專題04遺傳的基本規律與人類遺傳病

**目錄

1.命題趨勢：明考情知方向

2.重難詮釋：知重難、掌技巧、攻薄弱

3.創新情境練：知情境練突破

4.限時提升練：（30min）綜合能力提升

］看題趨前《

考點三年考情分析2025考向預測

基因分離（2024.北京卷.T6）基因分離定律的實質和應用考點預測：基因分離定律的實質和應用

定律（2024.北京卷.T21）基因分離定律的實質和應考法預測：分離比的計算、特殊情況分析、分

用，性狀的顯、隱性關系及基因型、表現型、等離定律的驗證實驗設計。

位基因，表觀遺傳

（2023.北京卷.T19）基因分離定律的實質和應

用

（2022.北京卷.T18）基因分離定律的實質和應

用

基因自由（2023.北京卷.T4）基因自由組合定律的實質和考點預測：基因自由組合定律的實質和應用

組合定律應用，基因在染色體上位置的判定方法問題考法預測：自由組合定律特殊比例的計算，基

（2022.北京卷.T18）基因自由組合定律的實質因位置的判斷

和應用

伴性遺傳（2023.北京卷.T4）伴性遺傳的遺傳規律及應用考點預測：伴性遺傳的遺傳規律

（2022.北京卷.T4）基因位于染色體上的實驗證考法預測：伴性遺傳方式的判斷和比例的計

據算；人類遺傳病的判斷

重難詮釋

'.J'-

考點1基因分離定律

一、重難點

(一)分離定律

1.研究對象：位于一對同源染色體上的一對等位基因。

2.發生時間：減數第一次分裂后期。

3.實質：等位基因隨著同源染色體的分開而分離,雜合子形成數量相等的兩種配子。

4.適用范圍：(1)一對等位基因控制的一對相對性狀的遺傳；

(2)進行有性生殖的真核生物的核基因的遺傳。

(二)遺傳學的相關術語

1.性狀類

(1)相對性狀:同一生物同一性狀的不同表現形式。

(2)顯性性狀:具有相對性狀的兩純合親本雜交，雜種F1表現出來的親本的性狀。

(3)隱性性狀:具有相對性狀的兩純合親本雜交，雜種F1未表現出來的親本的性狀。

(4)性狀分離:雜種后代中，同時出現顯性性狀和隱性性狀的現象。

2.基因類(如圖寫出相應的基因)

⑴相同基因:A和A。

(2)等位基因:B、b,C、c,D、do

(3)非等位基因:A與其他基因。

(4)復等位基因:同源染色體同一位置上的等位基因數目在兩個以

上，稱為復等位基因。如人類ABO血型系統中的》、產、i三個基因。》對i是顯性」B對i是顯性JA和1B是

共顯性，基因型與表現型的關系是心氏四——人型血,產巴iBj——B型血心產——AB型血,ii——O型血。

3.交配方式類

含義作用

雜交基因型不同的同種生物體之間相互交①探索控制生物性狀的基因的傳遞規律；

酉己②將不同優良性狀集中到一起，得到新品種；

③顯隱性性狀判斷

自交①植物的自花（或同株異花）傳粉①可不斷提高種群中純合子的比例；

②基因型相同的動物個體間的交配②可用于植物純合子、雜合子的鑒定

測交雜合子與隱性純合子相交，是一種特殊①驗證遺傳基本規律理論解釋的正確性；

方式的雜交②可用于高等動物純合子、雜合子的鑒定

正反交是相對而言的，正交中的父方和母方分①檢驗是細胞核遺傳還是細胞質遺傳；

別是反交中的母方和父方②檢驗是常染色體遺傳還是性染色體遺傳

回交兩親本雜交獲得的子一代，與某一親本經過篩選子代非回交親本所具有的某一優良性

（回交親本）進行雜交狀,同時將子代來自非回交親本中的其他基因

替換為回交親本的優良基因，以此改良回交親

本的劣勢性狀

二、高分技巧

顯隱性的判斷

根據子代性狀判斷

具有一對相對性狀的親本雜交一子代只出現一種性狀一子代所出現的性狀為顯性。

具有相同性狀的親本雜交一子代出現不同性狀一子代新出現的性狀為隱性性狀。

2.根據子代性狀分離比判斷

具有相同性狀的親本雜交—若子代性狀分離比為3:1一分離比為3的性狀為顯性，分離比為1的性狀為隱性

3.“實驗法”判斷性狀的顯隱性

具有相對性狀的兩個親本

能自交：

①有性狀分離一子代發生性狀分離的親本性狀為顯性性狀。

②無性狀分離原親本雜交一子代表現出的性狀為顯性性狀

不能自交，兩個親本雜交

①子代只表現一種性狀一子代表現出的性狀為顯性性狀

②子代有不同的表型，與具有相同性狀的親代回交一有不同的表現型，該性狀為顯性；表現型一致，該性

狀為隱性。

（二）純合子、雜合子的判斷

1.自交法：此法主要用于植物，而且是最簡便的方法。待測個體自交，若后代無性狀分離，則待測個體為純

合子；若后代有性狀分離，則待測個體為雜合子。

2.測交法：待測對象若為雄性動物，注意與多個隱性雌性個體交配，以產生更多的后代個體，使結果更有說

服力。

待測個體X隱性純合子T若后代表型相同，則待測個體為純合子；若后代有不同的表型，則待測個體為雜合

子

3.花粉鑒定法：只適用于植物。

非糯性與糯性水稻的花粉遇碘液呈現不同顏色。如果花粉有兩種顏色，且比例為1:1,則被鑒定的親本為雜合

子；如果花粉只有一種顏色，則被鑒定的親本為純合子。

(三)分離定律的遺傳特例分析

1.不完全顯性：F1的性狀表現介于顯性和隱性的親本之間的表現形式，如紫茉莉的花色遺傳中，紅花(RR)與白

花(rr)雜交產生的F1為粉紅花(Rr),Fl自交后代有3種表型:紅花、粉紅花、白花,性狀分離比為1：2：1。

2.某些致死基因導致遺傳分離比變化

(1)隱性致死:由于aa死亡，所以Aa自交后代中有L種表現型,基因型比例為Aa:AA=2：1。

(2)顯性純合致死:由于AA死亡，所以Aa自交后代中有2種表現型,基因型比例為Aa:aa=2：1。

(3)配子致死:致死基因在配子時期發生作用，從而不能形成有生活力的配子的現象。例如雄配子A致死，則Aa

自交后代中有兩種基因型且比例為Aa:aa=1:1。

3.從性遺傳

從性遺傳是指常染色體上的基因控制的性狀,在表型上受個體性別影響的現象。如綿羊的有角和無角的

遺傳規律如表所示(相關基因用A、a表示)：

AAAaaa

公羊有角有角無角

母羊有角無角無角

4.表型模擬現象

生物的表型=基因型+環境，由環境影響所引起的表型與基因型不符合的現象。如果蠅殘翅(v)的遺傳受溫

度的影響，基因型為w的個體在25℃的條件下表現為殘翅，但在31℃條件下表現為長翅。

考點2基因自由組合定律

一、重難點

(一)基因自由組合定律的內容及應用

1.基因自由組合定律的內容

(1)研究對象：位于非同源染色體上的非等位基因。

（2）發生時間：減數第一次分裂后期

（3）實質：非同源染色體非等位基因自由組合

2.對自由組合現象的解釋——提出假說

（1）Fl（YyRr）在產生配子時，每對同源染色體彼此分離，不同對的遺傳因子自由組合。因而產生的雌雄配子

均為4種,基因型分別是YR、Yr、yR、yr。

（2）Fl的配子隨機結合，共有坨結合方式g基因型4種表現型。如圖:

P（黃色圓粒）YYRRxyyrr（綠色皺粒）

匕YyRr（黃色圓粒）

四種表現型九種基因型

YRYryRyrrlYYRR

2YYRr

YRYYRRYYRrYyRRYyRr9Y_R_（黃圓）2YyRR

4YyRr

YrYYRrYYrrYyRrYyrr3Y_rr（黃皺）IYYrr

2Yyrr

3yyR_（綠圓）

yRYyRRYyRryyRRyyRrIyyRR

2yyRr

lyyrr（綠皺）

yrYyRrYyrryyRryyrrJyyrr

（二）不符合基因自由組合的情況

1.位于一對同源染色體上的兩對等位基因不符合基因自由組合定律

2.細胞質遺傳：有性生殖的個體，子代受精卵中的細胞質幾乎全部來自卵細胞，位于細胞質（線粒體、葉綠體）

中的基因所控制的性狀是由母本決定的，不遵循孟德爾遺傳規律。

3.細菌和病毒遺傳：細菌通過二分裂進行繁殖，病毒通過宿主細胞進行增殖,均不遵循孟德爾遺傳規律。

二、高分技巧

1.自由組合定律的異常分離比計算

（1）基因互作

序號條件Fl（AaBb）自交后代比例F1測交后代比例

①兩種顯性基因同時存在、只存在其中任意一9：6：11:2:1

種、不存在時表現為三種不同的性狀

②兩種顯性基因同時存在時，表現為一種性狀，9：71:3

否則表現為另一種性狀

③當某一對隱性基因成對存在時表現為雙隱性9：3：41:1:2

狀,其余正常表現

④只要存在顯性基因就表現為一種性狀，其余15：13:1

表現為另一種性狀

⑤兩種顯性基因同時存在、均不存在或存在其13:33:1

中一種時表現為一種性狀，存在另一種顯性

基因時表現為另一種性狀

（2）顯性累加

累加效應表型分析原理顯性基因A與B的作用效果相同，表型與顯性基因的個數有關，

顯性基因越多，效果越強

AaBb自交后代基因型和表型1AABB：(2AaBB>2AABb)：(4AaBb>laaBB>lAAbb)：(2Aabb>

2aaBb)：laabb

5種表現型,性狀分離比是1：4：6：4：1

AaBb測交后代基因型和表型lAaBb:(lAabb、laaBb)：laabb=l：2：1

（3）致死現象

“和”小于16的特殊分離比原因:個體或配子致死

原因AaBb自交后代性狀分離比舉例

顯性純合致死6：2：3：1（AA或BB致死）

4：2：2：1（AA和BB致死）

隱性純合致死3：l（aa或bb致死）

9：3：3（aabb致死）

某種精子致死（或不育）3：1：3：1（含A或B的精子致死）

5：3：3：1（含AB的精子致死）

2.連鎖

（1）基因完全連鎖遺傳現象（以A、a和B、b兩對基因為例）

連鎖類型基因A和B在一條染色體上，基因A和b在一條染色體上，

基因a和b在另一條染色體上基因a和B在另一條染色體上

圖解

配子類型22

自交后代基因型33

表型22

（2）基因不完全連鎖遺傳現象（以A、a和B、b兩對基因為例）

當兩對等位基因不完全連鎖（基因A/a和B/b在一條染色體上）時，可發生互換，則基因型為AaBb的個體在

減數分裂過程中可產生四種類型的配子:AB、Ab、aB、ab,比例為兩多兩少,兩多的是親本型配子，兩少的是互

換產生的重組型配子，自交或測交后代也表現出四種表型，且比例通常兩兩相同,一般不遵循自由組合定律。

3.通過雜交等判斷基因位置

（1）野生型x突變型-F1,F1自交產生F2,觀察F2的性狀分離比是否符合9：3：3：1或其變形，或者F1測

交觀察測交子代的性狀分離比是否符合1：1：1：1及其變形,來判斷是否符合基因自由組合定律。若符合基

因自由組合定律，則判斷其為兩對等位基因且所在染色體為非同源染色體（兩對等位基因位于兩對同源染色

體上）。若不符合，則位于同源染色體上（兩對等位基因位于一對同源染色體上）。

（2）隱性突變型lx隱性突變型2—F1,

①F1若均為突變型，則控制這兩種突變性狀的基因位于同源染色體的同一位點，即為等位基因。

②F1若均為野生型，則控制這兩種突變性狀的是非等位基因，可能位于同源染色體的不同位點或位于非同源

染色體上。

③讓F1自交，觀察F2的性狀分離比是否符合9：3：3：1或其變形，來判斷是否符合基因自由組合定律。若

符合基因自由組合定律，則判斷兩對等位基因所在的染色體為非同源染色體（兩對等位基因位于兩對同源染

色體上）。若不符合,則位于同源染色體上（兩對等位基因位于一對同源染色體上-連鎖）。

另外，若三對等位基因位于一對同源染色體上，根據每兩對基因之間的交換率，推測兩基因之間的距離,從而進

行基因定位。

考點3伴性遺傳

一、重難點

1.伴性遺傳的類型

類型伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴Y染色體遺傳

基因位置隱性致病基因及其等位基顯性致病基因及其等位基因致病基因僅位于Y染色

因只位于X染色體上,Y染只位于X染色體上,Y染色體體上,X染色體上無等位

色體上無等位基因上無等位基因基因

患者基型XbXb>XbYXAXA>XAX\XAYXYM（無顯隱性之分）

遺傳特點男患者多于女患者女患者多于男患者父傳子，子傳孫

交叉遺傳代代遺傳

隔代遺傳

舉例血友病、紅綠色盲抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥

二、高分技巧

（一）易錯提醒

1.男孩（或女孩）患病概率與患病男孩（或女孩）概率辨析

（1）若遺傳病由常染色體上的基因控制

①男女患病概率均等，因此男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

②“患病”和“男孩”（或女孩）是兩個獨立事件，因此需先計算患病概率,再計算生男孩（或女孩）的概率，即患病男

孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率xl/2。

（2）若遺傳病由X染色體上的基因控制:是否患病與性別相關聯，“男孩患病概率”是指子代的男孩中患病概

率;“患病男孩概率”是所有孩子中患病的男孩概率,計算時，患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概

率;男孩患病的概率=子代男孩中患病的概率。

2.人群中發病率的問題

若題干中出現人群中發病率的問題，需要根據遺傳平衡公式計算出相應患病基因和正常基因的基因頻率，運

用公式計算人群中正常個體、攜帶者、患病個體的基因型頻率，再通過換算系數進行相應計算。

3.兩類遺傳病綜合計算問題

（1）當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率分析如下：

患甲病概率為m0二患乙病概率為n

軟

不患甲病概率為（1-m）^^不患乙病概率為（IF）

（二）基因定位的幾種常見方法

1.探究基因位于細胞質、常染色體還是性染色體

通過正反交實驗判斷。①正反交結果不一致，且子代性狀永遠與母本保持一致（母系遺傳），則為細胞質基因控

制;②正反交結果一致，且子代性狀比例在雌、雄性群體中無差異，則為常染色體基因控制;③正反交結果不一

致，且無母系遺傳現象或正反交結果一致，但子代性狀比例在雌、雄性群體中有差異，則為伴性遺傳。若題干中

存在配子不育或胚胎致死等信息，則還需結合題目信息進行綜合考慮。

2.探究基因位于常染色體上還是X染色體上

（1）“隱雌x顯雄”法:若已知性狀的顯隱性，可通過一次雜交實驗進行判斷:選擇純合隱性雌性個體與純合顯性雄

性個體雜交，據子代性狀表現是否與性別相關聯予以確認（如下圖所示）。

若在常染色體上若在X染色體上

Paa（?）xAA0）PXaXaxXAY

FlAaFlXAXaXaY

（全為顯性）（?為顯性,6為隱性）

（2）正反交法:若不知性狀的顯隱關系時，利用正交和反交實驗進行一代雜交實驗進而判斷。

（3）統計法:根據子代性別、性狀的數量比分析判斷。

灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛

雌蠅3/401/40

雄蠅3/83/81/81/8

根據表格信息:灰身與黑身的比例，雌蠅中為3：1,雄蠅中也為3：1,二者相同，故灰身與黑身的遺傳為常

染色體遺傳;直毛與分叉毛的比例，雄蠅中為1：1,雌蠅中為1:0,二者不同,故直毛與分叉毛的遺傳為伴X遺

傳。

3.判斷基因是只位于X染色體上，還是位于X、Y的同源區段

常用方法:隱性辛x顯性純合子?

若只在X染色體上若在X、Y同源區段上

PXaXaxXAYPXaXaxXAYA

FlXAXaXaYFlXAXaXaYA

（雄性為隱性性狀）（雌雄均為顯性性狀）

【思維點撥】若Y染色體上含有隱性基因，則其遺傳結果與伴X遺傳相同，所以設計實驗時應選擇Y染色

體上帶有顯性基因的個體進行雜交，如XaxaxXAyA、XaXaxXaYA>XAXaxXaYA^?

4.基因位于常染色體還是X、Y染色體同源區段

常用方法:隱性的雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交，獲得的F1全表現為顯性性狀，再選子代中的雌雄

個體雜交獲得F2,觀察F2表現型情況。

①若F2雌雄個體中都有顯性性狀和隱性性狀出現一位于常染色體上

②若F2中雄性個體全表現為顯性性狀，雌性個體中既有顯性性狀又有隱性性狀一位于X、Y染色體的同源區

段上

5.基因位于常染色體還是X、Y染色體同源區段

常用思路:隱性雌性個體與顯性純合雄性個體雜交,獲得的F1全表現為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體

雜交，獲得F2,觀察F2表現型情況

6.判斷新突變基因與原有控制同種性狀基因的關系

新突變基因和原有控制相同性狀的基因可能存在以下關系:同一基因、等位基因（同一基因不同方向的突

變）、非等位基因（包括了同源染色體上的非等位基因或非同源染色體上的非等位基因）。大部分題目考查兩

種隱性突變是等位基因還是非等位基因。一般解題及

實驗設計思路為兩隱性突變體進行雜交，若子代表現《力上擊】

均為隱性性狀，則兩隱性突變基因是同一基因不同方突變體1?突變體2突變體1突變體2突變體1突變體2

F1野生型個體自交，根據子代性狀分離比可判斷兩對

等位基因的位置關系:若子代野生型：突變體=1：1,則位于一對同源染色體上，若子代表現型為9：3：3：1

的變形，則位于非同源染色體上。

基因工程插入目的基因的位置判斷：基因工程中目的基因的插入是隨機的，若為雙拷貝或多拷貝插入，插

入細胞染色體中的基因可能位于同一條染色體上、一對同源染色體上、兩對同源染色體上，可依據雜交或自

交進行判斷。

f創新情境練

（建議用時：10分鐘）

1.（聯系生活）魚類的肌間刺多影響食用體驗。r基因是肌間刺形成的關鍵基因。研究者利用基因組編輯技

術對r基因進行編輯，構建了武昌魚突變體Fo代。檢測其中54尾發現有6尾出現肌間刺缺失，缺失根數在

7~43之間。將這6尾魚互交得Fi代，從5000尾日中分離得到完全無肌間刺的魚316尾繼續互交。下列說

法不正確的是（）

A.進行基因組編輯的受體細胞是受精卵

B.相對Fi代，F?代肌間刺缺失的個體比例上升

C.人工選擇使突變的r基因頻率不斷升高

D.基因組編輯使武昌魚發生了基因重組

【答案】D

【分析】基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產生新基因。

基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合，包括兩種類型：

①自由組合型：減數第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由

組合。

②交叉互換型：減數第一次分裂前期（四分體），基因隨著同源染色體的非等位基因的交叉互換而發生重組。

【詳解】A、根據題意，利用基因組編輯技術對r基因進行編輯，構建了武昌魚突變體Fo代，因此基因組編

輯的受體細胞應該是受精卵，A正確；

B、54尾魚中6尾魚中出現肌間刺缺失，缺失根數在7~43之間，相互交配產生的Fi中5000尾魚出現了316

尾完全無肌間刺，說明相對Fo代，Fi代肌間刺缺失的個體比例上升，如果繼續將這316尾完全無肌間刺的

魚進行交配，可以推測F2中肌間刺缺失個體的比例上升，B正確；

C、根據選項B,在互交以后，人工選擇使突變的r基因頻率不斷升高，C正確；

D、基因組編輯使武昌魚發生了基因突變，D錯誤。

故選D。

2.（疾病分析）假性肥大性肌營養不良是基因突變引起的伴性遺傳病，主要表現為肌無力和運動功能減退。

圖1為該病某家族的遺傳系譜圖，圖2為部分成員相關基因酶切電泳結果。下列敘述不正理的是（）

I

O正常女

□正常男

nO患病女

□患病男

圖1

A.此病是伴X染色體隱性遺傳病

B.1112致病基因的來源是I2TII3-1112

C.皿3與正常男性婚配所生孩子為攜帶者的概率是1/2

D.可通過基因檢測等產前診斷進行該病的篩查

【答案】C

【分析】假性肥大性肌營養不良是伴X隱性遺傳病，女性患病，其父親和兒子必為患者。

【詳解】A、根據圖解，雙親正常，兒子患病，推斷該病為隱性遺傳病，結合題意可判斷該病為伴X染色

體隱性遺傳病，A正確；

B、IIL的父親正常，則致病基因只能來自H3,113是攜帶者，則致病基因來自12,所以田2的來源是

I2-II3TlibB正確；

C、田3可能是攜帶者，也可能正常，與正常男性婚配所生孩子為攜帶者的概率是l/2xl/4=l/8,C錯誤；

D、假性肥大性肌營養不良是基因突變引起的伴性遺傳病，所以可以通過基因檢測等產前診斷進行該病的篩

查，D正確。

故選C。

3.（綜合實踐）控制色覺的基因位于X染色體上，正常色覺基因B對色弱基因B、色盲基因b為顯性，色

弱基因B-對色盲基因b為顯性。下圖左為某家族系譜圖，右為同種限制酶處理第二代成員色覺基因的結果，

序號①?⑤表示電泳條帶。下列敘述不正確的是（）

I?-rO口。正常男、

12■?色弱男、

（STM?色盲男

n

1234

A.條帶②③代表色弱基因，條帶②④⑤代表色盲基因

B.正常色覺基因上無所用限制酶的酶切位點

C.1-1對應的電泳條帶應是②③④⑤

D.II-3與正常人結婚，子代表現為色弱的概率是1/4

【答案】D

【分析】遺傳系譜圖的分析方法：首先確定是細胞核遺傳還是細胞質遺傳。其次確定是否為伴Y遺傳。若

系譜圖中女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則最可能為伴Y遺傳。若系譜圖

中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。再次確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。首先確定是顯性遺傳還是

隱性遺傳。①“無中生有”是隱性遺傳病。②“有中生無”是顯性遺傳病。已確定是隱性遺傳，若女患者的父親

和兒子都患病，則最大可能為伴X隱性遺傳。否則一定為常染色體隱性遺傳。已確定是顯性遺傳，若男患

者的母親和女兒都患病，則最大可能為伴X顯性遺傳。否則一定為常染色體顯性遺傳。

【詳解】A、由家系圖可知，II-2是色弱男性，II-4是色盲男性，前者的基因型是XB-Y,后者的基因型是

XbY,前者含有的色弱基因電泳后產生條帶②③，后者的色盲基因電泳后產生條帶②④⑤，這表明條帶②③

代表色弱基因，條帶②④⑤代表色盲基因，A正確；

B、H-1和H-3色覺正常，含B基因，對比兩者電泳結果可知①對應條帶代表B基因，說明正常色覺基因

上無所用限制酶的酶切位點，B正確；

C、11-2和11-4可知道1-1的基因型是*8次％因此她的基因電泳結果出現的條帶是②③④⑤，C正確；

D、11-2和11-4可知道1-1的基因型是*8汽%1-2是正常男性，其基因型是XBY,因此H-1和H-3的基

因型可能是XBXB-或XBXb,再看電泳條帶，發現他們的電泳結果是不同的：n-1含色弱基因XB-,II-3含

色盲基因x%因此n-i和n-3的基因型分別是XBXB-、xBxb,11-3與正常人（XBY）結婚，后代不會出現

色弱個體，但會出現1/4的概率是色盲患者，D錯誤。

故選D。

4.（技術分析）雜交水稻的無融合生殖指的是不發生雌、雄配子的細胞核融合而產生種子的一種無性繁殖

方式。無融合生殖過程主要由A/a和D/d兩對等位基因控制，含基因A的植株形成雌配子時，減數第一次

分裂異常，導致雌配子染色體數目加倍；含基因D的植株產生的雌配子不經過受精作用，直接發育成個體。

雄配子的發育不受基因A、D的影響。下列敘述錯誤的是（）

A.基因型為AaDd的水稻自交，子代基因型與親代相同

B.基因型為Aadd的水稻自交，子代染色體數與親代相同

C.利用無融合生殖技術可以獲得母本單倍體植株

D.利用無融合生殖技術可以保持作物的雜種優勢

【答案】B

【分析】依據題干信息“含基因A的植株形成雌配子時，減數第一次分裂時染色體均移向同一極，導致雌配

子染色體數目加倍；含基因D的植株產生的雌配子不經過受精作用，直接發育成個體。雄配子的發育不受

基因A、D的影響”進行作答即可。

【詳解】A、基因型為AaDd的水稻自交，含基因A的植株形成雌配子時，減數第一次分裂異常，導致雌配

子染色體數目加倍，形成AaDd的配子，含基因D的植株產生的雌配子不經過受精作用，直接發育成個體，

因此，子代基因型仍為AaDd,A正確；

B、基因型為Aadd的水稻自交，含基因A的植株形成雌配子時，減數第一次分裂異常，導致雌配子染色體

數目加倍，形成Aadd的配子，作父本時產生的雄配子是Ad和ad,則自交后代產生最多產生AAaddd和

Aaaddd兩種基因型，子代染色體數與親代不同，B錯誤；

C、含基因D的植株產生的雌配子不經過受精作用，直接發育成個體，如基因型為aaDD的母本，可產生aD

的配子，aD可直接發育成個體，因此利用無融合生殖技術可以獲得母本單倍體植株，C正確；

D、利用無融合生殖技術可以保持作物的雜種優勢，如基因型為AaDd的母本，其產生后代的基因型不變，

D正確。

故選B。

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一、選擇題

1.（2024?北京?高考真題）摩爾根和他的學生們繪出了第一幅基因位置圖譜，示意圖如圖，相關敘述正確的

是X

(I

X

紅

朱

棒

寶

深

短

紅

狀

石

白

截

紅

硬

眼

眼

眼

眼

眼

翅

毛

果蠅X染色體上一些基因的示意圖

A.所示基因控制的性狀均表現為伴性遺傳

B.所示基因在Y染色體上都有對應的基因

C.所示基因在遺傳時均不遵循孟德爾定律

D.四個與眼色表型相關基因互為等位基因

【答案】A

【分析】該圖是摩爾根和學生繪出的第一個果蠅各種基因在染色體上相對位置的圖。由圖示可知，控制果

蠅圖示性狀的基因在該染色體上呈線性排列，果蠅的短硬毛和棒眼基因位于同一條染色體上。

【詳解】A、圖為X染色體上一些基因的示意圖，性染色體上基因控制的性狀總是與性別相關聯，圖所示

基因控制的性狀均表現為伴性遺傳，A正確；

B、X染色體和Y染色體存在非同源區段，所以Y染色體上不一定含有與所示基因對應的基因，B錯誤;

C、在性染色體上的基因（位于細胞核內）仍然遵循孟德爾遺傳規律，因此，圖所示基因在遺傳時遵循孟德

爾分離定律，C錯誤；

D、等位基因是指位于一對同源染色體相同位置上，控制同一性狀不同表現類型的基因，圖中四個與眼色

表型相關基因位于同一條染色體上，其基因不是等位基因，D錯誤。

故選Ao

2.（2024?北京西城?二模）斑點牛分為褐色和紅色，相關基因位于常染色體上。育種人員將純種紅色斑點母

牛與純種褐色斑點公牛雜交，實驗結果如下表。相關敘述錯誤的是（）

子代表現型比例

Fi褐色公牛：紅色母牛1:1

F2褐色公牛：紅色公牛：褐色母牛：紅色母牛3：1：1：3

A.斑點牛體色的表現型與性別有關

B.該性狀受2對獨立遺傳基因控制

C.Fi公牛、母牛的相關基因型相同

D.反交實驗結果應與上述結果相同

【答案】B

【分析】基因分離定律的實質：在雜合子的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立

性；在減數分裂形成配子的過程中，等位基因會隨著同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨

立地隨配子遺傳給后代。

【詳解】A、分析題意，將純種紅色斑點母牛與純種褐色斑點公牛雜交，子代中性狀與性別有關聯，說明斑

點牛體色的表現型與性別有關，A正確；

B、斑點牛相關基因位于常染色體上，且據F2可知，同一性別內均出現3：1的分離比，說明該性狀受1對

基因控制，B錯誤；

C、將純種紅色斑點母牛與純種褐色斑點公牛雜交，Fi是褐色公牛：紅色母牛=1：1,且F2中公牛與母牛均

有3：1的分離比，說明B公牛、母牛的相關基因型相同，均為雜合子，C正確；

D、該基因位于常染色體上，反交實驗結果應與上述結果相同，D正確。

故選B。

3.（2024?北京順義?一模）先天性聾啞人和聽覺正常人結婚，子女聽覺一般都正常。一對先天性聾啞夫婦生

的5個孩子聽覺均正常，最合理的解釋是（）

A.先天性聾啞為顯性性狀

B.發生了小概率事件

C.先天性聾啞為多種基因同時突變所致

D.該夫婦攜帶的聾啞基因為非等位基因

【答案】D

【分析】一對等位基因控制的性狀，若親本均為隱性性狀，則子代均為隱性性狀。一對先天性聾啞夫婦生

下5個孩子全正常，若聾啞為顯性性狀，則與題意“先天原因的聾啞人和正常人結婚生育的后代一般都是正

常人”矛盾，故可判斷先天性聾啞為兩對或多對基因控制的疾病。

【詳解】A、若先天性聾啞為顯性性狀（AA或Aa）,則與正常人（aa）結婚，子代至少有1/2的概率患病，

與題意不符，A錯誤；

B、若為單基因遺傳病，患病父母生出正常子女，說明該病為顯性遺傳病，親本基因型為雜合子，子代正常

概率為1/4,但一對先天性聾啞夫婦生的5個孩子均正常，概率為（1/4）5,概率太低，可能性不大，B錯

誤；

CD、先天性聾啞人和正常人結婚生育的后代一般都是正常人，說明先天性聾啞最可能是隱性性狀，一對先

天性聾啞夫婦生下5個孩子全正常，說明該性狀是由多對基因控制的，多基因隱性突變都可導致聾啞，因

而父母均有聾啞，但是分別由不同的隱性突變所致（如A和B的隱性突變均可導致聾啞，那么父母基因型

分別為aaBB,AAbb）,所以聾啞的父母所生的子代都可能是正常的（A_B_）,D正確，C錯誤。

故選D。

4.（2024?北京東城?一模）新型抗蟲棉T與傳統抗蟲棉R19、sGK均將抗蟲基因整合在染色體上，但具有不

同的抗蟲機制。對三者進行遺傳分析，雜交組合及結果如下表所示。以下說法錯誤的是（）

雜交組合FiF2

①TxR19全部為抗蟲株全部為抗蟲株

②TxsGK全部為抗蟲株抗蟲株：感蟲株=15：1

A.T與R19的抗蟲基因可能位于一對同源染色體上

B.T與sGK的抗蟲基因插入位點在非同源染色體上

C.雜交組合②的F2抗蟲株中抗蟲基因數量不一定相同

D.R19與sGK雜交得到的F?中性狀分離比為3：1

【答案】D

【分析】基因自由組合定律的實質是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；

在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。

【詳解】A、TXR19雜交，Fi全部為抗蟲植株，F2全部為抗蟲植株，可推測T與R19的抗蟲基因可能位于

一對同源染色體上，所含的配子均含有抗蟲基因導致，A正確；

B、根據TxsGK雜交結果分析，Fi全部為抗蟲植株，F2中抗蟲：不抗蟲=15：1,該比值是9：3：3：1的變

形，可知T與sGK的抗蟲基因插入位點在非同源染色體上，B正確；

C、設相關基因是A/a、B/b,其中A-B-、A-bb和aaB-的類型均表現為抗蟲，故雜交組合②的F2抗蟲株中抗

蟲基因數量不一定相同，C正確；

D、設T基因型是AAbb,則sGK是aaBB,R19是A1A1AA,R19與sGK雜交后Fi的基因型是A1A（連鎖）

aBb,兩對基因獨立遺傳（AiA可看做一個基因）,國中性狀分離比為15：1,D錯誤。

故選D。

5.（2024?北樂石景山?一模）短指癥是一種單基因遺傳病，相關基因用H/h表示。其病因是BMPR基因編碼

的骨形態發生蛋白受體的第486位氨基酸由精氨酸轉變為谷氨酰胺，導致患者的成骨細胞不能分化為正常

骨細胞。下圖為某短指癥家族的系譜圖（1-2不攜帶該致病基因）。下列敘述不正確的是（）

正常女性

正常男性

患病女性

患病男性

A.短指癥屬于顯性遺傳病，II-3的基因型為Hh

B.若H-3再生育一孩（III-2）,其基因型與III-1相同的概率為1/4

C.可以通過基因檢測來確定III-2是否患短指癥

D.異常BMPR產生的根本原因是其基因發生了堿基對的替換

【答案】B

【分析】1、伴X性顯性遺傳病特征：①人群中女性患者比男性患者多，前者病情常較輕；②患者的雙親中

必有一名是該病患者；③男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常；④系譜中常可看到連續傳遞現象。

2、伴X性隱性遺傳的遺傳特征：①人群中男性患者遠比女性患者多；②如果女性是一患者，其父親和兒子

一定也是患者，母親一定是攜帶者。

【詳解】A、根據系譜圖分析，1-2不攜帶致病基因，則一定會遺傳給II-3一個正常基因，II-3患病，至

少有一個致病基因且遺傳自她的父親，則II-3為雜合子，該病為顯性遺傳病，又因II-2男患者母親正常，

則一定為常染色體顯性遺傳，II-3基因型為Hh,A正確；

B、II-3（Hh）與II-4（hh）所生III-1基因型為Hh,再生育一孩，其子代基因型及概率為l/2Hh、l/2hh,B

錯誤；

C、短指癥屬于常染色體顯性遺傳病，可通過基因檢測胎兒的基因型，判斷是否患病，C正確；

D、由于BMPR蛋白中僅一個氨基酸發生改變，故推測短指癥的發生可能是因為BMPR基因發生堿基對的

替換，D正確。

故選B。

6.（2024?北京?模擬預測）已知某種昆蟲的體色由位于2號染色體上的一對等位基因A（紅色）、a（棕色）

控制，且AA個體在胚胎期致死：另一對等位基因B/b也會影響昆蟲的體色，只有基因B存在時，上述體

色才能表現，否則表現為黑色。現有紅色昆蟲（甲）與黑色昆蟲（乙）雜交，Fi表現型及比例為紅色：棕

色=2：1。欲判斷B、b基因是否位于2號染色體上，取Fi中一只紅色雄性昆蟲與Fi中多只棕色雌性昆蟲進

行交配得到F2,統計F2的表現型及比例（不考慮染色體互換）。下列敘述不正確的是（）

A.親本的基因型甲為AaBB、乙為Aabb

B.若F2表現型及比例為紅色：棕色：黑色=2：1：1,則B、b基因在2號染色體上

C.若F2表現型及比例為紅色：棕色：黑色=1：2：1,則B、b基因在2號染色體上

D.若F2表現型及比例為紅色：棕色：黑色=3：2：3,則B、b基因不在2號染色體上

【答案】D

【分析】自由組合定律的實質：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數分

裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。

【詳解】A、由題干信息分析可知：紅色甲蟲（AaB_）與黑色甲蟲（__bb為黑色）雜交，中紅色（AaB_）:

棕色（aaB一為棕色）=2：1,說明親本都含有a基因、且甲不含有b基因，因此親本基因型是甲為AaBB,

乙為Aabb,A正確；

BC、若B/b基因位于2號染色體上，則不遵循自由組合定律，遵循連鎖定律：AaBb產生的配子的類型及比

例是AB:ab=l：1或aB：Ab=l：1,aaBb產生的配子的類型及比例是aB:ab=l：1,雌雄配子隨機結合

產生后代的基因型及比例是AaBB：AaBb：aaBb:aabb=l：1：1：1或AaBb：Aabb:aaBB:aaBb=l：1:

1：1,分別表現為紅色、紅色、棕色、黑色或紅色、黑色、棕色、棕色，即紅色：棕色：黑色=2：1：1或

紅色：棕色：黑色=1：2：1,BC正確；

D、若B/b基因不位于2號染色體上，則遵循自由組合定律：子一代中紅色雄性甲蟲的基因型是AaBb,多

只棕色雌性甲蟲的基因型是aaBb,則雜交后代的基因型及比例是（lAa：laa）（3B_：lbb）=3AaB_：lAabb：

3aaB_：laabb,分別表現為紅色、黑色、棕色、黑色，紅色：棕色：黑色=3：3：2,D錯誤。

故選D。

7.（2024?北京朝陽?二模）某牽牛花表型為高莖紅花，其自交Fi表型及比例為高莖紅花：高莖白花：矮莖紅

花：矮莖白花=7：3：1：lo高莖和矮莖分別由基因A、a控制，紅花和白花分別由基因B、b控制，兩對基

因位于兩對染色體上。下列敘述錯誤的是（）

A.兩對基因的遺傳遵循基因自由組合定律

B.親本產生基因型為aB的雌雄配子均不育

C.Fi高莖紅花中基因型為AaBb的植株占3/7

D.Fi中高莖紅花與矮莖白花測交后代無矮莖紅花

【答案】B

【分析】分析題文：高莖和矮莖分別由基因A、a控制，紅花和白花分別由基因B、b控制，即高莖、紅花

為顯性，則高莖紅花的基因型為A_B_,高莖白花的基因型為A_bb,矮莖紅花的基因型為aaB_,矮莖白花

的基因型為aabb,紅花A_B一自交后代表現型及比例為高莖紅花：高莖白花：矮莖紅花：矮莖白花=7：3：1：

1,是9：3：3：1的變式，說明親本高莖紅花的基因型是AaBb,且存在aB的雌配子或雄配子致死。

【詳解】A、Fi的表現型及比例為高莖紅花：高莖白花：矮莖紅花：矮莖白花=7：3：1：1,是9：3：3：1

的變式，說明兩對等位基因的遺傳符合自由組合定律，A正確；

B、親本高莖紅花的基因型是AaBb,理論上，高莖紅花（9份）的基因型及比例為AABB：AaBB：AABb：

AaBb=l：2：2：4,矮莖紅花（3份）的基因型及比例為aaBB：aaBb=l：2,對比題干都少了2份，說明aB

的雌配子或雄配子不育，B錯誤；

C、Fi高莖紅花的基因型有1AABB、2AABb、lAaBB、3AaBb,其中基因型為AaBb的植株占3/7,C正確；

D、若Fi中高莖紅花植株（AaBb）的aB花粉不育，則該高莖紅花與矮莖白花（aabb）測交后代不會出現矮

莖紅花（aaB_）,D正確。

故選B。

8.（2023?北京?高考真題）純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交，結果如圖。F?中每種表型都有雌、

雄個體。根據雜交結果，下列推測錯誤的是（）

P白眼長翅（辛）x紅眼殘翅（『）

耳紅眼長翅（牛）白眼長翅（『）

］耳雌、雄交配

F,白眼長翅白眼殘翅紅眼長翅紅眼殘翅

3:1:3：1

A.控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上

B.Fi雌果蠅只有一種基因型

C.F?白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變

D.上述雜交結果符合自由組合定律

【答案】A

【分析】基因自由組合定律的實質是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；

在