.,注重病因診斷和針對病因治療中國心肌病診斷與治療建議溧陽的人民醫院心內科張曄,.,定義,心肌疾病是以心肌病變為主要表現的一組疾病。但應除外,瓣膜性心臟病,冠狀動脈粥樣硬化性心臟病,高血壓性心臟病,肺源性心臟病,先天性心臟病,.,各種病因引起的一組非均質的心肌病變，包括心臟機械和電活動的異常，常表現為心室不適當的肥厚或擴張，病因多種多樣，但遺傳性很常見。,最新心肌病定義,2006ACC/AHA,心血管疾病引起的心肌異常不包括在心肌病的范疇，如瓣膜病、高血壓、冠心病引起的心肌病變。不主張使用缺血性心肌病。,.,原發性心肌病病變僅局限在心臟的心肌繼發性心肌病心肌的病變是全身多器官病變的一部分,新的分類法,2006ACC/AHA,.,原發性心肌病分類,.,原發性心肌病,擴張型心肌病（DCM）肥厚型心肌病（HCM）致心律失常性右室心肌病（ARVC）限制型心肌病（RCM）未定型心肌病,心肌病診斷與治療建議中華心血管病雜志，2007，35(1):5-16,.,.,擴張型心肌病,DilatedCardiomyopathy,.,主要特征,擴張型心肌病在臨床上以心功能不全為主要表現，是原發性心肌病中最常見的類型。其病理變化以心肌變性、萎縮和纖維化為主，心室明顯擴大，部分心肌代償性肥大，心房擴大，常有心臟內附壁血栓形成。,.,以心臟擴大及一個或二個心室收縮功能損害為特征,.,一、病因,主要原因為病毒性心肌炎。其他：遺傳、代謝異常、中毒。,.,二、病理,以心室腔擴張為主肉眼所見：室腔擴張、室壁變薄、纖維瘢痕、附壁血栓。組織學所見：細胞肥大、變性、纖維化。,.,三、臨床表現,臨床表現,心力衰竭,栓塞,猝死,心律失常,各種心律失常,心臟擴大S3、S4奔馬律收縮期雜音,.,體征心尖搏動向左下移位，搏動彌散或呈抬舉性，心臟擴大、心率增快S3、S4奔馬律心尖區及三尖瓣區有吹風樣收縮期雜音，在心功能改善后，雜音可減輕.肺底部有濕性羅音頸靜脈怒張肝腫大，下肢甚至全身水腫，晚期可有胸水或腹水。,.,實驗室和其他檢查,（一）、X線檢查心臟陰影明顯增大，中度或重度普遍增大，搏動弱肺部淤血，有時可見胸腔積液。,.,ChestX-Ray,.,（二）、心電圖檢查,最常見的表現：房顫、傳導阻滯、各類心律失常（室早等）其他：為心室肥大、左房肥大、STT改變異常深的Q波（病理性Q波）,.,（三）超聲心動圖檢查,大心腔、小瓣膜室壁薄、活動弱。（四）心導管檢查和心血管造影LVDP、LAP、PCWPCO、CI左室擴大、彌漫性室壁運動減弱LVEF,.,（五）心臟核素檢查,左室容積增大心搏量降低心影缺損,.,（六）心內膜心肌活檢,心肌細胞肥大、變性、間質纖維化,.,診斷及鑒別診斷,心臟擴大，心律失常，充血型心力衰竭。UCG證實有大腔小口樣改變及彌漫性室壁運動減弱。除外瓣膜病、冠心病、高心病、肺心病及先心病。除外特異性心肌病,.,治療,不明原因的擴張型心肌病要積極尋找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并給予積極的病因治療，如控制感染、嚴格戒酒、改變不良的生活方式等,廖玉華等擴張型心肌病中華心血管病雜志，2007，35(1):5-9,.,藥物治療,國內多中心資料將DCM分為三期：早期：針對病因和發病機理的治療中期：針對心臟擴大、射血分數降低的治療晚期：針對頑固性終末期心力衰竭的治療,廖玉華等擴張型心肌病中華心血管病雜志，2007，35(1):5-9,.,早期階段,在早期階段，僅僅是心臟結構的改變，超聲心動圖顯示心臟擴大、收縮功能損害但無心力衰竭的臨床表現此階段應積極的進行早期藥物干預治療，包括-受體阻滯劑、ACEI，可減少心肌損傷和延緩病變發展針對病因和發病機理的治療更為重要,廖玉華等擴張型心肌病中華心血管病雜志，2007，35(1):5-9,.,表1常用-受體阻滯劑的參考劑量,廖玉華等擴張型心肌病中華心血管病雜志，2007，35(1):5-9,.,表2常用ACEI的參考劑量,廖玉華等擴張型心肌病中華心血管病雜志，2007，35(1):5-9,.,中期階段,在中期階段，超聲心動圖顯示心臟擴大、LVEF降低并有心力衰竭的臨床表現液體潴留的患者使用利尿劑-受體阻滯劑:無液體潴留、體重恒定，從小劑量開始，患者能耐受則每24周將劑量加倍，以達到靜息心率不55次/min為目標劑量或最大耐受量中重度心衰患者使用螺內酯20mg/d、地高辛0.125mg/d有心律失常導致心原性猝死發生風險的患者可針對性選擇胺碘酮治療,廖玉華等擴張型心肌病中華心血管病雜志，2007，35(1):5-9,.,晚期階段,在晚期階段，超聲心動圖顯示心臟擴大、LVEF明顯降低并有頑固性終末期心力衰竭的臨床表現此階段在上述利尿劑、ACEI/ARB、地高辛等藥物治療基礎上，可考慮短期應用非洋地黃正性肌力藥物35天，推薦劑量為多巴酚丁胺25g.kg/，米力農50g/kg負荷量，繼以0.3750.750g.kg/min藥物不能改善癥狀者建議考慮心臟移植等非藥物治療方案,廖玉華等擴張型心肌病中華心血管病雜志，2007，35(1):5-9,.,栓塞的預防：有心房顫動沒有禁忌癥的患者口服阿司匹林75100mg/天，預防附壁血栓形成已經有附壁血栓形成和發生血栓栓塞的患者必須長期抗凝治療，口服華法令，調節劑量使國際化標準比值（INR）保持在22.5之間改善心肌代謝：輔酶Q10片，曲美他嗪,廖玉華等擴張型心肌病中華心血管病雜志，2007，35(1):5-9,.,非藥物治療,猝死的預防：主要是控制誘發室性心律失常的可逆性因素：糾正心衰；糾正低鉀低鎂；改善神經激素機能紊亂，選用ACEI和-受體阻滯劑；避免藥物因素毒副作用心臟再同步化治療（CRT）：LVEDd55mm、LVEF35%、NYHA心功能3-4級、QRS間期120ms伴有室內傳導阻滯的嚴重心力衰竭患者是CRT治療的適應癥,廖玉華等擴張型心肌病中華心血管病雜志，2007，35(1):5-9,.,外科治療,左室輔助裝置治療可提供血液動力學支持，建議：等待心臟移植，或不適于心臟移植的患者，或估計藥物治療1年死亡率大于50%的患者，給予永久性或“終身”左室輔助裝置治療心臟移植是目前唯一已確立的外科治療方法，用于常規內科或介入等方法治療無效的難治性心力衰竭,廖玉華等擴張型心肌病中華心血管病雜志，2007，35(1):5-9,.,探索性治療之免疫治療,免疫學標記物：1.抗心肌線粒體腺嘌呤核苷異位酶（ANT)抗體2.抗1-腎上腺素能受體抗體3.抗肌球蛋白重鏈抗體4.抗M2-膽堿能受體抗體在特發性DCM患者中檢測率：60-80%,.,免疫治療學進展,1.抗心肌線粒體腺嘌呤核苷異位酶（ANT)抗體,鈣通道,增加心肌細胞膜鈣電流和胞漿游離鈣濃度,損傷心肌細胞,地爾硫卓30mgtid,.,地爾硫卓治療DCM后心臟影像變化,2000-8-11CTR0.45,1999-1-18CTR0.5,1998-9-17CTR0.6,.,免疫治療學進展,2.抗1-腎上腺素能受體抗體,鈣通道,增加心肌細胞鈣電流和鈣超負荷,損傷心肌細胞,受體阻斷劑,.,免疫治療學進展,3.免疫球蛋白吸附法,清除體內有活性的抗心肌自身抗體,心功能改善,費用昂貴,需進一步證實,.,免疫治療學進展,4.抑制抗心肌自身抗體的產生,動物試驗階段,.,預后,預后不良5年存活率40%，10年存活率22%死因多為心力衰竭及心律失常,.,肥厚型心肌病HYPERTROPHICCARDIOMYOPATHY,.,主要特征,1.心肌非對稱性肥厚并累及室間隔，2.心室腔變小3.左心室血流充盈受阻、舒張期順應性下降,.,類型,非梗阻性肥厚型心肌病病變在左心室室壁及室間隔，左心室流出道無梗阻；梗阻性肥厚型心肌病，病變以室間隔為主，其厚度與左心室游離壁相比1.3：1.心室腔縮小，左心室流出道發生梗阻，又稱特發性肥厚性主動脈瓣下狹窄。,.,一、病因,常染色體顯性遺傳病肌節收縮蛋白基因突變是其主要致病因素,.,二、病理,不對稱的室間隔肥厚或心尖部肥厚心肌細胞肥大，形態特異，排列紊亂,.,Etiology,.,Pathophysiology,.,三、臨床表現,表現,癥狀,體征,無癥狀體檢發現猝死,梗阻時：眩暈暈厥,心慌、氣短、胸痛，呼吸困難,心臟稍大或無擴大,S4心律失常,3,4肋間收縮期噴射性雜音,.,四、實驗室和其他檢查,（一）X線檢查心影增大不明顯。心衰時心影增大。,.,（二）、心電圖檢查,左心室肥大、STT改變，胸前導聯常有巨大倒置的T波病理性Q波（特征性）室內傳導阻滯,.,（三）超聲心動圖檢查,左心室壁肥厚，而室間隔肥厚更顯著（厚度12mm），室間隔與左心室壁厚度之比常1.3：1.,.,(四)心導管檢查和心血管造影,左心室舒張末期壓上升左心室腔變形，呈香蕉狀、犬舌狀、紡錘狀,.,（五）心肌活檢,心肌細胞畸形肥大，排列紊亂,.,五、診斷與鑒別診斷,診斷青年人表現類似于冠心病，但又不能用冠心病解釋時，應考慮本病。UCG證實,鑒別診斷心室肥厚的鑒別：高心、冠心、主動脈瓣狹窄。Q波的鑒別：與心梗鑒別,.,六、治療,目的：松弛心機，改善舒張，減少梗阻，抗心律失常。方法：受體阻滯劑鈣離子拮抗劑心力衰竭時，配合使用洋地黃，但禁止單獨使用洋地黃。起搏器治療目前無循證證據介入治療手術治療：最后的辦法,.,七、預后,死因：成人多為猝死兒童多為心力衰竭，其次猝死有家族史者多發原因為室性心律失常,.,獲得性心肌病,.,一、酒精性心肌病,長期且每日大量飲酒，出現酒精依賴癥者，出現酷似擴張性心肌病的表現。,.,臨床表現,心