1、脊髓空洞癥臨床診斷治療指南【概述】脊髓空洞癥是一種發(fā)展緩慢的進(jìn)行性脊髓疾病，發(fā)生率為2S/10萬34/10萬。主要病理改變?yōu)榭斩葱纬珊湍z質(zhì)增生， 空洞內(nèi)有透明液體或黃色液體，其成分和蛋白含量與腦脊液 基本相同，洞壁由環(huán)形排列的膠質(zhì)細(xì)胞及膠質(zhì)纖維組成。在 脊髓的橫斷面上空洞大小不一，大者侵及該平面脊髓的大部 分，周圍僅由剩下的薄層脊髓組織圍繞。在脊髓的縱軸上， 空洞可局限于數(shù)個(gè)節(jié)段或縱貫脊髓全長(zhǎng)，最常發(fā)生的部位為 下頸段及上胸段。空洞位于延髓者，稱為延髓空洞癥。脊髓 空洞癥的病因及發(fā)病機(jī)制尚未明確。【臨床表現(xiàn)】發(fā)病年齡多見于 2030歲，也可見于兒童和青少年。男性 多于女性，起病隱襲，患者難以確

2、定起病日期，常因無痛性 燙傷或外傷才被發(fā)現(xiàn)，病情進(jìn)展緩慢，亦可穩(wěn)定多年不發(fā)展， 呈間歇性加重。臨床癥狀取決于空洞的部位、大小、受損的 結(jié)構(gòu)及空洞癥的類型（一）分類1. 根據(jù)空洞與脊髓中央管的關(guān)系分為兩種類型：交通性 脊髓空洞癥：空洞與中央管相通，系由原發(fā)性脊髓中央管擴(kuò) 張所致，常合并枕大孔區(qū)異常。非交通性脊髓空洞癥：空 洞與脊髓中央管不相通，常繼發(fā)于其他脊髓疾病。2. 改良Barnett分類根據(jù)脊髓空洞癥的病理和可能的發(fā)病機(jī)制，分為4種類型：（1）1型：脊髓空洞癥伴有枕大孔堵塞和中央管擴(kuò)張。脊髓空洞癥伴有I型Chiari畸形。脊髓空洞癥伴有枕大大孔 區(qū)其他堵塞性病變。（2）11型：脊髓空洞癥不

3、伴枕大孔區(qū)堵塞性病變（特發(fā)型）。（3）川型：脊髓空洞癥繼發(fā)于其他脊髓疾病（獲得性）。脊髓腫瘤（通常為髓內(nèi)腫瘤）。外傷性脊髓病。脊髓蛛網(wǎng)膜 炎和硬脊膜炎。繼發(fā)于脊髓壓迫（腫瘤和脊椎病）或脊髓梗死（動(dòng)靜脈畸形等疾病）引起的脊髓軟化。W型：?jiǎn)渭冃约顾璺e水（脊髓中央管擴(kuò)張），常伴有腦積 水。（二）臨床表現(xiàn)1. 感覺障礙節(jié)段性分離性感覺障礙：病變脊髓節(jié)段相應(yīng)軀 體和肢體痛、溫覺缺失，而觸覺及深部感覺正常或相對(duì)保留， 這是脊髓空洞癥具有一定診斷價(jià)值的特征性癥狀。有以下兩 種常見的形式：半側(cè)短上衣樣：這是由于空洞位于脊髓頸 下段及胸上段偏向一側(cè)的后角基底部，損害來自一側(cè)后根而 尚未交叉的痛、溫覺纖維，出現(xiàn)同

4、側(cè)上肢和胸背上部軀干的 分離性感覺障礙。短上衣樣：這是由于空洞位于脊髓頸下 段及上胸段的中央部位，損害脊髓前連合兩側(cè)相互交叉的痛、溫覺傳導(dǎo)纖維，引起兩上肢及兩側(cè)胸背軀干上部的分離 性感覺障礙。病變破壞或壓迫一側(cè)脊髓丘腦束和后索時(shí)，可出現(xiàn)傳導(dǎo)束型 感覺障礙，很罕見。2. 自發(fā)性疼痛痛覺缺失區(qū)出現(xiàn)刀割樣、燒灼樣等難以忍受 的自發(fā)性疼痛或感覺異常，這是由于后角膠質(zhì)受病變刺激所3. 運(yùn)動(dòng)障礙脊髓空洞癥多有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓?bào)w征，表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)手部肌肉及前臂尺側(cè)肌肉萎縮、無力等下運(yùn)動(dòng) 神經(jīng)元癱瘓?bào)w征，可累及上肢和肩胛帶肌肉。這是由于頸下 段和胸上段空洞及膠質(zhì)增生累及前角細(xì)胞所致。若病變壓迫 或破壞皮質(zhì)脊

5、髓束時(shí)，也可表現(xiàn)為病變以下一側(cè)或兩側(cè)上運(yùn) 動(dòng)神經(jīng)元癱瘓?bào)w征。4. 自主神經(jīng)和營(yíng)養(yǎng)障礙由于痛覺缺失及自主神經(jīng)(脊髓側(cè) 角)受損可出現(xiàn)以下表現(xiàn)：(1) 一側(cè)或兩側(cè)上肢皮膚發(fā)紺、菲薄或過度角化、增厚、多 汗或少汗，局限性皮下組織萎縮，大皰性皮疹，肢端青黑色 素沉著，指甲粗糙。(2) 肢體痛覺缺失區(qū)常有新、舊燒傷瘢痕或因燙傷及其他損傷引起的頑固性潰瘍，甚至指、趾關(guān)節(jié)末端發(fā)生無痛性壞死、 脫失，構(gòu)成莫旺(Morvan)綜合征。(3) 神經(jīng)源性關(guān)節(jié)病(Charcot關(guān)節(jié))：由于營(yíng)養(yǎng)障礙及關(guān)節(jié)痛 覺缺失引起關(guān)節(jié)磨損、 萎縮和畸形；關(guān)節(jié)腫大、活動(dòng)度增加， 運(yùn)動(dòng)時(shí)有摩擦音而無痛覺。 約25%30%的患者有這種關(guān)

6、節(jié) 損害，大部分為上肢關(guān)節(jié)，以肘關(guān)節(jié)最常見。 霍納(Homer)綜合征：表現(xiàn)為病側(cè)瞳孔縮小，眼裂變窄、 眼球內(nèi)陷，面部出汗減少，這是由于頸8胸1節(jié)段側(cè)角細(xì)胞受損所致。(5)膀胱、直腸功能障礙：在疾病晚期可出現(xiàn)。5. 其他癥狀和合并癥脊髓空洞癥患者常合并其他神經(jīng)系統(tǒng) 和非神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常和疾病。2/3的患者合并Arnold-Chiari 畸形；另外，脊髓內(nèi)膠質(zhì)瘤、枕大孔腫瘤和 囊腫以及蛛網(wǎng)膜炎也偶可并發(fā)，這些神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥使得脊 髓空洞癥的臨床表現(xiàn)復(fù)雜和不典型。非神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常和先天性畸形有：發(fā)際下移、頸短、脊 柱側(cè)凸、后凸、脊柱裂、弓形足、頸肋、漏斗胸和高腭弓等。(三)延髓空洞癥延髓空洞癥單

7、獨(dú)發(fā)生者少見，多由脊髓空洞癥向上延伸，偶 達(dá)腦橋及中腦。由于空洞常不對(duì)稱，故癥狀和體征通常為單 側(cè)型，特征性癥狀和體征是三叉神經(jīng)下行根受損引起同側(cè)面 部中樞性痛、溫覺障礙；舌下神經(jīng)核受損引起舌肌萎縮、肌 束震顫、伸舌偏向病側(cè)；疑核受損引起一側(cè)軟腭和聲帶麻痹， 出現(xiàn)吞咽困難及聲嘶；內(nèi)側(cè)縱束、前庭小腦通路受損可引起 眩暈、眼球震顫、步態(tài)不穩(wěn)；面神經(jīng)核受損則出現(xiàn)面神經(jīng)周 圍性癱瘓。【診斷要點(diǎn)】1 .特征性的臨床表現(xiàn)。2. MRI是確診本病的檢查手段，不公可準(zhǔn)確地定位、確定其大小，還可了解有無 Arnold-Chiari畸形和其他并發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。若疑及有脊髓瘤的可能，應(yīng)行釓 (gadolinium) 加強(qiáng)成像檢查。X線線檢查可發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)凸、Charcot關(guān)節(jié)、頸枕區(qū)、脊柱和肢體等部位的骨骼畸形。3. 鑒別診斷本病應(yīng)與頸段脊髓腫瘤、頸椎關(guān)節(jié)病、脊髓 出血和肌萎縮側(cè)束硬化相鑒別。【治療方案及原則】本病沿?zé)o特殊療法，目前臨床所采用的治療措施有以下幾種：1. 癥狀的對(duì)癥治療疼痛患者的除痛治療。對(duì)痛覺缺失患者， 防止外傷及燙傷等。對(duì)有脊柱和肢體畸形者，應(yīng)由專科醫(yī)生