醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題庫一、單選題（共73題，每題1分，共73分）1.屬于早現(xiàn)遺傳是()A、早禿B、多指（趾）癥C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B正確答案：D2.腫瘤是：A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細胞遺傳病E、mtDNA病正確答案：D3.不形成出血、形成血栓的遺傳病是()A、家族性高膽固醇血癥B、血友病C、HbH病D、抗Vit佝僂病E、鐮形細胞貧血正確答案：A4.人類線粒體決定蛋白質(zhì)表達的基因有（）個。A、無數(shù)B、13C、22D、2E、37正確答案：B5.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴增而引起的疾病的突變?yōu)?)A、顛換B、置換C、錯義突變D、動態(tài)突變E、轉(zhuǎn)換正確答案：D6.進行人類染色體檢查多用()染色A、胰蛋白酶B、AgNO3C、硫堇D、伊紅E、Giemsa正確答案：E7.RNA干擾是()A、基因沉默B、轉(zhuǎn)錄后基因沉默C、基因抑制D、基因自殺E、基因激活正確答案：A8.遺傳病的判斷標(biāo)準(zhǔn)是:A、傳遞性B、傳染性C、遺傳物質(zhì)改變性D、家族性E、先天性正確答案：C9.在世代傳遞中男性患者所生女兒都發(fā)病的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：C10.目前最為理想的基因治療技術(shù)是:（）A、反義技術(shù)B、基因編輯技術(shù)C、基因敲除技術(shù)D、RNAi技術(shù)E、胚胎植入技術(shù)正確答案：A11.不屬于遺傳病的性特征是：A、傳染性B、親緣性C、家族性D、先天性E、遺傳物質(zhì)改變性正確答案：B12.不屬先天性代謝缺陷特征的是()A、基因突變都有顯性遺傳性B、病癥多樣性C、物質(zhì)累積性D、物質(zhì)缺乏性E、酶的活性改變性正確答案：A13.Turner綜合征染色質(zhì)檢查結(jié)果是()A、X(+＋)Y（＋＋）B、X（－）Y（－）C、X（＋）Y（＋）D、X（＋＋）Y（＋）E、X（＋）Y（＋＋）正確答案：B14.使用PCR法進行基因診斷時，關(guān)鍵取決于()A、模板量B、引物C、循環(huán)次數(shù)D、DNA聚合酶活性E、操作技術(shù)正確答案：B15.單基因病的特點主要是:A、病情復(fù)雜，嚴(yán)重B、人群發(fā)病率高C、家族血親發(fā)病風(fēng)險大D、難防治E、發(fā)病難診斷正確答案：C16.母親為AB血型，父親為B型血，其子女的血型可能是有()A、A型和B型B、AB型和O型C、A型和AB型D、O型或B型E、A型、B型、AB型正確答案：E17.Down綜合征的遺傳類型不包涵有()A、游離型B、易位型C、缺失型D、嵌合體型E、典型型正確答案：C18.下述情況可以不進行遺傳咨詢的是:A、已生育遺傳病患兒，再生二胎B、有習(xí)慣性自然流產(chǎn)C、舅媽是某遺傳病患者D、近親結(jié)婚E、孕期受病毒感染正確答案：E19.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象是:A、個體差異性性狀B、人類遺傳病C、遺傳物質(zhì)D、遺傳正常性狀E、基因正確答案：B20.不屬VATER關(guān)聯(lián)征影響的部位是()A、脊椎B、腎臟C、直腸D、心臟E、氣管食管正確答案：D21.mtDNA指的是()A、突變的DNAB、線粒體DNAC、單一序列D、啟動子序列E、核DNA正確答案：B22.在突變點后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?)A、動態(tài)突變B、顛換C、片段突變D、移碼突變E、轉(zhuǎn)換正確答案：D23.最常見的染色體數(shù)目畸變綜合征是()A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、Edward綜合征D、Down綜合征E、貓叫綜合征正確答案：D24.染色體制備最常用的染色試劑是:A、KClB、甲醇和冰醋酸C、酚紅D、吉姆薩（Giemsa）E、硝酸銀正確答案：D25.染色體核型指的是:A、體細胞染色體結(jié)構(gòu)B、生殖細胞染色體全套構(gòu)型C、生殖細胞染色體異常情況D、生殖細胞染色體數(shù)目E、體細胞染色體全套構(gòu)型正確答案：E26.Duchenne型肌醫(yī)院營養(yǎng)不良的遺傳方式是()A、全Y遺傳B、ARC、XDD、XRE、AD正確答案：D27.因反饋抑制障礙引起的分子病是()A、血友病B、LNSC、地中海貧血D、不穩(wěn)定Hb病E、鐮形細胞貧血正確答案：B28.人類兩條21染色體同時在著絲粒附近斷裂，兩長臂融合、短臂丟失的畸變是()A、robB、fraC、rD、iE、rcp正確答案：A29.某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，則該患者是()綜合征。A、染色體易位B、X染色體重組C、X染色體衍生D、X染色體脆性E、染色體斷裂正確答案：D30.遺傳病的治療首要原則是（）A、禁其所忌B、去其所余C、個性化治療D、補其所缺E、酶療法正確答案：C31.應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)的學(xué)科叫()A、優(yōu)化學(xué)B、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)C、遺傳學(xué)D、優(yōu)生學(xué)E、遺傳咨詢正確答案：D32.在我國首次進行基因治療的單基因病是()A、ADA缺乏癥B、血友病AC、囊性纖維化D、苯丙酮尿癥E、乙型血友病正確答案：E33.在人群中影響最大的遺傳病是()A、染色體病B、線粒體遺傳病C、腫瘤D、多基因病E、單基因病正確答案：D34.基因治療策略的核心問題是指()A、基因敲除B、基因修復(fù)C、基因干預(yù)D、基因增強E、基因失活正確答案：C35.高血壓是：A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細胞遺傳病E、mtDNA病正確答案：B36.屬珠蛋白的生成障礙性貧血的疾病是()A、半乳糖血癥B、自毀容貌綜合征C、著色性干皮病D、肝豆?fàn)詈俗冃訣、白發(fā)病正確答案：C37.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的創(chuàng)人是:A、MckusickB、孟孟爾C、GarrodD、林華安E、Roberta正確答案：A38.觀察胎兒是否患先天性心臟病，可選用的產(chǎn)前診斷方法是()A、胎兒鏡檢B、絨毛膜檢查C、羊膜穿刺D、臍帶穿刺E、B超正確答案：E39.朊蛋白病（PrP）是：A、多基因病B、傳染性遺傳病C、染色體病D、體細胞遺傳病E、單基因病正確答案：B40.四倍體形成的原因是()A、染色體不分離B、雙雄授精C、核內(nèi)復(fù)制異常D、染色體不等交換E、雙雌授精正確答案：C41.人類染色體穩(wěn)定的基本條件是:A、染色體有隨體和次縊痕B、染色體結(jié)構(gòu)改變與否C、染色體是否出現(xiàn)穩(wěn)定帶D、染色體是否有著絲粒和未端E、染色體形態(tài)是否完全正常正確答案：D42.真假兩性的判斷取決于()A、X染色體B、生殖器官C、第二性征D、Y染色體E、性腺種類正確答案：E43.Klinefelter綜合征染色體核型分析結(jié)果是()A、46，far(x)YB、47，XXYC、45，XD、47，XXXE、46，X，i(XP)正確答案：B44.由于基因突變引起先天性代謝缺陷的疾病是()A、多指B、紅綠色盲C、Down綜合征D、地中海貧血E、白化病正確答案：E45.染色體整倍體指的是:A、46，XXB、47，XY,+18C、47，XXYD、45，XE、69，XXY正確答案：E46.能將紫外線誘導(dǎo)的突變進行稀釋的DNA修復(fù)方式為()A、光修復(fù)B、快修復(fù)C、重組修復(fù)D、錯配修復(fù)E、切除修復(fù)正確答案：C47.使用Edward公式估算患者一級親屬發(fā)病風(fēng)險時，要求H的范圍是()A、100%—90%B、80%—70%C、60%—50%D、40%—30%E、20%—10%正確答案：B48.線粒體中編碼mRNA的基因是()個。A、22B、37C、17D、2E、13正確答案：E49.多基因患者后代風(fēng)險大約是()A、12.5%B、0.1%—1%C、25%D、50%E、1%—10%正確答案：E50.21-三體形成的原因是()A、染色體分離異常B、卵子形成時21號染色體不分離C、卵裂異常D、授精異常E、染色體重排正確答案：B51.染色體病的檢查或診斷方法臨床常用A、染色質(zhì)檢查法B、ASO法C、PCR法D、染色體核型分析方法E、RFLP分析方法正確答案：D52.目前用于染色體病判斷主要是用（）來分析A、影像B、超聲診斷C、FISHD、生化指標(biāo)E、顯帶核型正確答案：E53.與LNS發(fā)病機理無關(guān)聯(lián)的是()A、患者痛風(fēng)B、反饋抑制調(diào)節(jié)C、XR遺傳D、尿酸增加E、HGPRT基因突變正確答案：A54.基因在世代間連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：A55.如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細胞中均增加一條時，可形成的是()A、三倍體B、部分三體C、單倍體D、二倍體E、三體正確答案：E56.根據(jù)ISCN、人類C組染色體數(shù)目為()A、12條B、14條C、15條D、16條E、7對+X染色體正確答案：E57.目前無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷是()A、胎兒鏡檢B、孕婦外周血C、羊膜穿刺D、絨毛膜檢查E、臍帶穿刺正確答案：B58.使用ASO法進行基因診斷的原理是()A、堿基互補B、DNA復(fù)制C、轉(zhuǎn)錄D、翻譯E、RNA剪接正確答案：A59.號染色體短臂1區(qū)2帶缺失的正確表示方法是:A、46，XX（XY）,del（5）p12B、46，XY,dup（5）p12C、46，XX,t（5）p12D、46，XY,del（5）q12E、47，XX,+5正確答案：A60.屬于不規(guī)則顯性遺傳是()A、DMDB、多指（趾）癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、血友病B正確答案：B61.兩性的判斷取決于()A、社會性別B、X染色體C、第二性征D、Y染色體E、生殖器官正確答案：E62.mtDNA突變常見類型中不包括()A、mtDNA缺失B、點突變C、大片段重組D、mtDNA數(shù)目減少E、mtDNA的倒位正確答案：E63.由于基因突變引起的蛋白質(zhì)量發(fā)生變化的疾病是()A、?地中海貧血B、PKUC、DMDD、鐮形細胞貧血E、血友病正確答案：A64.雙親之一為21/21易位，在生育時生下Down患兒風(fēng)險是()A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8E、1正確答案：E65.進行人類染色體核型分析發(fā)現(xiàn)正常男性具有近端著絲粒染色體有()條A、15B、10C、11D、6E、16正確答案：C66.目前基因治療遺傳病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表達的C、絕對安全的D、主要針對生殖細胞的E、導(dǎo)入外源基因到體細胞的治療正確答案：E67.Leber視神經(jīng)病患者最常見的mtDNA突變類型是()A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778AE、G15257A正確答案：D68.通常指的線粒體遺傳病是指()A、線粒體功能障礙病B、線粒體mtDNA突變病C、線粒體數(shù)目異常病D、線粒體結(jié)構(gòu)異常病E、線粒體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常病正確答案：B69.在世代傳遞中具有血緣關(guān)系的全部男性都發(fā)病的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：E70.針對DS綜合征前來進行遺傳咨詢的對象多是:A、DS患者本人B、DS患者的雙親C、遺傳工作者D、社會人員E、遺傳咨詢師正確答案：B71.子女發(fā)病率為1/4，并與性別無關(guān)的遺傳病其遺傳方式多是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遺傳正確答案：B72.患者，生育子女風(fēng)險大約在1%到10%的遺傳病其遺傳方式常見為()A、ADB、ARC、XDD、XRE、多基因遺傳正確答案：E73.α珠蛋白基因位于()A、9p34B、11p15.5C、5p21D、12q24.2E、16p13.3正確答案：E二、多選題（共27題，每題1分，共27分）1.是有關(guān)AR描述的是()：A、具隔代遺傳性B、子女風(fēng)險不低于50%C、患者同胞風(fēng)險不低于25%D、有近親結(jié)婚子女高風(fēng)險性E、有性別差異性正確答案：ACD2.基因轉(zhuǎn)移是基因治療的關(guān)鍵和基礎(chǔ)，目前可用的轉(zhuǎn)移方法有:A、載體轉(zhuǎn)運（移）法B、電穿孔法C、顯微鏡下直接注射法D、磷酸鈣沉淀法E、同源重組法正確答案：ABCDE3.一個男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中可能患血友病A的人是其()A、舅B、表兄弟C、叔D、同胞E、外甥正確答案：ABCE4.與半乳糖血癥有關(guān)的描述有:A、可用全脂奶粉喂養(yǎng)患兒B、半乳糖醇會形成眼白內(nèi)障C、1－磷酸半乳糖對肝、腎、腦無損傷D、GUPT基因突變或缺失E、有底血糖正確答案：ABDE5.A血型母親與B型血父親結(jié)婚其子女的血型可能是()A、A型B、B型C、AB型D、O型E、H型正確答案：ABCD6.人類染色體多態(tài)性部位常見于()A、端粒B、Y染色體長臂C、X染色體D、隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)E、1、16、9號染色體正確答案：BDE7.具有下列體征者應(yīng)該做產(chǎn)前診斷的是()A、多次自然流產(chǎn)B、接觸過致畸因子C、羊水過多D、有染色體畸變者E、35歲以上懷孕正確答案：ABDE8.屬于染色體病患者是:A、貓叫綜合征B、半乳糖血癥C、47.XYYD、亨頓舞蹈病E、45.X正確答案：ACE9.人類正常的血紅蛋白合成場地在()A、肝B、卵黃囊C、腎D、脾E、骨髓正確答案：ABDE10.與TFO描述有關(guān)的是:A、DNA中形成的三鏈結(jié)構(gòu)B、可以啟動子結(jié)合抑制基因轉(zhuǎn)錄C、可以結(jié)構(gòu)基因結(jié)合抑制基因轉(zhuǎn)錄D、目前可用于糾正腺苷酸脫氨酶缺乏癥患者的基因治療E、形成RNA干擾正確答案：ABCD11.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有()A、帕金森病B、腫瘤C、糖尿病D、苯丙酮尿癥E、白發(fā)病正確答案：ABC12.mtDNA的D環(huán)區(qū)含有()A、終止子B、H鏈轉(zhuǎn)錄啟動子C、L鏈復(fù)制起始點D、L鏈轉(zhuǎn)錄啟動子E、H鏈復(fù)制起始點正確答案：ABDE13.減數(shù)分裂時易引起遺傳病的時期是：A、終變期B、間期C、后期D、偶線期E、粗線期正確答案：BCDE14.檢測基因表達異常時，可考慮的檢測材料有()A、核基因組DNAB、線粒體DNAC、mRNAD、酶和蛋白質(zhì)E、代謝產(chǎn)物正確答案：CDE15.屬動態(tài)突變的疾病有：A、Huntington舞蹈病B、PKUC、地中海貧血D、半乳糖血癥E、X脆性綜合征正確答案：AE16.目前研究表明與精神分裂癥發(fā)生有關(guān)的候選基因多見有()A、PGC-1B、PPARC、5-HTR2AD、HLA-A1E、DRD3正確答案：CDE17.染色體發(fā)生斷裂的誘因有()A、雙親傳遞B、致畸食物C、致畸藥物D、減數(shù)分裂姐妹染色體單體互換E、紫外線正確答案：BCDE18.一個具有O型和M型血型的母親與具有B型和MN型血型的父親結(jié)婚其其子女的血型可能是()A、B型和M型B、B型和N型C、O型和M型D、B型和MN型E、O型和MN型正確答案：ACDE19.染色體數(shù)目發(fā)生非整倍體變化的原因有