.精神發(fā)育遲滯一、概念精神發(fā)育遲滯是指?jìng)€(gè)體在發(fā)育階段（通常指18歲以前）因先天或后天的各種不利因素（含生物學(xué)因素、社會(huì)或心理因素、物理或化學(xué)因素等方面），導(dǎo)致精神發(fā)育停滯或受阻，臨床上表現(xiàn)為認(rèn)知、語(yǔ)言、情感意志和社會(huì)化等方面的缺陷、不足，在成熟和功能水平上顯著落后與同齡兒童。（精神疾病分類方案與診斷標(biāo)準(zhǔn)第三版（CCMD-III）二、流行病學(xué)：精神發(fā)育遲滯是常見病，在美國(guó)、歐洲等地的調(diào)查顯示，總患病率為3%左右，在15-18歲的青少年人群中，中度和重度精神發(fā)育遲滯的患病率約是3-4。但由于所用調(diào)查方法和診斷標(biāo)準(zhǔn)不同，各國(guó)、各地患病率差異很大。世界衛(wèi)生組織(WHO)1985年報(bào)道輕度精神發(fā)育遲滯患病率3%，中、重度為0.3%-0.4%。我國(guó)自1958年以來(lái)陸續(xù)進(jìn)行了規(guī)模不等的流行病學(xué)調(diào)查，結(jié)果顯示精神發(fā)育遲滯患病率為1.0-3.3。1982年對(duì)12地區(qū)進(jìn)行了流行病學(xué)調(diào)查，總患病率為3.33 ，其中7-14歲患病率為5.27 ；城市患病率為2.2%，農(nóng)村4.3%，男性為3.73%，女性為2.92%。 1993年我國(guó)再次在全國(guó)七個(gè)地區(qū)進(jìn)行精神疾病的流行病學(xué)調(diào)查，結(jié)果顯示精神發(fā)育遲滯患病率為2.84，其中中、重度精神發(fā)育遲滯患病率高達(dá)2.70，較之1982年的調(diào)查結(jié)論有所下降，但該病仍是常見精神疾病之一。同時(shí)資料表明男性患者多于女性，農(nóng)村明顯高于城市；并以低收入、低文化家庭中常見。與國(guó)外相比，我國(guó)中、重度患者較多。精神發(fā)育遲滯的患者常常有軀體、神經(jīng)系統(tǒng)等方面的障礙；其中有15%-30%存在癲癇發(fā)作；有20%-30%存在運(yùn)動(dòng)障礙；10%-20%存在感官障礙；精神發(fā)育遲滯越嚴(yán)重，這些相關(guān)的軀體障礙的比例就越高。精神發(fā)育遲滯患者伴發(fā)精神障礙的比一般人群多3-4倍。三、病因精神發(fā)育遲滯的病因甚為復(fù)雜，生物學(xué)因素、社會(huì)心理因素以及其他因素均可能導(dǎo)致大腦功能發(fā)育阻滯或大腦組織結(jié)構(gòu)損害。輕度精神發(fā)育遲滯的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的綜合影響有關(guān)，如未成熟兒、產(chǎn)傷等；重度、極重度精神發(fā)育遲滯則常有明確的病因，這種病因基本上在患者出生后、甚至出生前即可確定；而對(duì)中度精神發(fā)育遲滯而言，其病因則依具體個(gè)體而異。在臨床工作中進(jìn)行病史追溯時(shí)，可按這樣的思路進(jìn)行了解。出生前病因，如遺傳因素、染色體異常、先天性顱腦畸形和母孕期感染或中毒等；圍產(chǎn)期病因，如早產(chǎn)兒、未成熟兒、胎兒宮內(nèi)窒息、新生兒顱內(nèi)出血等；出生后病因，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、核黃疸、顱腦外傷、中毒、營(yíng)養(yǎng)不良、甲狀腺功能低下與早年缺乏文化教育等。世界衛(wèi)生組織將精神發(fā)育遲滯的病因歸納為如下十大類：感染和中毒；外傷和其他物理性損害；代謝障礙與營(yíng)養(yǎng)不良；出生后患腦部疾病；不能明確的出生前因素和疾病；染色體異常；未成熟兒；重性精神障礙；心理社會(huì)因素；其他和非特異的病因。下面將其中一些主要病因作簡(jiǎn)單介紹：1、感染和中毒；最常見的母孕期感染是巨細(xì)胞感染、風(fēng)疹、單純皰疹、弓形體病與梅毒；如妊娠頭3個(gè)月孕婦感染巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒，所生嬰兒的15%-20%出現(xiàn)先天畸形。前者發(fā)生率約為1/3000，表現(xiàn)為小頭、智力遲鈍、腦積水和癲癇。弓形體感染，多為孕婦接觸動(dòng)物而導(dǎo)致的。而在嬰幼兒期的各種腦炎、腦膜炎若病情嚴(yán)重、治療不及時(shí)，均可能導(dǎo)致精神發(fā)育受阻。2、外傷和其他物理性損害；母孕期受X線照射、缺氧等，若頻繁且嚴(yán)重均可致嬰幼兒精神發(fā)育遲滯及畸形。在分娩時(shí)，因難產(chǎn)而引產(chǎn)、分娩期間嬰兒腦缺氧（如新生兒窒息）這些因素均可能造成嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)損害與腦外傷或顱內(nèi)出血而成為精神發(fā)育遲滯的原因之一。同時(shí)，在發(fā)育期內(nèi)的各種明顯和嚴(yán)重的腦外傷完全會(huì)是本癥的“罪魁禍?zhǔn)住?。3、代謝障礙與營(yíng)養(yǎng)不良；代謝障礙造成某些物質(zhì)蓄積而引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)及其他受害器官的功能障礙，產(chǎn)生精神發(fā)育遲滯以及抽搐發(fā)作、癱瘓、失眠等神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀。代謝障礙可分為以下幾種情況：先天性溶酶體酶缺乏 這種缺乏使某些物質(zhì)積聚在溶酶體里，損害了細(xì)胞的功能。目前這類障礙分為4組，即脂沉積癥、粘多糖沉積癥、粘脂沉積癥及其他脂沉積癥。碳水化合物代謝障礙 由于某些酶或多種酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不能轉(zhuǎn)化或分解，造成一些物質(zhì)蓄積而致病；另外，因各種原因產(chǎn)生低血糖，可以引起腦損害而產(chǎn)生精神發(fā)育遲滯。氨基酸代謝障礙 目前已發(fā)現(xiàn)有數(shù)十種氨基酸代謝障礙可導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯，這種情況常常是常染色體隱性遺傳疾病，由于基因變異導(dǎo)致有關(guān)的酶缺陷而使某些氨基在腦或其他組織中積聚，干擾了正常生理功能而致病。如苯丙酮尿癥。其他代謝障礙 如銅代謝障礙（肝豆?fàn)詈俗冃裕蚍QWilson病），使銅大量沉積在肝及腦基底節(jié)中，引起肝及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。甲狀腺功能不足 某些地方食物中缺碘，致孕婦甲狀腺素合成不足，影響胎兒腦發(fā)育。營(yíng)養(yǎng)不良 在兒童生長(zhǎng)發(fā)育期內(nèi)，食物供應(yīng)不足，特別是蛋白質(zhì)、維生素不足是造成營(yíng)養(yǎng)缺乏的重要原因之一，可影響腦發(fā)育產(chǎn)生精神發(fā)育遲滯。與此同時(shí)，一些代謝性疾病、消耗性疾病、進(jìn)食障礙均可引起營(yíng)養(yǎng)不良。4、先天畸形新生兒的腦回畸形、腦貫通畸形、小頭畸形、大頭畸形與顱狹窄癥、先天性腦積水等先天畸形均可能是精神發(fā)育遲滯的病因。5、染色體異常染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目的異常是精神發(fā)育遲滯的常見原因之一。這種情況目前并不少見，如Down綜合征。6、早產(chǎn)或低體重兒早產(chǎn)（孕期不到38周而分娩者）、新生兒低體重（出生體重低于2500克者）因易于伴發(fā)各種疾病，而致發(fā)生精神發(fā)育遲滯的幾率極高。有報(bào)道稱：新生兒體重低于1500克者約一半存在明顯的神經(jīng)系統(tǒng)及智力障礙。7、不良環(huán)境因素某些環(huán)境因素，包括家庭貧困、缺乏學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)、感覺剝奪（如聾、啞、盲或經(jīng)常被單獨(dú)關(guān)鎖等），均可能造成患兒精神發(fā)育遲滯。 四、臨床表現(xiàn)：精神發(fā)育遲滯的主要特征是智力低下和社會(huì)適應(yīng)不良。在臨床工作中，智力低下可以通過智力測(cè)量工具測(cè)定，而社會(huì)適應(yīng)能力的衡量標(biāo)準(zhǔn)則較為復(fù)雜，其與年齡、職業(yè)性質(zhì)、社會(huì)團(tuán)體背景以及許多因素有關(guān)。有時(shí)，所測(cè)得的個(gè)體智商和其社會(huì)適應(yīng)能力并不完全一致，一些人盡管智商較低，但其在所處的社會(huì)環(huán)境中的適應(yīng)能力卻還可以，也不需要醫(yī)療幫助和治療，因此若單純根據(jù)智力水平來(lái)診斷精神發(fā)育遲滯未必正確。輕度精神發(fā)育遲滯患者在其幼年期、在文化相對(duì)落后地區(qū)、在從事較簡(jiǎn)單的體力勞動(dòng)時(shí)，較不易發(fā)現(xiàn)，一般需于患者入學(xué)后通過與同齡的許多同學(xué)相對(duì)比才顯露端倪；但中、重度患者均會(huì)伴有社會(huì)適應(yīng)不良的表現(xiàn)。 目前采用根據(jù)所測(cè)得智商值作為評(píng)定精神發(fā)育遲滯的分級(jí)指標(biāo)。其具體含義是指?jìng)€(gè)體通過某種智力測(cè)定量表所測(cè)得的智力年齡與實(shí)際年齡的比值，即IQ=（智力年齡/實(shí)際年齡）100。智商在10015為正常范圍。智商在70或70以下為智力低下。臨床上根據(jù)智力低下的程度與社會(huì)適應(yīng)能力綜合分析、判斷將精神發(fā)育遲滯分為四類：輕度；中度；重度；極重度。（一）不同嚴(yán)重程度的精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)1.輕度精神發(fā)育遲滯智商為50-70。既往稱為愚魯。最為多見，約占精神發(fā)育遲滯病人總數(shù)的80%左右。因其程度輕，往往不易被識(shí)別。在學(xué)齡前期，除走路、說(shuō)話發(fā)育可能較晚外，軀體一般無(wú)異常。也較難發(fā)現(xiàn)其他異常之處。進(jìn)入小學(xué)后若學(xué)習(xí)用功，在低年級(jí)時(shí)功課仍能跟上，但年級(jí)越高越困難，特別是數(shù)學(xué)成績(jī)較差。一般不易考入中學(xué)，即使勉強(qiáng)進(jìn)入，功課無(wú)法跟上，常中途綴學(xué)。其中部分患孩可能出現(xiàn)多動(dòng)癥的表現(xiàn)，且易學(xué)壞，易受人唆使，常逃學(xué)以逃避老師、同學(xué)的提問、考試和嘲笑、歧視。參加工作后，若工作性質(zhì)簡(jiǎn)單、工種適當(dāng)，可以勝任。但一般情況下，其技巧能力、勞動(dòng)創(chuàng)造性均較正常人差。然而，如果患者性格溫和，為人誠(chéng)懇，加上不善于投機(jī)取巧，常可能得到別人的照顧、同情與肯定。這類患者通常較難找到特殊病因。2.中度精神發(fā)育遲滯智商范圍在35-49。原稱癡愚。約占精神發(fā)育遲滯患者總數(shù)的10%或稍多。這類患者在學(xué)齡前期可以學(xué)會(huì)一般說(shuō)話，但不能表達(dá)較為復(fù)雜的內(nèi)容，也較難與同齡兒童建立和諧的伙伴關(guān)系。進(jìn)入小學(xué)即能發(fā)現(xiàn)其接受能力比同學(xué)們差，學(xué)習(xí)成績(jī)名列榜尾。通常會(huì)在小學(xué)低年級(jí)時(shí)因功課跟不上而中止學(xué)業(yè)。以后經(jīng)過適當(dāng)?shù)挠?xùn)練基本可以自理生活，但無(wú)法完成稍為復(fù)雜的任務(wù)，不能完全獨(dú)立生活。患者常存在軀體方面的一些異常，如個(gè)子矮小，面容特殊，較易被發(fā)現(xiàn)有智力低下。通過仔細(xì)檢查，可能會(huì)查出某些特殊的病因。3.重度精神發(fā)育遲滯智商20-34。以前將重度與極重度精神發(fā)育遲滯稱為白癡。該類病人相對(duì)較少，不到精神發(fā)育遲滯患者總數(shù)的10%。患者社會(huì)適應(yīng)能力缺陷明顯，日常一切生活起居均需要他人照顧，且不知躲避危險(xiǎn)。從小可發(fā)現(xiàn)明顯的言語(yǔ)發(fā)育障礙，只能學(xué)會(huì)一些簡(jiǎn)單的語(yǔ)句，不能理解別人言語(yǔ)的含義。同時(shí)有軀體和神經(jīng)系統(tǒng)的異常，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育很差，通常不能接受學(xué)習(xí)教育，嚴(yán)重者不能坐、立和走路。常伴有癲癇或先天畸形。并且容易感染疾病而較早夭折。 4.極重度精神發(fā)育遲滯其智商在20以下。能成活生存者極少，占所有患者總數(shù)的1%以下。出生時(shí)即可見到明顯的先天畸形，不能學(xué)會(huì)走路與說(shuō)話，也無(wú)法接受訓(xùn)練。完全喪失自理生活的能力，終生需別人照料，不知躲避危險(xiǎn)。多在嬰幼兒期因原有疾病或繼發(fā)感染而死亡。（二）精神發(fā)育遲滯伴發(fā)的軀體體征 精神發(fā)育遲滯除智力低下及社會(huì)適應(yīng)不良外，往往伴有軀體異常征象，表現(xiàn)：1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、頭圍、體重等較同齡人標(biāo)準(zhǔn)值為少。2.面貌特征：如伸舌樣癡呆、克汀病典型面容。3.皮膚與毛發(fā)異常：如苯丙酮尿癥患兒毛發(fā)枯黃，皮膚白皙；結(jié)節(jié)性硬化病患兒面部皮脂腺瘤。4.頭顱形態(tài)異常：如小頭畸形、腦積水。5.身體異常氣味：如苯丙酮尿癥。6.肢體運(yùn)動(dòng)障礙：如腦性癱瘓、先天性椎體外系病變等造成的動(dòng)作不靈活、共濟(jì)失調(diào)、指劃樣動(dòng)作等。7.先天畸形：如耳廓、眼裂、關(guān)節(jié)、指趾、內(nèi)臟等畸形。8.感覺器官障礙：視力及聽障礙等，特別是腦損傷所致者多。實(shí)驗(yàn)室檢查腦電圖異常率較正常人高，但無(wú)特異性改變，染色體檢查、放射學(xué)檢查部分病例有異常發(fā)現(xiàn)。（三）精神發(fā)育遲滯的心理活動(dòng)特征與中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害及智力缺損程度的關(guān)系密切。1.思維及語(yǔ)言方面 語(yǔ)盲及言語(yǔ)發(fā)育遲緩、思考及短語(yǔ)能力遲鈍，抽象概括能力缺乏，推理及判斷能力亦缺乏，且隨著智力缺陷的加重，如重度或極重度者其言語(yǔ)思維能力甚至喪失。2.感知方面 感受緩慢和范圍狹窄是智能缺陷者的特點(diǎn)。3.注意及記憶方面 注意力不集中，不持久，注意廣度狹窄，記憶力差。4.情感方面 幼稚、體驗(yàn)簡(jiǎn)單、浮淺，易激惹、興奮、自我控制能力差。常表現(xiàn)膽小、孤僻退縮、害羞等。5.運(yùn)動(dòng)和行為方面 運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、體形不勻稱、動(dòng)作笨拙、活動(dòng)過度，嚴(yán)重者行動(dòng)常有無(wú)意義的刻板動(dòng)作，如撞頭、咬手、磨牙、搖動(dòng)身體、吵鬧、撕衣、扯頭發(fā)、興奮喊叫、自傷行為等，有的有攻擊、破壞和其他反社會(huì)暴力行為等。6.個(gè)性形成方面 個(gè)性形成較困難，缺乏自制力，易受暗示，由于思維能力低下，觀念缺乏，易受壞人教唆或環(huán)境影響而產(chǎn)生不良行為或違法犯罪。（四）精神發(fā)育遲滯伴發(fā)的精神疾病精神發(fā)育遲滯患者常并發(fā)其他精神疾病，大約25%的MR患者伴有顯著的精神病性問題，如果包括行為問題，比例就更高。由于智力低下其精神癥狀內(nèi)容隨智力缺陷而受影響，智商越低，表達(dá)能力越差，癥狀越原始。特別是智商在50以下者（中、重度），更難描述，故在評(píng)定中，行為表現(xiàn)的重要性比言語(yǔ)內(nèi)容更為有意義。1.精神分裂癥 在流行學(xué)調(diào)查樣本，MR并發(fā)精神分裂癥的患病率為1%-9%，在臨床樣本為2.8%-24%。以往將這種情況稱為嫁接性精神病。思維貧乏是MR伴發(fā)的精神分裂癥的重要特征之一，其幻覺內(nèi)容簡(jiǎn)單重復(fù)，其妄想內(nèi)容缺乏細(xì)節(jié)。常以行為改變?yōu)橹饕卣鳎邕`拗、沖動(dòng)行為、刻板動(dòng)作、模仿動(dòng)作、模仿言語(yǔ)、運(yùn)動(dòng)性抑制、緊張性行為；奇特的姿勢(shì)或其他荒謬行為，有的表現(xiàn)為對(duì)父母的依附癥狀，糾纏父母、要背、要抱，稍一離開就哭鬧。如精神發(fā)育遲滯患兒出現(xiàn)不能用器質(zhì)性因素解釋的智力和社交功能減退，并出現(xiàn)與過去行為格格不入的異常行為，應(yīng)考慮精神分裂癥的可能，并可試行抗精神病藥治療。重度精神發(fā)育遲滯則難以診斷精神分裂癥。治療同精神分裂癥。2.情感性障礙 伴發(fā)抑郁障礙時(shí)，因患者無(wú)法自如地表達(dá)自己的情感體驗(yàn)與想法，需要通過對(duì)形體、面部的悲傷表情與相應(yīng)的行為改變來(lái)加以判斷；而對(duì)躁狂發(fā)作的診斷也必須根據(jù)其動(dòng)作增多及其他行為改變進(jìn)行分析。3. 伴發(fā)人格障礙 十分常見，并往往成為比學(xué)習(xí)困難更難改善的問題。迄今為止，臨床上尚無(wú)較為有效的治療方法與手段使患者能較好地適應(yīng)環(huán)境。如果患者交流技能尚可，心理治療或許有所幫助。4. 伴發(fā)器質(zhì)性精神障礙 較為常見。可出現(xiàn)譫妄綜合征或癡呆綜合征。5. 伴發(fā)行為動(dòng)作障礙 嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯患者常存在一些無(wú)目的的、刻板重復(fù)的動(dòng)作，如撞頭、搖擺身體等。另有一些患者可出現(xiàn)反復(fù)的自傷，多動(dòng)、沖動(dòng)、異食等行為。有的患者會(huì)出現(xiàn)公開玩弄生殖器，也可能對(duì)別人的身體發(fā)生興趣和好奇，但并不一定具有性的動(dòng)機(jī)和意義。(五)精神發(fā)育遲滯的特殊類型 精神發(fā)育遲滯的特殊類型：導(dǎo)致本癥的原因眾多，其中一些病例具有確切的病因，為此臨床上存在部分特殊類型。以下將介紹常見的幾種：1. 先天愚型：或稱Down綜合征，21染色體三體綜合征。本病由Down于1866年首先描述，絕大多數(shù)系21號(hào)染色體三體性所致。其發(fā)病與產(chǎn)婦年齡似有一定關(guān)系，產(chǎn)婦年齡越高者，患本癥的概率越大。患兒身體形態(tài)較特別，面孔扁平、眼距寬、眼瞼裂向外上斜；舌大，舌面有許多裂縫，常伸舌，故而又稱“伸舌樣癡呆”；四肢短小、手指粗短，小指末節(jié)發(fā)育不良，第一趾和第二趾間距寬而有凹溝；且常有外生殖器發(fā)育不良及先天性心臟病、臍疝。患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。多數(shù)胎死腹中，成活者大多早年夭折，能活到中年者常伴發(fā)Alzheimer病。2.地方性克汀病 又稱地方性呆小病。發(fā)生在地方性甲狀腺流行區(qū)。本病的臨床表現(xiàn)大都有顯著的精神發(fā)育遲滯和軀體發(fā)育延遲，其智力低下的程度比較嚴(yán)重，中度和重度精神發(fā)育遲滯占60%以上。他們大多安靜，反應(yīng)遲鈍，精神萎靡，活動(dòng)少；少部分患兒性情暴躁，苦笑無(wú)常；言語(yǔ)障礙及聽力障礙都比較常見。體格發(fā)育遲緩及體格發(fā)育不良是本病的另一個(gè)特征。患者身體矮小且不勻稱，身體下部量短于上部量，骨骼發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為骨核出現(xiàn)遲，發(fā)育小，掌指骨細(xì)小，不少患者合并運(yùn)動(dòng)功能不良，重者可見癱瘓，體重低于同齡人，性發(fā)育遲緩。檢查甲狀腺功能基本正常，人血白蛋白結(jié)合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸碘率增高，呈碘饑餓曲線，血清膽固醇正常或稍低。X線檢查骨齡落后于實(shí)際年齡，顱骨腦回壓跡可增多。腦電圖檢查基本頻率偏低，節(jié)律不整，大多出現(xiàn)陣發(fā)性雙側(cè)同步波，可見波；重度患者心電圖可見低電壓、T波低平、QT間期延遲及不完全右束支傳導(dǎo)阻滯。3. 苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）：是一種氨基酸代謝病，由于先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內(nèi)苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂。主要臨床表現(xiàn)是智力障礙，部分病例易興奮、活動(dòng)多，體格發(fā)育一般正常，但90%患兒有白皙皮膚、淡黃色頭發(fā)和藍(lán)色鞏膜。神經(jīng)系統(tǒng)體征包括震顫、肌張力異常、共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)，甚至癱瘓。1/4患兒合并癲癇，80%的患兒腦電圖異常，并且常在1歲前出現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)發(fā)作減輕。不少患兒合并嚴(yán)重濕疹，尿中有特殊鼠臭味。本癥患兒在出生數(shù)月后即見發(fā)育延遲、煩躁、易激惹、易興奮、反應(yīng)遲鈍，并有明顯的語(yǔ)言障礙。治療后血苯丙酮酸濃度得到控制，頭發(fā)可由黃轉(zhuǎn)黑，皮膚顏色加深，煩躁與興奮減輕，癲癇發(fā)作減輕或消失，但智力低下改善不明顯。若能在出生后短期內(nèi)及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及早予以飲食控制或低苯丙氨酸蛋白，發(fā)育可正常。若想早期診斷，可在新生兒出生48小時(shí)后取足跟血滴于濾紙上寄到檢測(cè)中心用細(xì)菌抑制法進(jìn)行檢測(cè)，如血中苯丙氨酸含量4%，可視為陽(yáng)性結(jié)果，再進(jìn)行定量檢查，一般20%診斷意義較大。4.性染色體異常(1)先天性睪丸發(fā)育不全 又稱先天性生精不能癥(Klinefelter綜合征)，性染色體多了一個(gè)X，染色體組型為47,XXY，約占80%。其發(fā)病率約占男性的1/1000，在男性輕度精神發(fā)育遲滯者中約占10%，在男性不育者中占10%。臨床特點(diǎn)為患者外貌男性，但乳房肥大（女性乳房），睪丸微小甚至無(wú)睪丸，無(wú)精子，陰莖小，胡子稀疏，喉結(jié)不明顯，性情類似女性，約25%的患者表現(xiàn)智力低下。本癥在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發(fā)現(xiàn)。對(duì)智力低下者進(jìn)行頰粘膜細(xì)胞檢查，發(fā)現(xiàn)性染色質(zhì)小體陽(yáng)性，有助于判斷。(2)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)，性染色體丟失一個(gè)X，發(fā)病率遠(yuǎn)較先天性睪丸發(fā)育不全為低，約占女性智力缺陷的0.64%。本癥常見的染色體組型為45，X。患者外貌如女性，身材較矮，第二性征發(fā)育不良，卵巢缺如，無(wú)生育能力，部分患者智力輕度低下，有的患者伴發(fā)心、腎、骨骼等先天畸形。5. 脆性X綜合征（fragile X syndrome）：是在X染色體長(zhǎng)臂末端存在一狹窄區(qū)，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28。患者大多是男性。臨床表現(xiàn)智力低下，語(yǔ)言及行為障礙，并見特殊面容頭大、長(zhǎng)臉、前額及下頜突出、耳大、腭弓高，手大，足大，睪丸也明顯大于常人。五、診斷一、診斷步驟對(duì)于精神發(fā)育遲滯的診斷，有賴于充分而細(xì)致地收集各方面資料，結(jié)合心理學(xué)檢測(cè)與社會(huì)功能狀況的考察綜合分析，認(rèn)真評(píng)定。1.病史收集 應(yīng)了解有無(wú)家族史，有無(wú)遺傳性疾病史，父母是否近親婚配；在母孕期有否高危因素，如營(yíng)養(yǎng)不良、外傷、感染、中毒等；患兒出生時(shí)的情況，如有否難產(chǎn)、窒息等；患者在發(fā)育期內(nèi)的情況，如開始說(shuō)話、走路的時(shí)間？有無(wú)外傷、高熱、感染、中毒等病史及其他腦器質(zhì)性與軀體疾病史？?jī)簳r(shí)發(fā)育狀況如何？學(xué)習(xí)成績(jī)?cè)鯓樱坑袩o(wú)少年行為不良等。2. 體格檢查 應(yīng)進(jìn)行全面的體格檢查，特別注意其生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)如身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋等指標(biāo)及與患者年齡的關(guān)系；有無(wú)畸形；是否為某些特征性的體型；還需作詳盡的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，包括聽力、視力等。3. 精神檢查 對(duì)于具有一定言語(yǔ)表達(dá)能力的患者，可按常規(guī)格式檢查。如果患者不具備這樣的能力，則需家長(zhǎng)和與其密切接觸的人員提供情況。重點(diǎn)要觀察患者的交流技巧，運(yùn)動(dòng)和感覺能力，以及異常的行為模式。4. 實(shí)驗(yàn)室檢查 包括生化檢查，遺傳學(xué)檢查，腦電圖，腦誘發(fā)電位，頭顱影象學(xué)檢查等。5. 心理發(fā)育評(píng)估(1)智力測(cè)驗(yàn)：是診斷精神發(fā)育遲滯的主要依據(jù)之一。智力測(cè)驗(yàn)應(yīng)由訓(xùn)練過的專門技術(shù)人員使用，診斷時(shí)用量表進(jìn)行個(gè)別性測(cè)驗(yàn)。目前國(guó)內(nèi)常用的量表包括：蓋塞爾發(fā)育診斷量表、韋克斯勒學(xué)前期智力量表(WPPSI)、韋克斯勒學(xué)齡兒童智力量表修訂本(WISC-R)、中國(guó)比奈測(cè)驗(yàn)量表等。必要時(shí)還可使用其他檢查量表，如：丹佛發(fā)育篩查量表(DDST)、圖片詞匯測(cè)驗(yàn)(PPVT)、50項(xiàng)提問智力測(cè)驗(yàn)、繪人測(cè)驗(yàn)、瑞文推理測(cè)驗(yàn)。(2)社會(huì)適應(yīng)行為評(píng)估：社會(huì)適應(yīng)性行為的判斷是診斷精神發(fā)育遲滯的另一個(gè)重要依據(jù)。目前，對(duì)于4-12歲兒童，可以采用社會(huì)適應(yīng)能力量表（姚樹橋等編）對(duì)患兒社會(huì)適應(yīng)能力進(jìn)行評(píng)估。如不適合使用，也可以用同年齡、同文化背景的人群為基準(zhǔn)，來(lái)判斷被檢查者所能達(dá)到的獨(dú)立生活能力和履行其社會(huì)職能的程度。還可以參考使用嬰兒-初中生適應(yīng)行為量表（左啟華等修訂）、美國(guó)智力缺陷協(xié)會(huì)編制的AAMD適應(yīng)行為量表和Vineland適應(yīng)行為量表。(3)臨床發(fā)育評(píng)估：在臨床工作中或無(wú)條件做智力測(cè)驗(yàn)時(shí)，可采用臨床發(fā)育評(píng)估的方法，即按照精神發(fā)育遲滯臨床表現(xiàn)和各級(jí)發(fā)育特征評(píng)估患兒的發(fā)育水平，同樣可能得到比較正確的評(píng)估。精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)和各級(jí)發(fā)育特征可參考下表。精神發(fā)育遲滯各級(jí)診斷標(biāo)準(zhǔn)參考表 重 度 中 度 輕 度語(yǔ)言思維理解力無(wú)語(yǔ)言或發(fā)音不清或僅有片言只語(yǔ)，生活用語(yǔ)也不能理解，有時(shí)吐字不清可有語(yǔ)言，但詞匯貧乏，僅能表達(dá)有限的意愿和要求，能理解日常簡(jiǎn)單用語(yǔ)言語(yǔ)發(fā)育較好，但理解能力較差，僅能反映事物的表面現(xiàn)象計(jì)算力不識(shí)數(shù)略識(shí)數(shù)運(yùn)算困難，難以達(dá)到小學(xué)畢業(yè)程度情感及動(dòng)作原始情感或愚蠢表情，不能行走、站立，或可行走而步態(tài)不穩(wěn)，動(dòng)作笨拙，不能做較靈巧動(dòng)作，如系帶及扣紐扣，生活不能自理能辨認(rèn)親疏，部分有羞恥感，情緒不穩(wěn)，興趣少，精細(xì)動(dòng)作困難，如不會(huì)用針縫補(bǔ)或手工粗糙，字跡不整情感較豐富，有一定的興趣，但主動(dòng)性、積極性仍差社會(huì)適應(yīng)能力對(duì)陌生環(huán)境表現(xiàn)恐懼、不安或無(wú)反應(yīng)，無(wú)勞動(dòng)能力主動(dòng)活動(dòng)少，大部分可在指導(dǎo)下做簡(jiǎn)單勞動(dòng)，長(zhǎng)期訓(xùn)練后，生活可部分自理大部分能在他人照顧下從事較簡(jiǎn)單勞動(dòng)，遇不良刺激易產(chǎn)生反應(yīng)狀態(tài)二、診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床診斷中，注意患者按標(biāo)準(zhǔn)化智力測(cè)評(píng)方法所得出的智商水平，智商在70-86為邊緣智力。精神發(fā)育遲滯如能查明病因，則應(yīng)與原發(fā)疾病的診斷并列。中國(guó)精神障礙分類與診斷標(biāo)準(zhǔn)第3版（CCMD-3）規(guī)定對(duì)精神發(fā)育遲滯的診斷須全面符合以下三條：1. 起病于18歲以前。2. 智商低于70。3. 存在不同程度的社會(huì)適應(yīng)困難。輕度精神發(fā)育遲滯診斷標(biāo)準(zhǔn)： 智商在50-70之間，心理年齡約9-12歲； 學(xué)習(xí)成績(jī)差（在普通學(xué)校學(xué)習(xí)中時(shí)常不及格或留級(jí)）或工作能力差（只能完成較簡(jiǎn)單的手工勞動(dòng)）； 能自理生活； 無(wú)明顯言語(yǔ)障礙，但對(duì)語(yǔ)言的理解和使用能力有不同程度的延遲。中度精神發(fā)育遲滯診斷標(biāo)準(zhǔn)： 智商在35-49之間，心理年齡約6-9歲； 不能適應(yīng)普通學(xué)校學(xué)習(xí)，可進(jìn)行個(gè)位數(shù)的加、減法計(jì)算；可從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)，但質(zhì)量低、效率差； 可學(xué)會(huì)自理簡(jiǎn)單生活，但需督促、幫助； 可掌握簡(jiǎn)單的生活用語(yǔ)，但詞匯貧乏。重度精神發(fā)育遲滯診斷標(biāo)準(zhǔn)： 智商在20-34之間，心理年齡約3-6歲； 表現(xiàn)顯著的運(yùn)動(dòng)損害或其他相關(guān)的缺陷，不能學(xué)習(xí)和勞動(dòng)； 生活不能自理； 言語(yǔ)功能嚴(yán)重受損，不能進(jìn)行有效的語(yǔ)言交流。極重度精神發(fā)育遲滯診斷標(biāo)準(zhǔn)： 智商在20以下，心理年齡約在3歲以下； 社會(huì)功能完全喪失，不會(huì)逃避危險(xiǎn)； 生活完全不能自理，大小便失禁； 言語(yǔ)功能喪失。精神發(fā)育遲滯臨床四級(jí)分類表分級(jí)智商水平相當(dāng)年齡適應(yīng)能力缺陷從特殊教育中受益水平輕度50-709-12歲輕度通過特殊教育可獲得實(shí)際技巧及實(shí)用的閱讀和計(jì)算能力，并能在指導(dǎo)下適應(yīng)社會(huì)。中度35-496-9歲中度可學(xué)會(huì)簡(jiǎn)單的人際交往，基本衛(wèi)生習(xí)慣和簡(jiǎn)單手工技巧，但閱讀和計(jì)算方面不能取得進(jìn)步。重度20-343-6歲重度可從系統(tǒng)的訓(xùn)練中受益極重度203歲極重度對(duì)于進(jìn)食、大小便訓(xùn)練有反應(yīng)六、鑒別診斷1. 兒童孤獨(dú)癥 本癥以男孩多見，起病于嬰幼兒期，主要特征為不同程度的人際交往障礙，嚴(yán)重的內(nèi)向性孤獨(dú)，對(duì)他人缺乏情感反應(yīng)，興趣狹窄和行為方式刻板。多數(shù)患者可存在言語(yǔ)發(fā)育不良或發(fā)育遲緩。在患兒日常生活中，有堅(jiān)持保持同樣狀態(tài)和對(duì)某些物體依戀的現(xiàn)象。部分患兒在一般智力低下的背景下具有某些方面特殊的才能。2. 多動(dòng)綜合征 該癥患者以注意力渙散、多動(dòng)、任性沖動(dòng)、情緒不穩(wěn)定等為臨床主要特征。因其注意力渙散而影響學(xué)習(xí)，致學(xué)習(xí)困難、成績(jī)較差，往往被認(rèn)為存在智力障礙。但仔細(xì)檢查可發(fā)現(xiàn)患者智商大多處于正常范圍。3. 童年瓦解性精神障礙 又稱Heller綜合征，嬰兒癡呆或衰退性精神障礙。患者早期發(fā)育正常，但自2-3歲起，出現(xiàn)煩躁、哭鬧和激惹等癥狀，原先獲得的能力，包括言語(yǔ)功能與生活功能急劇衰退，甚至喪失，也可能出現(xiàn)其他的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。病情進(jìn)展在半年內(nèi)可十分顯著。4. 兒童精神分裂癥 極早起病的兒童精神分裂癥患者往往因其孤獨(dú)退縮、言語(yǔ)交流障礙、智力發(fā)育受阻等而被誤為精神發(fā)育遲滯。但仔細(xì)觀察該癥患者可有幻覺妄想、思維障礙、情感淡漠或不協(xié)調(diào)等表現(xiàn)可鑒別。 七、治療對(duì)精神發(fā)育遲滯患者的治療，必須針對(duì)病因、結(jié)合病情綜合考慮。對(duì)于那些病因較明確的患者，應(yīng)以病因治療為主；而相對(duì)于病因未明的患者，則重在對(duì)癥治療。關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)。一般情況下，可根據(jù)智殘程度差異，身體和智力的實(shí)際情況不同，采取切實(shí)可行的教育、訓(xùn)練以及康復(fù)醫(yī)療等綜合措施，以期有效地挖掘潛力、補(bǔ)償其智力與社會(huì)適應(yīng)能力的缺陷，充分提高患者適應(yīng)社會(huì)、自理生活的基本技能并盡量發(fā)展其智能水平。 (一)病因治療有些精神發(fā)育遲滯病因明確，可以針對(duì)病因進(jìn)行有效治療。例如，苯丙酮酸尿癥，可采用大米、玉米淀粉、蔬菜、水果、羊肉等低苯丙氨酸飲食，并限制小麥、蛋白類、魚、蝦、乳類等含苯丙氨酸豐富的飲食攝入，可采用低苯丙氨酸水解蛋白治療，常用量為每日310g。半乳糖血癥要停止應(yīng)用乳類食品，要早期食用米麥粉或代乳粉、代乳類食品，并輔以多種維生素和無(wú)機(jī)鹽。對(duì)地方性呆小癥應(yīng)早期使用甲狀腺素治療和碘的應(yīng)用。 先天性睪丸發(fā)育不全，可用丙酸睪丸酮25mg，肌注，每周2次。對(duì)先天性腦積水患兒做腦室分流術(shù)。對(duì)先天性梅毒所致的精神發(fā)育遲滯進(jìn)行青霉素驅(qū)梅治療。(二)對(duì)癥治療對(duì)于精神發(fā)育遲滯患者共患的各種精神障礙，如：活動(dòng)過度、注意障礙、行為異常、情緒障礙等，可用相應(yīng)的精神藥物進(jìn)行治療。對(duì)于合并癲癇者要用抗癲癇藥物進(jìn)行治療。此外，還可用多種促進(jìn)和改善腦細(xì)胞功能的藥物促進(jìn)患者的智力發(fā)展，如：吡拉西坦、腦氨肽、酪氨酸、賴氨酸、腦蛋白水解物及一些益智中藥等。這些藥物可提高腦內(nèi)部分酶的活性，促進(jìn)腦內(nèi)葡萄糖及氨基酸代謝(三)心理治療和行為治療對(duì)于精神發(fā)育遲滯患者，心理治療的目的在于解決患者的內(nèi)心沖突、促進(jìn)自信、增強(qiáng)患者的能力、促進(jìn)獨(dú)立。有研究報(bào)道，只要患者具有基本的言語(yǔ)或非言語(yǔ)交流能力，就能夠從各種形式的心理治療中獲益。心理治療的形式包括：支持治療、認(rèn)知療法、精神分析、家庭治療等。行為治療被廣泛地運(yùn)用于患者的教育訓(xùn)練，同時(shí)也可幫助患者建立適應(yīng)性行為。(四)教育與訓(xùn)練總的原則 為患者提供一種按其能力、水平或略加努力可以達(dá)到的，并與正常社會(huì)相似的生活“環(huán)境”；不忽視患者的個(gè)體差異與個(gè)體需要；彌補(bǔ)患者的缺陷與開拓其潛能并舉；針對(duì)每一患者的具體情況進(jìn)行切實(shí)可行的教育、訓(xùn)練。輕、中度患者的處理 甚少輕度精神發(fā)育遲滯患者需要特殊的照顧與教育，一般只有在其出現(xiàn)軀體或精神癥狀與疾病時(shí)，才可能進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)。而中度精神發(fā)育遲滯患者則在面對(duì)生存、就業(yè)以及成人以后的種種問題，有待針對(duì)性的輔導(dǎo)與幫助。教育 針對(duì)精神發(fā)育遲滯患者的教育，尤其是特殊教育應(yīng)盡早開始，