低鉀性周期性麻痹

盧茜1整理版課件定義周期性麻痹是以反復發作的骨骼肌遲緩性癱瘓為特征的一組肌病，發作時多伴有血清鉀含量的改變。肌無力可持續數小時或數周，發作間歇期完全正常根據發作時血清鉀的濃度，可分為低鉀型，高鉀型和正常鉀型。2整理版課件

鉀的生理功能：維持細胞新陳代謝，保持細胞靜息膜電位，調節細胞內外的滲透壓及調控酸堿平衡。血鉀異常時，可引起細胞膜靜息電位異常，導致電生理活動紊亂，影響心肌、骨骼肌等肌肉運動。3整理版課件低鉀血癥（hypokalemia）血清鉀的濃度<3.5mmol/L血鉀濃度能反映體內總鉀含量，但在異常情況下，兩者之間不一定平衡。低鉀血癥患者體內鉀總量也不一定減少，但在多數情況下，低鉀血癥常伴有缺鉀。4整理版課件低鉀血癥原因和機制：1.鉀的攝入不足：消化道梗阻、昏迷、厭食2.鉀的丟失過度：（1）消化道丟鉀：

劇烈惡心、嘔吐、腹瀉等（2）經腎臟丟鉀：排鉀利尿劑腎小管性酸中毒醛固酮缺鎂（3）經皮膚丟鉀：大量出汗3細胞外鉀轉移至細胞內5整理版課件低鉀血癥細胞外鉀轉移至細胞內：1.堿中毒2.過量胰島素使用3.β-腎上腺素能受體活性增強4.某些毒物中毒：鋇、棉籽油5.低鉀性周期性麻痹6整理版課件低鉀性周期性癱瘓為周期性癱瘓中最常見的類型，以發作性肌無力、伴有血清鉀降低、補鉀后能迅速緩解為特征。該病為常染色體顯性遺傳，在同一家族中數代均有患者，故又稱為家族型周期性癱瘓，我國以散發為多見。7整理版課件遺傳學系常染色體顯性遺傳，外顯率不高。本病與常染色體1q31-32上的L型鈣離子通道的二氫嘧啶受體基因相關，此基因編碼二氫嘧啶敏感性電壓門控鈣離子通道。8整理版課件發病機制發病機制尚不清楚，普遍認為與鉀離子濃度在骨骼肌細胞膜內、外的波動有關。在正常情況下，鉀離子濃度在肌膜內高，肌膜外低，當兩側保持正常比例時，肌膜才能維持正常的靜息電位，才能為Ach的去極化產生正常的反應。而在患者中，肌細胞內膜經常處于輕度去極化狀態，而且很不穩定，電位稍有變化即產生鈉離子在膜上的通路受阻，引起鉀鈉交換障礙，細胞外鉀轉至胞內（表現為低鉀血癥），從而不能傳播電活動。在疾病發作期間，病肌對一切電刺激均不反應。9整理版課件病理肌纖維稍增大，最具特征性的肌漿網的空泡化。肌原纖維被圓形或卵圓形空泡分隔，空泡內含有透明液體和少數PAS染色陽性顆粒10整理版課件臨床表現發病年齡：任何年齡均可發病，青壯年多發，隨年齡增長而發作次數減少。性別傾向：男性約為女性患者的3-4倍，病情多重于女性。誘發因素：感染、創傷、寒冷、情緒激動、飽餐含大量碳水化合物的飲料等。易發時間：一般在夜間入睡后或早晨清醒后發作。11整理版課件臨床表現起病形式：肢體肌肉對稱性無力或完全癱瘓，下肢重于上肢，近端重于遠端通常從雙下肢開始，后延及雙上肢。眼肌、面肌、舌肌、咽喉肌、膈肌、咀嚼肌（均為顱神經直接支配）不受影響。一般數小時至1-2天達到高峰。12整理版課件臨床表現體征：發病期間神智清楚、呼吸、吞咽、咀嚼、發音和眼球活動正常。癱瘓肢體肌張力降低，腱反射減弱或消失，感覺正常。少數病例可發生呼吸肌麻痹、心動過速或過緩、室性心律失常、血壓增高而危及生命。13整理版課件臨床表現發作一般經數小時至數日逐漸恢復，最先受累的肌肉最先恢復。發作頻率不等，一般數周或數日一次，個別病例每天均有發作，也有數年一次甚至終生僅發作一次。伴發甲亢的周期性癱瘓發作頻率較高，每次持續時間短，常在數小時至1天之內。甲亢控制后，發作頻率減少。14整理版課件輔助檢查血鉀檢查心電圖：典型低鉀性改變，U波出現，T波低平或倒數，P-R間期和Q-T間期延長，ST段下降，QRS波增寬。肌電圖：示運動電位時限短、波幅低，完全癱瘓時運動單位消失，電刺激無反應。膜電位低于正常。15整理版課件診斷根據周期性發作的短時期的肢體近端遲緩性癱瘓，無意識障礙和感覺障礙，發作期間血鉀低于3.5mmol/l，心電圖呈低鉀性改變，補鉀后迅速好轉。有家族史支持診斷16整理版課件鑒別診斷1.高鉀型周期性癱瘓本病一般在10歲以前發病，白天運動后發作頻率較高，肌無力持續時間短，血鉀增高，補鈣后停止發作。17整理版課件鑒別診斷2.正常鉀型周期性癱瘓常在夜間發作，肌無力持續時間更長，無肌強直表現。血鉀正常，補鉀后癥狀加重，服鈉后癥狀減輕。18整理版課件鑒別診斷3.重癥肌無力本病癥狀呈波動性，晨輕暮重，病態疲勞。疲勞試驗及新斯的明試驗陽性，血清鉀正常，肌電圖重復神經電刺激檢查可鑒別。19整理版課件鑒別診斷4.格林巴利綜合癥GBS：呈四肢遲緩性癱瘓，伴有周圍性感覺障礙和腦神經損害，腦脊液蛋白細胞分離現象，肌電圖神經源性損害。20整理版課件鑒別診斷散發病除甲亢外，應與可反復引起低血鉀的疾病鑒別，如原發性醛固酮增多癥、腎小管性酸中毒、失鉀性腎炎、腹瀉、藥源性低鉀麻痹（噻嗪類利尿劑、皮質類固醇等）。21整理版課件鑒別診斷對個別診斷有困難的病人，可結合肌電圖檢查進行葡萄糖誘發試驗。在1小時內靜脈滴注葡萄糖100g及普通胰島素20U，一般在滴注后1h隨血糖降低而出現低血鉀。在癱瘓發生前，可見到快速感應電刺激引起的肌肉動作電位幅度的節律性搏動，繼而潛伏期延長、動作電位時限增寬、波幅降低甚至消失。癱瘓出現后可給予氯化鉀靜脈滴注以終止發作。誘發實驗前應取得病人及家屬的合作和同意，并做呼吸肌麻痹和心律失常搶救的準備。22整理版課件治療1.發作時給予10%KCl或10%枸櫞酸鉀40-50ml頓服，24h內再分次口服，一日總量為10g。2.對發作頻繁者，在發作間期可用鉀鹽1g，每日3次口服；或乙酰唑胺250mg，每日4次口服；或螺內酯200mg，每日2次口服，以預防發作。低鈉高鉀飲食