ICS11.100.10

CCSC44

中華人民共和國醫(yī)藥行業(yè)標準

YY/T1946—2024

腫瘤組織基因突變檢測試劑盒

（高通量測序法）

Genemutationintumortissuedetectionkit

（high?throughputsequencing）

2024?09?29發(fā)布2025?10?15實施

國家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布

YY/T1946—2024

目次

前言··························································································································Ⅲ

引言··························································································································Ⅳ

1范圍·······················································································································1

2規(guī)范性引用文件········································································································1

3術(shù)語和定義··············································································································1

4縮略語····················································································································2

5要求和試驗方法········································································································3

6標簽和使用說明書·····································································································7

7包裝、運輸和貯存······································································································7

附錄A（資料性）第二代EGFR/ALK/MET基因突變檢測國家參考品····································8

附錄B（資料性）第二代KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突變檢測國家參考品···················13

附錄C（資料性）腫瘤突變負荷國家參考品······································································16

附錄D（資料性）微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測國家參考品····················································19

附錄E（資料性）試驗過程中的關(guān)鍵注意事項···································································22

附錄F（資料性）試劑盒設(shè)計開發(fā)中的陽性判斷值研究和性能評價方法··································23

參考文獻····················································································································25

Ⅰ

YY/T1946—2024

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《標準化工作導則第1部分：標準化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)

定起草。

請注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利。本文件的發(fā)布機構(gòu)不承擔識別專利的責任。

本文件由國家藥品監(jiān)督管理局提出。

本文件由醫(yī)用高通量測序標準化技術(shù)歸口單位歸口。

本文件起草單位：北京吉因加醫(yī)學檢驗實驗室有限公司、中國食品藥品檢定研究院、北京市醫(yī)療器

械檢驗研究院（北京市醫(yī)用生物防護裝備檢驗研究中心）、北京協(xié)和醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院、復

旦大學附屬腫瘤醫(yī)院、南京世和基因生物技術(shù)股份有限公司、臻悅生物科技江蘇有限公司、廈門飛朔生

物技術(shù)有限公司、上海思路迪生物醫(yī)學科技有限公司、北京優(yōu)迅醫(yī)療器械有限公司。

本文件主要起草人：易鑫、賈崢、王瑞霞、梁智勇、應(yīng)建明、周曉燕、邵陽、鄭杉、陳琰、關(guān)麗、單光宇、

易玉婷、楚玉星、苑富強、于婷、曲守方、黃杰。

Ⅲ

YY/T1946—2024

引言

本文件中的腫瘤組織基因突變檢測試劑盒（高通量測序法）是指將核酸片段轉(zhuǎn)化為可測序文庫的

試劑盒，它的組成主要包括脫氧核糖核苷三磷酸、連接酶、聚合酶、接頭、引物、探針等。

需要重點強調(diào)的是，體外診斷檢測系統(tǒng)是可完成從樣本處理到最終結(jié)果報告所有階段的組合。例

如，腫瘤組織基因突變檢測（高通量測序法）檢測系統(tǒng)除了包括本文件所指的試劑盒以外，還包括核酸

提取試劑盒、基因測序儀、測序試劑、數(shù)據(jù)分析軟件等部分，在設(shè)計開發(fā)和驗證時，需采用完整、確定的

檢測系統(tǒng)進行分析性能評估，完成對檢測系統(tǒng)各部分的評價。

在臨床應(yīng)用過程中，隨著技術(shù)發(fā)展、臨床研究的深入，使得建庫方法、數(shù)據(jù)分析軟件、數(shù)據(jù)庫等存在

更新的需求，建議開發(fā)者在對產(chǎn)品設(shè)計、生產(chǎn)工藝及質(zhì)量控制等不斷深入理解的基礎(chǔ)上，主動對已上市

產(chǎn)品進行持續(xù)改進和創(chuàng)新。根據(jù)體外診斷試劑生產(chǎn)質(zhì)量管理相關(guān)要求，當上述變化可能影響產(chǎn)品安全

性、有效性時，需評價變化可能帶來的風險，必要時采取措施將風險降至可接受水平，同時需符合相關(guān)

法規(guī)的要求。

本文件基于高通量測序技術(shù)應(yīng)用和驗證數(shù)據(jù)而制定，供體外診斷試劑的制造商和醫(yī)學檢驗實驗室

等使用。

Ⅳ

YY/T1946—2024

腫瘤組織基因突變檢測試劑盒

（高通量測序法）

1范圍

本文件界定了腫瘤組織基因突變檢測試劑盒（高通量測序法）（以下簡稱“試劑盒”）的術(shù)語和定義，

規(guī)定了相關(guān)要求、標簽和使用說明書以及包裝、運輸和貯存，并描述了相應(yīng)的試驗方法。

本文件適用于使用基于探針捕獲法或多重PCR法的高通量測序的試劑盒，該試劑盒用于檢測腫

瘤患者的福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織樣本中的單核苷酸變異（SNVs）、插入缺失變異（Indels）、

拷貝數(shù)變異（CNAs）、基因融合（Fusions）、腫瘤突變負荷（TMB）和（或）微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）。本文

件也適用于腫瘤組織?對照樣本配對檢測的試劑盒。

本文件不適用于采用全外顯子組測序以及采用單分子測序技術(shù)進行腫瘤基因突變檢測的試劑盒。

注：對照樣本可能是全血或癌旁組織樣本，主要用于區(qū)分腫瘤FFPE組織樣本檢測中的胚系突變。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文

件，僅該日期對應(yīng)的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于

本文件。

GB/T191包裝儲運圖示標志

GB/T29791.2體外診斷醫(yī)療器械制造商提供的信息（標示）第2部分：專業(yè)用體外診斷試劑

3術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件。

3.1

高通量測序high?throughputsequencing

區(qū)別于傳統(tǒng)雙脫氧（Sanger）測序，一種能夠一次并行對大量核酸分子進行平行序列測定的技術(shù)，

通常一次測序反應(yīng)能產(chǎn)出不低于100Mb的測序數(shù)據(jù)。

[來源：GB/T40664—2021，3.8]

3.2

單核苷酸變異single?nucleotidevariants；SNVs