1、 第五節 人類遺傳病與優生（新授課）濟南第一中學濟南第一中學 高二生物備課組高二生物備課組討論討論1.1.如何看待如何看待“疾病改變歷史疾病改變歷史”的論斷？的論斷？一、人類遺傳病概念一、人類遺傳病概念2. 根據遺傳病的概念，判斷哪些是遺傳病？根據遺傳病的概念，判斷哪些是遺傳病？概念：概念：遺傳病是由于遺傳病是由于生殖細胞生殖細胞或或受精受精卵卵的的遺傳物質改變遺傳物質改變而引起的疾而引起的疾病。病。瘟疫瘟疫血友病血友病癌癥癌癥艾滋病艾滋病1. 知道遺傳病的基本類型知道遺傳病的基本類型2. 區分具體實例區分具體實例學習目標學習目標二、人類遺傳病的類型二、人類遺傳病的類型1、單基因遺傳病、單基因

2、遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病軟骨發育不全軟骨發育不全病因：長骨兩端的病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙軟骨細胞形成障礙常染色體顯性常染色體顯性多指癥多指癥常染色體顯性常染色體顯性伴伴x x顯性遺傳病顯性遺傳病抗維生素抗維生素d d佝僂病佝僂病病因：患者病因：患者小腸對小腸對ca、p吸收不良，吸收不良，導致骨發育導致骨發育障礙障礙白化病白化病常染色體隱性常染色體隱性常染色體隱性常染色體隱性新生兒中較常見新生兒中較常見的一種隱性遺傳的一種隱性遺傳病。病。患兒在患兒在34月出現月出現智力低下，頭發發智力低下，頭發發黃，尿中因為還有黃，尿中因為還有過多的苯丙酮酸而過多的苯丙

3、酮酸而有異味。有異味。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥x x染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳進行性肌營養不良（假肥大型）進行性肌營養不良（假肥大型）病因：患者三角病因：患者三角肌、肱三頭肌、肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織腓腸肌肌肉組織被結締組織取代被結締組織取代較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等原發性高血壓、青少年型糖尿病等概念：由多對等位基因控制。概念：由多對等位基因控制。特點：有家族聚集現象，易受環境影響。特點：有家族聚集現象，易受環境影響。2、多基因遺傳病：、多基因遺傳病：唇裂唇裂 結構異常的染色體病結構異常的染色體病 貓叫綜合征貓叫綜合

4、征 數量異常的染色體病數量異常的染色體病 2121三體綜合征（先天愚型）三體綜合征（先天愚型） 性腺發育不良性腺發育不良3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病先天愚型先天愚型病因：比正病因：比正常人多了一常人多了一條條21號常染號常染色體色體常染色體異常常染色體異常性腺發育不良性腺發育不良 病因：患者病因：患者缺少了一條缺少了一條x x染色體染色體 性染色體異常性染色體異常人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 連線題：連線題： （1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥a.常顯常顯（2）21三體綜合癥三體綜合癥b.常隱常隱（3）抗維

5、生素）抗維生素d佝僂病佝僂病c.x x顯顯（4）軟骨發育不全）軟骨發育不全d.x隱隱（5）進行性肌營養不良）進行性肌營養不良e.多基因遺傳病多基因遺傳病（6）唇裂）唇裂 f.常染色體病常染色體病（7）性腺發育不良）性腺發育不良g.性染色體病性染色體病三、人類遺傳病的預防、監測三、人類遺傳病的預防、監測讓每一個家庭生出健康的孩子讓每一個家庭生出健康的孩子事例一 和表妹愛瑪和表妹愛瑪生育六個子女，生育六個子女，三個中途夭折，三個中途夭折，三個終生不育。三個終生不育。達爾文達爾文摩爾根摩爾根和表妹瑪麗生和表妹瑪麗生育三個子女，育三個子女，兩個女兒莫名兩個女兒莫名其妙的癡呆，其妙的癡呆，兒子智障。兒子智障。近親近親為什么禁止近親結婚？為什么禁止近親結婚？（二）、遺傳咨詢（二）、遺傳咨詢婚檢的必要性婚檢的必要性（三）、提倡（三）、提倡“適齡生育適齡生育” 女子最佳的生育年齡：女子最佳的生育年齡： 一般在一般在24-2924-29歲歲 為什么？為什么？（四）、產前