關于長QT綜合征的診斷和治療定義心電圖上有QT間期延長，伴有T和/或u波異常惡性室性心律失常暈厥或猝死第2頁,共24頁，2024年2月25日，星期天分類先天性LQTSJLNS（Jervell-Lange-NielsonSyndrom）：常染色體隱性遺傳（少見）：先天性耳聾、暈厥、惡性室律失常、猝死。RWS（Romano-WardSyndrom）：常染色體顯性遺傳（多見）：不伴耳聾。獲得性LQTS第3頁,共24頁，2024年2月25日，星期天流行病學發病率2/萬LQTS基因突變率：美國：1/5000-7000，全國約5萬病人我國：約20萬人有LQTS基因缺陷死亡率：非治療情況下，第一次暈厥后第一年死亡率21%，10年內50~80%第4頁,共24頁，2024年2月25日，星期天先天性LQTS是離子通道疾病分子生物學技術已經初步確定LQTS有5個離子通道基因存在變異。第5頁,共24頁，2024年2月25日，星期天先天性LQTS遺傳學分類遺傳方式亞型染色體位置基因影響蛋白質影響電流基因特異治療常染色體LQT111p15.5KvLQT1(KCNQ1)IK，Sα亞單位IK，S↓鉀通道開發劑顯性LQT27q35-36HERGIK，rα亞單位IK，r↓↑鉀離子濃度LQT33p21-24SCN5AINaINa

↑鈉通道阻滯劑LQT44q25-27Ankyrin-B肌漿網IP3RICa2+鈣通道阻斷劑LQT521q22.1-22.2minK(KCNE1)IK，Sβ亞單位IK，S↓鉀通道開發劑LQT621q22.1-22.2MiRP1(KCNE2)IK，rβ亞單位IK，r↓↑鉀離子濃度LQT717q23KCNJ2PIP2結合區IK，1鉀通道開發劑LQT8未知未知未知未知未知常染色體JLN111p15.5KvLQT1(KCNQ1)IK，Sα亞單位IK，S↓鉀通道開發劑隱性JLN221q22.1-22.2minK(KCNE1)IK，rβ亞單位IK，r↓鉀通道開發劑JLN3未知未知未知未知未知Ik,s：緩慢激活延遲整流鉀電流；Ik,r：快速激活延遲整流鉀電流；IK，1：內向整流鉀電流；Ina：鈉電流；ICa2+：鈣電流第6頁,共24頁，2024年2月25日，星期天先天性LQTS各亞型構成LQT1約占家系基因型50%；LQT2約占45%；LQT3約占5%第7頁,共24頁，2024年2月25日，星期天LQT1型心電圖特點T波高大，上升支慢且無切跡，T波基底部寬，又稱“胖大T波”。又可分為4型：1、嬰兒型：T波上升支斜直向上2、寬T波型：3、正常T波型：T波形態正常，QT間期延長4、正常T波伴ST段延長。第8頁,共24頁，2024年2月25日，星期天第9頁,共24頁，2024年2月25日，星期天LQT2型心電圖特點ST-T形態：常見有切跡的T波，切跡可出現在T波初始、頂點或下降支，也可表現為T波低平第10頁,共24頁，2024年2月25日，星期天第11頁,共24頁，2024年2月25日，星期天LQT3型心電圖特點ST段長伴有尖、窄的T波ST段不長，但T波尖而不對稱第12頁,共24頁，2024年2月25日，星期天第13頁,共24頁，2024年2月25日，星期天第14頁,共24頁，2024年2月25日，星期天第15頁,共24頁，2024年2月25日，星期天臨床特點反復暈厥或猝死：LQT1與5者90%發生于運動或情緒激動時LQT3者90%發生于睡眠LQT2發生于運動、激動、睡眠與喚醒之間嚴重室律失常：TdP或室顫QT間期延長有或無耳聾第16頁,共24頁，2024年2月25日，星期天特發性LQTS診斷標準1、主要條件：①QT（或QTc）間期≥440ms；②運動或激動后出現暈厥；③家族史。2、次要條件：①先天性耳聾；②發作時有T波變化；③心率緩慢；④異常的心室復極。具有2個主要條件或1個主要條件加2個次要條件，可診斷。第17頁,共24頁，2024年2月25日，星期天1993年國際LQTS協作組建議LQTS的臨床診斷標準診斷依據計分診斷依據計分心電圖標準臨床病史A.QTC>0.48s3A.暈厥0.46~0.47s2與體力或精神壓力有關2>0.45s(男)1與體力或精神壓力無關1B.Tdp2B.先天性耳聾0.5C.T波交替1家族史D.3個導聯中有切跡型T波1A.家族中有確定的LQTS患者1E.心率低于同齡正常值0.5B.直系親屬中有30歲以下發生無解釋的心性猝死0.5注:評分≤1分,LQTS的診斷可能性小;2~3分,LQTS診斷為臨界型;≥4分LQTS的診斷可能性大。排除藥物或其它疾患對心電圖指標的影響第18頁,共24頁，2024年2月25日，星期天LQTS的治療對無癥狀，無室性心律失常及猝死家族史的患者不需治療，隨訪即可。對有復雜室性心律失常或猝死家族史的無癥狀LQTS患者應給予大劑量β阻斷劑。對于伴有顯著心動過緩或竇性停搏的LQTS患者，可植入心臟永久起搏器，起博頻率75-90bpm。對癥狀反復的患者也可行左側頸胸交感神經切除術。第19頁,共24頁，2024年2月25日，星期天LQTS的治療對LQT3的患者，可用鈉通道阻斷劑Mexilefine治療，使QT及QTc明顯縮短。對于LQT2患者，補鉀提高細胞外鉀離子濃度或用鉀通道開發劑可有較好療效。對于反復TdP發作患者，可聯合β阻斷劑、左側頸胸交感神經切除術和心臟起博治療，也可考慮植入ICD。預防室速或室顫，應避免劇烈運動和情緒激動，避免使用兒茶酚胺類及延長QT間期藥物。第20頁,共24頁，2024年2月25日，星期天獲得性LQTS約占全部LQTS的80%以上病因：

①緩慢心律失常②低鉀、低鎂血癥③藥物：奎尼丁、可達龍、三環抗抑郁藥、銻劑、有機磷等④心肌病變：急慢性心肌炎、心肌病、心肌缺血⑤腦血管意外：特別是蛛網膜下腔出血⑥自主神經功能紊亂第21頁,共24頁，2024年2月25日，星期天第22頁,共24頁，2024年2月25日，星期天獲得性LQTS的治療①禁用奎尼丁、普魯卡因酰胺、胺碘酮等藥物，不僅無效，反可使病情惡化②異丙腎上腺素：提升心率，縮短QT③靜脈補充鎂