學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精第二節遺傳咨詢與優生學習目標導航1．簡述遺傳咨詢的基本程序。2．列舉優生的主要措施。自主認知1．遺傳咨詢(1)概念是一項社會性的醫學遺傳學服務工作,又稱遺傳學指導?？梢詾開__________或遺傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷，估計疾病或__________再度發生的可能性，并詳細解答有關病因、__________、表現程度、診治方法、預后情況及再發風險等問題.(2)基本程序2．優生(1）（2）提倡適齡生育婦女最佳生育年齡為25~34歲。(3）產前診斷方法eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(_______，絨毛細胞檢查）)(4)畸形胎產生的原因eq\b\lc\｛（\a\vs4\al\co1（遺傳：如近親(直系血親和_____,以內旁系血親）結婚,環境：主要發生在_____，孕婦,吃藥、受放射線照射等））核心突破eq\a\vs4\al(［合作探討]）探討eq\a\vs4\al（1)：用于確診胎兒是否患特納氏綜合征，常用于哪種產前診斷方法？探討eq\a\vs4\al(2）:一對夫婦，妻子是色盲患者,為優生優育，應對其進行怎樣的優生指導？eq\a\vs4\al(［思維升華］)基本程序（1)病情診斷：主要是醫生詢問病史.（2）系譜分析：詢問家族史并繪制系譜圖.詢問家族史時，應從患者的同胞開始問起，然后再分別沿父系和母系追問。將上述情況繪制成系譜圖。系譜圖中不僅要包括患病個體，還要包括全部的家族成員。（3）染色體/生化測定：根據需要確定檢查項目。如染色體核型分析，分子生物學診斷，絨毛、羊水、臍血的產前診斷,生化、內分泌、免疫學檢查及各種必要的物理檢查等.(4）遺傳方式分析/發病率測算：①確定是否為遺傳病。從家譜調查出發，結合患者的病史、體征及實驗室檢查，包括染色體分析、生化檢查結果等，做出明確診斷。②確定疾病的類型。是遺傳病,還是先天性疾病？是單基因遺傳病、多基因遺傳病，還是染色體異常遺傳?。竣鄞_定遺傳方式,推算再發風險率。所謂再發風險率是指已經出生了一個遺傳性疾病的病兒,以后再出生的每個子女發病的可能性.課堂檢測1．多指是一種人類的遺傳病。為了研究其發病率與遺傳方式，正確的方法是()①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率②在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式③在患者家系中調查并計算發病率④在患者家系中調查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④2．優生，就是讓每個家庭生育健康的孩子.下列相關措施敘述有誤的是(）A．適齡結婚，適齡生育B．遵守《婚姻法》，不近親結婚C．進行遺傳咨詢，做好婚前檢查D．產前診斷,以確定胎兒性別

參考答案自主認知1．(1)遺傳病患者異常性狀遺傳方式2．優生（1)(3)羊膜腔穿刺,(4)三代早孕期核心突破eq\a\vs4\al（［合作探討］）探討eq\a\vs4\al(1):提示：羊膜腔穿刺。探討eq\a\vs4\al（2)：提示：選擇生女孩。課堂檢測1．【解析】調查人類遺傳病情況可通過社會調查和家系調查的方式進行，但是統計調查某種遺傳病在人群中的發病率應是在人群中隨機抽樣調查,然后用統計學方法進行計算，而研究某種遺傳病的遺傳方式應對某個典型的患者家系進行調查。【答案】D2．【解析】優