在6 6個月以內特別是接種百白破疫苗后誘發發作個月以內特別是接種百白破疫苗后誘發發作長時間的熱性驚厥長時間的熱性驚厥* *一次熱程中反復發作一次熱程中反復發作* *半側陣攣或部分性發作半側陣攣或部分性發作* *低熱即可誘發發作疫苗