1、染色質 (chromatin)是由DNA RNA蛋白質等組成的復合物，是核基因的載體，在真核細胞間期呈伸展狀態。染色體 (chromosome ) 細胞在有絲分裂或減數分裂過程中，山染色質凝縮而成的棒狀結構。常染色質 (euchromatin) ： 細胞間期核內纖維折疊盤曲程度小，分散度大，染色較淺且具有轉錄活性的染色質。異染色質 (heterochromatin): 細胞間期核內纖維折疊盤曲緊密，呈凝集狀 態， 染色較深且很少有轉錄活性的染色質。由于雌性細胞中的兩條 X 染色體中的一條發生異固縮，失去轉錄活性，這保 證了 雌雄兩性細胞中都只有一條 X 染色體保持轉錄活性，使兩性 X 連鎖基因

2、產物的 量保持 在相同水平上，這種效應稱為 X染色體的劑量補償(dosage compensation)。基因(Gene):遺傳的基本單位，含有編碼一種 RNA大多數情況是編碼一種 多肽的 信息單位；負載特定遺傳信息的 DNA片段，其結構包括山 DNA編碼序列、非編碼調節序 列和 內含子組成的 DA 區域。微衛星 DNA (Microsatellite) 、STR (Short Tan dem Repeat)、DNA 指紋是III 2-6bp 重復單位構成核心序列，也稱短串聯重復序列 (STR), 是一種廣泛分布在 人 類基因組中的DA片段，主要山核心序列拷貝數口的變化產生長度多態性，其在 人

3、群 中存在個體間的高度變化，是 DA 指紋的形成基礎。指基因組水平上山單個核昔酸的變異所引起的DNA序列多態性，在群體中的發生頻率不小于 1 %,就稱為單核昔酸多態性 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) 。外顯子 (exon) 內含子 (intron)突變 (mutation): 遺傳物質所發生的可被檢測和可遺傳的改變；通常對機體 有 害。廣義：包括染色體和 DA 的改變；狹義:指基因組DNA分子的堿基組成或其順序的改變。轉換(transition)顛換(transversion)錯義突變(missense mutation)同義突變(same sens

4、e mutation) 無義突變 (nonsense mutation)動態突變 (Dynamic Mutation)人類基因組中的短串聯重復序列，尤其是基因編碼區或側翼序列的三核昔酸重復，在一代代傳遞過程中重復次數發生明顯增加，從而導致基因功能改變而產生疾病。顯性 (Dominant) 隱性 (Recessive)純合子 (Homozygote) 雜合子 (Heterozygote) 表現型 (Phenotype)單基因遺傳病 (Monogenic Disease) 是指受一對主基因影響而發生的疾病， 其遺 傳方式符合孟德爾定律，所以也稱孟德爾遺傳病。An inherited disease

5、 controlied by a single pair of genes. Such disease is inherited in a simple pattern according to Mendel's laws.的發現觀現出這種現出的現逐漸系譜 (Pedigree) ：表明在一個家庭中，某種疾病患者與家庭各成員相互關系 圖解。先證者(Proband)或索引病例(index case): 在某一個家庭中第一個被醫生 患有某種遺傳病的患者。系譜分析 (pedigree analysis):對具有某個性狀的家系成員的性狀分布進行察分析。推斷該性狀向某些家系成員傳遞的概率常染色體顯

6、性遺傳病 AutosomalDominant Inheritance Disease (AD)常染色體隱性遺傳病 AutosomalRecessive Inheritance Disease(AR )不規則顯性帶有致病基因的雜合子 (Ad) 個體，在不同內外環境作用下可以表 相應的疾病表型，也可以不表現相應的疾病表型；而且表現的程度也可以不同，顯性的傳遞方式不規則，稱為不規則顯性。延遲顯性常染色體顯性疾病，在生命早期并不表達，而到一定年齡后期才表 的疾病，稱為延遲顯性 (delayed dominance) o 雜合子基因多效性指一個或一對基因可以產生多種表型。遺傳異質性 (heterogen

7、eity ): 不同的突變可引起相同的或相似的表型 .基因組印記不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因，可引起不同表型 象，說明父母雙方的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異。一些遺傳病表現出連續世代傳遞過程中其發病年齡一代比一代提早，且病惜常染色體上的基因，山于性別限制，只在一種性別得以表現，而在另一種性別完全不能表現，但這些基因都可以向后代傳遞。這種遺傳方式稱為限性遺傳。常染色體上的基因，山于性別差異顯示出男女分布比例或基因表達差別，稱為從性顯性 (sex-influenced dominance) 。擬表型 (phenocopy): 環境因素引起的疾病模擬了山遺傳決定的表現型。母

8、系遺傳 (maternal inheritance)受精卵中的線粒體 DNA兒乎全都來自于卵子，這種雙親信息的不等量表現決定了線粒體遺傳病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳，而是表現為母系遺傳。遺傳瓶頸 (genetic bottle neck)卵母細胞有上白萬拷貝的 mtDNA而成熟時大部分會喪失，數口最多不超過100個， 這種線粒體數U的銳減的過程稱為遺傳瓶頸。同質性(homoplasmy):同一組織或細胞中的 mtDNA分子都是一致的，稱為 同質性。異質性 (heteroplasmy) ： 些個體的體細胞和生殖細胞同時存在兩種以上類型mtDNA稱為異質性。一個體細胞內全套染色體按其相對恒定的特征

9、排列而成的圖像，稱之為核型<Karyotype) 。將待測細胞的染色體進行分析，確定其數 LI 和結構是否正常，以及異常特點 即 稱為核型分析 (Karyotype Analysis )。染色體畸變 (chromosome aberration)初級不分離 (primary non-dis junction) 父母均為正常二倍體，只是在生殖細胞形成時，由于減數分裂染色體不分離，導致受精后產生三體型患兒，稱為初級不 離。次級不分離 (secondary non-dis junction) | 于父母一方為三體型，其生殖細 胞在減數分裂時發生的不分離，稱為次級不分離。嵌合體 (mosaic)

10、 指體內同時存在染色體數 LI 不同的兩種或兩種以上細胞系的 個 體。LoseOf Chromosome羅伯遜易位 (robertsonian translocation): 人類近端著絲粒染色體間(D/D, D/G, G/G) 發生的一種涉及整條長臂或短臂的相互異位形式。兩條近端著絲 粒染色體在著絲粒處或其附近斷裂后重接形成新的衍生染色體，乂稱著絲粒融合。染色體病 (chromosome syndrome) 山于內部或外界的原因，染色體的數 LI 或 結構發生畸變，山此所引起的疾病稱為染色體病或染色體異常綜合征。包括常染色 體 病、性染色體病、染色體異常攜帶者。L 4?完全由還傳決定的疾病

11、染色體病、單基因病 V2基本由遺傳決定，但需要壞境誘因 復雜疾病 (多基因病 )一 3? 遺傳和環境因素都起作用 感染病(例如結 核)4.完全由環境因素決定數量性狀 (Quantitative trait)性狀的變異是連續的，相對性狀存在著一系列的過渡型，個體間僅存在有數量或程度上的不同，無類型或本質的差別。也稱 多 基因性狀質量性狀 (qualitative trait):性狀之間變異是不連續的，差異顯著。屬于單基因性狀，受控于一對主基因，相對多基因遺傳 ( Polygenetic Inheritance )指生物和人類的許多表型性狀 山不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈

12、現數量變化的特 征，故又稱 為數量性狀遺傳。微效基因 (Minor Gene ): 在多基因遺傳中，每對基因對性狀的效應是微 小的， 故稱為微效基因；但是不同的微效基因可以通過累加作用而形成一個明顯的 表型性 狀，所以乂稱為累加基因 ( Additive Gene )多因子遺傳 (Multifactorial inheritance ) 多基因遺傳性狀除受微效累加基因的作用外，還受環境因素的影響，因而是兩種因素共同作用形成的一種性狀，因此，這種遺傳方式乂稱為多因子遺傳多基因假說數量性狀的遺傳基礎也是基因，不過不是一對基因，而是兩對以上的基因；這些基因之間是共顯性；這些基因對表型的影響較小；數量

13、性狀除受多 基因的 遺傳基礎影響外，環境因素對它也有一定的影響。多基因病一些常見的疾病或畸形，有復雜的病因，既涉及多基因遺傳基礎， 乂需 要環境因素的作用，稱為多基因疾病 (polygenic disease), 乂稱多因子病 (multifactorial disease) 或復雜疾病 ( complex disease ) 。易感性 (susceptibility)在多基因遺傳病中，若干作用微小但有累積效應的致病基因構成了個體患某種病的遺傳因素，這種由遺傳基礎決定一個個體患病 的 風險稱易感性。僅指個體的遺傳基礎易患性 (liability) 在多基因遺傳病中，遺傳基礎和環境因素的共同作用

14、，決定一個個體患病可能性的大小，稱易患性。閾值 (threshold) 在一定環境條件下，閾值代表患病所需的致病基因的最 低數遺傳率(h2) 多基因病中，易患性的高低受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，其中遺傳基礎所起作用的大小稱為遺傳率(heritability)多基因病的遺傳特點過 1/1000險相同? :?包括一些常見病和常見的畸形，發病率大多超?發病有家族聚集傾向?發病率有種族(或民族)差異?:?患者雙親、同胞、子女親緣系數相同，發病風 ?隨著親屬級別降低，發病風險迅速下降?近親婚配，子女發病風險増高，但不如AR顯著多基因病再發風險的估計a .遺傳率與發病率的大小 b .家族中患者數量的多少c .病情的嚴重程度d.性別差異 e ?親屬級別致病基因定位與鑒定基因定位(gene mapping):利用一定的方法將一個基因確定到染色體上的實 際位置上。功能克隆(functional cloning)根據已知蛋口的功能，鑒定克隆疾病基因。遺傳標記一些已知的遺傳位點，這些位點按孟德爾方式遺傳，且具有多態性，本身并不致病，這些標記位點稱為遺傳標記(