第5章基因突變及其他變異

第1節

基因突變和基因重組（第1課時）學習目標核心素養1.掌握基因突變的特征和原因。2.說明細胞癌變的原因。2.舉例說明基因重組類型及意義。1.通過分析基因突變的例子，從生命的物質觀角度來從分子層面對生物的變異和進化進行解讀。2.通過癌癥案例的解讀，增進學生關注生活的態度，引導健康生活3.通過理解基因突變的特點，讓學生辯證的認識生命活動過程中的變化，提高科學思維能力。

我國早在1987年就利用返回式衛星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環境誘導基因發生突變，然后在地面選擇優良的品種進行培育。通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優質品種，取得了極大的經濟效益。討論：1.航天育種的生物學原理是什么？通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。具體而言，在太空的特殊環境中，細胞分裂進行DNA復制時，由于受到高輻射或微重力（或無重力）的影響，配對的堿基容易出現差錯而發生基因突變。

基因突變的本質是基因的堿基序列發生改變，這種改變可以直接表現在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。航天育種成果展2.如何看待基因突變所造成的的結果？一、基因突變的實例1——鐮狀細胞貧血鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀。而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這種病患者一旦缺氧，紅細胞變成長鐮刀型。這樣的紅細胞容易破裂，病重時，紅細胞受機械損傷而破裂的現象，引起溶血性貧血而造成死亡。預習：

閱讀相關內容，解讀鐮狀細胞貧血的原因細胞性狀異常與哪種蛋白質有關？氨基酸水平發生了怎樣的改變？mRNA水平發生了什么改變？基因水平的改變1、鐮狀細胞貧血形成的原因GTCAGCCTGACCTCTAGGAGGAAG正常堿基序列片段（mRNA）纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸GTCAGCCTGACCTCTTGGAGGAAG異常堿基序列片段（mRNA）纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴氨酸血紅蛋白分子的部分氨基酸序列及對應的mRNA的堿基序列正常紅細胞的氨基酸序列異常紅細胞的氨基酸序列正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA正常人鐮狀細胞貧血患者血紅蛋白部分氨基酸序列血紅蛋白基因轉錄mRNA翻譯……谷氨酸…………纈氨酸……AATU血紅蛋白紅細胞正常異常易破裂，使人患溶血性貧血→多肽鏈中一個谷氨酸被纈氨酸替換基因中發生了一個堿基對的替換根本原因直接原因鐮狀細胞貧血形成的原因CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替換增添缺失DNA除了堿基的替換，還有什么情況可能導致基因結構的改變？2.基因突變：

DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變。思考：

堿基對替換一定會導致蛋白質的結構改變嗎？DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換精氨酸3.堿基對的替換、增添和缺失對性狀的影響是？注意：基因突變對基因表達產生的蛋白質的影響：A.若某堿基對發生替換，則只改變一個氨基酸或不改變，影響范圍較小；B.若堿基對發生增添，則不影響插入前的氨基酸序列，卻影響插入位置后對應的氨基酸序列，影響范圍大；C.若堿基對發生缺失，則不影響缺失前的氨基酸序列，卻影響缺失位置后對應的氨基酸序列，影響范圍大。3.基因突變如何影響生物的性狀基因突變可能引發肽鏈不能合成；肽鏈延長（終止密碼子推后出現）；肽鏈縮短（終止密碼子提前出現）；肽鏈中氨基酸種類改變；以上改變會引發蛋白質的結構和功能改變，進而引發生物性狀的改變。4.基因突變不一定改變生物的性狀①突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區。②密碼子簡并性：若基因突變發生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應多個密碼子，若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變為隱性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質中個別氨基酸的位置，但該蛋白質的功能不變。以上考慮的都是：細胞中突變基因會表達！5.突變產生的基因一定會遺傳給后代嗎？多細胞生物中基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過無性繁殖遺傳。對于單細胞生物來說呢？突變后的基因，伴隨DNA分子復制，傳到子細胞中。替換：一般影響小，甚至無影響3.堿基對的替換、增添和缺失對性狀的影響誰最大？增添、缺失：一般影響大，±3N個堿基對影響可減小4.基因突變一定能改變生物的性狀嗎？性狀不一定改變基因有不轉錄的序列mRNA有不翻譯的序列密碼子具有簡并性隱性基因可不表現不一定遺傳5.突變產生的基因一定會遺傳給后代嗎？若發生在生殖細胞的突變，可遺傳給后代；若發生在體細胞，一般不遺傳，某些植物可無性繁殖遺傳給后代。總結：思考·討論

鐮狀細胞貧血形成的原因1、圖5—2中氨基酸發生了什么變化？2、研究發現，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發生改變所引起的。右圖是鐮狀細胞貧血病因的圖解，請你完成圖解。想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？3、如果這個基因發生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？所對應的性狀呢？

圖中谷氨酸發生了改變，變成了纈氨酸。

這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。

如果這個基因發生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會發生改變，所對應的性狀肯定會改變。二、細胞癌變閱讀課本82頁，思考和討論：1.從基因的角度看，結腸癌發病的原因？2.健康人中的是否存在原癌基因和抑癌基因？3.健康人中原癌基因和抑癌基因的作用？二、基因突變的實例2——細胞的癌變癌癥是威脅人類健康最嚴重的疾病之一。細胞的癌變與基因突變有關嗎？下面以結腸癌為例來探討。

1.從基因角度看，結腸癌發生的原因

結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結腸癌發生的簡化模式圖。正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌細胞轉移癌結腸癌發生的原因是相關基因發生了突變。包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ2、健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？

正常細胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因原癌基因：表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必須的；原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。抑癌基因：表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖。內因：一系列原癌基因與抑癌基因的突變逐漸積累的結果腫瘤細胞癌細胞正常細胞原癌基因抑癌基因突變突變失去抑制作用不能正常控制（致癌因子的作用）3.根據圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？

增殖快，（無限增殖）呈球形（形態結構發生顯著變化）容易發生轉移等(細胞膜上糖蛋白減少，細胞間黏著性降低，容易分散和轉移)Hela細胞正常的成纖維細胞

癌變的成纖維細胞請思考：腫瘤和癌癥是一回事嗎？在癌癥發生的早期，患者往往不表現出任何癥狀，因而難以及時發現；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段。因此，要避免癌癥的發生