單位名稱匯報人SAPHO綜合征概述1986年Chamot等總結了85例病例后首次提出SAPHO（滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨炎）綜合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitissyndrome)的概念。SAPHO綜合征是一種少見的累及皮膚和骨關節的慢性無菌性炎癥。主要表現為滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨炎。目錄臨床表現1234相關檢查診斷標準治療方式臨床表現1臨床表現A.皮膚病變：SAPHO綜合征的皮膚病變發病率為20%-60%，掌跖部膿皰病以女性多見，嚴重的痤瘡以男性多見。（1）痤瘡：面部和上背部，較為嚴重，呈聚合性或暴發性，如合并皮膚軟組織感染可有發熱。（2）膿皰瘡：可見巨大的水皰樣皮損，內充滿液體，以手掌、足底最具特征性，病變部位伴表皮脫落和脫屑。（3）其他：化膿性汗腺炎、頭皮蜂窩織炎

臨床表現臨床表現臨床表現臨床表現B.骨關節病變：約90%的SAPHO綜合征患者出現骨關節病，多表現為肌肉和骨骼疼痛及活動受限，可累及中軸骨及外周骨，主要表現為滑膜炎、骨肥厚和骨炎。骨炎常累及骨皮質、骨髓腔或者同時累及兩者，但是典型病變是累及胸骨上端，鎖骨內端及第一對肋軟骨的骨質硬化和骨肥厚。成人受累骨主要是肋骨、胸骨、鎖骨，其次是脊柱、骨盆、長骨，骼骨和下頜骨少見。兒童最易累及長骨干髓端，其次是前上胸壁和脊柱。有的患者會出現骶髂關節炎，但與血清陰性脊椎關節病不同的是，患者常單側發病。臨床表現①胸肋鎖區：早期表現為孤立的鎖骨骨膜反應，胸鎖關節炎。前上胸壁及鎖骨部位對稱性炎癥，胸骨、第1肋骨和鎖骨內段骨硬化肥厚多見，具有診斷特征性；主訴為前上胸壁及鎖骨部位對稱性腫痛，活動受限，長期病程可致骨肥厚、骨融合，壓迫鄰近神經血管結構，出現“胸廓出口綜合征”，如鎖骨骨炎并發鎖骨下靜脈狹窄、引起上胸壁及上肢的疼痛和水腫。②脊柱：胸椎多見，主要表現為骨肥厚，可有脊椎椎間盤炎性改變、椎體骨質硬化、椎體骨贅形成和椎旁骨化，導致脊柱硬化，引起頸背部僵硬感及功能障礙。

③骨盆：骶髂關節炎，單側發病，多出現髂骨側的骨質硬化，表現為局部炎性疼痛、關節功能障礙。④外周關節：膝關節、髖關節、踝關節，關節疼痛、腫脹、僵硬，甚至關節強直。

臨床表現部位特點前上胸壁早期：肋鎖韌帶的骨化,軟組織腫脹。隨病情的發展,出現雙側鎖骨內側端、雙側上部前肋、胸骨上部增粗、硬化,各關節間隙變窄甚至骨性融合,上部肋軟骨明顯骨化,病變的范圍逐漸擴大。脊柱椎體終板侵蝕、硬化，椎間隙變窄,椎旁骨化,椎體楔形變骶髂關節單側受累,表現為關節破壞，關節間隙變窄、消失，鄰近的髂骨有硬化其他骨和關節骨硬化、增粗；外周關節受累以膝、髖、踝關節較多，表現為關節破壞，關節間隙變窄、消失臨床表現C.其他病變：主動脈炎、肋間神經炎、胸膜炎、心包炎等，部分患者尚存在炎性腸病的表現（如克羅恩病）。注意：骨關節、皮膚病變并通常同時發生,也可不平行，有些患者的皮膚病變早于骨病變或晚于骨病變2～3年,甚至二者相差20年。部分患者皮膚改變不明顯，僅有骨關節改變時，很少有醫生考慮此病，為此病診斷難點相關檢查2實驗室檢查-無特殊血沉、白細胞、C反應蛋白、堿性磷酸酶、免疫球蛋白可輕、中度升高——炎癥反應RF、抗核抗體(-)；HLA-B27（+）30%血和皮膚病變處細菌培養多數為(-)，少數有痤瘡丙酸桿菌相關檢查病理學-無特殊急性期：骨活檢以骨髓水腫為主要特征，伴有大量多核中性粒細胞和漿細胞，并有顯著骨膜炎；緩解期：以骨質硬化、纖維化為主要特征皮膚活檢以假性膿腫為特征,細菌培養陰性相關檢查相關檢查A.影像學檢查—最重要①X線平片：（頸胸腰DR正側位、骨盆DR）骨炎→骨硬化慢性骨膜反應與皮質增厚→骨肥厚②CT與MR：（頸胸腰椎體CT、骶髂關節CT）

（胸鎖關節、下頜3D-CT）（骶髂關節MRI）

利于發現潛在并發癥，如胸廓出口綜合征、鎖骨下靜脈阻塞、上腔靜脈綜合征等。③放射性核素：同位素骨掃描（骨ECT）其重要優勢在于“早”，可早期發現代謝活躍的病變部位，如“牛頭征”“飛燕征”

相關檢查相關檢查

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相關檢查氟代脫氧葡萄糖正電子發射型計算機斷層掃描（18F-FDGPET/CT）全身顯像同樣顯示胸肋鎖骨區域或骶骼關節部位放射性濃聚，提示病變區域葡萄糖代謝亦增高。相關檢查骨顯像因其高靈敏度的特點，易于發現其他影像學檢查，包括PET-CT檢查陰性的病灶。PET-CT有助于半定量分析炎癥反應的程度。檢測ESR及CRP水平可對病灶進行動態監測。因此認為，PET-CT聯合骨顯像可作為SAPHO綜合征的可靠、無創的診斷方法，并可監測疾病的活度及早期療效評。示蹤劑在胸肋鎖區蓄積成“牛角狀”或“飛燕狀”的外形——高度特異性表現但因對本病認識不足，很多患者行99mTc－MDP全身骨掃描后被認為是骨腫瘤、腫瘤骨轉移、骨感染等診斷標準3診斷標準1994年Kahn等提出無菌性滑膜炎，骨肥厚或骨炎+（1）特征性膿皰疹或痤瘡，（2）累及中軸骨或外周骨（特別是前胸壁、椎體、骶髂關節），有或無特征性皮膚病變；（3）累及中軸骨或外周骨（特別是兒童多個長骨干骺端），有或無特征性皮膚病變；任一條，并且排除化膿性骨髓炎、感染性胸壁關節炎、彌漫性特發性骨肥厚癥、維A酸治療相關的骨病即可診斷Benhamou等提出的診斷標準①有骨關節病變的重癥痤瘡;②有骨關節病變的掌跖膿皰病;③伴或不伴皮膚病的骨肥厚;④慢性復發性多病灶性骨髓炎。排除標準:化膿性骨髓炎、感染性胸壁關節炎、感染性掌跖膿皰病、掌跖皮膚角化病、彌漫性特發性骨肥厚癥、維A酸治療相關的骨關節病。具備4條診斷標準中的1條且滿足排除標準，即可診斷鑒別診斷根據癥狀、體征典型滑膜炎痤瘡、膿皰病骨肥厚、骨髓炎等表現，本病不難診斷；需鑒別的疾病如下：慢性低毒力感染及骨感染性疾病彌漫性特發性骨質增生癥(DISH)其他血清陰性脊椎關節病：銀屑病性關節炎、強直性脊柱炎類風濕性關節炎正常肋軟骨鈣化部分病例還應與畸形性骨炎、纖維結構不良、肥大性骨關節病、鎖骨致密性骨炎、骨腫瘤、胸肋骨性關節炎等鑒別。鑒別診斷SAPHO綜合征其他血清陰性脊椎關節病類風濕性關節炎骶髂關節炎50%為單側性通常為雙側性少，雙側骨髓炎常見不常見極少關節炎骨炎及硬化，非真正關節炎是是前上胸壁受累特征少見，輕，其他部位病變相對較重極少皮膚改變（膿皰疹、痤瘡）特征無無RA--可+手足小關節累及少少常見

治療方式4藥物治療：1.非甾體類抗炎藥、鎮痛藥、糖皮質激素、維A酸類藥物、磺胺類藥物，用于減輕臨床癥狀2.免疫抑制劑、二磷酸鹽類鈣代謝調節劑等，以柳氮磺胺吡啶和甲氨蝶呤最為常用。3.生物制劑：抗TNF-α僅生物制劑英夫利昔單抗(inflixi．mab)和依那西普(etaner-cept)，能夠阻滯TNF-α的生物學作用。4.中醫中藥：辨證施治手術治療：大范圍切除手術（近端鎖骨/胸鎖關節切除術）微創手術（下頜骨去皮質術/刮除術）利用微血管皮瓣的自體骨移植術（試驗治療）手術應嚴格掌握適應癥，均應為其他治療無效患者治療方式治療方式

由于本病相對良性的病程以及其病因不明，因此目前的治療以對癥治療為主。本病預后良好，Hayem等對120例SAPHO綜合征患者5年以上的隨診，表明本病大多進展緩慢，無明顯的致殘性，無嚴重的并發癥發生。

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