學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精第六節人類遺傳病學習目標1．概述人類遺傳病的主要類型。(重點）2．解釋遺傳病致病機理。(重難點）3．了解人類遺傳病的監測、預防及治療方法?；A知識一、人類遺傳病的類型及特點1．遺傳病概念遺傳病是由于或的遺傳物質改變而引起的疾病.2．遺傳病類型(1)遺傳病：如白化病、色盲、苯丙酮尿癥、亨廷頓舞蹈癥等.（2)遺傳?、偬攸c:多基因遺傳病與有密切的關系，其發病有傾向。②病例：、原發性高血壓、青少年型糖尿病和等。（3）染色體遺傳病①概念：引起的遺傳病。②病例:、性腺發育不全綜合征等。二、人類遺傳病的預防、監測和治療1．監測(1）監測方案①以為監測對象.②以為監測對象。（2)監測目的:分析發病原因和提供.2．預防措施-—優生措施(1)禁止.(2)進行。（3）提倡.3．人類遺傳病的預防方法(1）群體普查和普防；(2）；（3）檢出；(4)婚姻和計劃生育指導。4．遺傳病的治療(1)遺傳病的治療方法：藥物療法、、飲食療法、四種。（2)基因治療：運用技術患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復正常功能，達到治療疾病的目的.課堂探究探討1：所有的人類遺傳病都由致病基因引起的嗎?不含致病基因能患遺傳病嗎?探討2:單基因遺傳病就是“受單個基因控制的遺傳病”,這種說法對嗎?探討3：除卵細胞異常能導致21三體綜合征外,精子異常會導致該遺傳病發生嗎？分析原因。探討4：21三體綜合征女患者與正常男性結婚,能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？探討5：為什么近親婚配會造成遺傳病患病概率的增加?探討6：21三體綜合征患者的發病率與母親年齡的關系如圖所示：預防該遺傳病的主要措施有以下哪些？①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查總結提升1．人類遺傳病的類型及特點遺傳病類型遺傳特點遺傳定律診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等、連續遺傳遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、產前診斷（基因診斷）、性別檢測（伴性遺傳?。┏Ｈ旧w隱性遺傳病男女患病概率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳伴Y遺傳父傳子、子傳孫；患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現象、易受環境影響不遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、基因檢測染色體遺傳病結構異常往往造成較嚴重的后果,甚至在胚胎時期就引起自然流產產前診斷(染色體數目、結構檢測)數目異常2。多基因遺傳病發病率高的原因分析如圖，控制物質E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的一個發生突變導致相應酶不能合成，則E物質均不能合成，從而使發病率上升。3．多基因遺傳病的特點(1)有家族聚集傾向，群體中發病率較高.（2）易受環境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環境因素相互作用的結果。(3）多基因通常不存在顯隱性關系,它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。4．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區別項目先天性疾病后天性疾病家庭性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現出來的同一種疾病病因由遺傳物質改變引起的人類疾病，屬于遺傳病從共同祖先繼承了相同致病基因，屬于遺傳病由環境因素引起的人類疾病，不屬于遺傳病由環境因素引起，不屬于遺傳病5．用集合的方式表示遺傳病與相關疾病的關系如下：例題分析1．（2016·全國甲卷）果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且對于這對性狀的表現型而言，G對g完全顯性.受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現型不同的果蠅進行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現型.據此可推測：雌蠅中()A．這對等位基因位于常染色體上,G基因純合時致死B．這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時致死C．這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時致死D．這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死2．（2015·全國卷Ⅰ）抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A．短指的發病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂病的發病率男性高于女性D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現3．下列說法中正確的是（)A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發病，在不同程度上需要環境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病4．下列屬于遺傳病監測或預防手段的是（）A．為預防某種遺傳病注射疫苗B．推測遺傳病的發病概率C．通過B超檢測胎兒的性別D．加強個人衛生，以預防遺傳病發生參考答案基礎知識一、1．生殖細胞受精卵2．(1)單基因(2）多基因①環境因素家族聚集②冠心病神經管裂（3)①染色體畸變②貓叫綜合征二、1．（1)①人群②大的醫院(2)防治方法2．（1)近親結婚(2)遺傳咨詢（3)適齡生育3．（2）家族調查（3）攜帶者4．(1）手術治療基因治療（2)重組DNA糾正或彌補課堂探究探討1【答案】不是。由染色體數目異常引起的疾病就沒有致病基因(如21三體綜合征），由此可見，不含致病基因也可能患遺傳病。探討2【答案】不對.單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病。探討3【答案】會。也可能是由于精子形成過程中減數第一次分裂后期同源染色體未分離或減數第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體被拉向同一極形成的精子異常導致的。探討4【答案】能，概率為eq\f(1，2）。21三體綜合征女患者產生的卵細胞一半含一條21號染色體（正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。探討5【答案】正常的夫妻雙方有可能從共同祖先那里繼承相同的隱性致病基因，在孩子中隱性純合的概率就會大大增加，因此患病概率也會增加。探討6【答案】①③,由圖可知母親超過30歲時，年齡越大，發病率越高，是由于21號染色體多一條引起的,即患者有47條染色體，可做胎兒組織細胞的染色體分析進行診斷。例題分析1．【答案】D【解析】結合選項，并根據題干信息:子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現型，可知這對等位基因位于X染色體上.若親代雄蠅為顯性個體，則子代雌蠅不可能有兩種表現型，故親代雄蠅應為隱性個體，基因型為XgY，說明受精卵中不存在g基因（即G基因純合)時會致死.由于親代表現型不同,故親代雌蠅為顯性個體，且基因型為XGXg，子一代基因型為XGXg、XgXg、XGY（死亡）、XgY。綜上分析，這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死,D項正確。2．【答案】B【解析】短指為常染色體遺傳,發病率男性女性相等；B項,紅綠色盲為伴X隱性遺傳,女性患者的父親和兒子患??；抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,發病率女性高于男性;白化病為常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳。3．【答案】C【解析】先天性疾病如果是由遺傳因素引起的,肯定是遺傳病,但有的則是由于環境因素或母體條件的變化引起的，如