第16講遺傳與人類健康

知識內容考試要求知識內容考試要求

1.人類遺傳病的主要

a5.優生的主要措施a

類型、概念及其實例

2.各類遺傳病在人體

6.基因是否有害與環

不同發育階段的發病aa

境因素有關的實例

風險

3.常見遺傳病的家系7.“選擇放松”對人

a

分析類未來的影響

4.遺傳咨詢a

考點1遺傳病與優生

目照自主旅理

1.人類常見遺傳病的類型［連一連］

|特點||類型|1實例1

①由多對基因控制、

,a.單基因遺傳病、I.原發性高血壓

②由一對基因控制)乂n.色肓

q5

Ab.多基因遺傳病《三體綜合征

③染色體結構或、/Y111.21

/)

數目異常y白化病

④遵循孟德爾遺傳/'//

定律/染色體異常遺心.貓叫綜合征

⑤群體中發病率高/傳病\以抗丫口佝僂病

2.遺傳咨詢與優生

(1)遺傳咨詢程序

病情診斷一系譜分析一染色體/生化測定一遺傳方式分析/發病率測算f提出防治措施。

(2)優生

其措施主要有：婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產前診斷、選擇性流產、妊娠早期避

免接觸致畸劑、禁止近親結婚等。

3.遺傳病與人類未來

(1)判斷某個基因的利與害，需與多種環境因素綜合考慮。

(2)“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。

［基礎診斷］

(1)人類致病基因的表達受到環境的影響(V)

(2)人類基因組計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程(X)

(3)單基因突變可以導致遺傳病(J)

(4)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病(X)

(5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(J)

（6）先天性疾病都是遺傳病（X）

（7）多基因遺傳病在群體中的發病率較高，因此適宜作為調查遺傳病的對象（X）

（8）環境因素對多基因遺傳病的發病率無影響（X）

（9）人類基因組計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防（J）

（10）近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險（J）

［教材熱考拾遺］

（必修2P122圖6-4改編）下圖表示不同遺傳病在人體不同發育階段的發病風險。有關

說法正確的是（）

染色體異常遺傳病

/多基因遺傳病

單基因遺傳病

.?..

青

成

胎

出

春

年

兒

生

期

A.染色體異常遺傳病的發病風險在各年齡段相近

B.預防單基因遺傳病發生的最簡單有效的方法是基因檢測

C.調查人群中多基因遺傳病的發病率，常選患病家族進行調查

D.染色體異常遺傳病發病風險在出生后明顯低于胎兒期是因為大多數染色體異常遺傳

病是致死的，多數染色體異常的胎兒出生前已死亡

解析：選D。從題圖看出，多基因遺傳病在成年時期的發病率顯著增大，染色體異常遺

傳病多數是致死性的，多數染色體異常的胎兒出生前就死亡了，在出生后到成年患病風險明

顯低于胎兒期。禁止近親結婚是預防單基因隱性遺傳病發生的最簡單有效的方法。調查人群

中的遺傳病的發病率最好選擇群體中發病率較高的單基因遺傳病，且在廣大人群中隨機抽樣

調查，要保證調查的群體數量足夠大。

.晅言精講練透

□考法1區分常見的遺傳病類型

常染色體隱性遺傳病色百、血友病、進行性

有白化病、先天性爸肌營養不良是X染色體

啞、苯丙酮尿癥等上的隱性遺傳病

—1……、

徐髓工:（常隱白聾對（色友肌性隱卜抗維生素D'

見有1篇：T常顯多并軟）（抗D伴性顯用鏢相鬻

幺品W彖；（唇￥高壓尿）（特納愚產叫）:［性遺、病，

'1

多基因遺傳病常見的有唇染色體異常遺傳病有特納

裂、無腦兒、原發性高血氏綜合征、先天愚型、貓

壓、青少年型糖尿病等叫綜合征等

（1）誤以為可通過調查各種遺傳病從而判斷遺傳病的遺傳方式。在調查遺傳病的遺傳方

式時，一般調查的是單基因遺傳病，多基因遺傳病因遺傳方式復雜和受環境因素影響，所以

不適合用于調查遺傳病的遺傳方式。

（2）誤以為調查遺傳病的遺傳方式對象是一個大的人群。調查遺傳病的遺傳方式對象是

患者家系。

［題組沖關］

1.（2018?浙江4月選考）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病

B.先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫

C.苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病

D.先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，與環境因素無關

解析：選A。壞血病是缺乏維生素C引起的，雖然人類缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因，

但人類可通過均衡飲食條件避免壞血病，A正確；第5號染色體上缺失一段染色體序列導致

患兒哭聲似貓叫，這個病是貓叫綜合征，B錯誤；苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,

使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，C錯誤；先天性心臟病可

能是多基因遺傳病，多基因遺傳病與環境因素有關，D錯誤。

2.（2016?浙江10月選考）調查發現，人類的外耳道多毛癥總是由父親傳給兒子，女性

無此癥。下列敘述正確的是（）

A.該癥屬于X連鎖遺傳

B.外耳道多毛癥基因位于常染色體上

C.患者的體細胞都有成對的外耳道多毛癥基因

D.患者產生的精子中有外耳道多毛癥基因的占1/2

解析：選1）。由題意知外耳道多毛癥屬于伴Y染色體遺傳的遺傳病，X染色體上無此基

因。

□考法2減數分裂異常造成的遺傳病分析

（1）某對同源染色體在減數分裂時分裂異常分析

假設某生物體細胞中含有2〃條染色體，減數分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐

妹染色單體沒有分開，導致產生含有（〃+1）、（〃—1）條染色體的配子，如圖所示。

減數第一次分裂

同源染色體未分開

減數第二次分裂

姐妹染色

單體未分開

循1）①①配子勵①①①

zi+1n+1zi-1n-1n+\n-\____

均為不IE常配子不正常配子正常配子

（2）性染色體在減數分裂時分裂異常分析

卵原細胞減數分裂異常精原細胞減數分裂異常

（精原細胞減數分裂正常）（卵原細胞減數分裂正常）

項目

不正常卵細

不正常子代不正常精子不正常子代

胞

MI時XXXXX、XXYXYXXY

異常0X0、Y00X0

XXXXX、XXYXXXXX

MII時

0X0、YOYYXYY

異常

一一0X0

［題組沖關］

3.（2020?浙江杭州高三調研）如圖為紅

綠色盲遺傳系譜圖。如果該夫婦染色體數目正常，且只有一方在減數分裂時發生異常。若沒

有基因突變發生，則圖中3號的出現原因不可能是（）

■?。■男性患者

?女性患者

3?

XbXhY

A.初級卵母細胞減數第一次分裂異常

B.次級卵母細胞減數第二次分裂異常

C.初級精母細胞減數第一次分裂異常

D.次級精母細胞減數第二次分裂異常

解析：選D。由圖可知，圖中1號的基因型為X'Y,2號的基因型為犬犬，3號的基因型

為那X、Y。若是1號在減數分裂時發生異常，應是初級精母細胞減數第一次分裂時同源染色

體未分離；若是2號在減數分裂時發生異常，應是初級卵母細胞減數第一次分裂時同源染色

體未分離或次級卵母細胞減數第二次分裂，著絲點分裂后，兩條子染色體移向了細胞一極。

4.（2020?浙江魯迅中學模擬改編）下圖為先天愚型的遺傳圖解，據圖分析，以下敘述

錯誤的是（）

A.若發病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父方

B.若發病原因為減數分裂異常，則患者2的父親在減數第二次分裂后期可能發生了差

錯

C.若發病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體一定來自其母親

D.若發病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發育早期的有絲分裂過程中

染色單體不分離所致

解析：選C。由圖可知，患者2體內有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成

的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數第二次分裂異常造成的，A、B正確；患者1

體內的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C錯誤；若發病原因

為有絲分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子

染色體沒有分開所致，D正確。

考點2常見遺傳病的家系分析

囪砌自主旅理

1.確定是否為伴Y染色體遺傳

(1)若系譜圖中女性全部正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為

伴Y染色體遺傳。如圖1。

(2)若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。

2.確定是顯性遺傳還是隱性遺傳

(1)“無中生有”是隱性遺傳病,如圖2。

(2)“有中生無”是顯性遺傳病,如圖3。

3.確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳

(1)已確定是隱性遺傳的系譜圖

①若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳,如圖4。

②若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖5。

(2)已確定是顯性遺傳的系譜圖

①若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳，如圖6。

②若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳,如圖7。

4.若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測

若該病在代與代之間呈連續遺傳，則最可能為顯性遺傳病；再根據患者性別比例進一步

確定。

患者性別

比例相當患者性別比例相當

-----------常染色體上-----------------

顯性一?隱性

遺傳一|忠者女多丁男x染色體上?患者勇多于女遺傳

如圖8最可能是伴X染色體顯性遺傳。

□o正常男女

■■患病男女

圖8

［教材熱考拾遺］

(必修2P118圖6-2改編)判斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式。

O-pH

ioliodi

圖1圖2

;人；■■患病男女

圖5

(1)圖］最可能的遺傳方式是。

(2)圖2最可能的遺傳方式是?

(3)圖3的遺傳方式是?

(4)圖4最可能的遺傳方式是。

(5)圖5的遺傳方式是。

答案：(1)伴Y染色體遺傳(2)伴X染色體隱性遺傳(3)常染色體隱性遺傳(4)伴X

染色體顯性遺傳

(5)常染色體顯性遺傳

;應I借精講練透.研考法，精準提升?

分析遺傳系譜圖的一般方法

|排除伴Y遺傳：父病于全病一?伴Yifi傳|

其父子皆病

1最可能為伴X隱性

T“無中生有”上為隱性一有女患者-

其父子無病

一定為常隱

.___________,港母女皆捕■品.能為―

7“有中生無”(為顯性一看男患者一甘將石廟最可能為伴x顯性

-------1其母女無病.一定為常顯

I不可判顯陷性

遺傳方式

/患者男女比例相當上常染色體遺傳

工患者男多于女或女多于男卜伴性遺傳

:名師提醒

女孩患病概率力患病女孩概率

［點撥］(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病

①患病概率與性別無關，不存在性別差異，因此，女孩患病概率=男孩患病概率=患病

孩子概率。

②“患病”與“女孩(或男孩)”是兩個獨立事件，因此需把患病概率x性別比例，即患

病女孩概率=患病男孩概率=患病孩子概率X1/2。

(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病

致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“女孩患病”是指女孩中患病的，不

考慮男孩；“患病女孩”則是所有孩子中患病的女孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即

患病女孩的概率=患病女孩在后代全部孩子中的概率；女孩患病的概率=后代女孩中患病者

的概率。

［題組沖關］

1.（2020?金華一模）下面為某種罕見的遺傳病的家族系譜圖，這種病癥的遺傳方式最

可能是（）

Q~r-D

dd0a4ri4-rD

Oy-*46由力

in?白，dbi

□o正常男女■?患病男女

A.常染色體顯性遺傳病

B.常染色體隱性遺傳病

C.伴X染色體顯性遺傳病

I）.伴X染色體隱性遺傳病

解析：選C。圖中顯示，該病表現為連續遺傳，代代有患者，因此，該病最可能是顯性

遺傳病；再根據男性患者的女兒都是患者，可知該病最可能是伴X染色體顯性遺傳病。

2.（2020?浙江1月選考）下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，其中一種遺

傳病為伴性遺傳。人群中乙病的發病率為1/256。

號號患甲病男性、女性哪鐮患甲乙病男性、女性

唧］肺患乙病男性、女性OQ正常男性、女性

下列敘述正確的是（）

A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病

B.II3和山6的基因型不同

C.若HL與某正常男性結婚，所生正常孩子的概率為25/51

D.若HL和1爪再生一個孩子，同時患兩種病的概率為1/17

答案：C

■■■隨堂達標反饋■■■

1.（2019?浙江4月選考）下列關于單基因遺傳病的敘述，正確的是（）

A.在青春期的患病率很低

B.由多個基因的異常所致

C.可通過遺傳咨詢進行治療

D.禁止近親結婚是預防該病的唯一措施

答案：A

2.（2017?浙江H月選考）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.白化病屬于多基因遺傳病

B.遺傳病在青春期的發病率最高

C.高齡生育會提高遺傳病的發病風險

D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的

答案：C

3.（2018?浙江11月選考）母親年齡與生育后代先天愚型病發病風險曲線圖如下。據圖

可知，預防該病發生的主要措施是（）

|,不同育齡母親

/'、所生子女數目

a!'、/先天愚型病

金；\/相對發生率

202530354045母親年齡

A.孕前遺傳咨詢

B.禁止近親結婚

C.提倡適齡生育

D.妊娠早期避免接觸致畸劑

答案：C

4.（2019?浙江4月選考）一對表現型正常的夫婦生了一個患半乳糖血癥的女兒和一個

正常的兒子。若這個兒子與一個半乳糖血癥攜帶者的女性結婚，他們所生子女中，理論上患

半乳糖血癥女兒的可能性是（）

A.1/12B.1/8

C.1/6D.1/3

解析：選A。一對表現型正常的夫婦生了一個患半乳糖血癥的女兒和一個正常的兒子，

由此判斷，該病屬于常染色體隱性遺傳病（設致病基因是a）,則這個兒子（1/3AA、2/3Aa）與

一個半乳糖血癥攜帶者的女性（Aa）結婚，他們所生子女中，理論上患半乳糖血癥女兒的可能

性是（2/3）X（1/4）X（1/2）=1/12,A正確。

5.（2020?浙江三地市高三期末）下列關于遺傳病與人類未來的敘述中，正確的是（）

A.多基因遺傳病涉及多個基因的遺傳，一般與環境因素無關

B.抗維生素D佝僂病和乙型血友病均屬于X連鎖遺傳病

C.“選擇放松”將使遺傳病致病基因頻率快速上升

D.任何環境中，蠶豆病和苯丙酮尿癥的致病基因同樣都是有害的

解析：選B。多基因遺傳病的發病率高，易受環境影響；抗維生素D佝僂病和乙型血友

病均屬于X連鎖遺傳病，前者是顯性遺傳，后者是隱性遺傳；“選擇放松”是由于人為因素

的干預，而放松了自然選擇的壓力，從而使人類的遺傳病致病基因被保留下來。但由于遺傳

病致病基因頻率一般很低，“選擇放松”不會使人類遺傳病基因頻率大大提高；并非任何環

境下，致病基因都是有害的，如在沒有吃蠶豆的情況下，蠶豆病基因是無害的。

6.人體某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因

同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異，已知12的基因型為父’丫。據圖

分析回答下列問題：

(1)Ii的基因型為?的基因型一定為________o

(2)(填“能”或“不能”)判斷M的致病基因來自I中的哪個個體。

(3)若H?的基因型為X'TB,與II2生一個患病女孩的概率為。

答案:⑴X瞰'b或Yx88XAbXaB

(2)不能

⑶1/4

■■■預測高效提升■■■口

1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()

A.單基因遺傳病的患者只攜帶1個致病基因

B.多基因遺傳病不易和后天獲得性疾病相區分

C.染色體異常的胎兒常會因自發流產而不能出生

D.患遺傳病的個體未必攜帶致病基因

解析：選A。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病，如果此病為常染色體隱性遺

傳病，則患者攜帶2個致病基因，A錯誤。多基因遺傳病是由多個基因控制的疾病，具有家

族聚集的特點，病因和遺傳方式都比較復雜，不易和后天獲得性疾病相區分，B正確。染色

體異常引起的流產占自發性流產的50%以上，C正確。21三體綜合征患者患病的原因是多了

一條21號染色體，所以患遺傳病的個體未必攜帶致病基因，D正確。

2.(2017?浙江4月選考)每年二月的最后一天為“國際罕見病日”。下列關于罕見病

苯丙酮尿癥的敘述，正確的是（）

A.該病是常染色體多基因遺傳病

B.近親結婚不影響該病的發生率

C.該病的發病風險在青春期會增加

D.“選擇放松”不會造成該病基因頻率的顯著增加

解析：選D。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；該病是常染色體隱性遺傳病,

所以近親結婚會導致隱性純合概率增加，B錯誤；所有的遺傳病在青春期的發病率都很低，

C錯誤；“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的，D正確。

3.（2016?浙江10月選考）人類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖所示。下列

敘述錯誤的是（）

A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低

B.羊膜腔穿刺的檢查結果可用于診斷①所指遺傳病

C.②所指遺傳病受多個基因和環境因素影響

D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病

解析：選C。多基因遺傳病受多對基因和環境因素影響，圖中②所示遺傳病為單基因遺

傳病。

4.一位患某單基因遺傳病的女子與正常男子結婚，若生男孩，則100%患該病；若生女

孩，則100%正常。該病的遺傳方式為（）

A.常染色體顯性遺傳

B.常染色體隱性遺傳

C.伴X染色體顯性遺傳

D.伴X染色體隱性遺傳

解析：選D。患病女子與正常男子結婚，生男孩一定患病，女孩一定健康，則該病由X

染色體上的隱性基因控制，D正確。

5.紅綠色盲屬X連鎖隱性遺傳病，高血壓病屬多基因遺傳病。某男子患紅綠色盲和高

血壓病，其妻子、兒子的色覺和血壓都正常?下列敘述正確的是（）

A.該男子幼年時一定患高血壓病

B.該男子的精子均含紅綠色盲基因

C.這兩種遺傳病的發生均與環境因素無關

D.經遺傳咨詢可評估子代患這兩種遺傳病的風險

解析：選D。多基因遺傳病是涉及多對基因和許多種環境因素的遺傳病，雖然某男子患

有高血壓病，但不知道其幼年的環境，所以無法判斷其幼年是否得高血壓病，A、C錯誤；

與紅綠色盲有關的基因用B、b表示，就紅綠色盲來說，該男子的基因型為用丫，精子的基因

型為犬或Y,B錯誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀

再發生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現程度、診治方法、預后情況及再發

風險等問題，D正確。

6.下列關于遺傳與人類健康的敘述，正確的是（）

A.晚婚晚育是優生措施之一

B.多基因遺傳病容易與后天獲得性疾病區分

C.在人群中隨機抽樣調查可確定家族性心肌病的遺傳方式

D.為苯丙酮尿癥患兒提供低苯丙氨酸奶粉的做法屬于選擇放松

解析：選D。晚婚晚育屬于計劃生育的政策，優生政策中需要適齡生育，晚育會導致遺

傳病的發病率升高，即晚婚晚育不屬于優生措施，A錯誤；多基因遺傳病受多對等位基因控

制，易受環境因素的影響，不易與后天獲得性疾病相區分，B錯誤；調查某種遺傳病的遺傳

方式應對患者家系進行調查，調查發病率可在人群中隨機調查，C錯誤；“選擇放松”是由

于人為因素的干預，而放松了自然選擇的壓力，從而使人類的遺傳病致病基因被保留下來。

為苯丙酮尿癥患兒提供低苯丙氨酸奶粉可減少患兒對苯丙氨酸的攝入，進而改善新生兒患者

癥狀，致使患兒的致病基因在自然選擇的過程中容易被保留下來，所以為苯丙酮尿癥患兒提

供低苯丙氨酸奶粉的做法屬于選擇放松，D正確。

7.如圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者HI-9的性染色體只有一條X染色體，其

他成員性染色體組成正常。III-9的紅綠色盲致病基因來自（）

勿□正常男

\O正常女

勿色肓男

8Q

幼色盲女

910

A.1-1B.I-2

C.I-3D.I-4

答案：B

8.（2020?浙江杭州一模）下列關于優生措施的敘述，錯誤的是（）

A.家系調查是遺傳咨詢的重要步驟

B,羊膜腔穿刺技術是產前診斷的常用方法之一

C.通過檢查發現胎兒有缺陷，可認定該胎兒有遺傳病

D.早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率

解析：選C。遺傳咨詢的主要步驟：①醫生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查,

并詳細了解家庭病史，作出診斷，如咨詢對象和有關的家庭患某種遺傳病；②分析遺傳病的

傳遞方式；③推算出后代的再發風險率；④向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和

建議，如進行產前診斷等；羊膜腔穿刺技術是產前診斷的常用方法之一；檢查發現胎兒有缺

陷，還不能認定該胎兒就是患遺傳病引起，還需要對遺傳物質是否發生改變方面做進一步診

斷確定；放射線照射是誘發細胞癌變的因子之一，所以早孕期避免放射線照射可降低胎兒的

致畸率。

9.（2020?杭州質檢）個體發育和性狀表現偏離正常，不僅僅是由有害基因造成的，還

與環境條件不合適有關。下列說法中正確的是（）

A.苯丙酮尿癥患者細胞中造成苯丙酮尿癥的基因是有害的

B.蠶豆病患者體內引起蠶豆病的缺陷基因是有害的

C.苯丙酮尿癥患者經過治療能和正常人一樣生活并能生育后代，從而使致病基因頻率

不斷升高

D.人類缺乏合成維生素C的能力，這對人類來說是有害的

解析：選A。基因是否有害與環境有關。蠶豆病患者不進食蠶豆，就不會患病；苯丙酮

尿癥患者不能代謝食物中含有的苯丙氨酸，所以造成該病的基因是有害的，經過治療該病沒

有選擇發生，則致病基因頻率因遺傳平衡而保持不變；人類缺乏合成維生素C的能力，但是

可以從食物中攝取維生素C。

10.（2020?寧波高三模擬）如圖為有甲、乙兩種遺傳病的某家族系譜圖，6號個體不攜

帶乙病的致病基因。下列有關敘述不正確的是（）

⑤患甲病女性

□o表現正常個體

刪患乙病男性

ID66

□患兩病男性

A.甲病致病基因位于常染色體上

B.乙病為隱性基因控制的遺傳病

C.IH-7攜帶甲病致病基因的概率為1/2

D.H-5與H-6后代乙病的再發風險率為1/4

解析：選以分析系譜圖：H-3和H-4均正常，但他們有一個患甲病的女兒，即“無

中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病是常染色體隱性遺傳病（用A、a

表示），A正確；II-5和H-6均正常，但他們有一個患乙病的兒子，即“無中生有為隱性”，

說明乙病是隱性遺傳病，又已知6號個體不攜帶乙病的致病基因，說明乙病是伴X染色體隱

性遺傳病（用B、b表示），B正確；只考慮甲病，HI-7的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa,可

見其攜帶甲病致病基因的概率為2/3,C錯誤；只考慮乙病，II-5的基因型為XT,II-6的

基因型為乂口丫，他們后代乙病的再發風險率為1/4,D正確。

11.（2020?浙江金麗衢十二校聯考）下列為某家庭的遺傳系譜圖，已知A、a是遺傳性

神經性耳聾有關的基因,控制蠶豆病的基因用B和b表示，且2號不攜帶蠶豆病的致病基因,

下列敘述正確的是（）

正常男性

正常女性

遺傳性神經性

耳茸見件

遺傳性神雉

耳聾女性

斐豆病男性

西病兼患男性

A.遺傳性神經性耳聾的遺傳有隔代交叉的特點

B.若遺傳病患者可以生育后代，會導致致病基因頻率在人群中升高

C.若7號既是蠶豆病患者又是遺傳性神經性耳聾患者，這是1號產生配子時是同源染

色體未分離導致的

D.8號與10號基因型相同的可能性為1/3

解析：選D。據圖分析，圖中5、6正常，他們的女兒11號患遺傳性神經性耳聾，說明

該病是常染色體隱性遺傳病，具有隔代遺傳的特點，但是沒有交叉遺傳的特點，A錯誤；若

遺傳病患者可以生育后代，不一定會導致致病基因頻率在人群中增加，B錯誤；圖中1、2

正常'，已知2號不攜帶蠶豆病基因，而其兒子7號有病，說明蠶豆病是伴X染色體隱性遺傳

病。根據題意，7號是遺傳性神經性耳聾患者，即含有兩條X染色體，說明其基因型為內憶

則兩條X染色體都來自母親1號，是母親產生配子時姐妹染色單體沒有分離導致的，C錯誤;

8號基因型為2/3Aa,1/2XY,10號基因型為Aa,l/2XBXh,因此兩者基因型相同的概率=

（2/3）X［（1/2）X（1/2）+（1/2）X（1/2）］=1/3,D正確。

12.（2020?溫州一模）圖甲中4號為某遺傳病患者，對1、2、3、4進行關于該病的基

因檢測，并將各自含有的該致病基因或正常基因（數字代表長度）用相應技術分離，結果如圖

乙（字母對應圖甲中的不同個體）。下列有關分析判斷正確的是（）

A.通過比較甲乙兩圖，4號個體患紅綠色盲癥

B.系譜圖中3號個體的基因型與1、2號基因型相同的概率為2/3

C.等位基因的區別不只是堿基序列不同，還可以是基因的長度不同

D.3號與一該病基因攜帶者結婚，生一個患病孩子的概率為1/6

解析：選C。據圖甲可知該病為常染色體隱性遺傳病，4號不可能是色盲患者，A錯誤;

對照圖甲、圖乙可知，d對應4號患者，1、2、3號個體基因型相同，B錯誤；等位基因的

堿基序列不同，且基因的長度也可能不同，C正確；3號個體為雜合子，與攜帶者結婚，后

代患病的概率為1/4,D錯誤。

13.下表是四種遺傳病的發病率比較，請分析回答下列問題:

非近親婚配表兄妹婚配

病名代號

子代發病率子代發病率

甲1:3100001：8600

乙1：145001：1600

丙1:380001：3100

T1：400001：3000

(1)四種疾病中可判斷屬于隱性遺傳病的有。

(2)表兄妹婚配，子代的發病率高于非近親婚配子代的發病率，原因是?

(3)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設甲病顯性基因為A,隱性基因為a；乙病顯

性基因為B,隱性基因為b,若H-7為純合子，請據圖回答下列問題:

O正常女性

□正常男性

毆甲病女性

理甲病男性

蝮患兩種病女性

目乙病男性

①甲病的遺傳方式是,乙病的遺傳方式是—

②H-5的基因型可能是，IH-8的基因型是

③in-io是純合體的概率為一

④假設ni-io與in-9結婚，生下正常男孩的概率是

解析：(1)從四種疾病中可判斷發病率都較低，因此屬于隱性遺傳病的是甲、乙、丙、

丁。(2)表兄妹婚配，子代的發病率高于非近親婚配子代的發病率，原因是表兄妹婚配，他

們帶有相同隱性致病基因的可能性大，故子代的發病率就遠高于非近親婚配子代的發病率。

(3)①由遺傳系譜圖可知，1-1與1-2患甲病，生有不患甲病的女兒H-5,該病為常染色體

顯性遺傳病；［-1與I-2不患乙病，生有一個患乙病的女兒n-4,該病為常染色體隱性遺

傳病。②n-5不患甲病，基因型為aa,不患乙病但有一個患乙病的姊妹，對乙病來說U-5

的基因型為1/3BB、2/3Bb,因此n-5的基因型可能是aaBB或aaBb；IH-8患甲病，但其父

親不患甲病，對甲病來說III-8的基因型為Aa,HI-8不患乙病，但其母親患乙病，對乙病來

說0-8的基因型為Bb,因此說Hl-8的基因型為AaBb。③由遺傳系譜圖可知，IH-10不患甲

病，基因型為aa,不患乙病，其父親是雜合體Bb的概率是2/3,由題意可知其母親是純合

子BB,對乙病來說，III-10是雜合體Bb的概率為(2/3)X(1/2)=1/3,是純合體的概率是

BB=l-l/3=2/3,因此HI-10是純合體的概率是2/3。④先分析甲病，HI-10不患甲病，基

因型為aa,HI-9不患甲病，基因型為aa,因此m-10與HI-9結婚生下的孩子不患甲病，再

分析乙病，III-10是雜合子Bb的概率為1/3,IH-9患乙病，基因型為bb,因此后代患乙病

的概率是bb=(1/3)X(1/2)=1/6,不患乙病的概率是5/6,山-10與111-9結婚,生下正常

男孩的概率是(1/2)X(5/6)=5/12。

答案：(1)甲、乙、丙、丁(或這四種疾病都是隱性遺傳病)

(2)表兄妹婚配，他們帶有相同隱性致病基因的可能性大

(3)①常染色體顯性