脆性X綜合征攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識考核試題_第1頁
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文檔簡介

脆性X綜合征攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識一、選擇題1、脆性X綜合征的主要遺傳方式是什么？（）。[單選題]*常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳性聯遺傳√線粒體遺傳2、脆性X綜合征的攜帶者篩查主要針對哪類人群？（）。[單選題]*男性女性√兒童老年人3、脆性X綜合征的主要臨床表現是？（）。[單選題]*智力障礙√心臟病糖尿病視力障礙4、在脆性X綜合征的遺傳咨詢中，最重要的信息是？（）。[單選題]*家族史√環境因素生活習慣營養狀況5、脆性X綜合征的基因突變主要發生在什么基因上？（）。[單選題]*FMR1基因√BRCA1基因TP53基因CFTR基因6、脆性X綜合征的攜帶者篩查通常使用什么方法？（）。[單選題]*基因測序√染色體分析血清學檢測影像學檢查7、脆性X綜合征的發病率在男性和女性中哪個更高？（）。[單選題]*男性√女性相同無法判斷8、脆性X綜合征患者最常見的行為問題是？（）。[單選題]*焦慮抑郁自閉√攻擊性行為9、在遺傳咨詢中，脆性X綜合征的風險評估主要考慮哪些因素？（）。[單選題]*家族史和基因檢測√環境影響生活習慣年齡10、脆性X綜合征的篩查建議在什么情況下進行？（）。[單選題]*孕前√孕中出生后成年后11、脆性X綜合征的攜帶者在生育時，子女的發病風險為多少？（）。[單選題]*0%25%50%√100%12、脆性X綜合征的攜帶者是否會表現出臨床癥狀？（）。[單選題]*會不會視情況而定√不確定13、對于脆性X綜合征的攜帶者，最好的生育選擇是什么？（）。[單選題]*自然受孕人工授精試管嬰兒√絕育手術14、脆性X綜合征患者的智力水平通常處于什么范圍？（）。[單選題]*正常輕度到中度智力障礙√重度智力障礙無法判斷15、脆性X綜合征的遺傳咨詢應包括哪些內容？（）。[單選題]*病因臨床表現遺傳風險以上所有√16、脆性X綜合征的基因突變主要是指什么類型的突變？（）。[單選題]*點突變插入和缺失擴展重復√染色體重排17、脆性X綜合征的篩查結果為陽性，下一步應采取什么措施？（）。[單選題]*進行基因測序√忽略結果立即治療進行心理評估18、脆性X綜合征的遺傳咨詢中，攜帶者的心理支持重要性如何？（）。[單選題]*非常重要√不重要視情況而定無所謂19、脆性X綜合征的篩查通常在什么年齡段進行？（）。[單選題]*嬰兒期學齡前√青少年成

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