1、本文極具參考價(jià)值，如若有用請打賞支持我們！不勝感激!小兒X-連鎖淋巴組織增生性疾病，小兒X-連鎖淋巴組織增生性疾病的癥狀，小兒X-連鎖淋巴組織增生性疾病治療【專業(yè)知識】疾病簡介X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)為一種T、B細(xì)胞均發(fā)生缺陷的聯(lián)合免疫缺陷病，Epstei n-Barr病毒(EBV)感染可加重該病的病程。疾病病因一、發(fā)病原因遺傳學(xué)基礎(chǔ)：突變基因 XLP(LYP)定位于Xq25,包括4個(gè)外顯子。其標(biāo)記范圍為 DXS982 DXS739 DXS1206 DXS267 DXS6811 DXS75 DXS737和 D

2、XS100 其中包含 SH2 16 例 XLP臨床表型中，9 例發(fā)現(xiàn)XLP(LYP)的 SH2區(qū)存在基因突變。其功能與 T淋巴細(xì)胞和B淋巴細(xì)胞表面信號淋巴細(xì)胞一 激活分子(signaling lymphocyte-activation molecule，SLAM有關(guān)，XLP(LYP)基因所編碼的蛋白 質(zhì)稱為SLAM相關(guān)蛋白。二、發(fā)病機(jī)制EBV感染可能僅為XLP(LYP)基因缺失者發(fā)生XLP的誘因，在EBV感染前就有免疫缺陷。XLP合并致 死性傳染性單核細(xì)胞增多癥(FIM)的發(fā)病機(jī)制是淋巴細(xì)胞增殖失控，導(dǎo)致淋巴細(xì)胞浸潤各種器官，最終導(dǎo)致功能障礙。XLP患者Th2細(xì)胞功能亢進(jìn)，而Th1細(xì)胞功能相對

3、低下，可能與 XLP合并致死性FIM有關(guān)。癥狀體征本文極具參考價(jià)值，如若有用請打賞支持我們！不勝感激!、癥狀XLP患者僅對EBV特別敏感，對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒和 6型皰疹病毒的免疫 反應(yīng)正常。臨床表現(xiàn)可歸納為 5種類型：1、 爆發(fā)性傳染性單核細(xì)胞增多癥伴有病毒相關(guān)的噬血綜合征 （virus associated hematophagocyticsyndrome, VAHS）占58% 最為常見。發(fā)生于 517歲。表現(xiàn)為CD8 T細(xì)胞、EBV感染B細(xì)胞和巨 噬細(xì)胞大量增生并在全身各臟器浸潤，造成爆發(fā)性肝炎和骨髓增生不良。其他受累組織有脾廣泛白 質(zhì)壞死、腦血管周圍單核細(xì)胞浸潤、輕

4、型單核細(xì)胞心肌炎，輕型間質(zhì)性腎炎和胸腺細(xì)胞缺乏和內(nèi)皮 細(xì)胞壞死。肝功能衰竭是引起死亡的常見原因。VAHS發(fā)生于90%勺FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了紅細(xì)胞和核碎片的組織細(xì)胞浸潤是VAHS勺特點(diǎn)，大多數(shù)在EBV感染后1個(gè)月內(nèi)死亡。2、丙種球蛋白異常 占31%此型較為常見，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血癥，也可有 IgM增高。淋巴組織（淋巴結(jié)、脾白質(zhì)、胸腺、骨髓）可發(fā)生壞死、鈣化和缺失。3、淋巴組織惡性腫瘤 占30%淋巴瘤總是發(fā)生于淋巴結(jié)以外部位，最常侵犯腸道回盲區(qū)，較少侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟和腎臟。病理學(xué)通常是 Burkitt型，少數(shù)為霍奇金淋巴瘤；大多數(shù)為B細(xì)胞 性

5、，少數(shù)為T細(xì)胞性。4、 再生障礙性貧血 占3%少部分患兒在EBV感染后發(fā)展為單純性再生障礙性貧血（全血細(xì)胞性貧 血或純紅細(xì)胞再障），其發(fā)病機(jī)制知道很少。5、 血管和肺部淋巴瘤樣肉芽腫占3%發(fā)展為淋巴樣脈管炎而致動(dòng)脈瘤或動(dòng)脈壁擴(kuò)張性損壞。可表現(xiàn)為肺部T細(xì)胞和中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤樣肉芽腫。淋巴細(xì)胞增殖主要為CD4 T細(xì)胞活化的結(jié)果，與EBV感染可能無關(guān)。診斷：1、 確診標(biāo)準(zhǔn) 同一母親所生的2個(gè)或2個(gè)以上男孩于EBV感染后表現(xiàn)為XLP癥狀。本文極具參考價(jià)值，如若有用請打賞支持我們！不勝感激!2、 疑診標(biāo)準(zhǔn)主要指標(biāo)：男性患兒的基因分析證實(shí)存在XLP位點(diǎn)突變相關(guān)標(biāo)記；或男性患兒于EBV 感染后出現(xiàn)XLP臨

6、床癥狀；次要指標(biāo)：EBV感染前高IgA或IgM血癥；低IgG1或IgG3，EBV感染后 抗EBN航體產(chǎn)生不當(dāng)；噬菌體 X174刺激后不能發(fā)生IgM-IgG轉(zhuǎn)換。符合2項(xiàng)主要指標(biāo)或1項(xiàng)主 要指標(biāo)和2項(xiàng)次要指標(biāo)者，可確診為XLP3、可疑人群母系一方有確診的XLP患者，任何與該母系有血緣關(guān)系的男性均為可疑人群。用藥治療一、西醫(yī)1、治療1. EBV感染前的預(yù)防性治療 定期注射富含EBV抗體的免疫球蛋白，以預(yù)防FIM的發(fā)生，但其效果 并不可靠。不宜接種EBV疫苗，以防發(fā)生全身疫苗擴(kuò)散。同種異體造血干細(xì)胞移植是有效的治療措 施，但宜于15歲前進(jìn)行。2. FIM的治療 直到目前仍無有效地治療手段。依托泊苷（

7、鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬細(xì)胞活性，可 用于VAH番口骨髓再生危象。環(huán)抱素已被成功地用于嚴(yán)重急性 FIM/VAHS或XLP再障危象的治療。3低IgG血癥的治療 給予規(guī)范的IVIG替代治療，以預(yù)防反復(fù)細(xì)菌和病毒性感染，但不能防止日后 發(fā)生再生障礙性貧血和淋巴瘤。2、預(yù)后236例XLP的病死率為75%其中70溉于10歲前，只有2例存活到40歲時(shí)。157例XLP發(fā)展為 FIM和VAHS FIM/VAHS淋巴組織增生異常、異常免疫球蛋白血癥和再生障礙性貧血的存活率分別 為 4% 35% 55呀口 50%預(yù)防和護(hù)理一、預(yù)防1、 積極防治EB病毒感染 提倡母乳喂養(yǎng)，定期注射富含 EBV抗體的免疫球蛋白，以預(yù)

8、防FIM的發(fā) 生，不宜接種EBV疫苗。本文極具參考價(jià)值，如若有用請打賞支持我們！不勝感激!2、孕婦保健已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、 接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染（特別是風(fēng)疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特 別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。 孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦 加強(qiáng)營養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病。3、 遺傳咨詢及家族調(diào)查雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免

9、疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性；如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。 對于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病， 患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他（她）的家庭成員中進(jìn)行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病 發(fā)生。4、 產(chǎn)前診斷某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病 ；胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測可診斷 CGD X-聯(lián)無丙種 球蛋白血

10、癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病， 從而中止妊娠，防止患兒的出生。X-連鎖淋巴組織增生性疾病 是一種相對少見的疾病，但早期準(zhǔn)確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢（產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療）非常重要。一、護(hù)理并發(fā)病癥一、并發(fā)病癥本文極具參考價(jià)值，如若有用請打賞支持我們！不勝感激!爆發(fā)性傳染性單核細(xì)胞增多癥伴有病毒相關(guān)的噬血綜合征可造成爆發(fā)性肝炎，骨髓增生不良，脾廣泛白質(zhì)壞死，心肌炎，腎炎，肝功能衰竭等；丙種球蛋白異常型可至淋巴組織壞死、鈣化和缺失 ； 淋巴組織惡性腫瘤型可發(fā)生各種淋巴瘤；可發(fā)生再生障礙性貧血；發(fā)生動(dòng)脈瘤或動(dòng)脈壁擴(kuò)張性損壞， 發(fā)生肺部T細(xì)胞和中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤樣肉芽腫。飲食保健一、飲食早發(fā)現(xiàn)

11、早治療。相關(guān)藥品小兒氨酚黃那敏顆粒 0.125gx10袋/盒國藥準(zhǔn)字H1402337( 1.89小兒氨酚黃那敏顆粒4gx10袋/盒國藥準(zhǔn)字H360219892.84小兒氨酚黃那敏顆粒 5gx20袋/包國藥準(zhǔn)字H43021747Y 5.80 小兒氨酚烷胺顆粒6gx10袋/盒國藥準(zhǔn)字H62021145 4.69 “身體是革命的本錢”。身體健康是人最 基本的，也是很難達(dá)到的目標(biāo)。今天，你能開口說話，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身邊的一切事 物，能正常地用雙腿行走，無病無痛這些看起來是很輕而易舉的，但是你是否想過這些卻是極度重要且來之不易的，如果某一天你失去了，怎么辦？看到街上那些失明失聰、斷手少腿的殘疾人， 你是否