特納綜合征患兒心血管疾病研究進展2024(全文)或部分缺失導致的疾病，每10萬例新生女嬰中約有20~50例TS患兒。畸形在TS患者中的發病率約為25%~50%;主動脈擴張在成人TS患者45,X(40%~50%),其次為嵌合體核型45,X/46,XX(15%~25%)。另外還有其他核型，包括嵌合體45,X/47,XXX,3種或更多不同的細胞系組成的嵌合體(如45,X/46,XX/47,XXX),X染色體結構變異及其嵌合體(如Xq等臂染色體、Xp或Xq部分缺失、X環),以及含Y染色體的嵌合體(如45,X/46,XY)等[1]。核型對表型特征的嚴重而其余核型病死率增加2~4倍[3]。臨床上，TS患者表型不盡相同，主中大約一半的TS患者存在先天性或獲得性的心血管疾病[1,4]。先天性心血管畸形在TS患者中的發病率約為25%~50%,是TS患者最1.1主動脈瓣二瓣化畸形(bicusp (如主動脈瘤和主動脈夾層)的風險。在一般人群中BAV患病率僅為0.5%~2.0%,且男性患病率是女性的3倍，而TS患者BAV患病率可達15%~30%,因此，BAV對早期診斷TS有一定的提示作用[5]。近年有研究發現，基質金屬蛋白酶組織抑制劑(tissueinhibitorofX染色體上，TIMP1基因單倍劑量不足會增加BAV的患病風險[6]。與X染色體表觀遺傳學改變有關[7]。天性心血管畸形中第二常見的類型，患病率為7%~18%[5]。既往研究顯示，12.6%的CoA女童同時患有TS,因此有必要對所有CoA的女童[10]對接受手術的5721例HLHS患兒進行了回顧性分析，其中約5%return,PAPVR)PAPVR在成人TS患者中的發病率為25%。“心上型”MRI對TS患者進行評估[5]。心率校正的QT間期(rate-corr肥厚多見于合并有PAPVR的TS患者[9]。近年，有研究選取101例TS女童和251例TS成年女性進行病例對照研究，發現TS患者的QTc訪了112例TS患者10年，發現其中74%的TS患者隨訪期間應用過延在明顯QT間期延長的TS患者應避免使用延長QT間期的藥物[153.1主動脈擴張主動脈擴張在成人TS患者中較為常見[1,16]。一項納入268例TS患者的回顧性研究發現，主動脈擴張與年齡、高血壓、BAV有關[16]。另有研究對91例TS患兒進行了為期8.8年的隨訪，更容易出現主動脈擴張[17]。于16歲以上人群，主動脈大小通常由主動脈大小指數(aorticscalingindex,ASI)表示，即主動脈直徑與體表面積的比值。對于16歲以下過體表面積對應的z評分來評價主動脈的大小，即TS特異性z評分臨界值分別為3.3cm和2.12分，其敏感性高達92%[18]。國內最新專家共識建議主動脈根部>3cm的TS患者每3～5年復查超聲心動圖，必要時行主動脈MRI檢查[15]。國際指南建議在升主動脈ASI≥2.5cm/m2或升主動脈TSZ≥4.0時進行預防性手術[1]。3.2主動脈夾層TS患者主動脈夾層的發病率是一般人群的100倍，而一般人群為70歲[16]。主動脈夾層的主要危險因素有主動脈擴張、變的綜合征(如馬方綜合征)類似[22]。有指南提出可將控制馬方綜合最近，Donadille等[24]通過熒光原位雜交技術(fluorescenceinsituhybridization,FISH),對積聚、以及彈性纖維的損失。研究還發現，血液中45,X3.3高血壓近年，McCarrison等[25]發表了首個關于TS患者高血壓情況的系統性綜述，納入了1948例TS患者。研究指出患有TS的兒童和青少年高血壓的患病率為16%,明顯高于全球兒童高血壓患病率 (4%),而在使用24h動態血壓監測(ambulatorybloodpressuremonitoring,ABPM)作為評估方法時，發現有21.2%的TS患兒存在高療