第2節

基因突變和基因重組第

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課

時0102通過對鐮狀細胞貧血的病因分析討論，運用推理和比較的思維方式，概述基因突變的概念能說出基因突變的因素，使學生能夠形成關愛生命，健康生活的態度。遺傳信息復制的過程中，會不會出錯呢？染色體復制PPPPTGCAPPPPTAGC堿基互補配對

資料：鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病，正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細胞貧血患者在缺氧不嚴重時紅細胞為鐮狀，缺氧嚴重時紅細胞破裂，造成嚴重貧血，甚至喪失生命。這種病的病因是什么？一、基因突變的實例正常鐮狀谷氨酸發生了改變，變成了纈氨酸。

資料：1956年，科學家將患者紅細胞的血紅蛋白和正常血紅蛋白進行比較分析，部分氨基酸的序列如下：研究發現，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發生改變所造成的。GAACTTGACTDNAGAmRNA氨基酸性狀正常GA谷氨酸纈氨酸異常鐮狀細胞貧血是如何產生的？直接原因：組成血紅蛋白的氨基酸發生替換，造成血紅蛋白結構和功能的改變。根本原因：控制血紅蛋白合成的基因發生了堿基對的替換，造成基因堿基序列的改變。能否用光學顯微鏡檢測基因突變和鐮狀細胞貧血？不能，基因突變屬于DNA分子水平的改變能，通過觀察細胞的形態AATU實例2：正常淀粉分支酶基因中插入了一段外來的DNA序列→合成異常的淀粉分支酶→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。實例3：CFTR基因缺失了3個堿基對→CFTR蛋白缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白結構發生變化→CFTR轉運氯離子的功能出現異常→支氣管中粘液增多，細菌繁殖，肺功能受損。實例1：編碼血紅蛋白基因序列發生堿基的替換→血紅蛋白結構異常→鐮狀紅細胞。堿基的替換基因堿基序列改變蛋白質改變性狀改變堿基的增添基因堿基序列改變蛋白質改變性狀改變堿基的缺失基因堿基序列改變蛋白質改變性狀改變1.概念：DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。2.發生時間：通常發生細胞分裂前的間期（DNA分子復制）增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC二、基因突變的概念思考：堿基對的三種改變方式對性狀的影響相同嗎？甲

乙

丙

丁基因序列發生堿基的替換，不一定引起蛋白質結構的改變（密碼子的簡并性）。結論:若插入C結論：

轉錄時造成插入或缺失點以后的堿基序列發生改變，進而導致多肽的長度以及氨基酸序列發生改變。堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失由于密碼子的簡并性，只改變1個氨基酸可能不改變性狀不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列小大大小結：基因突變后遺傳信息一定改變，但合成的蛋白質和生物的性狀不一定改變。

思考：基因突變一定改變生物體的性狀嗎？不一定！（2）隱性突變，AA→Aa（3）發生在基因的非編碼序列基因非基因非基因（1）密碼子的簡并性非編碼區非編碼區編碼區3.基因突變的結果：產生新基因4.遺傳特性：

若發生在生殖細胞（配子）中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。

若發生在體細胞中，一般不能遺傳。特殊情況：某些植物體細胞發生基因突變，可通過無性生殖遺傳。

基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期；也可以發生在不同細胞內或同一細胞的不同DNA分子上，甚至可能發生在同一DNA分子的不同部位。

一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因。

在自然界中，由自然因素誘發產生的基因突變，也稱為基因的自發突變。自然條件下，自發突變的頻率都很低。隨機性。不定向性。低頻性。四、基因突變的特點知識鏈接：這個圖可以體現基因突變還具有什么特點？可逆性結果：真核生物:產生新基因（等位基因）原核生物和病毒:產生新基因。①有害突變：可能破壞生物體與現有環境的協調關系。②有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：不會導致新的性狀出現。基因突變是有害、有利還是中性與誰有關？生存的環境五、基因突變對生物體的意義思考：1.太空中有哪些因素可能會影響農作物種子的遺傳特性?2.基因突變與航天育種的技術的應用有關系嗎？3.如何看待基因突變所造成的結果？積極思維：航天育種技術的原理是什么?3.如何看待基因突變所造成的結果？

高潔凈、高真空、微重力（或無重力）多宇宙輻射等特殊的環境可能會影響農作物種子的遺傳特性。

基因突變可以直接表現在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。1.太空中有哪些因素可能會影響農作物種子的遺傳特性?2.基因突變與航天育種的技術的應用有關系嗎？

有。具體而言，在太空的特殊環境中，細胞分裂進行DNA復制時，配對的堿基容易出現差錯而發生基因突變,航天育種的技術的應用原理就是基因突變。積極思維：航天育種技術的原理是什么?基因突變產生新基因的途徑生物變異的根本來源產生新性狀生物進化的原始材料是①新基因產生的途徑，是生物②變異的根本來源，③生物進化的原始材料。六、基因突變對進化的意義1.控制某哺乳動物毛色的基因有A、a1、a2、a3等，它們是染色體上某一位置的基因突變產生的等位基因。這體現了基因突變具有(

)A.普遍性 B.稀有性

C.可逆性 D.不定向性D2.亞硝基化合物可使某染色體上基因的一個腺嘌呤（A）脫氨基后變成次黃嘌呤（I），I不能再與T配對，但能與C配對。下列相關敘述正確的是(

)A.基因突變能改變基因的結構，遺傳信息也會隨之改變B.亞硝基化合物等化學誘變后，可使基因發生定向