標準解讀
《GB/T 30989-2014 高通量基因測序技術規(guī)程》是一項國家標準,旨在規(guī)范高通量基因測序過程中涉及到的技術要求、操作流程以及質(zhì)量控制等方面的內(nèi)容。該標準適用于利用高通量測序技術進行人類基因組研究及相關應用的實驗室或機構。
標準中首先定義了與高通量基因測序相關的術語和定義,包括但不限于“高通量測序”、“文庫制備”等專業(yè)詞匯,為后續(xù)內(nèi)容的理解奠定了基礎。接著,對于整個測序過程從樣本收集到數(shù)據(jù)分析的每個環(huán)節(jié)都給出了詳細的操作指南。例如,在樣本準備階段,強調(diào)了正確處理不同類型生物樣本(如血液、組織)的重要性,并提供了推薦的方法來保證DNA/RNA的質(zhì)量;在文庫構建部分,則介紹了如何根據(jù)實驗目的選擇合適的建庫策略及試劑盒,并對關鍵步驟如片段化、末端修復、接頭連接等進行了說明;此外,還特別關注到了測序前的質(zhì)量檢查環(huán)節(jié),指出了使用哪些工具可以有效評估文庫的質(zhì)量狀態(tài),確保其符合上機測序的要求。
除了具體操作指導外,《GB/T 30989-2014》也十分重視數(shù)據(jù)管理與分析方面的問題。它建議建立完善的數(shù)據(jù)存儲體系以保障信息安全,并提出了基于不同應用場景下對原始數(shù)據(jù)進行初步過濾、比對、變異檢測等一系列處理的基本原則。同時,為了保證結果的準確性與可靠性,標準中還規(guī)定了一系列內(nèi)部質(zhì)控措施,比如定期校準儀器設備、實施雙盲測試驗證等。
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- 現(xiàn)行
- 正在執(zhí)行有效
- 2014-07-24 頒布
- 2015-03-01 實施



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