1、“遺傳系譜”判斷方法判斷遺傳系譜分為三步：第一步：先判顯隱性；第二步：判斷是伴性遺傳還 是常染色體遺傳（即推翻伴性遺傳的可能）；第三步：驗證遺傳方式。下面我們 就這三步分別做以探討。第一步：先判顯隱性。不管在如何復雜的系譜中，只要有 體隱性遺傳病。3 這個典型標志圖，肯定為常染色分析（反證法）：假設該病由顯性基因控制，由于雙親表現正常，故都不含 顯性致病因子，則子代也不可能含有顯性致病基因（不考慮基因突變），即子代 也必須表現正常。這與子代患病相矛盾，因此該病只能是隱性遺傳病。又因為女 病父正常，所以致病基因肯定不在X染色體上。綜上所述，肯定為常染色體上隱 性遺傳病。記憶口訣為：“無中生有為隱

2、性，生女有病為常隱”。系譜中只要有 占 這個典型標志圖，肯定為常染色體顯性遺傳病。分析（反證法）：假設該病由隱性基因控制，表型正常的子代就帶有顯性基 因，而患病雙親均不含顯性正常基因， 子代中也不可能含有，即子代也必定全部 為患者。這與子代中有表型正常的個體相矛盾。因此，該病只能是顯性遺傳病。 又因為父病女正常，所以致病基因肯定不在X染色體上。綜上所述，該病即為常 染色體顯性遺傳病。記憶口訣為：”有中生無為顯性，生女無病為常顯”。如果沒有上述典型標志圖，我們可以用下列特征判斷。顯性遺傳病：1（1）子代中發病率較高（約以上）；（2）代問相連；（3）子女患病，雙親之一患病。隱性遺傳病:1(1)子代

3、中發病率較低(約3以下)；(2)代問相隔；(3) 一般情況為：子女正常，雙親正常。第二步：判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳 (即推翻伴性遺傳的可能)伴X染色體顯性遺傳病的特點：(1)女性患者多于男性；(2)代問相連，有交叉遺傳現象；(3)父病女必病；(4)子病母必病。伴X染色體隱性遺傳病的特點：(1)男性患者多于女性；(2)代間相隔，有交叉遺傳現象；(3)母病子必病；(4)女病父必病。伴Y染色體遺傳病的特點：(1)男性患者后代男性均患病，女性均正常；(2)患者后代有連續性，無隔代現象；即父傳子、子傳孫。細胞質基因控制的遺傳病的遺傳特點：(1)母系遺傳；(2)非孟彳惠爾式遺傳； (3)后代無一定的

4、分離比X (Y)染色體上基因控制的遺傳病圖譜中， 找不出與伴性遺傳特征不符的現 象(既適合伴性遺傳又適合常染色體遺傳的系譜除外)。否則就不是伴 X (Y) 遺傳。上述特征作為判斷伴性遺傳的必要條件，不能作為否定其它遺傳病的依據。請注意下列幾種特殊情況：(1)顯性遺傳病代代相連，隱性遺傳病隔代遺傳。但隱性基因控制的遺傳 病中，每代都是純隱性患者相交或每代都是一個雜合體與一個隱性純合體相交， 也會出現代代相連而不出現隔代遺傳的情況。(2)如果有基因突變在題干中必須說明。第三步：驗證遺傳方式。經上述判斷確定了致病基因在染色體上的位置以后， 要設立基因字母檢驗上 述判斷是否正確，請看下面圖譜，回答遺傳

5、病所屬遺傳方式。分析圖1:個體4、5與7構成了典型標志圖，根據前面所述的口訣，此病 為常染色體隱性遺傳病。圖1分析圖2:個體3、4與6 (或9、10與16)構成典型標志圖，利用“無中 生有為隱性”這句口訣，知此病為隱性遺傳病。但 8 (母)病14 (子)沒病，所 以排除致病基因在X染色體上，因此，此遺傳病為常染色體上隱性遺傳病。圖2分析圖3:個體4、5與7構成了典型的標志圖，根據前面所述的口訣，該 病為常染色體顯性遺傳病。圖3分析圖4:個體10、11與13構成標志圖，利用“有中生無為顯性”這句口 訣，知此病為顯性遺傳病。但 4 （父）病7 （女）沒病，所以排除致病基因在 X 染色體上。因此，該

6、遺傳病為常染色體上顯性遺傳病。圖4分析圖5:從圖上看不出典型標志圖，但患者發病率較低，而且性狀遺傳不 連續（第三代中無患者），因此初步判斷為隱性遺傳病。又因男性患者比女性患 者多，且符合母病（1）子（4、5）必病的遺傳特點，所以此病為 X染色體上隱 性遺傳病的可能性最大。iip*i510rti_du圖5分析圖6:子女發病率較高，性狀代代相連，子女患病雙親之一患病，因此 初步判斷為顯性遺傳病。又因女性患者比男性多，且符合父（6）病女（10、11） 必病，子（6）病母（1）必病的遺傳特點，所以此病為 X染色體上顯性遺傳病的 可能性最大。6 占。S 9 10 I I 12分析圖7:從系譜中看出，男性患者的后代男性均患病，女性均正常，