心肌病的診療進展南京醫科大學第一附屬醫院心內科李新立教授定義由各種病因主要是遺傳因素引起的一組非均質的心肌病變,包括心臟機械和電活動的異常,常常表現為心室不適當的肥厚或擴張。可以單純局限于心臟,也可以是全身系統性疾病的一部分最終導致心力衰竭或死亡分類原發性心肌病繼發性心肌病

浸潤性疾病蓄積性疾病、中毒性疾病心內膜疾病炎癥性疾病內分泌疾病心面綜合征神經肌肉性/神經性疾病營養缺乏性疾病自身免疫性疾病/膠原病電解質平衡紊亂癌癥治療時

心肌病DCMHCMARVCRCM擴張型心肌病(DCM)病因

傳染原、毒素、酗酒、化療藥物、金屬或化合物、自身、免疫性和系統性疾病、嗜鉻細胞瘤、神經肌肉障礙、線粒體病、內分泌代謝性和營養性疾病家族性DCM伴有收縮功能障礙的心室腔擴大室壁厚度正常常通過二維超聲心動圖診斷轉歸：心衰or猝死流行病學：1：2500心臟移植的第三大病因LVDd>55mm(男)、50mm（女）LVEF<45%或FS<25%LVDd>2.7cm/m2“特發性”DCM

病毒感染

73%：細小病毒B19、人類皰疹病毒6（HHV6）而不是柯薩奇病毒，仍有爭議干擾素-β治療DCM改善心功能自身免疫：心臟特異性抗體（抗α-肌球蛋白抗體，抗β1腎上腺素受體抗體，心臟肌鈣蛋白I抗體、抗Na-K-ATPase抗體）遺傳HLLA亞型家族性DCM20%-35%的DCM呈家族性主要常染色體顯性遺傳與有收縮性的肌節蛋白的突變有關20個以上的基因與之有關AHA(anti-heartautoantibodies)對于患者親屬發生DCM有一定預測作用，是DCM進展的獨立預測因子DCM的治療左室輔助裝置體外膜肺氧合支持療法免疫治療我中心“973”課題《心力衰竭致猝死的危險性評估和早期預警》入選擴張型心肌病患者87例，隨訪一年，死亡6例，其中5位為35-45歲之間肥厚型心肌病(HCM)最常見的心肌病，發病率1：500常染色體顯性遺傳心肌肥厚，左室腔不大，排除繼發因素年輕人猝死的最主要原因左室流出道梗阻左室肥厚與年齡有關，隨訪很重要HCM的診斷ECG二維超聲心動圖心臟MRI基因診斷：尚未表現出心肌肥厚患者的篩選，以及HCM家族成員篩選

肥厚型心肌病60%有家族史至少12個基因有關β肌球蛋白重鏈至少430個個體變異HCM的治療藥物治療化學消融外科切除最肥厚部心肌ICD植入DDD植入心臟移植參數心肌切除化學消融手術死亡率1%-2%1%-2%壓差降低(靜息時)至10mmHg以下至25mmHg以下主觀癥狀好轉好轉客觀癥狀好轉好轉解剖學以外效果有不確定需要起搏器植入1%-2%5-10%手術例數X15-20X猝死（長期隨訪）非常低不確定隨訪年限40年以上約6年心肌內疤痕無有HCM預后差異性大年病死率1%-6%猝死、心衰、房顫25%的患者壽命不受影響因此，危險分層相當重要HCM危險分層主要危險因素可能個體危險因素心臟驟停（室顫）房顫自發性持續性室速心肌缺血猝死家族史LVOT梗阻不明原因暈厥高危突變室壁厚度≥30mm劇烈運動/競技比賽活動時血壓反應不佳非持續性室速(Holter)陰性預測價值大，陽性預測價值有限HCM的SCD預測方法心臟MRI：心臟瘢痕者提示預后相對差EP檢查：有爭議Micro-voltTWA：有前景但尚無文獻對HCM的MTWA做專門報道基因分析：家族性HCM意義大致心律失常性右室心肌病(ARVC)心律失常、心力衰竭及心原性猝死右室心肌，特別是右室游離壁心肌逐漸被脂肪及纖維組織替代部分患者病變累及左室多見于青少年時期患病率1：5000早期可以表現為“特發性”右室室性心動過速ARVC的診治診斷心電圖MRI為金標準二維超聲心動圖最常用心肌活檢治療藥物治療RFCA？ICD心臟移植限制型心肌病(HCM)少見心室充盈受限、收縮功能正常累積心肌以及心內膜與肥厚型心肌病、縮窄型心包炎鑒別難治性心衰應考慮此病病因：淀粉樣變性、糖原累積病等可呈家族性發病，和TTR變異有關診斷困難，治療棘手，預后不良心肌病SCD的非創傷性預測方法二維超聲心動圖：心肌厚度、LVEFTWA（MTWA）：陰性預測價值高心率變異性(HRV)心律震蕩(HRT)晚電位(VLP)QT離散度T波峰-末間期：心梗后、離子通道病DNA多態性微伏極T波電交替(TWA)2002年Nearing和Verrier公布基于Holter的MTWA算法2008年Gold等分析SCD-HeFT數據，認為TWA對于臨床決策無益2009年ABCD研究肯定了MTWA在ICD植入前的評估作用對于SCD的陰性價值值得肯定對于ICD植入的決策有一定益處臨床應用有一定的前景我中心從2008年初開始對心肌病以及健康人進行MTWA研究，已取得一定成果，論文等待發表NearingBD,VerrierRL.JApplPhysiol2002;92:541-9.GoldMR,IpJH,Costant