第一章緒論（一）A型選擇題1高血壓是A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病2.屬于母系遺傳的遺傳病是A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病3.多數腫瘤是A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病4、醫學遺傳學研究的對象是：A、遺傳病 B、基因病 C、分子病 D、染色體病 E、先天性代謝病5、 最早揭示了生物遺傳性狀的分離和自由組合規律。A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G D.Landstiner K E.Monad J（二）X型選擇題1遺傳病的特征多表現為A家族性B先天性 C傳染性D、不累及非血緣關系者 E同卵雙生率高于異卵雙生率2. 是先天性疾病，但不是遺傳病。A、尿黑酸尿癥 B、先天性心臟病 C、白化病 D、肝豆狀核變性 E、先天性梅毒3、在臨床上，很多疾病都屬于多基因遺傳病，如：A、地中海貧血 B、糖尿病 C、精神分裂癥 D、哮喘 E、短指癥（三）名詞解釋1.先天性疾病 2.家族性疾病（四）問答題1遺傳病有什么特點？可分為幾類？2、試述疾病的發生與遺傳因素和環境因素的關系。三、參考答案（一）A型選擇題1B 2.D 3.E 4.A 5.C（二）X型選擇題1ABCDE 2、BE 3、BCD（三）名詞解釋 1.先天性疾病:先天性疾病是指個體出生后即表現出來的疾病。 2.家族性疾病：家族性疾病是指表現出家族聚集現象的疾病，即一個家族中有兩個以上的成員患病。（四）問答題遺傳病的特征(1).遺傳物質發生改變.(2)絕大多數遺傳物質的改變發生在生殖細胞內,故具有向下一代垂直傳遞的現象.(3)遺傳病的發生可能與環境因素無關,也可能是與環境因素共同作用的結果,但遺傳因素起主導作用,而一般的疾病則與遺傳物質無關,僅是環境因素的結果.遺傳病可分為單基因病.染色體病.多基因病.線粒體遺傳病.體細胞遺傳病五大類.2、試述疾病的發生與遺傳因素和環境因素的關系。（1）完全由遺傳因素決定發病 （2）基本上由遺傳決定，但需要環境中一定誘因的作用；（3）遺傳因素和環境因素對發病都有作用，在不同的疾病中，其遺傳度各不相同；（4）發病完全取決于環境因素，與遺傳基本上無關。第二章 人類基因 （一）A型選擇題1脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則為AA-U，G-C BA-G，T-C CA-T，C-G DA-U，T-C EA-C，G-U2、美國遺傳學家提出了基因傳遞的連鎖交換定律，發表了著名的 A、豌豆雜交實驗 B、一個基因決定一種酶 C、基因論 D、一個基因一條多肽鏈 E、一個基因一種蛋白質3、現代遺傳學認為，基因是：A、一個基因決定一種酶 B、一個基因決定一段mRNA分子 C、一個基因決定一條多肽鏈 D、一個基因決定一種蛋白質 E、具有一定功能產物的DNA序列4.真核細胞結構基因的側翼順序為：A、外顯子與內含子接頭 B、啟動子、內含子、終止子 C、啟動子、增強子、終止子 D、非編碼區 E、啟動子、增強子、內含子5、斷裂基因內含子和外顯子的接頭形式稱：A.GT-AG法則 B.GA-TG法則 C.GT-TA法則 D.GA-AT法則 E.AG-TC法則（二）型選擇題1下列哪些是生命有機體的遺傳物質ADNA BRNA C堿基 D蛋白質 E脂類2下述哪些符合DNA分子的雙螺旋結構模型ADNA由兩條堿基互補的呈反向平行的脫氧多核苷酸單鏈所組成B在雙螺旋結構中脫氧核糖和磷酸不攜帶任何遺傳信息C在 DNA的兩條互補鏈中， A與 T、C與 G的摩爾比等于 lD深溝是有特定功能的蛋白質(酶)識別DNA 雙螺旋結構上的遺傳信息的重要部位E堿基排列順序的組合方式是無限的3、遺傳密碼中的終止密碼是：A.UAA B.UAG C.UGA D.UGG E.UGC4.hnRNA的修飾、加工過程包括：A.戴帽 B.加尾 C.切除內含子，拼接外顯子 D、在細胞質中進行加工、修飾 E.螺旋（三）名詞解釋1基因組 2多基因家族 3.GT-AG法則 （四）問答題1、簡述斷裂基因的特點2.說明RNA編輯的生物學意義（五）填空題1.基因表達包括兩個步驟： . .2.RNA的編輯屬遺傳信息加工的一類，加工的形式包括： . .和 . 三、參考答案（一）A型選擇題1C 2、C 3、E 4.C 5、A（二）X型選擇題1.AB 2.ABCDE 3.ABC 4.ABC （三）名詞解釋 1基因組:指生物成熟生殖細胞(單倍體細胞)內貯存遺傳信息的所有DNA分子的總和,存在于細胞核內的稱細胞核基因組,存在于線粒體中的稱線粒體基因組. 2多基因家族:也稱基因家族,指由一個祖先基因經過重復和(或)突變所形成的一組基因.編碼一組功能相同或相關的蛋白質.3.GT-AG法則：每一個內含子的5端起始的兩個堿基是GT，3端最后的兩個堿基是AG，通常把這種接頭形式叫做外顯子-內含子接頭，或GT-AT法則。 （四）問答題1、簡述斷裂基因的特點（1）斷裂基因中的內含子和外顯子的關系不完全是固定不變的，（2）每個斷裂基因中第1個外顯子的上游和最末一個外顯子的下游，都有一段不被轉錄的非編碼區，稱為側翼序列；（3）斷裂基因結構中外顯子-內含子的接頭區是一高度保守的一致順序，稱為外顯子-內含子接頭。2.說明RNA編輯的生物學意義(1)通過編輯的mRNA具有翻譯活性；（2）使該mRNA能被通讀(3)在一些轉錄物5末端可創造生成起始密碼子AUG,以調節翻譯活性;(4) RNA編輯可能與生物進化有關；（5）RNA編輯不偏離中心法則。 （五）填空題1.轉錄 翻譯 2.加帽、加尾、剪接第三章 基因突變（一）A型選擇題1屬于顛換的堿基替換為 AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U2同類堿基之間發生替換的突變為 A移碼突變 B動態突變 C片段突變 D轉換 E顛換3、在DNA編碼序列中1個嘌呤堿基被另1個嘧啶堿基替代，這種突變稱：A、轉換 B、顛換 C、移碼突變 D、動態突變 E、片段突變4、在DNA編碼序列中1個嘌呤堿基被另1個嘌呤堿基替代，這種突變稱：A、轉換 B、顛換 C、移碼突變 D、動態突變 E、片段突變5、堿基被替換后，產生的密碼子與舊密碼子編碼的氨基酸不同，這一突變屬于：A、同義突變 B、無義突變 C、錯義突變 D、終止密碼突變 E、調控序列突變（二）X型選擇題1屬于靜態突變的疾病有 A脆性X綜合征 B鐮狀細胞貧血 C半乳糖血癥DHuntington舞蹈癥 E地中海貧血2、下列屬于堿基替換的是：A、調控序列突變 B、內含子與外顯子剪輯位點突變 C、終止密碼突變 D、錯義突變E、同義突變3、下列堿基哪一種替代為顛換：A、AG B、TG C、AT D、CG E、CT（三）名詞解釋1錯義突變 2.靜態突變 3.突變（四）問答題1.基因突變的特征是什么?簡述其分子機制.2.何謂移碼突變？什么樣的DNA的改變可引起移碼突變？（五）填空題：1.點突變包括 和 兩種形式。2.不改變氨基酸編碼的基因突變為 。3.基因突變的特點是 、 、 、 和 。答案（一）A型選擇題1A 2D 3、B 4、A 5、C（二）X型選擇題1BCE 2、ABCDE 3、BCD（三）名詞解釋1錯義突變 :是指堿基替換后的密碼子與替換前的密碼子編碼不同的氨基酸,導致異常突變效應,可產生異常的或低(無)活性的蛋白質或酶,2.靜態突變：靜態突變是在一定條件下，生物各世代中以相對穩定的頻率發生的基因突變。3.突變：在一定內外因素的影響下，遺傳物質發生變化，從而引起表型改變。稱為突變。（四）問答題1.基因突變的特征是什么?簡述其分子機制. 基因突變的特征是;可逆性.多向性,可重復性.有害性,稀有性.一般可以將基因突變分為靜態突變和動態突變。靜態突變又包括點突變和片段突變，點突變是DNA鏈中一個或一對堿基發生的改變，它包括堿基替換和移碼突變兩種形式；片段突變是DNA鏈中某些小片段的堿基序列發生缺失、重復或重排。動態突變是串聯重復的三核苷酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數逐代累加的突變方式。2.何謂移碼突變？什么樣的DNA的改變可引起移碼突變？DNA鏈上插入或丟失1個或多個堿基,導致插入或丟失堿基部位之后的密碼都依序發生改變,造成多肽鏈延長或縮短,稱為移碼突變,基因組DNA鏈中堿基對插入或缺失，引起移碼突變。（五）填空題：1、堿基替換；移碼突變 2、同義突變 3、可逆性；多向性；可重復性；有害性；稀有性第五章 單基因疾病的遺傳（一）A型選擇題1屬于完全顯性的遺傳病為 A軟骨發育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿2屬于不完全顯性的遺傳病為 A軟骨發育不全 B短指癥 C多指癥 DHuntington舞蹈病 E早禿3屬于不規則顯性的遺傳病為 A軟骨發育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿4屬于從性顯性的遺傳病為 A軟骨發育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿5子女發病率為1/4的遺傳病為 AAD BAR CXD DXR EY連鎖遺傳6患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為 AAD BAR CXD DXR EY連鎖遺傳7在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病 AAD BAR CXD DXR EY連鎖遺傳8存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為AAD BAR CXD DXR EY連鎖遺傳9母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有 可能是色盲 A1個 B2個 C3個 D4個 E0個10丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 11丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 12、屬于常染色體顯性遺傳病的是：A、鐮狀細胞貧血 B、先天性聾啞 C、短指癥 D、紅綠色盲 E、血友病A13、父母均為雜合子，子女發病率為1/4的遺傳病為：AAD BAR CXD DXR EY連鎖遺傳14、雙親無病時，兒子可能發病，女兒則不會發病的遺傳病為：AAD BAR CXD DXR EY連鎖遺傳15、男性患者所有女兒都患病的遺傳病為：AAD BAR CXD DXR EY連鎖遺傳16、父親為A血型，生育了1個B血型的兒子和1個O血型的兒子，母親可能的血型為：A、O和B B、B和AB C、只可能為O D、A和AB E、只可能為B17、父親為A血型，母親為B血型，生育了1個B血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型為：A、A和B B、B和AB C、A、B和AB D、A和AB E、A、B、AB和O18、血友病A屬于 遺傳病。A、AAD BAR CXD DXR EY連鎖遺傳19、人類對苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有 的特點。A、不規則顯性 B、從性遺傳 C、延遲顯性 D、完全顯性 E、不完全顯性（二）X型選擇題1X連鎖隱性遺傳病表現為 A系譜中只有男性患者 B女兒有病，父親一定有病 C父母無病，子女也無病D有交叉遺傳 E母親有病，兒子一定有病2主要為男性發病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病3發病率有性別差異的遺傳病有 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病4、下列哪幾項是完全顯性的特征：A、患者的親代之一為患者 B、患者的同胞約有1/2發病，且男女發病機會相等C、患者的子女約有1/2發病 D、連續遺傳 E、近親結婚發病率高5、下列哪幾項是XD的特點：A、交叉遺傳 B、系譜中男性患者遠多于女性患者 C、系統中女性患者遠多于男性 D、致病基因位于X染色體上 E、非連續遺傳（三）名詞解釋 1遺傳異質性 2從性遺傳 3限性遺傳 4.共顯性 5. 延遲顯性 （四）問答題1一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個色盲的兒子，請分析其原因。2.請問常染色體顯性遺傳有哪些特點?（五）填空題1、常染色體 遺傳系譜中患者的分布往往是 ，通常看不到 現象，有時在整個系譜中甚至只有 一個患者。2、X連鎖 遺傳病的發病率女性要比男性約 ，但病情 。3、 遺傳病男性患者的 全部都為患者， 全部正常。4、如果在 家系中，女性是一患者，其 一定也是患者， 一定是攜帶者。5、由于藥物引起的聾啞為 ，它是由于 的影響，并非 中基因本身的改變所致，因此，這種聾啞并不 。三、參考答案（一）A型選擇題1D 2A 3B 4E 5B 6B 7A 8D 9D 10D 11A 12、C 13、B 14、D 15、C 16、E 17、E 18、C 19、E（二）X型選擇題BDE 2CE 3CDE 4、ABCD 5、 ACD（三）名詞解釋1.遺傳異質性：是一種性狀可以由多個不同的基因控制。 2從性遺傳：是位于常染色體上的基因，由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達程度上的差異。 3限性遺傳：是常染色體上的基因，由于基因表達的性別限制，只在一種性別表現，而在另一種性別則完全不能表現。4.共顯性:指一對等位基因之間沒有顯.隱性關系,在雜合狀態下,兩種基因所控制的性狀同時得到完全充分的表現.5. 延遲顯性:雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達或雖表達但尚不足以引起明顯的臨床表現，只在達到一定的年齡后才表現出疾病，這一顯性形式稱為延遲顯性。（四）問答題1一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個色盲的兒子，請分析其原因。白化病的遺傳方式為AR，父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。因此,該夫婦的基因型應該分別為AaXBY和AaXBXb.女兒的基因型為:aaXBXb或aaXBXB.兒子的基因型為AAXbY或AaXbY.2.請問常染色體顯性遺傳有哪些特點?常染色體完全顯性遺傳的典型遺傳方式有如下特點：由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無關，即男女患病的機會均等；患者的雙親中必有一個為患者，但絕大多數為雜合子，患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者；系譜中可見本病的連續傳遞，即通常連續幾代都可以看到患者；雙親無病時，子女一般不會患病（除非發生新的基因突變）。（五）填空題1、隱性 散發的 連續傳遞 先證者2、顯性 高1倍 男重于女3、X連鎖顯性 女兒 兒子4、X連鎖隱性遺傳 父親 母親5、擬表型 環境因素 生殖細胞 傳遞給后代第六章 疾病的多基因遺傳（一）A型選擇題1人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到A曲線是不連續的兩個峰 B曲線是不連續的三個峰 C可能出現兩個或三個峰D曲線是連續的一個峰 E曲線是不規則的，無法判定2在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是A均為極端的個體 B均為中間的個體 C多數為極端的個體，少數為中間的個體D多數為中間的個體，少數為極端的個體 E極端個體和中間個體各占一半3先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發病率為0.5%，女性的發病率為0.1%，下列那種情況發病率最高A女性患者的兒子 B男性患者的兒子 C女性患者的女兒 D男性患者的女兒 E以上都不是4下列哪種患者的后代發病風險高A單側唇裂 B單側腭裂 C雙側唇裂 D單側唇裂腭裂 E雙側唇裂腭裂5、下列不屬于多基因病特點的是：A、群體發病率0.1% B、環境因素起一定作用 C、有家族聚集傾向 D、患者同胞發病風險為25%或50% E、系譜分析不符合孟德爾遺傳方式6、下列哪項屬于數量性狀：A、ABO血型 B、血壓 C、紅綠色盲 D、多指 E、先天聾啞7、下列哪項屬于質量性狀：A、身高 B、血壓 C、膚色 D、智力 E、高度近視（二）X型選擇題1數量性狀遺傳的特征是A由環境因素決定 B由主基因決定 C由2對或2對以上微效基因決定D群體變異曲線呈單鋒 由一對顯性基因決定2多基因遺傳的微效基因所具備的特點是A顯性 B共顯性 C作用是微小的 D有累加作用 E每對基因作用程度并不均恒3影響多基因遺傳病發病風險的因素 A環境因素與微效基因協同作用 B染色體損傷 C發病率的性別差異D出生順序 E多基因的累加效應 4、Edward公式的適用條件是以下哪幾項：A、遺傳率70%-80% B、發病率0.1%-1% C遺傳率20% D、發病率有性別差異 E、發病率1%5、下面哪種性狀不屬于質量性狀：A、身高 B、血壓 C、皮膚顏色 D、智力 E、高度近視6、關于群體易患性的說法下列哪幾項是不正確的：A、易患性在群體中呈連續分布 B、群體的易患性平均值越高，閾值越高 C、群體的易患性平均值越高，群體發病率越低 D、群體的易患性平均值越低，群體發病率越高E、多基因病與染色體病同屬復雜遺傳病（三）名詞解釋1數量性狀 2遺傳度 3.閾值 4.復雜疾病 （四）問答題1.簡述多基因遺傳特點2.與基因病相比,多基因病有哪些不同的特點? (五)填空題 1、在多基因遺傳病中，易患性的高低受 和 的雙重影響。2、多基因遺傳病的再發風險與家庭中患者 以及 呈正相關。3、多基因遺傳病發病的遺傳基礎是 ，其有 效應。4、在多基因遺傳病中如果患者病情嚴重，其再次生育其后代發病的發險相應比病情較輕的患者會 。5、一種多基因遺傳病受環境因素的影響越 ，其遺傳率越 。6、一種多基因遺傳病如果遺傳率為70%-80%，則表明 決定易患性上起主要作用，而 的作用較小。三、答案（一）A型選擇題1D 2B 3A 4E 5.D 6、B 7、E（二）X型選擇題1CD 2BCDE 3ACE 4、AB 5、ABCD 6、BCDE（三）名詞解釋1數量性狀:多基因遺傳性狀的變異在群體中的分布是連續的，有一個峰，即平均值。不同個體間的差異只是量的變異，因此又稱為數量性狀。例如，人的身高、智能、血壓等。2遺傳度; 指遺傳因素在多基因遺傳病發生中的作用大小,一般用百分率來表示.3閾值:當一個個體易患性高到一定限度就可能發病。這種由易患性所導致的多基因遺傳病發病最低限度稱為發病閾值。4.復雜疾病:多基因遺傳病受2對以上微效基因的累加作用和環境因子的影響,故稱為復雜疾病.（四）問答題1.簡述多基因遺傳特點. 有三個特點:(1).兩個極端變異的個體雜交后,子1代都是中間類型,也有一定的變異范圍;(2)兩個子1代個體雜交后,子2代大部分也是中間類型,子2代將形成更廣范的變異;(3)在隨機雜交的群體中,變異范圍廣泛,大多數個體接近于中間類型,極端變異的個體很少.2.與基因病相比,多基因病有哪些不同的特點? (1).受群體患病率影響,表現為常見病其親屬患病率較高,(2)發病有家族聚集傾向,患者親屬的發病率高于群體發病率,但繪制成系譜后,不符合任何一種單基因遺傳方式,同胞中的發病率遠低于1/2或1/4.(3)受親屬等級影響,親屬關系愈密切,患病率愈高.隨著親屬級別的降低,患者親屬的發病風險也迅速降低.(4)近親婚配時,子代的發病風險也增高.(5)發病率存在著種族的差異. (五)填空題1、遺傳因素 環境因素 2、人數 病情 3、微效基因 共顯累加 4、增高5、大（低）；低（高） 6、遺傳因素 環境因素第八章 線粒體疾病的遺傳（一）A型選擇題1mtDNA指A突變的DNA B核DNA C啟動子順序 D線粒體DNA E單一序列2下面關于mtDNA的描述中，那一項是不正確的AmtDNA的表達與核DNA無關 BmtDNA是雙鏈環狀DNA CmtDNA轉錄方式類似于原核細胞 DmtDNA有重鏈和輕鏈之分 EmtDNA的兩條鏈都有編碼功能3mtDNA中編碼mRNA基因的數目為A37個 B22個 C17個 D13個 E2個4線粒體遺傳不具有的特征為A異質性 B母系遺傳 C閾值效應 D交叉遺傳 E高突變率5線粒體疾病的遺傳特征是母系遺傳 近親婚配的子女發病率增高交叉遺傳 D發病率有明顯的性別差異 女患者的子女約1/2發病6最易受閾值效應的影響而受累的組織是A心臟 B肝臟 C骨骼肌 D腎臟 E中樞神經系統 （二）X型選擇題1下面關于線粒體遺傳系統的正確描述是A可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNA B能夠獨立復制、轉錄，不受nDNA的制約 C在細胞中有多個拷貝 D進化率極高，多態現象普遍 E所含信息量小 2線粒體DNA復制的特點是A復制起始于H鏈的轉錄啟動子 B按順時針方向復制 C復制過程中，H鏈長時間持單鏈狀態 D兩條鏈的復制起始點相隔2/3個mtDNAE復制方式以D-環復制為主 3mtDNA高突變率的原因是A缺乏有效的修復能力 B基因排列緊湊 C易發生斷裂 D缺乏非組蛋白保護 E復制頻率過低（三）名詞解釋1MtDNA 2異質性 3.母系遺傳 （四）問答題1說明線粒體的遺傳規律。2.簡述mtDNA基因突變率高的分子機制.3. mtDNA編碼區的基因排列有何特點?（五）填空題1、線粒體基因組全長 bp,不與組蛋白結合，呈裸露 ，重鏈富含 ，輕鏈富含 。2、mtDNA含有37個基因，編碼 種蛋白質， 種tRNA和 種rRNA。3、線粒體是一種半自主細胞器，受 和 兩套遺傳系統共同控制。4、 與 基因突變均可導致線粒體中 合成受阻，細胞 代謝缺陷。三、參考答案（一）A型選擇題1D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.E （二）X型選擇題1ACDE 2. CDE 3. ABD （三）名詞解釋1. mtDNA，即線粒體DNA，指存在于線粒體內的DNA，線粒體DNA約16.5kb，為一種雙鏈環狀DNA，由一條重鏈和一條輕鏈組成，含37個基因：22個tRNA基因、2個rRNA基因、13個mRNA基因。2. 異質性:一些個體同時存在兩種或兩種以上類型的mtDNA，這是由于mtDNA發生突變，導致一個細胞內同時存在野生型mtDNA和突變型mtDNA，稱為異質性。3.母系遺傳，即母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代. （四）問答題1說明線粒體的遺傳規律。高度簡潔性：基因內無內含子，整個DNA分子中很少非編碼順序；高突變率：mtDNA分子裸露；復制時長時間處于單鏈狀態，分子不穩定；缺少有效的修復系統；異質性：同一個細胞中野生型mtDNA和突變型mtDNA共存；閾值效應：細胞中突變型mtDNA達到一定數量，能量代謝不足以滿足細胞生命活動需要時，才會表現出臨床癥狀；母系遺傳：受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵子，因此，只有母親的突變線粒體可以傳給后代，臨床上表現為母親發病，子代可能發病，父親發病，子代正常；與nDNA的遺傳密碼不完全相同；mtDNA的轉錄過程類似于原核生物。2.簡述mtDNA基因突變率高的分子機制.(1) mtDNA中基因排列緊湊，任何突變都可能會影響到其基因組內的某一重要功能區域(2)mtDNA是裸露的分子，不與組蛋白結合(3)mtDNA位于線粒體內膜附近，直接暴露于呼吸鏈代謝產生的超氧離子和電子傳遞產生的羥自由基中，極易受氧化損傷(4)mtDNA復制頻率較高，復制時不對稱(5)缺乏有效的DNA損傷修復能力3. mtDNA編碼區的基因排列有何特點?編碼區各基因之間排列極為緊湊，部分區域出現重疊，無啟動子和內含子，缺少終止密碼子，僅以U或UA結尾。因而, mtDNA任何區域的突變都可能導致線粒體氧化磷酸化功能的病理性改變. （五）填空題1、16569bp 閉環雙鏈狀 鳥嘌呤 胞嘧啶2、13 22 23、線粒體基因組 核基因組4、線粒體基因組 核基因組 蛋白質 能量第九章 人類染色體（一）A型選擇題1常染色質是間期細胞核中A螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質 B螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質 D螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質E螺旋化程度低，很少有轉錄活性的染色質2經檢測發現，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有_條X染色體。A1 B2 C3 D4 E53根據ISCN，人類C組染色體數目為A7對 B6對 C7對+X染色體 D6對+X染色體 E以上都不是4按照ISCN的標準系統，1號染色體，短臂，3區，1帶第3亞帶應表示為A1p31.3 B1q31.3 C1p3.13 D1q3.13 E1p3135DNA的復制發生在細胞周期的A分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E間期6某種生物的染色體數目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細胞類型是A2種 B4種 C6種 D8種 E10種7僅在某些細胞類型或特殊的發育階段呈現凝縮狀態的染色質稱為A結構異染色質 B兼性異染色質 C常染色質 DX染色質 EY染色質（二）X型選擇題1下列人類細胞中哪些具有23條染色體A精原細胞 B卵原細胞 C次級卵母細胞 D次級精母細胞 E卵細胞2染色體多態性的常見部位包括AY長臂結構異染色質區 BD組、G組染色體的隨體及隨體柄部次縊痕區CX染色體末端 D第1、9和16號染色體次縊痕 E著絲粒3染色體的次溢痕包括A著絲粒部位 B隨體柄部位 C長臂的縮窄部位 D短臂的縮窄部位 E端粒部位 4真核細胞染色體的化學組成是ARNA B糖蛋白 C組蛋白 D非組蛋白 EDNA（三）名詞解釋1染色質 2核型 3. X染色質 4.染色體組 （四）問答題1常染色質與異染色質在結構和功能上有何差異？2.人類染色體是如何分組的?核型是如何描述的?三、參考答案（一）A型選擇題1B 2C 3C 4A 5E 6D 7D （二）X型選擇題1CDE 2ABD 3BCD 4ACDE （三）名詞解釋1. 染色質:是間期細胞核中伸展開的DNA蛋白質纖維。間期細胞核的染色質可根據其所含核蛋白分子螺旋化程度以及功能狀態的不同，分為常染色質和異染色質兩類。2. 核型；一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特征順序排列所構成的圖像就稱為核型。3. X染色質:正常女性的間期細胞核中緊貼核膜內緣有一個染色較深，大小約為1mm的橢圓形小體，即X染色質。是兩條X染色體中有1條X染色體失活后呈異固縮狀態形成的.4.染色體組:人體正常生殖細胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為1個染色體組.（四）問答題1. 常染色質與異染色質在結構和功能上有何差異:常染色質是在細胞間期呈松散狀態的部分，其螺旋化程度低，染色較淺而均勻，含有單一或重復序列DNA，具有轉錄活性，常位于間期核的中央部分。 異染色質在細胞間期呈凝縮狀態，其螺旋化程度較高，著色較深，含有重復DNA序列，為間期核中不活躍的染色質，其DNA復制較晚，很少轉錄或無轉錄活性。多分布在核膜內表面。異染色質的特點為：間期凝縮；遺傳惰性（基因多不表達）；晚期復制。2.人類染色體是如何分組的?核型是如何描述的? 根據國際命名系統，122號為常染色體，是男女共有的22對染色體；其余一對隨男女性別而異，為性染色體，女性為XX，男性為XY；將這23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G 7個組，A組最大，G組最小。A組包括1-3號染色體,B組包括45號染色體,C組包括612號染色體,X染色體列入C組，D組包括1315號染色體,E組包括16-18號染色體,F組包括19-20號染色體,G組包括21-22號染色體,Y染色體列入G組。核型的描述包括兩部分內容，第一部分是染色體總數，第二部分是性染色體的組成，兩者之間用“，”分隔開。正常女性核型描述為：46，XX，正常男性核型描述為：46，XY。第十章 染色體畸變（一）A型選擇題1如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E部分三體型2近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為A單方易位 B串聯易位 C羅伯遜易位 D復雜易位 E不平衡易位3含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的A減數分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離B減數分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離 C受精卵第一次卵裂時染色體不分離D受精卵第二次卵裂之后染色體不分離 E受精卵第二次卵裂之后染色體丟失4若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發生了A缺失 B倒位 C易位 D重復 E插入5染色體非整倍性改變的機制可能是A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位C染色體倒位 D染色體不分離 E染色體核內復制6染色體結構畸變的基礎是A姐妹染色單體交換 B染色體核內復制 C染色體不分離D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E染色體丟失7兩條非同源染色體同時發生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復8人類精子發生的過程中，如果第一次減數分裂時發生了同源染色體的不分離現象，而第二次減數分裂正常進行，則其可形成A一個異常性細胞 B兩個異常性細胞 C三個異常性細胞D四個異常性細胞 E正常的性細胞9一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結果造成A缺失 B易位 C倒位 D重復 E插入10若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21：）則表明在其體內的染色體發生了A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復（二）X型選擇題1染色體發生結構畸變的基礎是A染色體斷裂 B染色體丟失 C染色體斷裂后的異常重接DSCE E染色體異常復制2染色體結構畸變的類型有A缺失 B重復 C超二倍體 D倒位 E易位3染色體發生整倍性數目改變的原因包括A核內復制 B染色體重復 C雙雄受精 D雙雌受精 E染色體重排4染色體發生非整倍性數目改變的原因包括A染色體丟失 B姐妹染色單體不分離 C染色體插入D染色體缺失 E同源染色體不分離5嵌合體發生的機理包括A減數分裂時染色體不分離 B卵裂時姐妹染色單體不分離 C減數分裂時染色體丟失 D卵裂時同源染色體不分離 E卵裂時染色體丟失6羅伯遜易位常發生在下列哪組的染色體之間AD/D BD/G CD/E DG/F EG/G7染色體不分離可以發生在A姐妹染色單體之間 B同源染色體之間 C有絲分裂過程中D減數分裂過程中 E受精卵的卵裂過程 （三）名詞解釋1. 染色體畸變 2.整倍體 3.非整倍體 4.嵌合體 （四）問答題1.導致染色體畸變的原因有哪些?2.非整倍體形成機制.3.染色體結構畸變的描述方法（五）填空題1、人類染色體畸變包括 和 兩大類。2、染色體數目整組的增加，即形成 ，二倍體以上的細胞稱為 。3、造成染色體畸變的原因有多方面的，主要包括 、 、 、和 。4、 和 是各種染色體結構畸變產生的基本機制。三、參考答案（一）A型選擇題1D 2C 3D 4B 5D 6D 7C 8D 9A 10A（二）X型選擇題1.AC 2.ABDE 3.ACD 4.ABE 5.BE 6.ABE 7.ABCDE （三）名詞解釋1. 染色體畸變:是體細胞或生殖細胞內染色體發生的異常改變。包括染色體數目異常和染色體結構異常.2. 整倍體:如果染色體的數目變化是單倍體（n）的整倍數，即以n為基數，整倍地增加或減少，則稱為整倍體.3. 非整倍體 :一個體細胞的染色體數目增加或減少了一條或數條，稱非整倍體 ，這是臨床上最常見的染色體畸變類型。4.嵌合體 :一個個體內同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系，這種個體稱嵌合體。（四）問答題1.導致染色體畸變的原因有哪些?自發畸變 誘發畸變： 化學因素：藥物、農藥、工業毒物、食品添加劑物理因素：電離輻射.電磁輻射生物因素：生物類毒素 、病毒等 母親年齡:當母親年齡增大時，所生子女的體細胞中某一序號染色體有三條的情況要多于一般人群。2.非整倍體形成機制.多數非整倍體的產生原因是在性細胞成熟過程或受精卵早期卵裂中，發生了染色體不分離或染色體丟失。（一）染色體不分離在細胞進入中、后期時，如果某一對同源染色體或姐妹染色單體彼此沒有分離，而是同時進入一個子細胞，結果所形成的兩個子細胞中，一個將因染色體數目增多而成為超二倍體，另一個則因染色體數目減少而成為亞二倍體，這個過程稱為染色體不分離。染色體不分離可以發生在細胞的有絲分裂過程，也可以發生在配子形成時的減數分裂過程。（二）染色體丟失染色體丟失（chromosome lose）又稱染色體分裂后期延滯（anaphase lag），在細胞有絲分裂過程中，某一染色體未與紡錘絲相連，不能移向兩極參與新細胞的形成；或者在移向兩極時行動遲緩，滯留在細胞質中，造成該條染色體的丟失而形成亞二倍體。染色體丟失也是嵌合體形成的一種方式。3.染色體結構畸變的描述方法人類細胞遺傳學命名的國際體制（ISCN）制定了有關人類染色體以及染色體畸變等的命名方法。結構畸變染色體核型的描述方法有簡式和詳式兩種：簡式：在簡式中，對染色體結構的改變只用其斷點來表示。按國際命名規定，應依次寫明染色體總數，性染色體組成，然后用一個字母（如t）或三聯字符號（如del）寫明重排染色體的類型，其后的第一個括弧內寫明染色體的序號，第二個括弧寫明區號、帶號以表示斷點；詳式：在詳式中，除了簡式中應寫明的內容外，與簡式有所不同，即是在最后一個括弧中不是只描述斷裂點，而是描述重排染色體帶的組成。（五）填空題1、染色體數目畸變 染色體結構畸變2、整倍體 多倍體3、物理因素 化學因素 生物因素 遺傳因素4、斷裂 斷裂片段的重接第十一章 單基因遺傳病（一）A型選擇題1由于DNA修復系統缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病2由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 A白化病B半乳糖血癥C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥E著色性干皮病3由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶缺陷而引起的疾病是A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病4黑尿酸尿癥患者缺乏A苯丙氨酸羥化酶 B酪氨酸酶 C溶酶體酶D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶5苯丙酮尿癥患者缺乏 A苯丙氨酸羥化酶B酪氨酸酶 C溶酶體酶D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶6苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質是A酪氨酸B5-羥色胺C黑尿酸D苯丙酮酸 E氨基丁酸7、可引起肝、腦、腎損害以及白內障的遺傳病是：A、白化病 B、半乳糖血癥 C、粘多糖累積病 D、苯丙酮尿癥 E、著色性干皮病8、屬于糖代謝缺陷病的遺傳病是：A、白化病 B、先天性聾啞 C、粘多糖累積病 D、苯丙酮尿癥 E、著色性干皮病9、下列哪種疾病屬于分子病：A、腎結石 B、糖原合成酶缺乏癥 C、Turn