骨斑點癥X線診斷詹志剛概述骨斑點癥(osteopoikilosis)為罕見的骨質異常增生性疾病,又稱為周身性致密性骨炎、周身性脆性骨硬化癥或播散性致密性骨病、彌漫性致密性（或濃縮性）骨病、家族性彌漫性骨硬化癥和點狀骨，是一種罕見病癥。1905年由Stieola首先發現描述,1915年Albers-Schonbery報道典型病例,1916年由Ledoux將本病正式命名為骨斑點癥。臨床描述骨斑點癥是無害的骨質硬化性疾病，罕見，據統計發病率不足人群中的1/1000萬。臨床上可無任何癥狀，一般為X線檢查偶然發現，可見于任何年齡，男多于女。化驗室檢查一般陰性，血鈣、磷正常。本病最好發于管狀骨的骨骺、干骺端等松質骨內，還可見于某些扁骨和不規則骨內。病理據病理觀察骨松質內有多個灰白色圓形或橢圓形致密小骨塊。骨斑點癥與骨島除病灶大小多少不同外，其部位和影像學與組織學表現均相似，故推測兩者的發生機理相仿。可能系外圍的層板骨與增粗的骨小梁相連，骨板和骨小梁不伴有緩慢的骨增生，而缺乏相應的骨吸收，致骨的改建發生障礙，病灶部位存在一種不穩定因素，即潛在的活躍的骨改建，病變可消失或增大的病理學為基礎，但本病不侵及骨膜、關節軟骨，并且不發生炎癥、惡性變和病理骨折。臨床特點

本病無臨床癥狀，均為查體或檢查其它病時發現本病。本病與年齡性別無關，本組從22～58歲，文獻報道年齡從4個月～90歲均有發病。X線表現最常見于管狀骨的干骺端和骨骺，很少發生在骨干，亦可見于骨盆。椎體、顱骨和下頜骨很少發病。病灶多累及長骨的兩端，典型表現為在密集于干骺端及骨骺松質骨內，散在有數量不等的結節形、類圓形、橢圓形或條狀致密影，長軸與骨長軸平行。在髂骨和肩胛骨則以髖臼和關節盂為中心，呈放射狀排列。越靠近關節病灶越密集，且密度越濃。病灶可相互融合成片而遮蓋正常骨組織。斑點大小為2mm－2cm，邊緣光整，也可不規則，有時多個斑點相互重疊而呈不規則形融合。斑點中心部位可透亮。病灶侵及骨的松質骨，骨皮質與骨輪廓和關節皆正常，骨膜及關節軟骨不受侵犯，關節面光滑，關節間隙勻稱。生長發育停止后，病變一般不再變化，但有時可消失或出現新病灶。ECT檢查見顯影后骨骼放射性分布不均勻，骨松質內有多個大小不等的骨鈣化灶。骨顯像對應性放射性增強。據上述表現視全身骨顯像多處骨代謝增強灶，為骨質代謝異常。鑒別診斷

骨減壓病（潛水病）：病理改變主要為缺血性壞死病變。好發于長管狀骨兩端，很少發生于四肢短骨成條索狀硬化斑，并有囊狀透光區。關節改變：鄰近關節壞死灶可使關節面塌陷，晚期關節間隙變窄。關節囊及韌帶可見鈣化或骨化。患者有潛水作業史。

討論骨斑點癥是罕見的無害的骨質硬化性疾病，又稱彌漫性致密性（或濃縮性）骨病、家族性彌漫性骨硬化癥和點狀骨，可能有家族遺傳性（此病人父母陪同來的，我為其父母透視未發現類似改變），臨床上可無任何癥狀，一般為X線檢查偶然發現，可見于任何年齡，男多于女，化驗室檢查一般陰性，血鈣、磷正常。討論骨斑點癥(Osteopoikilosis)是一種罕見病，據統計發病率不足人群中的1/1000萬[1]，可無任何臨床癥狀。是由于骨內具有彌漫性斑點狀致密骨質而得名。既往文獻曾稱局限性骨質增生癥、彌漫性濃縮性骨并家族性彌漫性骨硬化癥、點狀致密骨病等。本病最好發于管狀骨的骨骺、干骺端等松質骨內，還可見于某些扁骨和不規則骨內。據病理觀察骨松質內有多個灰白色圓形或橢圓形致密小骨塊。骨島與骨斑點癥除病灶大孝多少不同外，其部位和影像學與組織學表現均相似，故推測兩者的發生機理相仿。可能系外圍的層板骨與增粗的骨小梁相連，骨板和骨小梁不伴有緩慢的骨增生，而缺乏相應的骨吸收，致骨的改建發生障礙，病灶部位存在一種不穩定因素，即潛在的活躍的骨改建，病變可消失或增大的病理學為基矗但本病不侵及骨膜、關節軟骨，并且不發生炎癥