1、一、概述一、概述 內生性軟骨瘤若發生在骨內稱為中心型，發生在內生性軟骨瘤若發生在骨內稱為中心型，發生在 骨表面稱為邊緣型（骨膜軟骨瘤）。本病可以是骨表面稱為邊緣型（骨膜軟骨瘤）。本病可以是 單一病灶，也可以是多發病灶（內生軟骨瘤病）。單一病灶，也可以是多發病灶（內生軟骨瘤病）。 本病也可伴有軟組織血管瘤（本病也可伴有軟組織血管瘤（Maffucci綜合征）。綜合征）。 單發性內生性軟骨瘤生長緩慢，體積小，可長期單發性內生性軟骨瘤生長緩慢，體積小，可長期 無癥狀。多發性內生性軟骨瘤在幼兒期即有癥狀無癥狀。多發性內生性軟骨瘤在幼兒期即有癥狀 和體征，導致肢體短縮和彎曲畸形。和體征，導致肢體短縮和彎曲

2、畸形。 二、病因二、病因 內生性軟骨瘤是一種由胚胎性異位組織引起的腫瘤。內生性軟骨瘤是一種由胚胎性異位組織引起的腫瘤。 三、臨床表現三、臨床表現 v單發性內生性軟骨瘤生長緩慢，體積小，可長期單發性內生性軟骨瘤生長緩慢，體積小，可長期 無癥狀。手足部的管狀骨內生性軟骨瘤常導致手無癥狀。手足部的管狀骨內生性軟骨瘤常導致手 指或足趾的畸形，因骨膨脹刺激引起局部腫痛，指或足趾的畸形，因骨膨脹刺激引起局部腫痛， 或因病理骨折引起疼痛；而在四肢長骨，大部分或因病理骨折引起疼痛；而在四肢長骨，大部分 內生性軟骨瘤均無癥狀，僅因其他疾病或病理骨內生性軟骨瘤均無癥狀，僅因其他疾病或病理骨 折在拍折在拍X線片時才

3、被發現。線片時才被發現。 v多發性內生性軟骨瘤在幼兒期即表現出癥狀和體多發性內生性軟骨瘤在幼兒期即表現出癥狀和體 征，并可導致肢體短縮和彎曲畸形。在手部，病征，并可導致肢體短縮和彎曲畸形。在手部，病 變呈球形或結節樣腫脹，病變嚴重時，手指短縮，變呈球形或結節樣腫脹，病變嚴重時，手指短縮， 偏離軸心，一般無疼痛；在肢體的干骺端，可有偏離軸心，一般無疼痛；在肢體的干骺端，可有 輕微的膨脹，隨著骨骼的發育，出現短縮畸形。輕微的膨脹，隨著骨骼的發育，出現短縮畸形。 四、輔助檢查四、輔助檢查 v1.X線檢查線檢查 內生性軟骨瘤的內生性軟骨瘤的X線表現為干骺端的圓形或卵圓線表現為干骺端的圓形或卵圓 形低密

4、度病灶，位于中心，占據整個髓腔，在骨形低密度病灶，位于中心，占據整個髓腔，在骨 破壞透亮區中可見到鈣化。在短管狀骨可侵及整破壞透亮區中可見到鈣化。在短管狀骨可侵及整 個骨骼，呈梭形膨脹，在長骨腫瘤組織可侵入骨個骨骼，呈梭形膨脹，在長骨腫瘤組織可侵入骨 皮質的內緣產生溝嵴。多發性內生性軟骨瘤病灶皮質的內緣產生溝嵴。多發性內生性軟骨瘤病灶 常見于干骺端，早期表現為干骺端不規則增寬，常見于干骺端，早期表現為干骺端不規則增寬， 內有斑點狀和條狀鈣化。內有斑點狀和條狀鈣化。 v2.CT檢查檢查 內生性軟骨瘤的內生性軟骨瘤的CT切面可見膨脹性改變，低密度切面可見膨脹性改變，低密度 灶，中心有斑點狀鈣化灶。

5、灶，中心有斑點狀鈣化灶。 v3.MRI檢查檢查 內生性軟骨瘤的內生性軟骨瘤的MRI示在示在T1加權像上呈低信號，加權像上呈低信號， 病灶呈長圓形或卵圓形的多房狀，邊界清楚，在病灶呈長圓形或卵圓形的多房狀，邊界清楚，在 T2加權像上為明顯的高信號，內部的鈣化為低信加權像上為明顯的高信號，內部的鈣化為低信 號。增強后可呈環形或不規則形強化。號。增強后可呈環形或不規則形強化。 v4.放射性核素掃描放射性核素掃描 內生性軟骨瘤做放射性核素掃描示活躍的內生性軟骨瘤做放射性核素掃描示活躍的2期放期放 射性核素攝取量增多，惡變時，放射性核素攝取射性核素攝取量增多，惡變時，放射性核素攝取 量明顯增加。量明顯增

6、加。 v5.病理檢查病理檢查 （1）肉眼所見內生性軟骨瘤為藍灰色分葉狀，）肉眼所見內生性軟骨瘤為藍灰色分葉狀， 可有黏液樣變性區及白堊色小顆粒狀鈣化點，與可有黏液樣變性區及白堊色小顆粒狀鈣化點，與 骨和骨髓交界處有一層界限清楚的皮質骨樣反應骨和骨髓交界處有一層界限清楚的皮質骨樣反應 層。層。 （2）鏡下所見內生性軟骨瘤形成分葉狀結構，）鏡下所見內生性軟骨瘤形成分葉狀結構， 細胞較豐富，一個陷窩內往往有兩個細胞，在病細胞較豐富，一個陷窩內往往有兩個細胞，在病 灶的外圍，小葉的周圍有一薄層由軟骨內化骨生灶的外圍，小葉的周圍有一薄層由軟骨內化骨生 成的成熟骨。惡變為低度惡性軟骨肉瘤的組織學成的成熟骨

7、。惡變為低度惡性軟骨肉瘤的組織學 征象是：呈結節樣和簇樣分布的外圍軟骨細胞突征象是：呈結節樣和簇樣分布的外圍軟骨細胞突 然變成片狀排列的較幼稚細胞，細胞質較少，可然變成片狀排列的較幼稚細胞，細胞質較少，可 見雙核細胞，偶見有絲分裂。見雙核細胞，偶見有絲分裂。 五、診斷五、診斷 內生性軟骨瘤的診斷要點如下：內生性軟骨瘤的診斷要點如下： v1.手足的內生性軟骨瘤常導致手指或足趾的畸形，手足的內生性軟骨瘤常導致手指或足趾的畸形， 可引起骨折；可引起骨折； v2.X線表現為圓形或卵圓形、不規則、結節樣低線表現為圓形或卵圓形、不規則、結節樣低 密度病灶，內有點狀鈣化，與皮質的交界處呈不密度病灶，內有點狀

8、鈣化，與皮質的交界處呈不 規則的規則的“扇貝樣扇貝樣”透亮區；透亮區； v3.鏡下所見腫瘤由活躍的增殖期軟骨形成分葉狀鏡下所見腫瘤由活躍的增殖期軟骨形成分葉狀 結構，軟骨細胞成結構，軟骨細胞成“簇簇”或或“花樣花樣”排列，由無排列，由無 細胞的、成熟的堿性基質分開。在病灶的外圍，細胞的、成熟的堿性基質分開。在病灶的外圍， 小葉的周圍有一薄層由軟骨內化骨生成的成熟骨，小葉的周圍有一薄層由軟骨內化骨生成的成熟骨， 軟骨小結節向病灶周圍的髓腔增殖，并在骨皮質軟骨小結節向病灶周圍的髓腔增殖，并在骨皮質 內層產生鋸齒樣痕跡。內層產生鋸齒樣痕跡。 六、鑒別診斷六、鑒別診斷 v內生性軟骨瘤應與骨巨細胞瘤、軟

9、骨母細胞瘤、內生性軟骨瘤應與骨巨細胞瘤、軟骨母細胞瘤、 動脈瘤樣骨囊腫、骨纖維異常增殖癥等疾病相鑒動脈瘤樣骨囊腫、骨纖維異常增殖癥等疾病相鑒 別。別。 七、治療七、治療 v 1.非手術治療非手術治療 局限在手部的無癥狀的內生性軟骨瘤不需任何特殊治療，局限在手部的無癥狀的內生性軟骨瘤不需任何特殊治療， 告知病人，在腫瘤出現疼痛癥狀或發展迅猛時須及時就診告知病人，在腫瘤出現疼痛癥狀或發展迅猛時須及時就診 即可。即可。 v 2.手術治療手術治療 （1）刮除活檢術除關節軟骨外，內生性軟骨瘤附著的內）刮除活檢術除關節軟骨外，內生性軟骨瘤附著的內 壁應徹底清刮，刮除后的內壁應用壁應徹底清刮，刮除后的內壁應

10、用95%乙醇、石碳酸等乙醇、石碳酸等 徹底滅活，病灶內應用自體骨、異體骨或人工骨植骨，也徹底滅活，病灶內應用自體骨、異體骨或人工骨植骨，也 可填充骨水泥。植入的骨粒要小，盡量填滿髓腔，將開窗可填充骨水泥。植入的骨粒要小，盡量填滿髓腔，將開窗 的骨片放回原處，細心縫合骨膜瓣，病灶刮除后須進行病的骨片放回原處，細心縫合骨膜瓣，病灶刮除后須進行病 理組織學檢查。在兒童，病變較活躍，刮除后復發率為理組織學檢查。在兒童，病變較活躍，刮除后復發率為 30%；在成人，病變已靜止，復發率極低。；在成人，病變已靜止，復發率極低。 （2）腫瘤廣泛切除術內生性軟骨瘤的病理檢查有惡變時，）腫瘤廣泛切除術內生性軟骨瘤的

11、病理檢查有惡變時， 特別是位于軀干骨或近軀干骨者，應積極采用徹底的腫瘤特別是位于軀干骨或近軀干骨者，應積極采用徹底的腫瘤 廣泛切除術。廣泛切除術。 患者患者1 男男 27歲，歲，DR號號-2013040045 CT 號號-C9348 咳嗽咳嗽3天就診天就診 患者患者2 男男 37歲，歲，DR號號-2014031018 癥狀：右足第癥狀：右足第2趾畸形趾畸形3年余年余 v5.病理檢查病理檢查 （1）肉眼所見內生性軟骨瘤為藍灰色分葉狀，）肉眼所見內生性軟骨瘤為藍灰色分葉狀， 可有黏液樣變性區及白堊色小顆粒狀鈣化點，與可有黏液樣變性區及白堊色小顆粒狀鈣化點，與 骨和骨髓交界處有一層界限清楚的皮質骨樣反應骨和骨髓交界處有一層界限清楚的皮質骨樣反應 層。層。 （2）鏡下所見內生性軟骨瘤形成分葉狀結構，）鏡下所見內生性軟骨瘤形成分葉狀結構， 細胞較豐富，一個陷窩內往往有兩個細胞，在病細胞較豐富，一個陷窩內往往有兩個細胞，在病 灶的外圍，小葉的周圍有一薄層由軟骨內化骨生灶的外圍，小葉的周圍有一薄層由軟骨內化骨生 成的成熟骨。惡變為低度惡性軟骨肉瘤的組織學成的成熟骨。惡變為低度惡性軟骨肉瘤的組織學 征象是：呈結節樣和簇樣分布的外圍軟骨細胞突征象是：呈結節樣和簇樣