肥厚型心肌病的臨床表現演講人：04-08CONTENTS疾病概述臨床表現總述心臟功能異常表現心律失常及相關癥狀全身性表現及其他并發癥診斷方法與評估指標疾病概述01肥厚型心肌病（HCM）是一種原因不明的心肌疾病，主要特征為心室壁呈不對稱性肥厚，常侵及室間隔，導致心室內腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應性下降。HCM可根據左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病。肥厚型心肌病的定義肥厚型心肌病有明顯的家族聚集現象，約50%-60%的成年肥厚型心肌病患者可以檢測到明確的致病基因突變，也有部分患兒攜帶多個致病突變。內分泌紊亂、高血壓、高強度運動等也可能與肥厚型心肌病的發病有關。發病原因及危險因素其他因素遺傳因素心肌細胞肥大、排列紊亂，尤以左心室乳頭肌改變最為顯著。01020304以室間隔非對稱性肥厚為主，左心室容積縮小，左心室流出道變窄。心肌間質纖維化是肥厚型心肌病特征性病理改變之一，可導致心肌順應性減低，心室舒張受限。因心肌肥厚、心肌需氧量增加，導致冠狀動脈相對供血不足，可出現心肌缺血表現。不對稱肥厚心肌間質纖維化心肌細胞排列紊亂心肌缺血病理生理變化臨床表現總述02呼吸困難多在勞累后出現，是由于左心室順應性減低，舒張末期壓升高，繼而肺靜脈壓升高，肺淤血所致。與室間隔肥厚伴存的二尖瓣關閉不全可加重肺淤血。心前區痛多在勞累后出現，似心絞痛，但可不典型，是由于肥厚的心肌需氧增加而冠狀動脈供血相對不足所致。乏力、頭暈與昏厥多在活動時發生，是由于心率加快，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進一步縮短，加重充盈不足，心排血量減低。活動或情緒激動時由于交感神經作用使肥厚的心肌收縮加強，加重流出道梗阻，心排血量驟減而引起癥狀。癥狀與體征概述心悸由于心功能減退或心律失常所致。心力衰竭多見于晚期患者，由于心肌順應性減低，心室舒張末期壓顯著增高，繼而心房壓升高，且常合并心房顫動。晚期患者心肌纖維化廣泛，心室收縮功能也減弱，易發生心力衰竭與猝死。癥狀與體征概述

病程發展與轉歸肥厚型心肌病病程發展緩慢，預后較好，但由于心律失常，可致猝死，生活上應注意避免過勞，防止過度精神緊張。肥厚型心肌病發展緩慢，部分病例病情可長期穩定，多年不變，但亦有一部分病例病情逐漸加重，發展為心衰。肥厚型心肌病患者心房顫動的發生率較高，即使沒有臨床癥狀，也應每年復查1次超聲心動圖，因為超聲心動圖可以發現亞臨床病例。010302肥厚型心肌病患者應避免劇烈運動，特別是競技性運動及情緒緊張。肥厚型心肌病是青少年和運動員猝死的主要原因，猝死原因多為室性心律失常，特別是室顫。04對于有暈厥史，或猝死家族史的高危患者，應植入心臟除顫器，預防猝死的發生。肥厚型心肌病患者應定期進行心電圖檢查，特別是動態心電圖，以發現潛在的心律失常風險。猝死風險評估心臟功能異常表現03肥厚型心肌病的主要特征是心室壁的增厚，尤其是室間隔部分，這種增厚通常是不對稱的。心室壁增厚在顯微鏡下，可以看到心肌細胞的肥大和排列紊亂，這是導致心室壁增厚的原因。心肌細胞肥大心室肥厚與不對稱性流出道梗阻由于心室肥厚，尤其是室間隔的肥厚，可能導致左心室流出道梗阻，使得左心室排血受阻。梗阻程度差異不同患者的梗阻程度可能有所不同，輕者可能無明顯癥狀，重者可能導致暈厥甚至猝死。左心室流出道梗阻情況心室內腔變小及充盈受阻心室內腔變小由于心肌肥厚，心室內腔的空間會變小，影響血液的充盈和排出。充盈受阻心室內腔變小會導致血液充盈受阻，進一步影響心臟的泵血功能。VS肥厚型心肌病患者的舒張期順應性會下降，即心臟在舒張期的充盈能力減弱。影響全身血液循環舒張期順應性下降會影響全身血液循環，導致患者出現乏力、頭暈等癥狀。舒張功能受損舒張期順應性下降心律失常及相關癥狀04肥厚型心肌病患者中，心房顫動的發生率約為20%-25%，是導致血流動力學障礙和血栓栓塞的重要原因。室性心動過速在肥厚型心肌病患者中的發生率約為5%-20%，可導致嚴重的心肌缺血和心力衰竭。包括房室傳導阻滯、束支傳導阻滯等，發生率相對較低，但也可能導致嚴重的臨床后果。心房顫動室性心動過速其他類型心律失常心律失常類型及發生率心悸患者常感到心臟跳動強烈或不規則，尤其在運動或情緒激動時更為明顯。胸悶由于心肌肥厚和心室舒張功能受損，患者常出現胸悶、氣短等不適感，尤其在活動或勞累后加重。心悸、胸悶等不適感暈厥和猝死風險肥厚型心肌病患者中，暈厥的發生率約為15%-25%，多由于室性心動過速、心室顫動等嚴重心律失常導致。暈厥肥厚型心肌病是年輕運動員和心源性猝死的重要原因之一，尤其在激烈運動或競技比賽中風險增加。對于有暈厥史、惡性心律失常家族史或嚴重心室肥厚的患者，猝死風險更高。猝死全身性表現及其他并發癥05肥厚型心肌病患者由于心肌肥厚，心臟需要更多的能量來維持正常的泵血功能，這可能導致患者感到乏力和活動耐力下降。心肌肥厚導致心臟泵血功能減退肥厚型心肌病患者常伴有心律失常，如房顫、室早等，這些心律失常也會導致患者感到乏力和活動耐力下降。心律失常乏力、活動耐力下降肥厚型心肌病患者左心室舒張期順應性下降，使得左心室在舒張期不能完全充盈，從而導致心輸出量減少，引起呼吸困難。由于左心室舒張功能減退，導致肺部靜脈血液回流受阻，引起肺部淤血，進一步加重呼吸困難。左心室舒張功能減退肺部淤血呼吸困難及端坐呼吸心肌缺血肥厚型心肌病患者由于心肌肥厚和冠狀動脈微循環障礙，可能導致心肌缺血，從而引發胸痛、心絞痛等癥狀。流出道梗阻梗阻性肥厚型心肌病患者由于左心室流出道梗阻，使得心臟在收縮期需要克服更大的阻力來泵血，這可能導致胸痛、心絞痛等癥狀。胸痛、心絞痛癥狀肥厚型心肌病患者由于心腔變小、血流緩慢，容易形成附壁血栓。血栓脫落后可引起栓塞事件，如腦栓塞、肺栓塞等。血栓形成肥厚型心肌病患者可發生惡性心律失常，如室速、室顫等，這些心律失常可導致猝死。此外，流出道梗阻和心肌缺血也可能誘發惡性心律失常和猝死。惡性心律失常栓塞事件和猝死診斷方法與評估指標06在胸骨左緣第3-4肋間可聞及較粗糙的噴射性收縮期雜音，心尖部也常可聽到收縮期雜音。心臟聽診血壓測量觀察有無心衰表現上肢血壓可高于下肢血壓，多與肥厚型心肌病導致的心臟結構改變有關。如頸靜脈怒張、肺部濕羅音、肝大等。030201體格檢查要點是診斷肥厚型心肌病最主要的手段，可顯示心室不對稱肥厚而無心室腔增大，特征性表現為心室壁呈不對稱性肥厚。超聲心動圖可準確顯示心肌肥厚的程度和部位，以及心腔大小和心功能情況。心臟磁共振成像心影大小正常或左心室增大，可見肺淤血征象。X線胸片影像學檢查選擇心電圖約半數患者可出現非特異性ST-T改變，部分患者出現巨大倒置T波。0102動態心電圖可發現日常活動或運動時出現的心律失常，有助于評估猝死風