一 人類遺傳病的主要類型及特點1 單基因遺傳病 指受一對等位基因控制的遺傳病 注意不是單個基因控制 根據控制基因的位置和顯隱性又可分為 隔代遺傳 子女患病機會均等 代代相傳 子女患病機會均等 隔代遺傳 交叉遺傳 患者男性多于女性 母病子必病 女病父必病 代代相傳 交叉遺傳 患者女性多于男性 父病女必病 子病母必病 傳男不傳女 只有男性患者沒有女性患者 母病子女全病 2 多基因遺傳病 指受 控制的人類遺傳病 突出特點是 常見病例有原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病等 3 染色體異常遺傳病 指由染色體異常引起的遺傳病 如 引起的貓叫綜合征 又如 引起的21三體綜合征 兩對以上的等位基因 群體中發(fā)病率比較高 或家族聚集傾向 容 易受環(huán)境影響 染 色體結構異常 染色體數目異常 二 遺傳病的調查 優(yōu)生優(yōu)育1 遺傳病的調查 一般程序 選擇所要調查的遺傳病 分組 選擇 的多個家系 匯總數據 計算發(fā)病率 分析遺傳特點 2 優(yōu)生的措施 1 禁止 結婚 2 進行遺傳咨詢 3 適齡結婚 發(fā)病率較 高 近親 羊水檢查 3 人類基因組計劃目的是測定人類基因組的 員解讀其中包含的遺傳信息 人類遺傳病的類型的判斷1 用典型圖判斷人類遺傳病 全部dna序列 若系譜圖中患者全為男性 而且患者后代中男性全為患者 女性都正常 則為伴y遺傳病 若系譜圖中 患者有男有女 則不是伴y遺傳 2 確定是否為母系遺傳 若系譜圖中 女患者的子女全部患病 正常女性的子女全正常 即子女的表現型與母親相同 則為母系遺傳 若系譜圖中 出現母親患病 孩子有正常的情況 或者 孩子患病母親正常 則不是母系遺傳 2 遺傳系譜圖的判定方法 1 先確定是否為伴y遺傳 4 確定是常染色體遺傳還是伴x遺傳 在已確定是隱性遺傳的系譜中 在已確定是顯性遺傳的系譜中 5 不能確定類型 若系譜圖中無上述特征 只能從可能性大小方面推測 易錯易混 遺傳系譜圖判定口訣 父子相傳為伴y 子女同母為母系 無中生有為隱性 隱性遺傳看女病 父子都病為伴性 父子有正非伴性 伴x 有中生無為顯性 顯性遺傳看男病 母女都病為伴性 母女有正非伴性 伴x 突破題 下表為某學校的研究性學習小組調查某種遺傳病在四個家庭中發(fā)病的情況 據表推斷最符合遺傳規(guī)律的是 c 丙家庭的情況說明 此病一定屬于顯性遺傳病d 丁家庭的情況說明 此病一定屬于隱性遺傳病 解題指導 甲家庭母親正常 而兒子患病 不可能屬于x染色體顯性遺傳病 乙家庭的病還可能是常染色體顯性遺傳病或x染色體隱性遺傳病 丙家庭都患病 不好判斷 丁家庭是雙親正常 而子女中有一人患病 無中生有 應該是隱性遺傳病 答案 d a 甲家庭的情況說明 此病一定屬于x染色體上的顯性遺傳病b 乙家庭的情況說明 此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病 一 患病男孩與男孩患病的概率1 常染色體上的基因控制的遺傳病 1 男孩患病概率 女孩患病概率 患病孩子概率 2 患病男孩概率 患病女孩概率 患病孩子概率 1 2 演繹題1 膚色正常的夫婦生了一個白化女兒 他們再生一個白化男孩的概率是多少 生一個男孩白化的概率是多少 生白化孩子的概率 解題指導 白化男孩的概率為1 8 男孩白化概率 女孩白化概率 白化孩子概率 1 4 1 8 1 4 1 4 演繹題2 一對表現正常的夫婦 他們的雙親中都有一個白化 病患者 預計他們生一個白化病男孩的概率是 a 12 5 b 25 c 75 d 50 解題指導 人的膚色白化基因 a 位于常染色體上 白化病是常染色體上的隱性遺傳病 這對膚色正常的夫婦的基因型都是aa 其子女中的基因組合是aa aa aa分別占1 4 1 2和1 4 同時 人類的性別決定中 其子女中性染色體的組合只能是xx和xy兩種 各占1 2 兩個事件同時發(fā)生的概率 是這兩個獨立事件分別發(fā)生的概率的乘積 即生一個白化病男孩的概率為1 4 aa 1 2 xy 1 8 答案 a 2 性染色體上的基因控制的遺傳病 病名在前 性別在后 則從全部后代中找出患病男女 即可求得患病男 女 的概率 而不需再乘1 2 若性別在前 病名在后 求概率問題時只考慮相應性別中的發(fā)病情況 3 當多種遺傳病并存時 只要有伴性遺傳病 求 患病男 女 孩 概率時一律不用乘1 2 演繹題3 雙親正常 生了一個色盲兒子 這對夫婦再生一個色盲男孩的概率是多大 再生一個男孩色盲的概率是多大 解題指導 色盲男孩的概率為1 4 以全部孩子為考查對象 男孩色盲的概率為1 2 以男孩作為考查對象 1 4 1 2 圖5 3 1 若 7與 9婚配 生育子女中同時患兩種遺傳病的概率是 在當地人群中約100個表現型正常的人群中有一個白化基因攜帶者 一個表現型正常 其雙親也正常 但其弟弟是白化病患者的女人 與當地一個無親緣關系的正常男人婚配 他們生一個患白化病的女孩的概率為 答案 1 12 1 1200 2 3 1 100 1 4 1 2 二 用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題當兩種遺傳病 甲病和乙病 之間具有 自由組合 關系時 可用圖解法來計算患病概率 首先根據題意求出患一種病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根據乘法定理計算 圖5 3 2 7 歸納如下 演繹題4 甲病是一種伴性遺傳病 致病基因為xb 乙病是一種常染色體遺傳病 致病基因為r 一對表現型正常的夫婦生下一個既患甲病又患乙病的孩子 請據此回答 這對夫婦的基因型是和 他們所生的那個既患甲病又患乙病的孩子的性別是 如果他們再生育一個孩子 則該孩子表現正常且不攜帶致病基因的概率是 如果他們再生育一個孩子 則該孩子只患一種病的概率是 rrxby rrxbxb 男 1 8 1 2 1 4 1 8 3 8 1 4 1 4 2 1 4 1 4 3 8 解題指導 根據 一對表現型正常的夫婦生下一個既患甲病又患乙病的孩子 可得出夫婦的基因型是rrxby和rrxbxb 根據伴性遺傳的性狀推斷后代的性別的應用 1 應用一 推斷致病基因來源 后代發(fā)病率 指導人類的優(yōu)生優(yōu)育 若一對夫婦 女性患血友病 則建議這對夫婦生女孩 因為他們所生的男孩100 是血友病患者 所生女孩雖為致病基因攜帶者 但表現型還是正常的 若患有抗維生素d佝僂病的男子與一正常女性結婚 則建議他們生男孩 因為他們所生女孩100 是抗維生素d佝僂病患者 而男孩則正常 2 應用二 根據性狀推斷后代的性別 指導生產實踐 雞的性別決定方式是zw型 雌雞的一對性染色體是異型的zw 雄雞的一對性染色體是同型的zz 家雞羽毛蘆花 b 對非蘆花 b 是一對相對性狀 基因b b位于z染色體上 對于早期的雛雞可根據羽毛的特征把雌雄分開 從而做到多養(yǎng)母雞 多產蛋 備選題有一種雌雄異株的草本經濟植物 屬xy型性別決定 但雌株是性雜合子 雄株是性純合子 已知其葉片上的斑點是由x染色體上的隱性基因 b 控制的 1 某園藝場要通過雜交培育出一批在苗期就能識別雌雄的植株 則應選擇表現型為 的植株做母本 其基因型為 表現型為 的植株做父本 其基因型為 2 子代中表現型為 的是雌株 子代中表現型為 的是雄株 1 2011年惠州第二次調研 人的x染色體和y染色體的大小 形態(tài)不完全相同 但存在著同源區(qū) 和非同源區(qū) 如圖5 3 3所示 若統(tǒng)計某種遺傳病的發(fā)病率 發(fā)現女性患 者多于男性 則該病的致病基因最可能是 圖5 3 3 a 位于 片段上 為隱性基因b 位于 片段上 為顯性基因c 位于 片段上 為顯性基因d 位于 片段上 為隱性基因 解析 女性患者多于男性 最有可能的就是致病基因位于x性染色體上 男性沒有此基因 的顯性基因 答案 b 2 2011年深圳一模 下列遺傳系譜圖中 6不攜帶致病基因 甲種遺傳病的致病基因用a或a表示 乙種遺傳病的致病基因 用b或者b表示 分析正確的是 圖5 3 4 a 2的基因型為aaxbxb或aaxbxb b 5的基因型為bbxaxa的可能性是1 4c n為患兩種遺傳病女孩的概率為1 32d 通過遺傳咨詢可確定 n是否患有遺傳病 答案 c 本章知識整合 一 細胞分裂 遺傳規(guī)律 伴性遺傳 可遺傳變異的綜合1 與分離規(guī)律的關系 1 伴性遺傳遵循基因的分離定律 伴性遺傳是由性染色體上的基因所控制的遺傳 若就一對相對性狀而言 則為一對等位基因控制的一對相對性狀的遺傳 2 伴性遺傳有其特殊性 雌雄個體的性染色體組成不同 有同型和異型兩種形式 有些基因只存在于x或z染色體上 y或w染色體上無相應的等位基因 從而存在單個隱性基因控制的性狀也能表現 如xby或zbw y或w染色體非同源區(qū)段上攜帶的基因 在x或z染色體上無相應的等位基因 只限于在相應性別的個體之間傳遞 性狀的遺傳與性別相聯(lián)系 在寫表現型和統(tǒng)計后代比例時一定要與性別相聯(lián)系 2 與基因自由組合規(guī)律的關系 在分析既有性染色體又有常染體上的基因控制的兩對或兩對以上的相對性狀遺傳時 由位于性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理 由位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離規(guī)律處理 整個則按自由組合定律處理 例題 分析圖5 1 請回答下列問題 圖1 圖3 圖2 1 圖1中的細胞 名稱是 該細胞中有 對同源染色體 體細胞的細胞核中有 個dna分子 2 圖2表示的過程應該在圖1方框 填 或 的位置 染色體3和4上的b b基因產生的可能原因是 3 圖3是某家族遺傳系譜 色覺正常基因為b 紅綠色盲基因為b 正常膚色基因為a 白化病基因為a 4號個體的基因型為 8號個體的基因型為 7號個體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是 綜合考點 包括減數分裂 遺傳方式 遺傳病發(fā)病率 遺傳規(guī)律等內容 考題預測 某研究小組從蛙的精巢中提取一些細胞 足夠多 并測定這些細胞核內的dna數目 將這些細胞分為四組 每組的細胞數如圖5 2所示 從圖中所示結果分析正確的組合是 圖5 2 a c b d 解析 本題要從兩個方面來分析 dna含量和細胞數目 據圖分析 甲組dna減半 說明是減數分裂所形成的子細胞 但不是精子 因為精子要經過變形 乙組細胞dna數目與體細胞一樣