第2節(jié)基因表達與性狀的關(guān)系空氣中的葉浸在水中中的葉

1.這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？葉呈扁平狀葉呈絲狀這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成是一樣的。這兩種葉形的差異，可能是由葉片所處的環(huán)境因素引起的問題探討基因控制蛋白質(zhì)體現(xiàn)性狀蛋白質(zhì)是生命活動的主要承擔者途徑有哪些？葉呈扁平狀葉呈絲狀性狀基因表達受精卵有絲分裂葉呈扁平狀與絲狀（基因組成相同）環(huán)境可能影響不同蛋白質(zhì)（不同）直接決定3.用概念圖表示基因與性狀之間可能的關(guān)系。一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系為什么圓粒豌豆變成了皺粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？資料1與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進而使細胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細胞中具有保留水分的作用。當豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。編碼淀粉分支酶的基因

酶合成淀粉淀粉含量____

淀粉能_________高淀粉分支保留水分指導(dǎo)

合成促使DNA中插入了一段外來DNA序列打亂了編碼淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出現(xiàn)____，活性_____淀粉含量_____豌豆_____而皺縮低失水引起異常降低基因型酶、激素等代謝過程表現(xiàn)型控制調(diào)節(jié)表現(xiàn)豌豆的圓粒和皺粒①性狀對比②基因?qū)Ρ龋海ǖ矸墼诩毎芯哂斜Ａ羲值淖饔茫﹫A粒：飽滿，能有效保留水分皺粒：皺縮，失水圓粒：含有編碼淀粉分支酶的基因皺粒：插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因資料2人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏亍Ｈ绻粋€人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個人就不能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀。1.為什么會出現(xiàn)白化癥狀？根本原因是什么？直接原因是什么？2.用文字和箭頭總結(jié)基因、酶與性狀之間的關(guān)系。一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系

白化病，機體不能合成黑色素。毛發(fā)白色，皮膚淡紅色，畏光。基因AmRNA酪氨酸酶酪氨酸中間產(chǎn)物黑色素轉(zhuǎn)錄翻譯合成黑色素的代謝途徑實例2：人的白化病編碼酪氨酸酶的基因正常酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素酪氨酸酶正常表現(xiàn)正常正常人白化病人編碼酪氨酸酶的基因異常酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素酪氨酸酶不能合成缺乏黑色素，表現(xiàn)為白化白化病的成因基因型酶、激素等代謝過程表現(xiàn)型控制調(diào)節(jié)表現(xiàn)編碼淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

鎖水強酪氨酸酶基因

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系代謝過程合成代謝過程合成生物性狀生物性狀基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系學(xué)以致用酒精（乙醇）乙醇脫氫酶乙醛乙醛脫氫酶乙酸（醋酸）CO2、H2O、脂肪等乙醇脫氫酶相關(guān)基因乙醛脫氫酶相關(guān)基因乙醛增多，乙醛有毒，擴張血管喝酒上臉（臉紅）酒精中毒（臉白）酒量好拓展為什么酒量差的人好像訓(xùn)練后好像酒量提高了？酒量差的人肝臟不能有效將酒精分解，長期喝酒訓(xùn)練后，機體會做出調(diào)整，讓酒精充滿整個身體以稀釋酒精，達到酒量變大的假象。但長期以往對身體的危害很大！資料3在大約70％的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白（一種轉(zhuǎn)運蛋白）的基因缺失了3個堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損。正常氣管囊性纖維化氣管分析囊性纖維病的發(fā)病機理，用流程圖表述基因、基因表達產(chǎn)物與性狀之間的關(guān)系。一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系編碼CFTR蛋白的基因_____________CFTR蛋白在508位缺少________CFTR蛋白轉(zhuǎn)運_______的功能異常支氣管黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量繁殖，肺功能嚴重受損CFTR蛋白__________發(fā)生變化缺失3個堿基苯丙氨酸空間結(jié)構(gòu)氯離子編碼CFTR蛋白的基因囊性纖維化成因基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)性狀表現(xiàn)蛋白質(zhì)功能ATPADP功能正常的CFTR蛋白H2O異常關(guān)閉的CFTR蛋白稀薄的黏液氯離子黏稠的分泌物不斷積累囊性纖維化成因編碼血紅蛋白的基因中一個堿基變化血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變化紅細胞形態(tài)呈鐮刀狀紅細胞容易破裂，患溶血性貧血血紅蛋白基因正常血紅蛋白基因異常鐮刀型細胞貧血癥基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)性狀表現(xiàn)蛋白質(zhì)功能CFTR蛋白轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸支氣管黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量繁殖，肺功能受損CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化血紅蛋白基因堿基序列發(fā)生改變血紅蛋白蛋白結(jié)構(gòu)異常紅細胞形狀變?yōu)殓牭稜睿灼屏咽谷嘶既苎载氀嘣谟啄昶谒劳龌虮磉_產(chǎn)物與性狀的關(guān)系基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀基因酶的合成細胞代謝生物性狀蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)生物性狀蛋白質(zhì)間接作用直接作用1.基因通過控制

來控制

，進而控制生物體的性狀。酶的合成代謝過程2.基因通過控制

來

控制生物體的性狀。蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接

實例：豌豆的粒形、人的白化病

實例：囊性纖維病、鐮刀型貧血癥基因控制性狀的兩種途徑1.某蔬菜萌發(fā)的種子經(jīng)誘變，導(dǎo)致編碼淀粉分支酶的基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA上提前出現(xiàn)終止密碼子，使細胞內(nèi)淀粉合成不足，引起葉的形態(tài)顯著改變而成為新品種。下列敘述錯誤的是（）A.生成mRNA的過程需要RNA聚合酶參與B.變異的淀粉分支酶基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA翻譯所得肽鏈比原品種的短C.新品種與原品種使用的遺傳密碼相同D.基因通過控制酶的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀D習題鞏固12.人體細胞膜上的錳轉(zhuǎn)運蛋白由SLC基因編碼而來，若該基因模板鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門GT。則會導(dǎo)致所編碼錳轉(zhuǎn)運蛋白中的丙氨酸突變?yōu)樘K氨酸，使機體缺錳而誘發(fā)病。下列敘述錯誤的是（

）A.腸道細胞中的SLC基因突變后不能遺傳給子代B.SLC基因發(fā)生堿基對替換改變了其所編碼的錳轉(zhuǎn)運蛋白的空間結(jié)構(gòu)C.突變的SLC基因相應(yīng)mRNA中的變化為GCA→ACAD.識別并轉(zhuǎn)運丙氨酸和蘇氨酸的是同一種tRNAD習題鞏固同一個人的這些細胞遺傳物質(zhì)相不相同？形態(tài)和功能為什么不同？相同基因的選擇性表達二基因的選擇性表達與細胞分化基因RNA蛋白質(zhì)(DNA)轉(zhuǎn)錄翻譯選擇性表達細胞分化體現(xiàn)生物性狀影響思考?討論：分析不同類型細胞中DNA和RNA的檢測結(jié)果1.這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？2.3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到了其中一種基因的mRNA證明事實說明了什么？3.3種細胞中有表達情況相同的基因嗎？檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++-紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+二基因的選擇性表達與細胞分化1.這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？3種基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分別出現(xiàn)在3種細胞中，表明每種細胞只合成3種蛋白質(zhì)中的一種，因此這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類不完全相同。3.3種細胞中有表達情況相同的基因嗎？雖然有一些特定功能的蛋白質(zhì)，只在特定的細胞中合成，但也有些蛋白質(zhì)在所有的細胞中都合成，比如ATP合成酶基因、細胞呼吸酶基因、核糖體蛋白基因等。2.3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到了其中一種基因的mRNA證明事實說明了什么？這一事實說明細胞中并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。表達的基因分類管家基因所有細胞中都表達的一類基因，這類基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細胞基本生命活動所必需的。奢侈基因在某類細胞中特異性表達的基因，這類基因表達的產(chǎn)物賦予各種類型細胞特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)特征與功能。細胞的分化二、基因的選擇性表達與細胞分化1．根據(jù)管家基因與奢侈基因的定義，對下列基因進行歸類。①核糖體蛋白基因②ATP合成酶基因③血紅蛋白基因④卵清蛋白基因⑤呼吸酶基因⑥胰島素基因⑦抗體基因⑧唾液淀粉酶基因?qū)儆诠芗一虻氖牵篲__________________屬于奢侈基因的是：___________________③④⑥⑦⑧①②⑤細胞分化的本質(zhì)：基因的選擇性表達基因的選擇性表達與基因表達的調(diào)控有關(guān)二、基因的選擇性表達與細胞分化基因什么時候表達基因在哪種細胞中表達基因表達水平的高低調(diào)控基因是否表達調(diào)控基因表達多少2.2基因表達的調(diào)控二、基因的選擇性表達與細胞分化性狀直接影響①轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控②翻譯水平的調(diào)控③基因通過控制其表達產(chǎn)物（蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與酶的合成）直接或間接控制生物體的性狀

拓展延伸細胞分化是基因選擇性表達的結(jié)果二、基因的選擇性表達與細胞分化1.細胞分化的標志(1)從細胞水平分析：細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能發(fā)生改變。(2)從亞顯微結(jié)構(gòu)水平分析：細胞器的數(shù)目及細胞質(zhì)基質(zhì)成分和功能發(fā)生改變。(3)從分子水平分析：①蛋白質(zhì)角度：蛋白質(zhì)種類、數(shù)量、功能發(fā)生改變。②基因角度：基因的選擇性表達，即遺傳信息的執(zhí)行情況不同，這是細胞分化的根本原因。2.細胞分化的“變”與“不變”(1)變：mRNA、蛋白質(zhì)的種類，細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能。(2)不變：DNA、tRNA、rRNA的種類，細胞的數(shù)目。拓展延伸二、基因的選擇性表達與細胞分化吸煙酗酒暴食熬夜不良生活習慣我只對自己造成影響，不改變遺傳物質(zhì)，所以對下一代沒有影響！想一想為什么會出現(xiàn)上述現(xiàn)象？柳穿魚是一種園林花卉。下圖所示的兩株柳穿魚，除了花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同，其他方面基本相同。植株A的Lcyc基因在開花時表達植株B的Lcyc基因不表達,原因是它被高度甲基化了F1F2植株A植株B植株A相似絕大部分與植株A相似少部分與植株B相似柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)三表觀遺傳小鼠毛色的遺傳小鼠性狀改變的原因是什么？黑色體毛aa黃色體毛AvyAvyAvya介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型三表觀遺傳5'5'3'3'CH3CH33'3'5'5'這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣的表型。上述實例中，柳穿魚Lcyc基因和小鼠的Avy基因的堿基序列都沒有變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制了基因的表達，進而對表型產(chǎn)生影響。上述實例都是基因表達調(diào)控的手段——表觀遺傳。請你根據(jù)上述實例的情況對表觀遺傳下定義。1、表觀遺傳的概念:

生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳2、表觀遺傳形成的原因（書本相關(guān)信息）:①DNA的甲基化②構(gòu)成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙酰化等3、表觀遺傳普遍存在，例如:①同卵雙胞胎的微小差異②蜂群中蜂王和工蜂4.表觀遺傳的特點①可遺傳性:即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂，能在細胞個體間遺傳。②可逆性:如甲基化時，可影響基因的表達；去甲基化時，可恢復(fù)基因的表達。③DNA堿基序列不發(fā)生改變。DNA甲基化是在甲基轉(zhuǎn)移酶的催化下，DNA的CG兩個核苷酸中的胞嘧啶，被選擇性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，這常見于基因的5'-CG-3'序列。DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表達。啟動子：是RNA聚合酶識別和結(jié)合的位點—主要抑制轉(zhuǎn)錄類型1.DNA甲基化DNA甲基化三、表現(xiàn)遺傳三種常見的調(diào)控機制類型：類型1.DNA甲基化—DNA甲基化的遺傳三、表現(xiàn)遺傳這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂能在細胞或個體世代間遺傳類型2.組蛋白被修飾—組蛋白甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因表達（教材P74，相關(guān)信息）三、表現(xiàn)遺傳三種常見的調(diào)控機制類型：組蛋白甲基化后，會使DNA纏繞在組蛋白上更緊，這樣DNA不能解開雙鏈從而不能轉(zhuǎn)錄，基因不能表達！資料3植物的春化作用：低溫促使植物開花的作用冬小麥的Flc基因所在部位的組蛋白被修飾類型2.組蛋白被修飾三、表現(xiàn)遺傳非編碼RNA：不編碼蛋白質(zhì)的RNA。(除tRNA和rRNA)類型3.非編碼RNA—主要抑制翻譯(例如miRNA)三、表現(xiàn)遺傳三種常見的調(diào)控機制類型：與社會的聯(lián)系—教材P74人的體細胞內(nèi)的DNA甲基化水平升高，也影響染色體的組蛋白；男性吸煙：精子活力下降；懷孕期間女性吸煙：早產(chǎn)、學(xué)習和行為障礙、哮喘等疾病風險增加。你對生命的態(tài)度，正在重塑你的DNA為了你自己和子孫后代，請不要胡亂過日子有科學(xué)家研究表明，如果父親在11歲之前（即進入青春期之前）就開始吸煙，那他們的兒子在9歲時就會超重。這些事實說明，在父親產(chǎn)生精子之前，他的生活經(jīng)歷就會在他的遺傳物質(zhì)上打下印跡。這些印跡可以經(jīng)由生殖過程傳給它們的兒子，甚至孫子。如果爺爺輩在9到12歲時有大吃大喝的經(jīng)歷，那他們的孫子的壽命就比較短，得糖尿病的幾率會增加。而在青春期前挨餓的男性，其孫子就較少得心血管病。同樣，在青春期前曾大吃大喝的祖母，她們的孫女的壽命也會明顯縮短。這說明爺爺奶奶輩的生活狀態(tài)對身體的影響可以遺傳給它們的孫子，而且爺爺奶奶輩在進入青春期之前的那段時間對于這種能遺傳的印跡最為重要。與社會的聯(lián)系—教材P74基因與性狀并不是簡單的一一對應(yīng)關(guān)系四、基因與性狀間的對應(yīng)關(guān)系四、基因與性狀間的對應(yīng)關(guān)系基因1基因2……基因400身高Ghd7開花生長發(fā)育產(chǎn)量多個基因決定一個性狀一個基因決定多個性狀基因與性狀不一定是一一對應(yīng)的關(guān)系另外，生物體的性狀還受

的影響。環(huán)境條件

人的身高、水稻的產(chǎn)量

只受基因的控制嗎？四、基因與性狀間的對應(yīng)關(guān)系1.性狀與基因也存在一一對應(yīng)關(guān)系。2.一個性狀可以受到多個基因的影響。3.一個基因也可以影響多個性狀。4.性狀可由基因與環(huán)境共同決定。基因與基因、基因與基因表達產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，精細地調(diào)控著生物體的性狀。基因環(huán)境影響性狀控制控制酶的合成細胞代謝蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)不變改變表觀遺傳間接直接課堂小結(jié)遺傳學(xué)家曾做過這樣的實驗：果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃，將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的環(huán)境中培養(yǎng)，得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲，這些翅長接近正常的果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后代仍然是殘翅果蠅。請針對高溫培養(yǎng)殘翅果蠅幼蟲得到翅長接近正常的果蠅成蟲的原因提出假說，進行解釋。剛孵化的殘翅果蠅幼蟲31℃培養(yǎng)翅長接近正常的果蠅殘翅果蠅25℃下培養(yǎng)它們產(chǎn)生的后代假說：①果蠅翅的發(fā)育是經(jīng)過酶催化的反應(yīng)②酶是在基因控制下合成的③酶的活性受溫度、pH等條件的影響該種情況屬于表型模擬；表型模擬不會遺傳，影響的是酶的活性等；

表觀遺傳可以遺傳，影響基因的表達等；思維訓(xùn)練基因工程的應(yīng)用人們設(shè)想把一種生物的某個別基因提取出