骨關節發育畸形

骨關節發育異常

一、四肢骨畸形骨關節發育異常(一)先天性巨肢癥先天性巨肢癥（macromelia）為上肢或/和下肢一側過度增長，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。臨床上少見。

【臨床與病理】

偏身肥大為一個肢體或一側身體較對側增大，超過了正常變異的范圍。一個肢體肥大即為先天性巨肢癥，右側多見。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發粗長，關節因負重過大，早期可出現骨性關節病骨關節發育異常

本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶、神經、血管、脂肪和皮膚等成分，表現為其中一種或多種成分的體積異常增大。

【影像學表現】X線：患肢骨和軟組織均明顯增大，骨紋理表現正常。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創傷和感染等；其次是可為手術方案提供準確的數據。骨關節發育異常骨關節發育異常(二)先天性肩胛高位癥先天性肩胛高位癥（congenitalelevationofthescapula）又稱Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。本病患側肩胛骨可較正常側升高2cm~10cm。骨關節發育異常【臨床與病理】

病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節段胚胎長出，第5周出現肩胛骨。此后肩胛骨一邊發育，一邊下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、軟骨或纖維組織與頸椎、上胸椎連接。病人可伴有肩關節外展受限。骨關節發育異常

【影像學表現】X線：肩胛骨高位癥一般為單側，也可雙側。肩胛骨位置較高，較正常小。在肩胛骨與脊柱間有時出現三角形異位骨塊。常合并頸胸椎畸形.骨關節發育異常骨關節發育異常骨關節發育異常(三)馬德隆畸形

馬德隆畸形（Madelungdeformity）為常染色體顯性遺傳病變。

骨關節發育異常【臨床與病理】

本病為橈骨遠端內側骨骺發育障礙，而外側骨骺和尺骨發育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關節脫位和繼發性腕骨排列異常等。此種畸形常雙側發病，女性多于男性。至青春期，癥狀開始明顯，表現為前臂短而彎曲，手腕無力，尺骨遠端向背側脫位，脫位易復位但不能維持。腕關節背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關節疼痛。若雙側馬德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒癥，即稱為軟骨骨生成障礙（dyschondrosteosis）。(三)馬德隆畸形骨關節發育異常【影像學表現】患兒常在2歲以后出現X線改變;橈骨短而彎，尺骨相對地增長并向遠端和背側突出，二者形成“V”形切跡；橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；近列腕骨形成以月骨為尖端的錐形，并嵌入橈骨和尺骨形成的“V”形切跡內。腕骨角（正常值130°）變小。骨關節發育異常骨關節發育異常(四)先天性髖關節脫位先天性髖關節脫位（congenitaldislocationofthehip）有兩種含義，其一為髖臼發育不良，其二為髖關節不穩定。為了更好體現病變發展過程，命名為髖關節發育異常（developmentdysplasiaofthehip，DDP）更為確切。骨關節發育異常【臨床與病理】

新生兒發病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的則增加20%的機會，多雙側發病。發病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關節受力異常所致；功能性的是指DDP的新生兒的雌激素水平較高。本病還可并發斜頸、多發性關節彎曲、脊柱發育異常等。生后4個月內（即能行走前），可表現為大腿內側皮紋不對稱，下肢不等長。患兒行走之后，可出現會陰部增寬、跛行和“鴨步”等表現，患肢外展受限，兩下肢不等長。病理改變主要表現在以下四個方面：（1）、髖臼角增大，（2）、股頭發育小，（3）、股骨頸發育短小，（4）、髖關節周圍肌腱、韌帶松馳。骨關節發育異常【影像學表現】X線：髖臼發育異常表現為髖臼淺，發育不規則，股骨頭較對側發育小，常出現骨骺的缺血壞死。髖臼的發育情況可測量髖臼角，其正常值為30°~12°，隨年齡增長逐漸變小。出生時為30°，1歲時23°，2歲20°，以后每增加1歲，髖臼角減少1°，到10歲時為12°左右（即成人的髖臼角）。髖臼角增大為發育異常。骨關節發育異常骨關節發育異常骨關節發育異常

關節半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現之前可用：①內側關節間隙（即淚滴距）：即測量干骺端的內側面與相鄰髖臼壁的距離，兩側相差不超過1.5mm。此法用于檢查髖關節向外側脫位；②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；③Shenton線：為上恥骨支的下緣與股骨頸的內側緣的弧形線，正常為連續的，對髖的旋轉改變敏感。骨關節發育異常

股骨頭骨骺出現之后，還可用下述方法測量：①Perkin方格：自兩側“Y”形軟骨的中央劃一橫行線，稱為Hilgenreiner線，再經髖臼的外側緣劃其垂線，稱為Perkin線。二者形成的象限稱為Perkin方格。正常股骨頭骨骺位于內下象限。正常股骨干骺端向上不應超過Hilgenreiner線，并且兩側對稱。從Perkin線到股骨干骺端的最高點的水平距離兩側應對稱；②C-E角（center-edgeangle）：劃一條連接兩股骨頭中心點的線，再劃其垂線通過股骨頭中心點，由中心點再劃一條髖臼外緣的切線，后兩條線的交角即為C-E角。5歲~8歲時C-E角正常值為19°，9歲~12歲為12°~25°，13歲~30歲為26°~30°。C-E角減小提示髖關節脫位。骨關節發育異常骨關節發育異常骨關節發育異常(五)馬蹄內翻足馬蹄內翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發病率為0.1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。骨關節發育異常【臨床與病理】

病因不明，有遺傳、神經異常和子宮內體位異常等學說。多數患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現為前足內收、內翻，后足內翻、跖屈等。患兒用足尖或足外緣甚至足背行走，步態不穩。骨關節發育異常【影像學表現】X線：距骨扁而寬，近端關節面呈切跡狀，距骨中軸線（正位觀）的延長線向外偏離第一跖骨（正常應穿過第一跖骨）。跟骨短而寬，有內翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸。舟骨呈楔狀。前足內翻并呈馬蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠攏。第五跖骨肥大，第一跖骨萎縮。骨關節發育異常骨關節發育異常二、軀干骨畸形骨關節發育異常(一)脊柱畸形1．椎體融合（vertebralcoalition）又稱為阻滯椎(vertebralblocks)，是發育過程中脊椎分節不良所致，最常見于腰椎和頸椎。兩個或兩個以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板。可只累及椎體或椎體與附件同時受累。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應與邊緣型結核鑒別。骨關節發育異常骨關節發育異常2．環枕融合：環枕融合為枕骨和環椎間分節不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側塊。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。骨關節發育異常3．半椎體及矢狀椎體裂：胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數個椎體，常引起不同程度的脊柱側彎。椎體內若有胎生時期的脊索殘存，則椎體中央出現較大范圍的缺損，造成椎體矢狀裂。在正位照片上，椎體中央很細，或者由兩個不相連的楔形骨塊組成，形似蝴蝶的兩翼，故稱蝴蝶椎。骨關節發育異常骨關節發育異常4．移行椎移行椎(transitionalanomalies)為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯分節所致。整個脊柱的脊椎總數不變，在頸、胸、腰、骶和尾椎交界處脊椎變異，出現相鄰節段脊椎的特點。常見的為第五腰椎出現骶椎的特點，稱為腰椎骶化，表現為一側或兩側橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關節，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出現與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現椎間隙，則為骶椎腰化。頸胸椎之間移行異常有頸7胸椎化，表現為橫突過長或頸7有頸肋。胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現肋骨（腰肋）。對移行椎辨認的一個重要價值是手術定位。如對局部移行椎的判定有困難，可投照上部脊椎，從上至下逐一辨認。骨關節發育異常5．脊柱側彎脊柱側彎（scoliosis）有原發性和繼發性兩種，前者原因不明，后者繼發于先天性脊椎畸形（如半椎體、椎體聯合等）、小兒麻痹和胸部病變等。原發性脊柱側彎多見于女性，一般在6歲~7歲發病。側彎畸形常伴有脊柱扭轉畸形，導致胸廓畸形和駝背。脊柱側彎多發生在胸椎上部，其次為胸腰段。側彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發性側彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。骨關節發育異常骨關節發育異常

常用的脊柱側彎角度測量方法有兩種：Lippman-Cobb法是在前后位照片上沿原發側彎的上端椎體的上緣和下端椎體的下緣各劃一條直線，上述二線的垂直線的交角即側彎角度。這種方法適于測量側彎角大于50°者；Ferguson法是原發側彎兩端的椎體中心點和側彎頂點椎體中心點之連線的交角。此法適于測量小于50°的側彎角。骨關節發育異常骨關節發育異常6．椎弓峽部不連及脊椎滑脫椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。多數學者認為是先天發育不良，也有人認為是應力性骨折所致，還有人認為是在先天發育薄弱的基礎上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峽部不連而導致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫（spondylolisthesis）。

骨關節發育異常【臨床與病理】

此病多發生于20歲~40歲的成年人，男比女為2∶1。絕大多數發生于第五腰椎（90%），多發者占15%。峽部缺損可為單側性或雙側性。主要臨床癥狀為下腰痛，并向髖部或下肢放射。骨關節發育異常【影像學表現】X線：前后位片上椎弓峽部不連可表現為椎弓峽部裂隙、密度增高、結構紊亂等改變；側位片上，椎弓峽部缺損位于椎弓的上、下關節突之間，為自后上斜向前下方的裂隙樣骨質缺損，邊緣可有硬化，有時，因滑脫而使裂隙兩邊的骨質有分離和錯位。但前后位或側位片一般不能作為確診的依據。左、右后斜位片上峽部顯示最清楚、最可靠，并可確定哪一側不連。左后斜位顯示的是左側椎弓峽部，右后斜位顯示的是右側椎弓峽部。在斜位片上，正常附件的投影形似“獵狗”：被檢側橫突的投影似“獵狗”的嘴部；椎弓根的軸位投影似一只“狗眼”；上關節突的投影似“狗耳朵”；上下關節突之間的峽部似“狗的頸部”；椎弓為“狗的體部”；同側和對側的下關節突似“狗的前后腿”；對側橫突為“狗的尾巴”。當峽部出現椎弓裂時，“獵狗”的頸部（即峽部）出現一縱行的帶狀透亮裂隙。多有峽部骨質發育不良，此為先天學說的根據。骨關節發育異常

顯示椎體向前移位以側位片為準，測量滑脫程度以Meyerding測量法較適用，即將下一椎體上緣由后向前分為四等份，根據前移椎體后下緣在下一椎體上緣的位置，將脊椎滑脫分為四度：例如位于第一等份內的為Ⅰ度滑脫，位于第二等份的為Ⅱ度滑脫，依此類推。

CT：上位椎體向前移位，使椎體后緣與其椎弓的間距增寬，椎管前后徑增加，因椎間盤未移位在椎體后緣形成條帶影，易被誤認為椎間盤膨出，在椎弓峽部層面可顯示不連。

骨關節發育異常骨關節發育異常骨關節發育障礙骨關節發育異常一、軟骨發育不全軟骨發育不全（achondroplasia）為常染色體顯性遺傳的全身性對稱性軟骨發育障礙。本病四肢發育短，以肱骨和股骨為著，是一種失比例、肢根型侏儒（disproportionaterhizomelicdwarfism）。

【臨床與病理】

本病的病理為軟骨內化骨不能正常進行，因而影響了骨長軸的增長，而膜內化骨正常，骨皮質、髓腔及骨的橫徑生長仍正常。顱底骨的生長也受阻。本病生后即見軀體不成比例，以長管狀骨對稱性變短為明顯，尤以近側節段（股骨和肱骨）為顯著。手指粗短，第3指和第4指自然分開，即“三叉手”（tridenthand）畸形。頭顱為短頭型，顱大面小，塌鼻，下頜突出。腹膨隆、臀翹。智力和性發育正常。骨關節發育異常

【影像學表現】

X線：肱骨和股骨對稱性短粗且彎曲，骨皮質增厚，肌肉附著的結節部常明顯增大。骺板光滑或輕度不規則，并有散在點狀致密影。干骺端增寬，向兩側張開，而中央凹陷呈“杯口”狀或“V”形，骨骺陷入其中，尤以膝關節為顯著。骨骺二次骨化中心出現延遲、發育小，常提前與干骺愈合。尺骨較橈骨短，近側端增寬，遠端變細，其近端通常有一向上的突起。腓骨頭位置較高，遠端過長引起足內翻。脛骨近側干骺端的前緣常呈斜面。手足短管狀骨粗短，諸手指近于等長。椎體較小，后緣輕度凹陷，骨性終板不規則。椎弓根間距從第1腰椎到第5腰椎逐漸變小。顱底短，顱蓋相對較大。骨關節發育異常骨關節發育異常二、成骨不全成骨不全又叫脆骨癥，是由于缺乏成骨細胞而致的骨質形成障礙。多發骨折、藍色鞏膜和聽力障礙為其三大特點。本病分早發型（Vrolik病）和晚發型（Lobstein病）兩種。

骨關節發育異常

【臨床與病理】

膠原纖維，特別是Ⅰ型膠原纖維合成減少或結構異常，使含有膠原纖維的組織結構不同程度受累。成骨異常，骨皮質缺乏成熟的骨基質。骨質脆而易骨折。還可累及鞏膜、韌帶、耳、牙齒、心臟瓣膜和皮膚等。早發型出生時即有骨折，或在嬰幼兒期發病。病兒頭大而軟，前額突出。手和足一般不受累；晚發型出生時正常，骨折發生于小兒學走路時和青春期，成人極少發病。長管狀骨和肋骨為好發部位。骨折次數隨年齡增長而逐漸減少。90%有藍鞏膜，為鞏膜的透亮度增加使藍色的脈絡膜色素顯露所致。約1/4病例有進行性耳聾，常在兒童時期出現。骨關節發育異常【影像學表現】X線：基本征象為多發骨折、骨皮質菲薄和骨密度減低，以長管狀骨為明顯。骨折為多發性，但不對稱。骨折愈合較迅速，伴正常骨痂或過量骨痂形成，有時可形成假關節。長管狀骨的X線表現可分為三種類型：粗短型，一般胎兒和嬰兒發病，其長管狀骨粗短，伴多發骨折和彎曲畸形；囊型，少見，生后即發病，呈進行性，骨內可見多發囊樣區，似蜂窩樣，以下肢明顯，長管狀骨明顯彎曲畸形；細長型，發病較遲，病情較輕，亦可在胎兒或生后即出現，表現為骨干明顯變細，干骺端相對增寬，骨骺和干骺交界處可見橫行的致密線。顱骨改變多見于嬰幼兒。頭顱呈短頭畸形，兩顳突出，顱板變薄，顱縫增寬，囟門增大，閉合延遲，常有縫間骨。椎體密度減低伴有雙凹變形，亦可普遍性變扁或呈楔形。肋骨變細，皮質變薄，密度減低，常有多發骨折。骨關節發育異常五、石骨癥石骨癥（osteopetrosis）又叫Albers-Sch?nberg病、大理石骨（marblebone）等，少見。

【臨床與病理】

本病是由于正常的破骨吸收活動減弱，使鈣化的軟骨和骨樣組織不能被正常骨組織所代替而發生蓄積，致骨質明顯硬化且變脆。骨髓腔縮小，甚至閉塞，造成貧血。髓外的造血器官如肝、脾、淋巴結均可繼發性增大。顱底硬化常引起視力和聽力異常。本病分兩型，輕型：為常染色體顯性遺傳，癥狀出現晚而輕；重型：為常染色體隱性遺傳，癥狀出現早且嚴重。骨關節發育異常【影像學表現】X線：全身大部分或所有骨骼對稱性密度增高硬化，皮質和髓腔界限消失。長骨干骺端輕微塑型不良，并出現橫行更致密的條紋。嬰兒指骨兩側干骺端可出現錐形致密區，錐形的長軸與骨干平行，基底部位于兩端，以遠側為著。髂骨翼有多條與髂骨嵴平行的弧形致密線。椎體的上下終板明顯硬化、增寬，而中央相對密度低，使其呈“三明治”樣表現，或稱夾心椎.。顱骨普遍性密度增高，板障影消失，以顱底硬化更顯著。在骨內有一雛形小骨（“骨中骨”）是本病的特征之一，大小和形態類似新生兒的骨骼，為硬化過程在出生時終止而未被吸收的證據，多見于椎體、骨盆和短管狀骨。骨關節發育異常第三節骨軟骨缺血壞死

骨軟骨缺血壞死又稱骨軟骨炎(osteochondritis)，多發生于管狀骨的骨端和骨骺部，亦可發生于腕跗骨、脊椎椎體、坐骨結節、髖臼和恥骨聯合。因發病機制尚不明確，故名稱較多，包括骨軟骨病、骨軟骨炎、無菌壞死、缺血壞死、軟骨下骨壞死等，或以最初報告者的姓氏命名。解剖結構上的先天缺陷、血管病變、骨營養不良、內分泌疾患和創傷等，均可成為致病因素。病人的職業、勞動時的體位等亦與發病有關。骨關節發育異常

病理上，早期改變為缺血所致的骨內細胞壞死崩解，骨細胞所在的骨陷窩變空。隨病程進展，周圍正常骨內肉芽組織增生，并沿骨小梁間隙向死骨浸潤。一方面可于壞死骨小梁表面形成新骨，另一方面又可將壞死骨組織部分吸收。壞死骨因應力作用可發生骨折和塌陷。骨壞死區鄰近軟骨改變輕微，多因軟骨下骨質的塌陷而發生皺縮和裂縫，偶可出現繼發性斑塊狀壞死。病變鄰近的關節，可有滑膜增厚，關節腔積液。晚期，侵入壞死區的肉芽組織，可化生成骨并重建為正常骨結構，亦可形成瘢痕組織。關節發生退行性改變。臨床上，發病及進展緩慢，可有外傷史。局部多有不同程度的疼痛、腫脹、跛行、活動受限以及肌痙攣和萎縮。部分病人亦可無任何癥狀。骨關節發育異常

常規X線檢查為簡單易行的診斷方法。病變早期，壞死骨部分或全部硬化致密，正常骨小梁結構模糊或消失。隨病變進展，出現類囊狀和條帶狀透光區，骨端塌陷，骨骺變小、分節或碎裂。小兒骨骺缺血壞死尚有骺線增寬和干骺內囊狀透光區。晚期，小兒骨骺密度和形態可逐漸恢復正常。當已發生明顯變形時，可留有永久性畸形。成人骨壞死修復緩慢，一旦塌陷常難以恢復正常形態并繼發相鄰關節的退行性改變。

CT不僅可明確X線可疑或正常的早期骨壞死征象，而且可顯示關節囊腔的異常。骨缺血壞死的CT表現與X線大致相同。

骨關節發育異常一﹑股骨頭骨骺缺血壞死股骨頭骨骺缺血壞死(osteochondrosisoffemoralhead)又稱Legg-Perthes病或扁平髖，是較常見的骨軟骨缺血壞死，發病多與外傷有關。在少兒，股骨頭的血液供應與成人不同。5歲以前，股骨頭骨骺的血液供應主要依靠外骺動脈和下干骺動脈；9歲以后則由外骺動脈和經圓韌帶的內骺動脈供血；5歲~9歲時，外骺動脈為僅有的供血血管，故當股骨頭骨骺發生創傷時，雖不足以產生骨折，卻可引起血供障礙，繼而導致缺血壞死。好發于3歲~14歲的男孩，尤以5歲~9歲最多見。多單側受累，亦可兩側先后發病。本病進展緩慢。從發病至完全恢復大致需要1年~3年。主要癥狀為髖部疼痛、乏力和跛行，可有間歇性緩解。疼痛常向膝內側和腰部放射。患側下肢稍短，輕度屈曲或并有內收畸形，外展與內旋稍受限。晚期患肢肌肉輕度萎縮。骨關節發育異常【影像學表現】

初期：X線上僅表現為髖關節間隙輕度增寬、股骨頭輕度外移和關節囊軟組織輕度腫脹。關節間隙增寬，以內側為主，為最早出現的征象。MRI可顯示骺軟骨增厚，骨化中心T1WI呈低信號，T2WI呈高信號。骨關節發育異常

早期：X線征象以骨質硬化及骨發育遲緩為主。骨成熟多延緩3月~3年，股骨頭骨骺骨化中心變小，密度均勻增高，骨紋消失。因髖關節囊腫脹和滑膜增厚，股骨頭向前外側移位，致使關節間隙增寬。股骨頭骨骺前上方因承重面受壓變扁，并出現骨折線和節裂。股骨頭骨骺邊緣部新月形透光區（新月征）也是早期X線征象之一。干骺端改變包括股骨頸粗短，骨質疏松，骺線不規則增寬，鄰骺線骨質內囊樣缺損區。骨關節發育異常骨關節發育異常

進展期：壞死骨骺內肉芽組織增生明顯為其特點。骨骺更為扁平并呈不均勻性密度增高，壞死骨質節裂成多數小致密骨塊，有時出現多發大小不等的囊樣透光區，并于囊腔周圍逐漸形成數量不等的新生骨。骺線不規則增寬，有時可見骨骺干骺早期閉合。干骺部粗短，局限性骨質疏松和囊樣變更明顯。關節間隙增寬或正常。骨關節發育異常骨關節發育異常

晚期：若臨床治療及時，股骨頭骨骺大小、密度及結構可逐漸恢復正常。如治療延遲或不當，常可遺留股骨頭蕈樣或圓帽狀畸形，股骨頸粗短，大粗隆升高，頭部前下偏斜，頸干角縮小而形成髖內翻和髖關節半脫位。髖臼上部平直，形態不規則。最終引起繼發性退行性關節病而出現骨質增生和關節間隙變窄。骨關節發育異常骨關節發育異常【診斷與鑒別診斷】3歲~14歲兒童X線上出現髖關節間隙增寬和股骨頭外移應高度懷疑本病，可行MR檢查。若顯示骺骨化中心呈長T1、長T2信號改變和骺軟骨增厚，即可診斷。X線上出現骨骺密度升高或同時出現扁平、節裂或囊變，而關節間隙增寬亦應做出診斷。本病主要應與髖關節結核相鑒別，后者骨破壞周圍較少有硬化帶，鄰關節骨質疏松廣泛，較早即有關節間隙狹窄，無明顯骺板和干骺增寬。骨關節發育異常二﹑成人股骨頭缺血壞死成人股骨頭缺血壞死(ischemicnecrosisoffemoralheadinadult)近年來日趨增多，其發病率遠遠超過兒童股骨頭骨骺缺血壞死。病因除特發者外至少有四十余種，常見的有酒精中毒、皮質激素治療和外傷，其它少見原因有血液系統疾病、高雪病、減壓病、妊娠、放射線照射、膠原血管病、腎移植、化療、慢性胰腺炎和痛風等。本病好發于30歲~60歲男性。50%~80%的病人最終雙側受累。主要癥狀和體征為髖部疼痛、壓痛、活動受限、跛行及“4”字試驗陽性。晚期，關節活動受限加重，同時還有肢體短縮、肌肉萎縮和屈曲、內收畸形。骨關節發育異常【影像學表現】X線：X線攝片是最基本的影像學檢查手段。根據股骨頭和關節間隙改變，股骨頭缺血壞死大致可分為三期。早期股骨頭外形和關節間隙正常。股骨頭內出現散在的斑片狀或條帶狀硬化區，邊界模糊，其中鄰近頸部的橫行硬化帶稱為頸橫線。少數混雜有斑片狀和（或）伴硬化邊的囊狀透光區。骨關節發育異常

中期股骨頭塌陷，但關節間隙無變窄。股骨頭內以混雜存在的致密硬化區和斑片狀、囊狀透光區為主。部分表現為單純硬化性死骨和混合性死骨，即承重部致密硬化區和硬化、透光并存區周圍伴有內外并行的透光帶和硬化帶。少數仍可呈單純致密硬化改變。晚期股骨頭塌陷加重，承重區關節間隙變窄。股骨頭內多呈混合性死骨改變，或表現為硬化及透光區混雜存在。骨關節發育異常骨關節發育異常骨關節發育異常

股骨頭內的新月征和裂隙征，即鄰皮質新月狀透光影和內部裂隙樣透亮線，主要見于早期和中期。皮質成角以及臺階征和雙邊征，即股骨頭皮質臺階樣斷開和基底部外側緣平行的雙皮質影，均為股骨頭塌陷征象，多出現于中期。股骨頭碎裂、邊緣增生和基底部病理骨折并頸部外上移位發生于中晚期。股骨頸下方皮質增厚，髖臼關節面增生硬化、關節內側間隙增寬和沈通（Shenton）線不連等均在中期以后出現并隨病變進展而加重。骨關節發育異常CT：CT檢查主要用于明確X線平片陰性或可疑的股骨頭缺血壞死征象，從而進行診斷。早期表現為股骨頭內簇狀、條帶狀和斑片狀高密度硬化影，邊緣較模糊。隨病程進展，股骨頭前上部高密度硬化周圍和邊緣部出現條帶狀或類圓形低密度區，內為軟組織密度。少數類圓形低密度區內可含有氣體。條帶狀低密度區外側多伴有并行的高密度硬化帶，類圓形低密度區周圍可伴有硬化緣和相鄰骨皮質的局限性吸收缺失。低密度區所包繞的高密度硬化區隨病程進展可逐漸變小，或呈高低混雜密度改變。骨關節發育異常骨關節發育異常骨關節發育異常

股骨頭塌陷可發生于低密度區出現前后或同時，表現為股骨頭皮質成角、臺階征、雙邊征、裂隙征和股骨頭碎裂。由于股骨頭塌陷多以承重的頂部明顯，CT掃描有時難以發現平片已顯示的輕微塌陷。新月征多顯示于股骨頭前側皮質下。臺階征和雙邊征亦多發生于前側皮質。裂隙征多出現于股骨頭前上部高密度硬化區內，呈條狀軟組織密度線。股骨頭和髖臼邊緣增生肥大，關節面增生硬化，關節間隙變窄見于本病晚期。骨關節發育異常【診斷與鑒別診斷】

普通X線檢查是本病診斷和分期的主要方法，但難以顯示早期病變。CT檢查可顯示X線可疑或難以顯示的壞死骨修復早期改變。成人股骨頭缺血壞死病變彌散或局限于承重區，邊緣模糊，早期關節間隙正常，中晚期股骨頭塌陷，不難診斷。但應于以下疾病或正常變異鑒別：

(1)退變性囊腫：局限于骨性關節面下，形態規整，無明顯股骨頭塌陷。

(2)暫時性骨質疏松：MRI雖可出現長T1、長T2信號區，與股骨頭缺血壞死早期改變相似，但本病短期隨訪信號可恢復正常，不出現典型的雙邊征。

(3)骨島：多為孤立的圓形硬化區，密度較高，邊緣較光整。骨關節發育異常三﹑脛骨結節缺血壞死脛骨結節缺血壞死（osteochondrosisoftibialtuberosity）又稱Osgood-Schlatter病。關于發病機制既往傾向于脛骨結節的軟骨炎或缺血壞死，而現多認為系髕韌帶慢性牽拉性損傷所致的脛骨結節撕脫骨折和髕韌帶的骨化。此外，髕韌帶牽拉，也可刺激脛骨結節處的成骨細胞增生成骨，故病變晚期脛骨結節常有增大。由于發病基礎不在骨骺而是韌帶，所以成人亦可發病。本病好發于10歲~13歲的青少年，多單側發病，右側更常見，常有明確的外傷史。局部輕度疼痛，股四頭肌用力收縮時疼痛加劇。局部多有腫脹，髕韌帶部軟組織增厚，脛骨結節明顯突出，髕韌帶脛骨結節附著處壓痛顯著。

骨關節發育異常【影像學表現】X線：早期髕韌帶肥厚，髕韌帶下可見多個骨片。隨病程進展，髕韌帶中可見到游離的圓形、卵圓形或三角形骨化或鈣化影。脛骨結節骨骺不規則增大，密度不均，可節裂形成大小、形態不一﹑排列不整的骨塊，并常向上方移位。脛骨干骺端前緣常有較大的骨質缺損區，范圍常大于骨碎塊。病變修復后，脛骨結節骨質可恢復正常。撕下的軟骨塊可因軟骨化骨而繼續長大，并與脛骨結節愈合而形成骨性隆起，亦可長期游離于髕韌帶內或下方。骨關節發育異常骨關節發育異常【診斷與鑒別診斷】

青少年期出現脛骨結節髕韌帶附著處腫痛。X線顯示髕韌帶及附著處軟組織腫脹，脛骨結節骨骺形態不規則、密度不均、節裂或部分缺失，即可做出診斷。正常發育的脛骨結節骨化中心可表現為數個骨塊，但排列規整，脛骨結節前軟組織無腫脹。骨關節發育異常四﹑腕月骨缺血壞死腕月骨缺血壞死(osteochondrosisoflunatebone)又稱Kienbōck病、月骨骨軟化癥、月骨無菌壞死等，為上肢骨中最常見的缺血壞死。月骨居于近排腕骨中心，活動度最大，穩定性最差，腕部活動時受力也最大。月骨大部分由關節軟骨所包裹，僅掌、背兩側較小區域為骨膜被覆，內有營養血管通入，但血供主要來自掌腕前韌帶內的血管。當手腕背伸90度時，腕前韌帶緊抵于舟骨掌面突起部，因而易受損傷并導致月骨的血循環障礙。本病好發于20歲~30歲的手工勞動者，如洗衣工、熨燙工、紡織工及風鎬手等，亦常見于腕部急性創傷和月骨骨折脫位之后。多單側發病，右側常見。早期腕部疼痛、無力，持續數日或數周后緩解，數月后又可復發并逐漸加重。晚期，腕部疼痛劇烈且持續，活動障礙，局部有壓痛和腫脹。

骨關節發育異常【影像學表現】X線：早期月骨的近橈側邊緣可出現一軟骨下透光裂隙。隨后，月骨致密硬化，正常骨小梁結構消失，可伴有裂隙樣及囊狀透光區或呈碎裂改變。月骨變小，外形異常，上下緣趨向平行。鄰近腕骨密度正常或疏松。周圍相鄰關節間隙常增寬。晚期出現退行性骨關節病改變。本病可自愈，數年后月骨大小和結構可恢復正常。

【診斷與鑒別診斷】

本病診斷依據是月骨致密或伴有裂隙樣或囊狀透光區，體積縮小，相鄰關節間隙增寬。月骨結核則是以骨質破壞為主，常同時侵犯其他腕骨并伴有關節間隙變窄，鑒別不難。骨關節發育異常骨關節發育異常五﹑跖骨頭骨骺缺血壞死跖骨頭骨骺缺血壞死(osteochondrosisofmetatarsalhead)系指跖骨二次骨化中心的缺血壞死，又稱Freiberg病，好發于第２跖骨的遠端。解剖上，第２跖骨最長，負重較大，易引起跖骨頭骨骺供應血管的損害。發病與外傷、職業和勞動體位密切相關，多見于紡織工人、柜臺服務員、護士等。好發年齡13歲~20歲，女性居多，單側多見。局部疼痛、壓痛，活動后加重，明顯足趾縱向撞擊痛。病趾短而粗大。局部癥狀多在發病1年~2.5年后逐漸消失，僅在劇烈活動或外傷后感疼痛不適。骨關節發育異常【影像學表現】X線：早期跖骨頭骨骺外形正常或稍扁寬，密度均勻增高，或伴小的不規則透亮區，周圍骨質疏松，骺線正常或模糊，跖趾關節間隙正常或增寬。隨病變進展，跖骨頭明顯增粗、扁平及碎裂，以背側為著。關節面平直、凹陷、中斷、缺失或不規則，在凹陷骨端內可見游離致密骨塊。病變