1、實驗日期 室溫： 23°C 大氣壓：85.5 KPa實驗序號：二 名稱 ：人類性狀的遺傳分析 一、目的1了解人類一些常見遺傳性狀的遺傳方式。2了解群體控制不同遺傳性狀的基因分布情況。3.學會設計性實驗的設計原理和方法，通過實際調查培養接觸社會，從社會中直接獲取資料和數據的能力二、原理生物體或其組成部分所表現的形態特征和生理特征稱為性狀(character/trait)，孟德爾把植株性狀總體區分為各個單位，稱為單位性狀(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀(contrasting)，人

2、類的遺傳性狀有許多是單基因性狀，易于觀察且具有典型的顯隱性關系，在一定群體中進行調查，可以了解其遺傳方式。三、儀器本實驗不需要用儀器設備，學生可以對自己選定的人類遺傳性狀通過問卷調查、走訪收集數據。四、步驟(1)學生在學習遺傳規律后，根據實驗題目獨立設計實驗；(2)學生選擇人的卷舌、酒窩、拇指端關節外展等遺傳性狀準備進行調查分析；(3)調查開始之前要求學生查閱相關資料，學會各種所選人類遺傳性狀的識別，寫出詳細實驗設計方案； (4)調查過程中如果發現家族性疾病做深入調查、記錄疾病癥狀、繪出家系圖譜，收集數據分析。(5)通過調查，收集數據并分析，得出各種遺傳性狀的遺傳方式；(6)統計調查群體中，顯

3、隱性性狀的個體數。五、實驗要求1.遺傳性狀識別準確，調查數據準確，不能弄虛作假，編造數據; 2.調查群體應該范圍大，統計數據時仔細認真六、實驗結果與分析 性狀結果比例c2 值眼皮單雙單27雙71單雙21：2.62：0.070.8耳垂有無有77無233.3:10.21酒窩有無無24有酒窩761：3.160.054油耳或干耳干耳26油耳741:2.840.051舌頭是否卷卷舌76直243.16:10.054色盲有無糖尿病有無白化病有無無-頭發疏密疏28密721：2.570.446額v發跡有無有27無731:2.70.202拇指端關節:外展外展27不外展731:2.70.202注：上述數據是從調查表

4、中選取的100個個體進行分析1、提出假設：上述人類的每一性狀都由一對基因決定，子代代必定含有一個稱為顯性基因的基因，由它控制顯性表型；還必須含有一個稱為隱性基因的基因，由它控制隱性表型，隱性表型只有在以后的世代中才表現出來。在形成配子時，每一對基因均等地分配到配子中。每個配子只包含一對基因中的一個。合子形成時，雌雄配子的結合是隨機的，一個來自父本、一個來自母本。對于5點假設，用一般化圖式表示如下： P AA × aa 性細胞 只有A 只有a F1 Aa (合子)產生的卵點1/2 A1/2 a產生的精子1/2 A1/4 AA1/4 Aa點1/2 a1/4 Aa1/4 aa（1/4 AA

5、+1/4 Aa+1/4 Aa） ：（1/4 aa）=3：1即顯性：隱形=3：1卡平方檢測的原理：若2<2p,df則表示為1-p范圍內實得數接近理論數若2>2p,df則表示為1-p范圍內實得數不接近理論數舉例：黃粒 = 416，綠粒 = 140檢測是否符合黃綠 = 31 ？解答：總粒數= 416+140=556預計黃綠 = 31，則預測黃粒=556×0.75=417預測綠粒=556×0.25=139(416-417)2 (140-139)22= - + -417 139=0.0096<6.64 (20.01, 1)即1-0.01=0.99=99%范圍內接近理

6、論數，黃綠 = 31統計上認為95%為顯著，99%為極顯著在統計學中我們知道當調查群體數量足夠大的時候能夠代表整個群體的特征，由于上述調查表中性狀的比例無性別差異，因此我們可以假設不存在性染色體上的伴性遺傳。1.組別頭發疏頭發密觀察值（o）2872理論值（e）2575（o-e）2/e0.360.12c2 值 0.446df1p0.50<p<0.70在頭發數疏密相對性狀調查中 密:疏=2.57：1，c2 值=0.446，p值>0.05觀測值與理論值差異不顯著，符合理論比例3：1，根據孟德爾的遺傳基因分離定律，可以假設控制頭發密的基因為顯性基因A，則控制頭發疏的基因為隱性基因a2

7、.組別單眼皮雙眼皮單雙眼皮觀察值（o）27712理論值（e）25750（o-e）2/e0.160.210c2 值 0.37df 2p0.80<p<0.90 在人類眼皮單、雙眼皮性狀調查中 單：雙：單雙 =1：2.62：0.07，c2 值=0.37，p值>0.05,觀測值與理論值差異不顯著，符合理論比例1:3。根據孟德爾的遺傳基因分離定律，可以假設控制單眼皮的基因為隱性基因b，則控制雙眼皮的基因為顯性基因B.而單雙眼皮是由顯性中共顯性表現出來的3.組別有耳垂無耳垂23觀察值（o）7723理論值（e）7525（o-e）2/e0.050.16c2 值 0.21df1p0.50<

8、;p<0.70 在人類耳垂性狀調查中有耳垂：無耳垂=3.3:1，c2 值=0.21，p值>0.05,，觀測值與理論值差異不顯著，符合理論比例3：1，根據孟德爾的遺傳基因分離定律，可以假設控制有耳垂的基因為顯性基因C，則控制無耳垂的基因為隱性基因c.4.組別油耳干耳觀察值（o）7426理論值（e）7525（o-e）2/e0.010.04c2 值 0.051df1p0.80<p<0.90人類油干耳朵性狀調查中 干:油=1:2.84 接近于3：1 ，c2 值=0.051，p值>0.05,觀測值與理論值差異不顯著，符合理論比例3：1，根據孟德爾的遺傳基因分離定律，可以假設

9、控制有油耳的基因為顯性基因D，則控制干耳的基因為隱性基因d.5.組別卷舌直舌觀察值（o）7624理論值（e）7525（o-e）2/e0.010.04c2 值 0.05df1p0.80<p<0.90人類舌頭卷直性狀調查中 卷:直=3.16:1，c2 值=0.05，p值>0.05,，觀測值與理論值差異不顯著，符合理論比例3：1，根據孟德爾的遺傳基因分離定律，可以假設控制卷舌的基因為顯性基因E，則直舌的基因為隱性基因e.6.組別拇指外展拇指不外展觀察值（o）7327理論值（e）7525（o-e）2/e0.050.16c2 值 0.21df1p0.50<p<0.70人類拇

10、指是否外展性狀調查中 能外展:不外展=1:2.7，c2 值=0.21，p值>0.05觀測值與理論值差異不顯著，符合理論比例3：1， 根據孟德爾的遺傳基因分離定律，可以假設控制外展的基因為顯性基因F，則不外展的基因為隱性基因f.7.組別v發跡無v發跡觀察值（o）7327理論值（e）7525（o-e）2/e0.050.16c2 值 0.21df1p0.50<p<0.70人類v發跡有無性狀調查中 有:無=1:2.7，c2 值=0.21，p值>0.05，觀測值與理論值差異不顯著，符合理論比例3：1，根據孟德爾的遺傳基因分離定律，可以假設控制無v發跡的基因為顯性基因G，則有v發跡

11、的基因為隱性基因g.8.組別有酒窩無酒窩觀察值（o）7624理論值（e）7525（o-e）2/e0.010.04c2 值 0.05df1p0.80<p<0.90人類酒窩有無性狀調查中 無:有=1:3.16，c2 值=0.05，p值>0.05，觀測值與理論值差異不顯著，符合理論比例3：1，根據孟德爾的遺傳基因分離定律，因此我們可以假設其控制無酒窩的基因為隱性基因g，則有酒窩的基因為顯性基因G. 人類色盲，糖尿病，白化病調查過程中其性狀均為無，則可能是由于調查群體太單一或人為因素（例如個人隱私等等）,因而無法推測其遺傳方式七、結論：Mendel第一定律均等分離定律(equal s

12、egregation)：一個基因對的兩個基因，在配子形成時，彼此分開，分別進入配子中，其結果半數配子攜帶這一對基因中的一個，另一半攜帶另一個。顯性性狀受顯性因子(dominant )控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive )控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現顯性性狀；遺傳因子在體細胞內成對存在，而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規律(the law of segregation)：(性母細胞中)成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對因子中的一個。而雜種體細胞中，分別來自父母本的成對遺傳

13、因子也各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響。雜種產生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數目相等；各種雌雄配子受精結合是隨機的，即兩種遺傳因子是隨機結合到子代中。注意：分離比例實現的條件1.研究的生物體必須是二倍體(體內染色體成對存在)，并且所研究的相對性狀差異明顯。在減數分裂過程中，形成的各種配子數目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結合。2.受精后不同基因型的合子及由合子發育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。3.雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。 七思考題1.什么是性狀？質量性狀和數量性

14、狀的差異？答：遺傳學中把生物體所表現的形態結構、生理特征和行為方式等統稱為性狀。數量性狀與質量性狀都遵循孟德爾定律，二者之間既有差別又有聯系： (1)性狀的分布有連續的和不連續的。表現不連續分布的性狀稱為質量性狀，表現連續分布的性狀稱為數量性狀。數量性狀的差異不能象區別質量性狀一樣用文字來描述，它只能用數字加上計量單位如克、厘米、升等表示，數字大小之間沒有明確的界限（2）支配數量性狀或質量性狀的基因數目不同。支配質量性狀的是單對基因，而支配數量性狀的則是多對基因(一般在10對以上)，因此數量性狀的雜種后代其基因型的分離比較復雜，需用數量統計的方法從基因的總效應上進行分析。 （3）數量性狀或質量

15、性狀的區分并不是絕對的。如小麥的籽粒有紅色和白色，紅色籽粒的紅色程度隨顯性基因數目的多少而有差別，因此紅粒與白粒雜交，子二代分離為紅粒與白粒。如果在區分性狀時，采用非紅即白的辦法，只將麥粒顏色分為紅色和白色兩種，可以認為這是質量性狀；如測定性狀時采用定量的方法，把紅色麥粒再加細分，發現從深紅到淡紅間有一系列變化，就表現出數量性狀的特點。2.遺傳學分析的生物學內涵?答：遺傳學（Genetics）研究生物的遺傳與變異的科學。研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學科，基因是遺傳學的核心概念，孟德爾報告了性狀遺傳的分離律和自由組合律，為解釋這些遺傳現象，提出了遺傳因子說，在這里遺傳因子是根據

16、科學實驗推測的、決定遺傳性狀的功能單位，孟德爾在試驗結果分析基礎上提出了遺傳因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概念，認為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant )控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive )控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現顯性性狀；遺傳因子在體細胞內成對存在，而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。；1909年約翰遜把遺傳因子稱為基因（gene），并區分基因型和表(現)型；摩爾

17、根等發現了伴性遺傳和連鎖現象，第一次證明基因在染色體上呈不連續的線性排列，同一條染色體上的基因彼此間有連鎖遺傳的傾向，但可發生交換；而不同染色體間基因的遺傳則遵循孟德爾遺傳規律。其都是由基因轉錄和翻譯成蛋白質加上外界環境來表現其性狀，而中心法則則一直貫穿著始末.3.什么是基因頻率和基因型頻率？答：基因頻率是指在一個種群基因庫中，某個基因占全部等位基因數的比例。 基因型頻率是指群體中某特定基因型個體數占全部個體數的比率。4.何為遺傳病？人類主要有哪些單基因遺傳病和多基因遺傳病？答：遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，并且出生一定時間后才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。單基因遺傳病 顯：.常染色體：軟骨發育不全，多指癥 .性染色體：抗維生素D佝僂癥 隱性： 常染色體：白化病，苯丙酮尿癥，黑尿癥，先天性聾啞 .性染色體：色盲，血友病多基因遺傳病 兔唇（唇裂），精神分裂癥，哮喘,無腦兒，原發性高血壓，青少年型糖尿病等于黎明 劉鵬