1、現場研究 現況調查 HuGE的現況調查是在某一特定的時間內，對特定的人群中疾病或健康狀況以及相關的基因組信息進行橫斷面調查，用以分析疾病或健康與基因組信息（基因或基因變異及其表達產物）的關聯。 病例對照研究 探討基因組信息與疾病或健康狀態的關聯狀況。 隊列研究 在HuGE研究中有著特有的優勢。也可以選擇回顧性隊列研究。實驗室方法 HuGE基因組信息研究方法，包括基因連鎖、分離分析和基因信息標志的選擇及基因信息獲取的方法。 核酸操作技術: DNA 和RNA 的 提取、分離、擴增、克隆、鑒定及突變分析、測序分析等。 蛋白質技術: 應用蛋白質技術可以分析基因組信息的多樣性。 基因組信息標志 RFLP

2、 ，MS ，SNP 細胞技術 染色體技術 HuGE研究進展 腫瘤HuGE : 既往流行病學研究重點放在腫瘤的環境致癌因素。隨著對基因組信息的研究深入，人們發現兩類基因影響個體腫瘤易感性：一類是癌基因和抑癌基因；另一類基因，有人稱為腫瘤易感基因（cancer susceptibility gene）。 目前，腫瘤HuGE研究的重點是腫瘤易感基因在不同人群的分布及其危險性大小的評估，分析基因環境、基因基因的相互作用。 代謝性疾病的HuGE 例：甲基葉酸還原酶（MTHFR）基因多態性與同型半胱氨酸水平、葉酸水平的關系，與NTDs的關系，與心血管病的關系。 MTHFR基因存在兩種主要等位基因變異型（C

3、677T 、A1298C），是MTHFR常見的突變。 傳染病HuGE機體與 HBV、HCV 感染易感性有關的基因位點 疾病 基因 功能 HLA-:A3、 A11、 B35、 B51、 CW3 HLA-:DQA1*0501、 DQB1*0301、DRB1*110、DR7 不利于 HBV 病毒的清除 DRB1*1310、DRB1*1302、DRB1*0401、DR2 有利于 HBV 病毒的清除 HLA-B62 HBV 高免疫應答 乙 肝 DQB1*02、 DRB1*11、 DQB1*0301、B39、DRB*1001 HBV 低免疫應答 DQRB1*0301、DR5、 DQA1*1302 利于病毒

4、清除 DRB1*04、DQA1*03 保護性等位基因 DRB1*1302、DRB1*1101 減輕肝臟損害 DRB1*1104、DQA1*0501、DQB1*0301 減少 HCV 感染的致病性 HLA-B55、B62、CW3、CW4 INF 治療反應良好 DQA1*0201-DQB1*0201 易于感染 HCV 丙 肝 DQB1*0401、DR4 HCV 肝炎進展 管理流行病學進展主要用途 測量社區人群的衛生需要和需求 進行社區診斷 提供正確衛生管理決策的信息 制定衛生計劃、實施衛生計劃 衛生項目評價 為制訂衛生政策提供依據循證決策 為臨床決策提供工具循證管理 管理流行病學的發展趨勢 與經濟

5、學的結合 人群健康水平的綜合測量潛在減壽年數（PYLLPYLL）、健康壽命年（HeaLYHeaLY）、傷殘調整壽命年（DALYDALY）等 衛生政策和項目的綜合評價 與社會學、心理學的結合 宏觀流行病學研究進展 宏觀流行病學是指研宏觀流行病學是指研究特定人群中疾病或究特定人群中疾病或健康狀況的宏觀決定健康狀況的宏觀決定因素及其規律，并研因素及其規律，并研究如何從宏觀水平上究如何從宏觀水平上預防和控制疾病、增預防和控制疾病、增進群體健康水平的策進群體健康水平的策略和措施的流行病學略和措施的流行病學分支。分支。生態大眾健康 生態大眾健康的觀念認為人類的物質社會環境與其健康息息相關，它體現了公共衛生策略的整體性，這種新的健康觀念可用Hancock & Perkins提出的生態系統健康模式來表示 生態學研究 GIS在流行病學中的應用 實驗室方法 HuGE基因組信息研究方法，包括基因連鎖、分離分析和基因信息標志的選擇及基因信息獲取的方法。 核酸操作技術: DNA 和RNA 的 提取、分離、擴增、克隆、鑒定及突變分析、測序分析等。 蛋白質技術: 應用蛋白質技術可以分析基因組信息的多樣性。 基因組信息標志 RFLP ，MS ，SNP 細胞技術 染色體技術 管理流行病學進展主要用途 測