混合型高脂血癥基層診療中國專家共識（2024年）解讀202XXXX匯報(bào)時(shí)間：202X目錄CONTENTS01020304”05混合型高脂血癥概述混合型高脂血癥的病因與發(fā)病機(jī)制混合型高脂血癥的臨床表現(xiàn)與診斷混合型高脂血癥的治療策略混合型高脂血癥的管理與預(yù)防混合型高脂血癥概述01202X臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)混合型高脂血癥的診斷需依據(jù)血脂檢測結(jié)果，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和病史。診斷標(biāo)準(zhǔn)為TC≥6.22mmol/L且TG≥2.26mmol/L。診斷時(shí)還需排除其他繼發(fā)性因素導(dǎo)致的血脂異常，如甲狀腺功能減退、腎病綜合征等。混合型高脂血癥特點(diǎn)混合型高脂血癥是血脂異常的一種類型，表現(xiàn)為總膽固醇和甘油三酯同時(shí)升高。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，可能與遺傳、飲食、生活方式等多種因素有關(guān)。該病可增加動脈粥樣硬化性心血管疾病（ASCVD）等疾病的風(fēng)險(xiǎn)，對患者的健康造成嚴(yán)重影響。血脂異常的定義血脂異常是指血液中膽固醇、甘油三酯等指標(biāo)異常升高或降低。《中國心血管健康與疾病報(bào)告2022》中將血脂異常定義為至少存在一項(xiàng)血脂指標(biāo)異常。根據(jù)我國分類標(biāo)準(zhǔn)，血脂異常分為高TC血癥、高TG血癥、混合型高脂血癥和低HDL-C血癥。疾病定義與分類010203流行現(xiàn)狀我國血脂異常的患病率呈上升趨勢，從2002年的18.6%上升至2019年的33.8%。混合型高脂血癥在其中占有一定比例。不同地區(qū)、不同人群的患病率存在差異，城市高于農(nóng)村，男性高于女性。健康危害混合型高脂血癥可導(dǎo)致動脈粥樣硬化，進(jìn)而引發(fā)冠心病、心肌梗死、腦卒中等嚴(yán)重心血管疾病。該病還可影響胰腺功能，增加急性胰腺炎的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，對患者的消化系統(tǒng)造成損害。預(yù)防意義早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)混合型高脂血癥對于降低心血管疾病的發(fā)生率和死亡率具有重要意義。通過健康的生活方式和規(guī)范的藥物治療，可有效控制血脂水平，減少并發(fā)癥的發(fā)生。流行病學(xué)與危害混合型高脂血癥的病因與發(fā)病機(jī)制02202X基因突變某些基因突變可導(dǎo)致膽固醇和甘油三酯代謝異常，如載脂蛋白B基因突變可影響膽固醇的運(yùn)輸和代謝。家族性高膽固醇血癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，患者常伴有混合型高脂血癥的表現(xiàn)。01家族聚集性混合型高脂血癥具有一定的家族聚集性，家族中有患者的人群患病風(fēng)險(xiǎn)相對較高。家族成員間可能共享相似的基因背景和生活方式，共同影響血脂代謝。02遺傳易感性遺傳因素使部分人群對血脂代謝異常具有更高的易感性，即使在相同的環(huán)境因素下，也更容易發(fā)生混合型高脂血癥。通過基因檢測可識別高危人群，為早期干預(yù)提供依據(jù)。03遺傳因素高脂、高糖、高熱量飲食是混合型高脂血癥的重要危險(xiǎn)因素。過多攝入飽和脂肪酸和反式脂肪酸可升高膽固醇水平。過量攝入碳水化合物，尤其是精制糖和精制淀粉，可導(dǎo)致甘油三酯合成增加。飲食因素缺乏規(guī)律的體育鍛煉可降低脂蛋白脂酶的活性，影響甘油三酯的分解，導(dǎo)致血脂升高。運(yùn)動不足還會使能量消耗減少，引起肥胖，進(jìn)一步加重血脂異常。缺乏運(yùn)動吸煙可損傷血管內(nèi)皮，影響血脂代謝，增加低密度脂蛋白膽固醇的氧化修飾，促進(jìn)動脈粥樣硬化。過量飲酒可導(dǎo)致肝臟脂肪堆積，影響脂質(zhì)代謝，使甘油三酯水平升高。吸煙飲酒生活方式因素隨著年齡增長，人體代謝功能逐漸減退，血脂異常的發(fā)生率增加。男性在中年以后，女性在絕經(jīng)后，混合型高脂血癥的發(fā)病率升高。性別差異可能與激素水平有關(guān)，雌激素對血脂代謝具有一定的調(diào)節(jié)作用。年齡與性別某些疾病如糖尿病、甲狀腺功能減退、腎病綜合征等可繼發(fā)混合型高脂血癥。這些疾病通過影響激素水平、代謝途徑等機(jī)制，干擾血脂的正常代謝。其他疾病肥胖是混合型高脂血癥的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，過多的脂肪組織可分泌多種激素和細(xì)胞因子，影響血脂代謝。腹型肥胖與血脂異常的關(guān)系更為密切，其脂肪組織更易分解為游離脂肪酸，進(jìn)入肝臟合成甘油三酯。肥胖其他因素混合型高脂血癥的臨床表現(xiàn)與診斷03202X皮膚出現(xiàn)黃色瘤是混合型高脂血癥的特征性表現(xiàn)之一。黃色瘤是由于膽固醇在皮膚組織中沉積形成的。常見的黃色瘤類型有瞼黃瘤、肌腱黃瘤等，多見于眼瞼、手背、肘部等部位。混合型高脂血癥早期癥狀不明顯，部分患者可出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶等非特異性癥狀。這些癥狀可能與血脂異常導(dǎo)致的血液循環(huán)障礙有關(guān)，但缺乏特異性，易被忽視。眼部可出現(xiàn)角膜弓和脂血癥眼底改變。角膜弓是由于膽固醇在角膜邊緣沉積形成的。脂血癥眼底改變包括視網(wǎng)膜動脈反光增強(qiáng)、視網(wǎng)膜靜脈迂曲擴(kuò)張等，提示血脂水平升高。一般癥狀皮膚表現(xiàn)眼部表現(xiàn)臨床表現(xiàn)010203血脂檢測血脂檢測是診斷混合型高脂血癥的關(guān)鍵。檢測指標(biāo)包括總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇等。檢測時(shí)需注意空腹采血，避免飲食等因素對結(jié)果的影響。建議每年進(jìn)行一次血脂檢測。輔助檢查鑒別診斷必要時(shí)可進(jìn)行載脂蛋白、脂蛋白（a）等檢測，進(jìn)一步了解血脂代謝情況。影像學(xué)檢查如頸動脈超聲、冠狀動脈造影等可用于評估動脈粥樣硬化程度，了解疾病進(jìn)展。需與其他類型的血脂異常進(jìn)行鑒別，如單純高膽固醇血癥、單純高甘油三酯血癥等。同時(shí)要排除其他疾病導(dǎo)致的繼發(fā)性血脂異常，如糖尿病、甲狀腺功能減退等。診斷方法初步篩查對有高危因素的人群進(jìn)行初步篩查，包括詢問病史、家族史，進(jìn)行體格檢查和血脂檢測。重點(diǎn)關(guān)注肥胖、吸煙、飲酒、缺乏運(yùn)動等生活方式因素，以及家族中有無心血管疾病患者。進(jìn)一步檢查對初步篩查結(jié)果異常的患者，進(jìn)行進(jìn)一步檢查，包括詳細(xì)的血脂譜分析、輔助檢查等。結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果，明確診斷，評估疾病嚴(yán)重程度。隨訪監(jiān)測診斷后需定期隨訪監(jiān)測血脂水平，評估治療效果。隨訪間隔根據(jù)患者病情和治療方案而定。隨訪過程中注意觀察患者有無新發(fā)癥狀或并發(fā)癥，及時(shí)調(diào)整治療方案。010203診斷流程混合型高脂血癥的治療策略04202X01采用低脂、低糖、高纖維飲食，控制總熱量攝入。增加蔬菜、水果、全谷物的攝入，減少飽和脂肪酸和反式脂肪酸的攝入。推薦地中海飲食模式，富含橄欖油、魚類、堅(jiān)果等，有助于改善血脂代謝。飲食調(diào)整03戒煙可改善血管內(nèi)皮功能，減少低密度脂蛋白膽固醇的氧化修飾。吸煙者應(yīng)積極戒煙，避免被動吸煙。限制飲酒，男性每天飲酒量不超過2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)飲酒單位，女性減半。過量飲酒可加重肝臟負(fù)擔(dān)，影響血脂代謝。戒煙限酒02規(guī)律進(jìn)行有氧運(yùn)動，如快走、慢跑、游泳等，每周至少150分鐘。運(yùn)動可提高脂蛋白脂酶活性，促進(jìn)甘油三酯分解。結(jié)合適量的抗阻運(yùn)動，增加肌肉量，提高基礎(chǔ)代謝率，有助于控制體重和改善血脂。增加運(yùn)動生活方式干預(yù)他汀類藥物貝特類藥物其他藥物他汀類藥物是治療混合型高脂血癥的基石藥物，可顯著降低低密度脂蛋白膽固醇水平，穩(wěn)定動脈粥樣硬化斑塊。常用藥物有阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等。治療過程中需監(jiān)測肝功能和肌酸激酶水平，警惕不良反應(yīng)。對于他汀類和貝特類藥物效果不佳或不能耐受的患者，可考慮使用其他藥物，如膽固醇吸收抑制劑依折麥布、PCSK9抑制劑等。這些藥物通過不同的機(jī)制降低血脂，需根據(jù)患者具體情況選擇合適的藥物。貝特類藥物主要用于降低甘油三酯水平，可升高高密度脂蛋白膽固醇。適用于甘油三酯明顯升高者。常用藥物有非諾貝特、吉非貝齊等。服藥期間需注意監(jiān)測肝功能和腎功能。藥物治療治療目標(biāo)是將血脂水平控制在正常范圍內(nèi)，降低心血管疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。具體目標(biāo)值根據(jù)患者的風(fēng)險(xiǎn)分層而定。對于高危患者，如合并心血管疾病或糖尿病者，低密度脂蛋白膽固醇應(yīng)控制在1.8mmol/L以下。治療目標(biāo)01治療過程中需定期監(jiān)測血脂水平，包括總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇等。同時(shí)監(jiān)測肝功能、腎功能、肌酸激酶等指標(biāo)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)藥物不良反應(yīng)。監(jiān)測指標(biāo)02根據(jù)監(jiān)測結(jié)果調(diào)整治療方案，若血脂未達(dá)標(biāo)，可增加藥物劑量或聯(lián)合用藥。若出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)，應(yīng)及時(shí)調(diào)整藥物種類或劑量，尋找適合患者的個(gè)體化治療方案。調(diào)整治療方案03治療目標(biāo)與監(jiān)測混合型高脂血癥的管理與預(yù)防05202X01為患者建立詳細(xì)的病歷檔案，記錄患者的病情、治療方案、隨訪結(jié)果等信息。便于醫(yī)生全面了解患者的病情變化，制定個(gè)性化的治療方案。建立檔案02混合型高脂血癥的管理需要多學(xué)科協(xié)作，包括心血管內(nèi)科、內(nèi)分泌科、營養(yǎng)科、運(yùn)動醫(yī)學(xué)科等。各學(xué)科醫(yī)生共同參與患者的治療和管理，提供全面的醫(yī)療服務(wù)。多學(xué)科協(xié)作03加強(qiáng)患者教育，提高患者對疾病的認(rèn)知水平和治療依從性。向患者講解疾病的危害、治療方法和生活方式干預(yù)的重要性。定期舉辦健康講座和患者教育活動，解答患者的問題，增強(qiáng)患者的自我管理能力。患者教育長期管理對有高危因素但尚未發(fā)病的人群進(jìn)行一級預(yù)防，包括健康的生活方式和定期體檢。通過飲食調(diào)整、增加運(yùn)動、戒煙限酒等措施，降低血脂異常的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。一級預(yù)防對已診斷的患者進(jìn)行二級預(yù)防，積極控制血脂水平，預(yù)防心血管疾病的發(fā)生。規(guī)范藥物治療，定期隨訪監(jiān)測，及時(shí)調(diào)整治療方案，減少并發(fā)癥的發(fā)生。二級預(yù)防對已發(fā)生心血管疾病的患者進(jìn)行三級預(yù)防，防止病情進(jìn)一步惡化。除了控制血脂外，還需綜合管理血壓、血糖等其他危險(xiǎn)因素，提高患者的生活質(zhì)量。三級預(yù)防預(yù)防措施新藥物研發(fā)隨著醫(yī)學(xué)研究的不斷深入，新的降脂藥物不斷涌現(xiàn)，如新型PCSK9抑制劑、小分子藥物等。這些新藥物具有更好的降脂效果和安全性，