遺傳代謝病的診治及轉診流程新生兒遺傳代謝病篩查

新生兒疾病篩查是疾病三級預防的有效措施。新生兒疾病篩查指醫療保健機構在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育、導致兒童智能障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行群體篩檢，從而使患兒在臨床尚未出現疾病表現，而其體內代謝或者功能已有變化時就作出早期診斷，早期而有效地對因治療，避免患兒重要臟器出現不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發育和智能發育，以避免家庭和社會的不幸，減輕家庭和社會沉重的經濟負擔。新生兒疾病篩查對預防小兒智能障礙，提高人口素質，促進國民經濟的發展有重要意義。新生兒遺傳代謝病篩查與診治

1、包括：先天性甲低、G6PD缺乏癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥2、地貧：是一類以α或β珠蛋白鏈合成障礙為特征的遺傳性溶血性貧血。3、G6PD缺乏癥：一種酶缺病，由于基因缺陷引起紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性缺乏，在某些誘因下容易發生急性溶血性貧血和由此而發生的高膽紅素血癥。此癥在新生兒期可導致核黃疸而后遺智力低下。A.遺傳特點：X連鎖不完全顯性伴性遺傳，男女均可得病，父親給女兒，不給兒子；母親給半數女兒和兒子；B.新篩和確診：篩查血片G6PD活性降低判斷為G6PD缺乏癥陽性，均須行確診檢查。C.治療原則：是遺傳性基因突變疾病，目前無病因治療法。D:對癥處理，治療新生兒高膽紅素血癥及溶血性貧血及其并發癥。急性、重癥溶血，保持有效的血容量、抗休克等搶救。E:祛除病因：禁止使用誘發溶血的藥物及禁食蠶豆。F.觀察和監測：2-3次/年（血常規、尿潛血），出現血管內溶血（皮膚、鞏膜黃染，面色、甲床蒼白，尿呈茶色或醬油色和萎靡、乏力）時應及早就醫。

先天性甲狀腺功能減低癥1、先天性甲狀腺功能減低癥（甲低）：是一種由于機體甲狀腺激素合成障礙、分泌減少引起生長遲緩、智能發育遲滯導致身材矮小和智能殘疾、全身器官代謝低下的內分泌疾病。2、發病率:我國1:2000，原發性永久性發病率1:4000。3、新生兒篩查：新篩檢測TSH≧9MIU/l，即診為先天性甲低陽性。確診：血清學、甲狀腺彩超等。甲狀腺的位置

位于頸部氣管的前下方，分左右兩葉及峽部，血供非常豐富，為一般組織的50倍左右。出生：1.5g10歲：10-20g成人：20-40g甲狀腺的胚胎發育·第3周到第4周初期起源于咽底部·妊娠中期：胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸開始發揮作用·TSH不能通過胎盤，甲狀腺激素很少通過胎盤，故胎兒血清中的TSH濃度反映了胎兒的TSH分泌和代謝·抗甲狀腺藥物、放射性碘可自由透過胎盤影響胎兒的甲狀腺功能·雖然母體TSH不能通過胎盤，但甲亢母親可將人類甲狀腺刺激免疫球蛋白輸至胎兒，而產生新生兒突眼性甲亢

甲狀腺功能減低癥的分類·原發性甲低：甲狀腺本身疾病所致·繼發性甲低：病變位于垂體或下丘腦又稱中樞性甲低·散發性：先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成·地方性：水、土和食物中碘缺乏所致臨床表現·智力落后·生長發育遲緩·基礎代謝率低下起病時間·甲狀腺缺如、酶缺陷:

新生兒期、嬰兒早期出現癥狀·甲狀腺發育不良：生后3～6個月出現癥狀·甲狀腺異位：生后數年后出現癥狀新生兒期的表現

非特異性生理功能低下表現：·三超:過期產、巨大兒、生理性黃疸延遲·三少:少吃、少哭、少動·五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應低、肌張力低典型癥狀特殊面容和體態：頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發稀疏、無光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外，身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量＞1.5。腹部膨隆，常有臍疝典型癥狀神經系統癥狀·智力發育低下，表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍·運動發育障礙，動作發育如翻身、坐、立、走等均較延遲典型癥狀

生理功能低下

·精神差，較安靜，活動少，對周圍事物反應少·嗜睡，納差，聲音低啞·體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低·腸蠕動慢，腹脹，便秘實驗室檢查·新生兒篩查·血清T4、T3、

TSH測定·

TRH刺激試驗·

X線檢查·核素檢查新生兒篩查生后2～3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度>9MIU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診血清T4、T3、TSH測定·新生兒篩查結果可疑·臨床有可疑癥狀如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常·甲狀腺功能正常低T3綜合征在某些急慢性疾病中，甲狀腺未受累，無甲低的表現，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，稱為甲狀腺功能正常低T3綜合征，隨著原發病的好轉，異常的化驗結果恢復正常治療·治療原則早期確診，早期治療，終身服用甲狀腺制劑若中斷治療3～4周，TSH水平即可顯著升高（尤3歲左右）飲食中應富含蛋白質、維生素及礦物質·治療藥物①L-甲狀腺素：50μg/片②干甲狀腺片：40mg/片治療藥物L-甲狀腺素：50μg/片含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩定，每日服一次即可。在體內轉變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強。

年齡L-T4劑量（μg/KG/天）0-3月10-153-12月6-10

1-3歲4-63-10歲3-510-16歲2-4

治療前治療后用藥后觀察指標·甲狀腺功能

TSH濃度正常，血T4正常偏高值，以備部分T4轉變成T3·臨床表現每日一次正常大便，食欲好轉，腹脹消失，心率維持在兒童110次/min、嬰兒140次/min，智力進步。治療過程中應注意隨訪·治療開始時，每2周隨訪1次·血清TSH和T4正常后，每3個月1次·服藥1～2年后，每6個月1次預后·預后與開始治療的時間密切相關。如果出生后1～4個月內開始治療，預后較佳，約80%的患兒會有正常的發育和智力。·如果未