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文檔簡介
1、 紅綠色盲檢查圖紅綠色盲檢查圖 你的色覺正常嗎?你的色覺正常嗎? 紅綠色盲檢查圖紅綠色盲檢查圖 男性患者 女性患者 開展討論:開展討論: 1 1、紅綠色盲基因是位于哪類染色體?、紅綠色盲基因是位于哪類染色體? 性染色體性染色體。原因:。原因: 如位于常染色體,則男女患病的幾率應該一樣。如位于常染色體,則男女患病的幾率應該一樣。 2 2、紅綠色盲基因是位于、紅綠色盲基因是位于X X染色體上,染色體上, 還是還是Y Y染色體?染色體? X X染色體染色體。原因:。原因: 如果位于如果位于Y Y染色體上,則患病的只會是男染色體上,則患病的只會是男 性。但事實上女性也有紅綠色盲患者。性。但事實上女性也
2、有紅綠色盲患者。 伴性遺傳伴性遺傳基因基因位于位于性染色體性染色體上,上, 遺傳上總是和遺傳上總是和性別相關聯性別相關聯的現象的現象。 病例:病例: 人類紅綠色盲人類紅綠色盲、血友病血友病、 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 (一)(一). .概念:概念: 一、伴性遺傳一、伴性遺傳 (二)人類紅綠色盲癥(二)人類紅綠色盲癥 英國化學家道爾頓英國化學家道爾頓 P P34 34資料分析 資料分析 1 1、紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?、紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因? 隱性隱性。原因:。原因: 如果為顯性基因,則如果為顯性基因,則55與與66婚配,不可能婚配,不可能 生出患病的孩子
3、。生出患病的孩子。(無中生有無中生有有為隱性有為隱性) 伴伴X X隱性遺傳病隱性遺傳病 12 12 3 456 132456 7 8910 11 12 圖圖- -人類紅綠色盲遺傳圖譜人類紅綠色盲遺傳圖譜 性別性別 類型類型 女女 性性男男 性性 基因型基因型 表現型表現型 XBXBXBXbXbXbXBYXbY 正常正常 正常正常 (攜帶者攜帶者) 正常正常色盲色盲色盲色盲 根據基因根據基因B B和基因和基因b b的顯隱性關系,填寫人的顯隱性關系,填寫人 的正常色覺與紅綠色盲的基因型和表現型。的正常色覺與紅綠色盲的基因型和表現型。 可否寫成可否寫成X Xb bY Yb b? Y Y染色體長度只有
4、染色體長度只有X X染色體長度染色體長度1/51/5, 沒有與沒有與X X配對的基因配對的基因b b。 為何紅綠色盲患者男性高于女性?為何紅綠色盲患者男性高于女性? 2. 2. 女性攜帶者與正常男性女性攜帶者與正常男性 (三三)、請寫出以下組合的婚配圖解:、請寫出以下組合的婚配圖解: 4. 4. 女性攜帶者與色盲男性女性攜帶者與色盲男性 3. 3. 女性色盲與正常男性女性色盲與正常男性 1. 1. 正常女性純合子與色盲男性正常女性純合子與色盲男性 后代中無色盲患者,但女性全為攜帶者。后代中無色盲患者,但女性全為攜帶者。 親代親代 配子配子 子代子代 女性正常女性正常男性色盲男性色盲 X X B
5、B X Y b X X Bb X Y B X B X b Y 女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常 1 1 : 1 1 1. 1. 正常女性純合子與色盲男性正常女性純合子與色盲男性 后代中男性有后代中男性有1/21/2色盲,女性全為正常,色盲,女性全為正常, 但女性中有但女性中有1/21/2為攜帶者。為攜帶者。 (此類婚配色盲患者一定是男性此類婚配色盲患者一定是男性。)。) 親代親代 女性攜帶者女性攜帶者男性正常男性正常 X X Bb X Y B 配子配子X B X b X B Y 子代子代 X X BB X X Bb X Y B X Y b 女性正常女性正常 女性攜帶者女性攜帶者 男性正常
6、男性正常男性色盲男性色盲 1 1 : 1 1 : 1 1 : 1 1 2. 2. 女性攜帶者與正常男性女性攜帶者與正常男性 后代中男性全為色盲患者,女性全為攜帶者。后代中男性全為色盲患者,女性全為攜帶者。 3. 3. 女性色盲與正常男性女性色盲與正常男性 Xb Y XbXB Xb 配子配子 1 : 1 : 1 : 1 比例比例 女性攜帶者女性攜帶者 男性色盲男性色盲 P 女性色盲女性色盲男性正常男性正常男性色盲男性色盲女性攜帶者女性攜帶者 后代后代 Xb XbXb 后代中男性有后代中男性有1/21/2色盲,色盲, 女性有女性有1/21/2色盲,色盲,1/21/2為攜帶者。為攜帶者。 母患子必患
7、母患子必患 X Xb bX Xb b X XB BX Xb b X X b bY Y 女患父必患女患父必患 1.1.隔代交叉遺傳隔代交叉遺傳(如(如男性色盲基因男性色盲基因 只能由只能由母親傳來母親傳來,然后只能,然后只能傳給傳給自自 己的己的女兒女兒) 2.2.母患子必病,女患父必患。母患子必病,女患父必患。 (四)色盲遺傳的特點(伴(四)色盲遺傳的特點(伴X X隱性遺傳)隱性遺傳) 3.3.色盲患者中男性多于女性色盲患者中男性多于女性 一個男孩患紅綠色盲,其父母、祖父一個男孩患紅綠色盲,其父母、祖父 母、外祖父母的色覺都正常。推斷色盲基母、外祖父母的色覺都正常。推斷色盲基 因來自:因來自:
8、 (A A)祖父)祖父 (B B)祖母)祖母 (C C)外祖父)外祖父 (D D)外祖母)外祖母 練習:練習: 實例:實例: 人類血友病伴性遺傳人類血友病伴性遺傳 3 3、特點:、特點: 1 1、病因:、病因: 2 2、癥狀:、癥狀: 由于血液里由于血液里缺少一種凝血因子缺少一種凝血因子,因,因 而凝血的時間延長。而凝血的時間延長。 在輕微創傷時也會在輕微創傷時也會出血不止出血不止, 嚴重時可導致死亡。嚴重時可導致死亡。 血友病的基因是隱性的,其遺傳方血友病的基因是隱性的,其遺傳方 式與色盲相同。(式與色盲相同。(伴伴X X隱形遺傳隱形遺傳) (五)、其他伴(五)、其他伴X X隱性遺傳隱性遺傳
9、 維多利亞女王家族照片維多利亞女王家族照片 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病是由位是由位 于于X X染色體染色體上的上的顯性致病基因顯性致病基因 控制的一種遺傳性疾病。患者控制的一種遺傳性疾病。患者 由于對磷、鈣吸收不良而導致由于對磷、鈣吸收不良而導致 骨發育障礙。患者常常表現為骨發育障礙。患者常常表現為 X X型(或型(或0 0型)腿、骨骼發育畸型)腿、骨骼發育畸 形(如雞胸)、生長緩慢等癥形(如雞胸)、生長緩慢等癥 狀。(狀。(寫出可能的婚配方式及寫出可能的婚配方式及 圖解圖解) 并推導出該病的并推導出該病的發病發病 規律規律? 性別性別 類型類型 女女 性性男男 性性 基因型基因型 表
10、現型表現型 XdXdXDXDXDXdXdYXDY 正常正常正常正常 抗維生素抗維生素D D佝僂佝僂 病患者病患者 患者患者 根據基因根據基因D D和基因和基因d d的顯隱性關系,填寫人的的顯隱性關系,填寫人的 正常與抗維生素正常與抗維生素D D佝僂病患者佝僂病患者基因型基因型和和表現型表現型 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 XDXDXDYx x 1.1. 2.2. 3.3. 5.5. 4.4. 6.6. XDXdXDYx x XdXdXDYx x XDXDXdYx x XDXdXdYx x XdXdXdYx x 1 1、女性患者多于男性患者、女性患者多于男性患者 2 2、具有連續遺傳的現象
11、、具有連續遺傳的現象 IV I II III 25 1 2 34567 8 9 101112 13 14 15 1617 18 1920 2122 23 24 抗維生素抗維生素D D佝僂病系譜圖佝僂病系譜圖 (六)伴(六)伴X X顯性遺傳病顯性遺傳病 1.1.特點:特點: (1 1)具有連續遺傳現象;)具有連續遺傳現象; (2)父患女必患,子患母必患)父患女必患,子患母必患; (3 3)患者中女多男少)患者中女多男少 2.2.實例實例抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 (七)伴Y染色體遺傳 實例:外耳道多毛癥實例:外耳道多毛癥 特點:特點: 男性全是患病、女性全是正常男性全是患病、女性全是正常
12、 遺傳規律父傳子,子傳孫遺傳規律父傳子,子傳孫 染染 色色 體體 性性 染染 色色 體體 常常 染染 色色 體體 與性別決定有關的染色體與性別決定有關的染色體 與性別決定無關的染色體與性別決定無關的染色體 1、性別:、性別:是由染色體來決定的是由染色體來決定的 二、性別決定二、性別決定 2 2、性別決定類型、性別決定類型 (1 1)、)、XYXY型型 :XY XY :XXXX (2 2)、)、ZWZW型型 :ZZ ZZ :ZWZW 如昆蟲、哺乳動物等如昆蟲、哺乳動物等 如鳥類、蛾類等如鳥類、蛾類等 ZBW ZbZb 非蘆花雄雞非蘆花雄雞 蘆花雌雞蘆花雌雞 親代親代 Zb ZBW ZBZb 蘆花
13、雄雞蘆花雄雞非蘆花雌雞非蘆花雌雞 1 : 1 子代子代 配子配子 3 3、指導生產實踐、指導生產實踐 ZbW 豚鼠黑毛對白毛為顯性,一只黑色雄豚豚鼠黑毛對白毛為顯性,一只黑色雄豚 鼠為雜合體,一次產生鼠為雜合體,一次產生20002000萬個精子,同時萬個精子,同時 含有白毛基因和含有白毛基因和Y Y染色體的精子有(染色體的精子有( ) (A A)20002000萬個萬個 (B B)10001000萬個萬個 (C C)500500萬個萬個 (D D)250250萬個萬個 練習練習 2.2.母親是紅綠色盲,她的兩個兒子有母親是紅綠色盲,她的兩個兒子有 ( (_)_) 個是紅綠色盲。個是紅綠色盲。
14、1.1.判斷題:判斷題: (1 1)母親患血友病)母親患血友病, ,兒子一定患此病。兒子一定患此病。( )( ) (2 2)父親是血友病患者)父親是血友病患者, ,兒子一定患血友病。兒子一定患血友病。( )( ) (3 3)女兒是色盲患者)女兒是色盲患者, ,父親一定也患色盲病。父親一定也患色盲病。( )( ) (4 4)女兒是色盲患者)女兒是色盲患者, ,母親一定患色盲。母親一定患色盲。( )( ) 3.3.一個色覺正常的婦女,她的雙親色覺正常,一個色覺正常的婦女,她的雙親色覺正常, 哥哥是色盲患者。這位婦女是色盲基因攜帶者哥哥是色盲患者。這位婦女是色盲基因攜帶者 的可能性是的可能性是_。
15、2 2 1/21/2 4 4、下圖為某家族色盲遺傳圖,患者、下圖為某家族色盲遺傳圖,患者 “ “7”7”的色盲基因的遺傳可能是從的色盲基因的遺傳可能是從 哪哪 一代傳來的?一代傳來的? 6 6、(、(1 1)一男孩是紅綠色盲患者,他的父親、祖父、外)一男孩是紅綠色盲患者,他的父親、祖父、外 祖父也均是紅綠色盲患者,但他的母親、祖母、外祖母祖父也均是紅綠色盲患者,但他的母親、祖母、外祖母 色覺都正常。該男孩色盲基因的傳遞來源是(色覺都正常。該男孩色盲基因的傳遞來源是( ) A A外祖父外祖父母親母親男孩男孩B B外祖母外祖母母親母親男孩男孩 C C祖父祖父父親父親男孩男孩D D祖母祖母父親父親男
16、孩男孩 (2 2)一男孩是紅綠色盲患者,但他的父母、祖父母、外祖)一男孩是紅綠色盲患者,但他的父母、祖父母、外祖 父母都不是患者。該男孩色盲基因的傳遞來源是(父母都不是患者。該男孩色盲基因的傳遞來源是( ) A A外祖父外祖父母親母親男孩男孩B B外祖母外祖母母親母親男孩男孩 C C祖父祖父父親父親男孩男孩D D祖母祖母父親父親男孩男孩 A A B B 7 7、抗維生素、抗維生素D D性佝僂病(性佝僂病(B B)只位于)只位于X X性染色性染色 體上,現有一個女性雜合體與正常男性結體上,現有一個女性雜合體與正常男性結 婚,婚, 父親的基因型為;父親的基因型為; 母親的基因型為;母親的基因型為;
17、 子女的基因型為子女的基因型為 。 子女中患病與不患病的比例為;子女中患病與不患病的比例為; 1 :1 X Y b X X B b XBXb X bXb X XB BY YX Xb bY Y 8.8.下圖血友病遺傳系譜,據圖回答(設基因為下圖血友病遺傳系譜,據圖回答(設基因為H H、h h) (1 1)致病基因位于)致病基因位于_染色體上。染色體上。 (2 2)3 3號和號和6 6號的基因型分別是號的基因型分別是_和和 _。 (3 3)9 9號和號和1111號的致病基因分別來源于號的致病基因分別來源于1 18 8號中的號中的 _號和號和_號。號。 (4 4)8 8號的基因型是號的基因型是_,她
18、與正常男子結婚,她與正常男子結婚, 生出病孩的概率是生出病孩的概率是_ (5 5)9 9號與正常男子結婚,號與正常男子結婚, 女兒是血友病的概率是女兒是血友病的概率是_。 X XhXh XHXh 2號和號和3號號2 XHXh 14 0 伴伴X X隱性遺傳病的特點隱性遺傳病的特點( (紅綠色盲紅綠色盲) ): 伴伴X X顯性遺傳病的特點(顯性遺傳病的特點(佝僂病佝僂病):): 伴伴Y Y遺傳病的特點(遺傳病的特點(外耳道多毛癥外耳道多毛癥):): 伴伴X X遺傳病遺傳病 (1 1)隔代隔代交叉交叉遺傳遺傳 (3 3)母患子必患;女患父必患母患子必患;女患父必患 (2 2)色盲患者中)色盲患者中男
19、性多于女性男性多于女性 (3 3)父患女必患;子患母必患父患女必患;子患母必患 小結小結 伴伴X X隱性隱性遺傳病遺傳病( (紅綠色盲紅綠色盲) ) 伴伴X X顯性顯性遺傳病(遺傳病(佝僂病佝僂病) 伴伴Y Y遺傳病(遺傳病(外耳道多毛癥外耳道多毛癥) 伴伴X X遺傳病遺傳病 常染色體常染色體遺傳病遺傳病 伴性伴性遺傳遺傳 常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病 常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病 三、人類遺傳病的解題規律:三、人類遺傳病的解題規律: (一)、首先確定顯隱性(一)、首先確定顯隱性 1 1、致病基因為致病基因為隱性隱性:“無中生有為隱性無中生有為隱性”。 即雙親無病,生出患病子女
20、,則此致病基因即雙親無病,生出患病子女,則此致病基因 一定是隱性基因致病。一定是隱性基因致病。 2 2、致病基因為致病基因為顯性顯性:“有中生無為顯性有中生無為顯性”。 即雙親有病,生出不患病子女,則此致病基因即雙親有病,生出不患病子女,則此致病基因 一定是顯性基因致病。一定是顯性基因致病。 (二)、再確定致病基因的位置(二)、再確定致病基因的位置 1.1.伴伴Y Y遺傳:遺傳:“父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡也父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡也”。 即患者都是即患者都是男性男性,且有,且有“父父子子孫孫”的規律。的規律。 2.2.隱性遺傳:隱性遺傳: A.常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 B.
21、伴伴X X隱性遺傳隱性遺傳:“母患子必患,女患父必患母患子必患,女患父必患”。 3.3.顯性遺傳:顯性遺傳: A.常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳 B.伴伴X X顯性遺傳顯性遺傳:“父患女必患,子患母必患父患女必患,子患母必患”。 1 1、父子相傳為伴、父子相傳為伴Y Y; 2 2、無中生有為隱性;、無中生有為隱性; 3 3、隱性遺傳看女病,父子無病非伴性;、隱性遺傳看女病,父子無病非伴性; 4 4、有中生無為顯性;、有中生無為顯性; 5 5、顯性遺傳看男病,母女無病非伴性。、顯性遺傳看男病,母女無病非伴性。 (三)、遺傳系譜圖的判定口訣(三)、遺傳系譜圖的判定口訣 如果圖譜中出現以下特征,則
22、比較可能性大小:如果圖譜中出現以下特征,則比較可能性大小: 1.1.若該病在代代之間呈若該病在代代之間呈連續性連續性,則該病很可能是,則該病很可能是 顯性遺傳顯性遺傳。 2.2.若患者若患者無性別差異無性別差異,男女患者患病各為,男女患者患病各為1/21/2,則該病,則該病 很可能是很可能是常染色體常染色體上的基因控制的遺傳病。上的基因控制的遺傳病。 3.3.患者有明顯的患者有明顯的性別差異性別差異,男女患者相差很大,則該,男女患者相差很大,則該 病可能是病可能是性染色體性染色體的基因控制的遺傳病:的基因控制的遺傳病: A.A.若系譜中,患者若系譜中,患者男性明顯多于女性男性明顯多于女性,則可能是,則可能是 伴伴X X染色體隱性染色體隱性遺傳病。遺傳病。 B.B.若系譜中,患者若系譜中,患者男性明顯少于女性男性明顯少于女性,則可能是,則可能是 伴伴X X染色體顯性染色體顯性遺傳病。遺傳病。 常隱常隱 伴伴X X隱隱 常顯常顯 伴伴X X顯顯伴伴Y Y 7 87 8 1 21 2 3 43 4 5 6 5 6 9 9 甲病男性甲病男性 乙病女性乙病女性 1010、某家族有的成員患甲病,有的患乙病,見下面、某家族有的成員患甲病,有的患乙病,見下面 系譜圖,現已查明系譜
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